A Paralisia Cerebral é uma doença neurológica que afeta a postura e o movimento devido a lesões no cérebro. A Progeria é uma doença genética rara caracterizada por envelhecimento precoce sem cura conhecida. Ambas discutem conceitos, causas, sintomas e tratamentos.
A Paralisia Cerebral é uma doença neurológica que afeta a postura e o movimento devido a lesões no cérebro. A Progeria é uma doença genética rara caracterizada por envelhecimento precoce sem cura conhecida. Ambas as doenças possuem causas, sintomas, diagnósticos e tratamentos descritos no documento.
Aula sobre neuroimunologia ministrada por Dr. Rafael Higashi, médico neurologista, para alunos de medicina da cadeira de imunologia da Faculdade de Medicina da UNIFESO. www.estimulacaoneurologica.com.br
1) Mutações podem ocorrer em genes individuais ou em cromossomos, alterando um ou mais genes.
2) Mutações gênicas incluem mutações silenciosas, sem sentido e de alteração do modo de leitura, enquanto mutações cromossômicas incluem inversões, translocações, deleções e duplicações.
3) Mutações numéricas como trissomia e monossomia também ocorrem, com trissomia 21 sendo o exemplo mais conhecido.
O documento discute diferentes tipos de mutações genéticas e cromossômicas, incluindo suas causas e consequências. Aborda mutações pontuais, numéricas e estruturais que podem ocorrer a nível do gene ou cromossomo e estão associadas a síndromes genéticas. Também explica como algumas mutações podem ativar processos oncogênicos e levar ao câncer.
A importância do exame do líquor para o diagnóstico neurológDr. Rafael Higashi
1) O documento discute a importância do exame do líquor cefalorraqueano para o diagnóstico de doenças neurológicas. 2) Ele fornece valores de referência do LCR e detalha técnicas e indicações para a punção lombar. 3) O documento descreve vários processos infecciosos, inflamatórios e tumorais que podem ser diagnosticados por meio da análise do LCR.
Este documento discute a herança mitocondrial, com foco no DNA mitocondrial, transmissão apenas pela mãe, doenças associadas a mutações no DNA mitocondrial como MELAS e neuropatia óptica de Leber, e uso do DNA mitocondrial para estudos evolutivos e de ancestralidade.
Mutações genéticas podem ocorrer de duas formas: mutações gênicas, que afetam um único gene, ou mutações cromossômicas, que afetam muitos genes ao alterar a estrutura ou número de cromossomos. Mutações gênicas incluem alterações silenciosas, de perda de sentido, sem sentido ou na forma de leitura de genes, enquanto mutações cromossômicas incluem deleções, duplicações, inversões ou translocações.
A Paralisia Cerebral é uma doença neurológica que afeta a postura e o movimento devido a lesões no cérebro. A Progeria é uma doença genética rara caracterizada por envelhecimento precoce sem cura conhecida. Ambas discutem conceitos, causas, sintomas e tratamentos.
A Paralisia Cerebral é uma doença neurológica que afeta a postura e o movimento devido a lesões no cérebro. A Progeria é uma doença genética rara caracterizada por envelhecimento precoce sem cura conhecida. Ambas as doenças possuem causas, sintomas, diagnósticos e tratamentos descritos no documento.
Aula sobre neuroimunologia ministrada por Dr. Rafael Higashi, médico neurologista, para alunos de medicina da cadeira de imunologia da Faculdade de Medicina da UNIFESO. www.estimulacaoneurologica.com.br
1) Mutações podem ocorrer em genes individuais ou em cromossomos, alterando um ou mais genes.
2) Mutações gênicas incluem mutações silenciosas, sem sentido e de alteração do modo de leitura, enquanto mutações cromossômicas incluem inversões, translocações, deleções e duplicações.
3) Mutações numéricas como trissomia e monossomia também ocorrem, com trissomia 21 sendo o exemplo mais conhecido.
O documento discute diferentes tipos de mutações genéticas e cromossômicas, incluindo suas causas e consequências. Aborda mutações pontuais, numéricas e estruturais que podem ocorrer a nível do gene ou cromossomo e estão associadas a síndromes genéticas. Também explica como algumas mutações podem ativar processos oncogênicos e levar ao câncer.
A importância do exame do líquor para o diagnóstico neurológDr. Rafael Higashi
1) O documento discute a importância do exame do líquor cefalorraqueano para o diagnóstico de doenças neurológicas. 2) Ele fornece valores de referência do LCR e detalha técnicas e indicações para a punção lombar. 3) O documento descreve vários processos infecciosos, inflamatórios e tumorais que podem ser diagnosticados por meio da análise do LCR.
Este documento discute a herança mitocondrial, com foco no DNA mitocondrial, transmissão apenas pela mãe, doenças associadas a mutações no DNA mitocondrial como MELAS e neuropatia óptica de Leber, e uso do DNA mitocondrial para estudos evolutivos e de ancestralidade.
Mutações genéticas podem ocorrer de duas formas: mutações gênicas, que afetam um único gene, ou mutações cromossômicas, que afetam muitos genes ao alterar a estrutura ou número de cromossomos. Mutações gênicas incluem alterações silenciosas, de perda de sentido, sem sentido ou na forma de leitura de genes, enquanto mutações cromossômicas incluem deleções, duplicações, inversões ou translocações.
O documento discute príons, proteínas infecciosas sem ácidos nucleicos que podem causar doenças neurodegenerativas fatais como a doença de Creutzfeldt-Jakob em humanos. Príons saudáveis (PrPc) podem se transformar em formas anormais e infecciosas (PrPsc) que recrutam mais proteínas para sua conformação, disseminando a infecção no cérebro. As doenças por príons são resistentes a tratamentos convencionais e sempre fatais, sem resposta im
O documento descreve técnicas de citogenética e genética médica como cariotipagem, FISH e PCR para diagnóstico de distúrbios genéticos. Apresenta os passos da cariotipagem, aplicações de FISH e PCR e técnicas de eletroforese e Southern Blot. Conclui mencionando o futuro da genética médica.
Aula de Biologia Molecular Tipos de mutações e carcinogeneseJaqueline Almeida
O documento descreve os principais tipos de mutações genéticas e seu papel no desenvolvimento do câncer. Apresenta substituições, inserções, deleções e deslocamentos do quadro de leitura como tipos de mutações que podem alterar proteínas. Também explica como oncogenes, genes supressores tumorais e genes de reparação do DNA estão envolvidos nos processos de iniciação, promoção e progressão da carcinogênese.
A Doença de Fabry é uma doença rara causada por mutações no gene que codifica a enzima alfa-galactosidase A, levando ao acúmulo de glicoesfingolipídeos nos órgãos. Os sintomas incluem dor neuropática, acidente vascular cerebral e comprometimento dos rins, coração e cérebro. O diagnóstico é feito através de testes genéticos para identificar a mutação responsável.
O documento discute as origens da variação biológica. O fenótipo de um organismo é determinado pelas proteínas codificadas em seus genes. A sequência de aminoácidos de uma proteína é determinada pela sequência do DNA. A variação genética surge através da reprodução sexuada, que rearranja alelos existentes, e mutações, que criam novas variantes genéticas.
Este documento discute mutações cromossômicas numéricas que ocorrem durante a divisão celular e podem levar a síndromes genéticas, como a fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) e a doença de Huntington (DH). A FOP causa a formação de um segundo esqueleto que imobiliza o corpo, enquanto a DH é causada por repetições excessivas do códon CAG e leva a problemas neurológicos e psicológicos.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Aborda os tipos de mutações como pontuais, de inserção, de deleção e cromossômicas. Também descreve várias doenças hereditárias causadas por mutações como fibrose cística, fenilcetonúria, anemia falciforme e hemofilia. Além disso, explica síndromes como Turner e Klinefelter decorrentes de aneuploidias.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Mutações genéticas envolvem alterações nos nucleótidos de um gene, enquanto mutações cromossômicas envolvem porções maiores do genoma, como partes ou cromossomos inteiros. Exemplos de mutações genéticas incluem albinismo e anemia falciforme, enquanto exemplos de mutações cromossômicas incluem deleção, duplicação e translocação.
O documento discute mutações genéticas, definindo-as como alterações permanentes no DNA que podem ocorrer em qualquer célula e envolver cromossomos ou genes. As mutações podem ser espontâneas, induzidas por agentes mutagênicos ou ocorrer durante a replicação do DNA, e podem levar a novas características ou doenças nas gerações futuras.
Este documento discute vários tópicos relacionados a mutações genéticas e cromossômicas. Aborda o que são mutações, seus tipos e efeitos, além de apresentar exemplos de doenças genéticas como a anemia falciforme, fenilcetonúria, síndrome de Down e outras.
O documento discute a genética de organelas como mitocôndrias e cloroplastos. Apresenta que essas organelas possuem seu próprio DNA e genes que não seguem as regras mendelianas de herança. Detalha também doenças humanas relacionadas a defeitos mitocondriais e a estrutura e função do DNA de cloroplastos.
1) As convulsões no recém-nascido representam uma emergência neurológica que pode refletir lesão cerebral grave e ocorrem com maior frequência em prematuros. 2) As principais causas incluem encefalopatia hipóxico-isquêmica, hemorragia intracraniana e distúrbios metabólicos. 3) O diagnóstico envolve a identificação de fatores de risco, reconhecimento dos tipos de convulsão e exames complementares.
Príons são proteínas anormais capazes de causar doenças neurodegenerativas. Eles não possuem material genético e se replicam convertendo proteínas normais em cópias de si mesmos. Príons foram descobertos por Stanley Prusiner e causam doenças como a Encefalopatia Espongiforme Bovina e a Doença de Creutzfeldt-Jakob quando há mutações no gene que codifica a proteína príon celular normal.
Este documento discute o tema de polimorfismo genético. Apresenta conceitos como alelos múltiplos, sistemas ABO e fator RH de tipagem sanguínea, e exemplos de polimorfismos como SNPs e VNTRs. Também aborda aplicações de polimorfismos em análises forenses de DNA.
O documento discute príons, partículas proteicas infecciosas que causam doenças neurodegenerativas. Aborda o histórico das doenças priônicas, características da proteína príon, mecanismo de conversão da forma normal (PrPc) para a patológica (PrPsc), doenças causadas e tratamento. Conclui que príons são versões patológicas de proteínas normais que se comportam como agentes infecciosos apesar de não conterem ácidos nuclé
As encefalopatias espongiformes transmissíveis são degenerações neurológicas causadas pela acumulação da proteína príon, que é uma proteína infecciosa capaz de alterar a conformação de outras proteínas normais e se propagar no organismo, levando à degeneração do sistema nervoso.
O documento discute epigenética e câncer. Apresenta como alterações epigenéticas, incluindo metilação do DNA, modificações de histonas e miRNAs, podem levar à tumorigênese através da perturbação da diferenciação celular e da morte celular programada. Essas mudanças epigenéticas, juntamente com mutações genéticas iniciais, podem transformar células progenitoras em células cancerosas através da plasticidade epigenética e genética.
O documento discute mutações gênicas, definindo mutação como qualquer mudança na sequência do DNA. Ele explica que existem três tipos de mutagênicos - físicos, químicos e biológicos - e descreve vários exemplos. Também descreve diferentes tipos de mutações a nível de sequência do DNA e de genes, incluindo transições, transversões, inserções e deleções. Finalmente, discute dois mecanismos de reparo do DNA: reparo por excisão e reparo por pareamento errado.
(1) Oligodendrogliomas são tumores cerebrais primários que compreendem 2-4% dos gliomas. (2) Geralmente são localizados no lobo frontal e apresentam-se mais comumente na quarta e quinta décadas de vida. (3) A deleção conjunta dos braços curtos dos cromossomos 1 e 19 está associada a melhor resposta à quimioterapia e sobrevida.
O documento descreve as técnicas de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e RFLP (Polimorfismo de Comprimento dos Fragmentos de Restrição) para análise de DNA. A PCR permite a amplificação exponencial de segmentos específicos de DNA. O RFLP envolve a digestão de DNA com enzimas de restrição para identificar polimorfismos. Essas técnicas têm aplicações importantes como diagnóstico médico e de doenças genéticas.
Introdução de tecnicas de diagnostico molecular Safia Naser
1. O documento discute técnicas de diagnóstico molecular, incluindo detecção de agentes infecciosos e alterações genéticas que auxiliam no diagnóstico e prognóstico de doenças.
2. São descritas várias técnicas moleculares como PCR, Southern Blot, RFLP e sequenciamento que permitem avaliar a estrutura do DNA para diagnóstico.
3. O diagnóstico molecular é um campo emergente que oferece vantagens como alta sensibilidade, rapidez e especificidade no
O documento discute príons, proteínas infecciosas sem ácidos nucleicos que podem causar doenças neurodegenerativas fatais como a doença de Creutzfeldt-Jakob em humanos. Príons saudáveis (PrPc) podem se transformar em formas anormais e infecciosas (PrPsc) que recrutam mais proteínas para sua conformação, disseminando a infecção no cérebro. As doenças por príons são resistentes a tratamentos convencionais e sempre fatais, sem resposta im
O documento descreve técnicas de citogenética e genética médica como cariotipagem, FISH e PCR para diagnóstico de distúrbios genéticos. Apresenta os passos da cariotipagem, aplicações de FISH e PCR e técnicas de eletroforese e Southern Blot. Conclui mencionando o futuro da genética médica.
Aula de Biologia Molecular Tipos de mutações e carcinogeneseJaqueline Almeida
O documento descreve os principais tipos de mutações genéticas e seu papel no desenvolvimento do câncer. Apresenta substituições, inserções, deleções e deslocamentos do quadro de leitura como tipos de mutações que podem alterar proteínas. Também explica como oncogenes, genes supressores tumorais e genes de reparação do DNA estão envolvidos nos processos de iniciação, promoção e progressão da carcinogênese.
A Doença de Fabry é uma doença rara causada por mutações no gene que codifica a enzima alfa-galactosidase A, levando ao acúmulo de glicoesfingolipídeos nos órgãos. Os sintomas incluem dor neuropática, acidente vascular cerebral e comprometimento dos rins, coração e cérebro. O diagnóstico é feito através de testes genéticos para identificar a mutação responsável.
O documento discute as origens da variação biológica. O fenótipo de um organismo é determinado pelas proteínas codificadas em seus genes. A sequência de aminoácidos de uma proteína é determinada pela sequência do DNA. A variação genética surge através da reprodução sexuada, que rearranja alelos existentes, e mutações, que criam novas variantes genéticas.
Este documento discute mutações cromossômicas numéricas que ocorrem durante a divisão celular e podem levar a síndromes genéticas, como a fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) e a doença de Huntington (DH). A FOP causa a formação de um segundo esqueleto que imobiliza o corpo, enquanto a DH é causada por repetições excessivas do códon CAG e leva a problemas neurológicos e psicológicos.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Aborda os tipos de mutações como pontuais, de inserção, de deleção e cromossômicas. Também descreve várias doenças hereditárias causadas por mutações como fibrose cística, fenilcetonúria, anemia falciforme e hemofilia. Além disso, explica síndromes como Turner e Klinefelter decorrentes de aneuploidias.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Mutações genéticas envolvem alterações nos nucleótidos de um gene, enquanto mutações cromossômicas envolvem porções maiores do genoma, como partes ou cromossomos inteiros. Exemplos de mutações genéticas incluem albinismo e anemia falciforme, enquanto exemplos de mutações cromossômicas incluem deleção, duplicação e translocação.
O documento discute mutações genéticas, definindo-as como alterações permanentes no DNA que podem ocorrer em qualquer célula e envolver cromossomos ou genes. As mutações podem ser espontâneas, induzidas por agentes mutagênicos ou ocorrer durante a replicação do DNA, e podem levar a novas características ou doenças nas gerações futuras.
Este documento discute vários tópicos relacionados a mutações genéticas e cromossômicas. Aborda o que são mutações, seus tipos e efeitos, além de apresentar exemplos de doenças genéticas como a anemia falciforme, fenilcetonúria, síndrome de Down e outras.
O documento discute a genética de organelas como mitocôndrias e cloroplastos. Apresenta que essas organelas possuem seu próprio DNA e genes que não seguem as regras mendelianas de herança. Detalha também doenças humanas relacionadas a defeitos mitocondriais e a estrutura e função do DNA de cloroplastos.
1) As convulsões no recém-nascido representam uma emergência neurológica que pode refletir lesão cerebral grave e ocorrem com maior frequência em prematuros. 2) As principais causas incluem encefalopatia hipóxico-isquêmica, hemorragia intracraniana e distúrbios metabólicos. 3) O diagnóstico envolve a identificação de fatores de risco, reconhecimento dos tipos de convulsão e exames complementares.
Príons são proteínas anormais capazes de causar doenças neurodegenerativas. Eles não possuem material genético e se replicam convertendo proteínas normais em cópias de si mesmos. Príons foram descobertos por Stanley Prusiner e causam doenças como a Encefalopatia Espongiforme Bovina e a Doença de Creutzfeldt-Jakob quando há mutações no gene que codifica a proteína príon celular normal.
Este documento discute o tema de polimorfismo genético. Apresenta conceitos como alelos múltiplos, sistemas ABO e fator RH de tipagem sanguínea, e exemplos de polimorfismos como SNPs e VNTRs. Também aborda aplicações de polimorfismos em análises forenses de DNA.
O documento discute príons, partículas proteicas infecciosas que causam doenças neurodegenerativas. Aborda o histórico das doenças priônicas, características da proteína príon, mecanismo de conversão da forma normal (PrPc) para a patológica (PrPsc), doenças causadas e tratamento. Conclui que príons são versões patológicas de proteínas normais que se comportam como agentes infecciosos apesar de não conterem ácidos nuclé
As encefalopatias espongiformes transmissíveis são degenerações neurológicas causadas pela acumulação da proteína príon, que é uma proteína infecciosa capaz de alterar a conformação de outras proteínas normais e se propagar no organismo, levando à degeneração do sistema nervoso.
O documento discute epigenética e câncer. Apresenta como alterações epigenéticas, incluindo metilação do DNA, modificações de histonas e miRNAs, podem levar à tumorigênese através da perturbação da diferenciação celular e da morte celular programada. Essas mudanças epigenéticas, juntamente com mutações genéticas iniciais, podem transformar células progenitoras em células cancerosas através da plasticidade epigenética e genética.
O documento discute mutações gênicas, definindo mutação como qualquer mudança na sequência do DNA. Ele explica que existem três tipos de mutagênicos - físicos, químicos e biológicos - e descreve vários exemplos. Também descreve diferentes tipos de mutações a nível de sequência do DNA e de genes, incluindo transições, transversões, inserções e deleções. Finalmente, discute dois mecanismos de reparo do DNA: reparo por excisão e reparo por pareamento errado.
(1) Oligodendrogliomas são tumores cerebrais primários que compreendem 2-4% dos gliomas. (2) Geralmente são localizados no lobo frontal e apresentam-se mais comumente na quarta e quinta décadas de vida. (3) A deleção conjunta dos braços curtos dos cromossomos 1 e 19 está associada a melhor resposta à quimioterapia e sobrevida.
O documento descreve as técnicas de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e RFLP (Polimorfismo de Comprimento dos Fragmentos de Restrição) para análise de DNA. A PCR permite a amplificação exponencial de segmentos específicos de DNA. O RFLP envolve a digestão de DNA com enzimas de restrição para identificar polimorfismos. Essas técnicas têm aplicações importantes como diagnóstico médico e de doenças genéticas.
Introdução de tecnicas de diagnostico molecular Safia Naser
1. O documento discute técnicas de diagnóstico molecular, incluindo detecção de agentes infecciosos e alterações genéticas que auxiliam no diagnóstico e prognóstico de doenças.
2. São descritas várias técnicas moleculares como PCR, Southern Blot, RFLP e sequenciamento que permitem avaliar a estrutura do DNA para diagnóstico.
3. O diagnóstico molecular é um campo emergente que oferece vantagens como alta sensibilidade, rapidez e especificidade no
O documento discute a linguagem das células do sangue humano, descrevendo alterações morfológicas e funcionais dos eritrócitos e leucócitos em diferentes condições patológicas. É apresentada uma descrição detalhada das causas e características citológicas da esferocitose, piropoiquilocitose e anemias hemolíticas, com foco nos achados morfológicos dos eritrócitos. Também são descritas as principais funções e alterações dos neutrófilos.
Aula sobre doenças mitocondriais, ministrada por Dr. Rafael Higashi, médico neurologista, no Instituto de Neurologia Deolindo Couto da UFRJ no ano de 2005.
www.estimulacaoneurologica.com.br .
O documento discute hidrocefalia congênita, definindo-a como a presença anormal de líquido cefalorraquidiano intracraniano. Apresenta suas possíveis causas, como estenose do aqueduto de Sylvius, infecções e tumores congênitos. Também descreve os sintomas clínicos em lactentes e crianças e as opções de tratamento, incluindo medicações e derivações ventriculares cirúrgicas.
O documento discute várias síndromes neurocutâneas, incluindo a Neurofibromatose de von Recklinghausen, Síndrome de Bourneville, Angiomatose Encefalotrigeminal e Síndrome de von Hippel-Lindau. Ele fornece detalhes sobre os conceitos, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento de cada uma.
O documento discute alterações hematológicas primárias, incluindo aplasia da medula óssea, leucemias, linfomas e outras doenças mieloproliferativas. Ele fornece detalhes sobre sintomas, causas, diagnóstico e tratamento dessas condições, bem como imagens ilustrativas.
Lesão do DNA, causada por fatores ambientais e genéticos, leva à carcinogênese através da ativação de oncogenes e inativação de genes supressores tumorais. O câncer evolui de forma sequencial adquirindo diferentes lesões no DNA que levam à iniciação, promoção e transformação maligna. O tratamento sistêmico do câncer inclui cirurgia, quimioterapia, radioterapia e imunoterapia, e tem como objetivos cura, sobrevida livre de doença e melhor qualidade de
O documento discute as anemias hemolíticas, incluindo suas causas como defeitos nos eritrócitos, agressão aos eritrócitos por parasitas, venenos ou anticorpos, e tratamentos como transfusões e esplenectomia.
Este documento resume informações sobre acidentes causados por animais peçonhentos no Brasil. Descreve as principais espécies responsáveis por acidentes como jararacas, aranhas e escorpiões e os sintomas causados por seus venenos, incluindo dor, edema, sangramento e complicações sistêmicas. Também fornece detalhes sobre o tratamento com soros específicos e medidas de suporte para cada tipo de acidente.
O documento discute amiloidose, uma condição caracterizada pelo depósito extracelular de proteínas agregadas. Aborda as definições, classificações, epidemiologia, fisiopatologia, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento de vários tipos de amiloidose, incluindo amiloidose sistêmica, amiloidose cardíaca e neuropatia amiloidótica familiar.
O documento discute os mecanismos de reparo do DNA em células, incluindo reparo direto, fotorreatividade enzimática, reparo por excisão de base e nucleotídeos, e reparo pós-replicação. Também aborda mutações, doenças causadas por deficiências no reparo do DNA, e a habilidade única dos tardígrados de sobreviver a estresses extremos por meio da transferência horizontal de genes.
A síndrome de West é caracterizada por espasmos epilépticos em grupos associados a um EEG hipsarrítmico. A síndrome de Ohtahara se inicia no primeiro mês de vida com crises tônicas breves e evolui para padrão de surto-supressão no EEG, podendo evoluir para síndrome de West. O documento descreve essas síndromes epilépticas infantis e seu diagnóstico e tratamento.
Aula sobre investigação diagnóstica das neuropatias periféricas ministrada por Dr. Rafael Higashi, médico neurologista. Esta aula foi ministrada para os médicos do programa de residência médica do Instituto de Neurologia Deolindo Couto da UFRJ. www.estimulacaoneurologica.com.br
O documento discute malformações do desenvolvimento cortical, incluindo:
1) Displasia cortical focal causa importante de epilepsia na infância e pode ser diagnosticada por RM de alta resolução;
2) Hemimegalencefalia causa macrocefalia, epilepsia refratária e atraso do desenvolvimento e apresenta espessamento cortical irregular na RM;
3) Heterotopia são nódulos ou faixas de neurônios fora de sua localização normal e podem ser periventriculares ou subcorticais.
Síndromes Neurocutâneas : Revisão e Leitura Conceitualblogped1
Revisão e Leitura Conceitual de Síndromes Neurocutâneas- Texto Didático - Internato em Pediatria I (PED I) - Universidade Federal do Rio Grande do Norte - UFRN - Natal/RN-Brasil
O documento discute a patologia do sistema hemolinfático, incluindo estruturas como medula óssea, baço e linfonodos. Apresenta as funções dessas estruturas, além de abordar temas como anemia, neoplasias hematológicas e alterações patológicas associadas.
O documento discute mutações no DNA, definindo-as como alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos que podem acarretar variação hereditária. Descreve tipos de mutações como cromossômicas, gênicas e genômicas e seus efeitos, e discute doenças causadas por mutações como fenilcetonúria, alcaptonúria e doenças de armazenamento lisossômico.
O documento descreve as principais características clínicas e classificação das ataxias cerebelares. As ataxias podem ser adquiridas, degenerativas ou hereditárias. Dentre as hereditárias, destacam-se as ataxias recessivas como a de Friedreich, caracterizada por ataxia progressiva associada a cardiomiopatia e diabetes.
O documento descreve a evolução humana desde os australopitecos até o Homo sapiens. Resume que:
1) Os primeiros hominídeos bípedes surgiram há cerca de 6 milhões de anos na África;
2) O Homo erectus foi o primeiro a sair da África há cerca de 1,8 milhões de anos e desenvolveu ferramentas líticas mais sofisticadas;
3) O Homo sapiens surgiu na África há cerca de 200.000 anos
O documento discute os principais processos celulares como divisão, diferenciação e morte celular, e como esses processos são regulados por genes. Também aborda a inativação do cromossomo X, a evolução do câncer através de múltiplos eventos genéticos, e como genes supressores de tumor e oncogenes afetam o controle do ciclo celular e podem levar ao câncer.
Este documento contém o genoma de um organismo. O genoma é composto por 3,2 bilhões de pares de bases e codifica informações genéticas essenciais para a vida.
O documento discute vários aspectos relacionados a anomalias cromossômicas. Apresenta exemplos de síndromes causadas por alterações numéricas como a Síndrome de Down, Síndrome de Patau e Síndrome de Edwards. Também aborda alterações estruturais como translocações, inversões e deleções e suas implicações genéticas. Por fim, lista indicações clínicas para a realização de análise cromossômica.
O documento discute genes, alelos e polimorfismos genéticos. Apresenta exemplos de doenças como anemia falciforme, distrofia muscular de Duchenne e fibrose cística para ilustrar diferentes padrões de herança genética. Discute a influência de múltiplos genes na determinação de características e doenças, e o uso de estudos em gêmeos para estimar a herdabilidade de traços.
1. O documento discute vários conceitos de genética médica, incluindo herança autossômica dominante e recessiva, penetrância e expressividade de genes, e como fatores genéticos e ambientais influenciam fenótipos.
2. As questões abordam exemplos como fenilcetonúria, fibrose cística, anemia falciforme e suas frequências em diferentes populações.
3. Os fatores que podem complicar os padrões de herança como penetrância incompleta de genes e deleções cromoss
Este documento fornece informações sobre o curso de Genética Humana BIO 119 para Enfermagem e Obstetrícia em 2012, incluindo professores, período, objetivos, programa, avaliação e bibliografia.
O documento discute a evolução humana e cuidados de saúde no passado. Ele mostra como nossos ancestrais, como os neandertais, cuidavam uns dos outros, enterrando os mortos e cuidando dos doentes e deficientes. Isso sugere que a compaixão e o cuidado com os outros evoluíram muito cedo na linhagem humana.
31. MITOCÔNDRIA
Gera energia celular (ATP) - fosforilação oxidativa
Localizada no citoplasma - segregação aleatória
Contém DNA próprio
32. DNA MITOCONDRIAL
DNA NÃO NUCLEAR !
• circular - 16.5 kb
genes de tRNA, rRNA, enzimas fosforil. oxid.
• 5 - 10 cópias / mitocôndria
• 2 - 100 mitocôndrias / célula
• Taxa de mutação 20 x maior
33.
34. DOENÇAS MITOCONDRIAIS
Energia celular (ATP) - fosforilação oxidativa
• Tecidos mais suscetíveis: coração
músculo esquelético
sistema nervoso central
MIOPATIAS e ENCEFALOPATIAS
• Início tardio e PROGRESSIVAS
FATOR LIGADO À IDADE
35. DOENÇAS MITOCONDRIAIS
VARIABILIDADE DE QUADRO CLÍNICO
NARP Síndrome de Leigh
fraqueza muscular, ataxia, INÍCIO PRECOCE
retinitus pigmentosa ataxia, hipotonia,
deselvolv. retardado,
atrofia óptica,
degeneração ganglia basal
LETAL
MESMA MUTAÇÃO !! (ATP6 - ATP synthase)
36. MITOCÔNDRIA
10 - 1.000 cópias DNA por célula
Localizada no citoplasma - segregação aleatória
HETEROPLASMIA
41. AD : por que o fenótipo??
aa Aa
?
A a
a Aa aa
a Aa aa
42. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR - DOSAGEM
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:
HETEROZIGOTOS: nível elevado de
lipoproteína de baixa densidade (LDL) no
plasma, depósito de colesterol nos
tendões e pele (xantomas) e artérias na
idade adulta, doença das artérias
coronárias no início da meia-idade.
HOMOZIGOTOS: manifestações clínicas
mais cedo, doença das artérias coronárias
geralmente fatal na infância.
IMPORTÂNCIA:
uma das doenças genéticas mais comuns
e importante causa de doenças das
artérias coronárias.
INCIDÊNCIA:
HETEROZIGOTO: 1/500
HOMOZIGOTO: 1/1.000.000
GENÉTICA:
AUTOSSÔMICA DOMINANTE
MÚLTIPLOS ALELOS MUTANTES
MUTAÇÕES NO GENE QUE
CODIFICA O RECEPTOR DA LDL