Este documento contém o genoma de um organismo. O genoma é composto por 3,2 bilhões de pares de bases e codifica informações genéticas essenciais para a vida.
O documento apresenta várias receitas de sobremesas e doces à base de chocolate, como tortas, bolos, mousses, cremes e biscoitos. São descritas receitas tradicionais brasileiras como brigadeiro, cocada de avelã com chocolate e receitas internacionais como Boston cheesecake, petit gateau de chocolate e tiramissu rápido. Ao todo são listadas 29 receitas diferentes de sobremesas e doces ao chocolate.
Este documento fornece receitas para várias tortas, incluindo Torta de Chocolate, Torta de Chocolate e Banana, Torta de Coco, Torta de Figos de Renoir e Torta de Limão. As receitas variam de simples a mais elaboradas e fornecem instruções detalhadas sobre os ingredientes e etapas de preparo para cada torta.
Este documento é um guia de receitas de sobremesas preferidas contendo 18 receitas diferentes. As receitas incluem bolos, mousses, pudins e outros doces e fornecem instruções detalhadas sobre ingredientes e preparação para cada receita. O guia também inclui links para obter mais detalhes sobre cada receita em um site de culinária.
Este documento contém uma lista de 45 receitas de doces e sobremesas à base de chocolate, incluindo bolos, brigadeiros, caldas, tortas e outros. As receitas variam de simples a mais elaboradas e fornecem instruções detalhadas sobre ingredientes e modo de preparo para que o leitor possa experimentar diversas opções de sobremesas com chocolate.
Este documento fornece receitas de doces de chocolate para o Natal e Ano Novo, incluindo tronco de Natal, pinheiro de Natal, bolo de chocolate de Natal, folhado de chocolate e morango, mousse de bombom, bolo gelado três chocolates e bombons recheados. As receitas variam de bolos, tortas, bombons e outros doces e fornecem instruções detalhadas sobre ingredientes e preparação para cada receita.
Livro de receitas_sobremesas_sapo_saboresbecresforte
Este documento apresenta uma lista de 18 sobremesas populares, incluindo bolos, mousses, pudins e outros doces. Fornece instruções detalhadas para fazer cada sobremesa, com listas de ingredientes e etapas de preparação. As sobremesas apresentadas são principalmente à base de chocolate, mas também incluem opções como cheesecake, panquecas e morangos com chocolate.
O documento fornece uma introdução sobre a natureza e organização do geneoma, incluindo a estrutura básica dos genes eucarióticos e procarióticos, com ênfase na variação no tamanho do genoma em plantas.
O documento discute os tipos e causas de mutações genéticas, incluindo mutações somáticas e germinativas. Também explica como as mutações contribuem para a variabilidade genética e evolução das espécies através da seleção natural.
O documento apresenta várias receitas de sobremesas e doces à base de chocolate, como tortas, bolos, mousses, cremes e biscoitos. São descritas receitas tradicionais brasileiras como brigadeiro, cocada de avelã com chocolate e receitas internacionais como Boston cheesecake, petit gateau de chocolate e tiramissu rápido. Ao todo são listadas 29 receitas diferentes de sobremesas e doces ao chocolate.
Este documento fornece receitas para várias tortas, incluindo Torta de Chocolate, Torta de Chocolate e Banana, Torta de Coco, Torta de Figos de Renoir e Torta de Limão. As receitas variam de simples a mais elaboradas e fornecem instruções detalhadas sobre os ingredientes e etapas de preparo para cada torta.
Este documento é um guia de receitas de sobremesas preferidas contendo 18 receitas diferentes. As receitas incluem bolos, mousses, pudins e outros doces e fornecem instruções detalhadas sobre ingredientes e preparação para cada receita. O guia também inclui links para obter mais detalhes sobre cada receita em um site de culinária.
Este documento contém uma lista de 45 receitas de doces e sobremesas à base de chocolate, incluindo bolos, brigadeiros, caldas, tortas e outros. As receitas variam de simples a mais elaboradas e fornecem instruções detalhadas sobre ingredientes e modo de preparo para que o leitor possa experimentar diversas opções de sobremesas com chocolate.
Este documento fornece receitas de doces de chocolate para o Natal e Ano Novo, incluindo tronco de Natal, pinheiro de Natal, bolo de chocolate de Natal, folhado de chocolate e morango, mousse de bombom, bolo gelado três chocolates e bombons recheados. As receitas variam de bolos, tortas, bombons e outros doces e fornecem instruções detalhadas sobre ingredientes e preparação para cada receita.
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Este documento apresenta uma lista de 18 sobremesas populares, incluindo bolos, mousses, pudins e outros doces. Fornece instruções detalhadas para fazer cada sobremesa, com listas de ingredientes e etapas de preparação. As sobremesas apresentadas são principalmente à base de chocolate, mas também incluem opções como cheesecake, panquecas e morangos com chocolate.
O documento fornece uma introdução sobre a natureza e organização do geneoma, incluindo a estrutura básica dos genes eucarióticos e procarióticos, com ênfase na variação no tamanho do genoma em plantas.
O documento discute os tipos e causas de mutações genéticas, incluindo mutações somáticas e germinativas. Também explica como as mutações contribuem para a variabilidade genética e evolução das espécies através da seleção natural.
Este documento fornece a receita para preparar um rocambole recheado com chocolate meio-amargo, creme de leite, castanha de caju e licor de laranja. A massa é feita com ovos, açúcar, farinha e chocolate em pó e é assada em forma retangular. Após o cozimento, o rocambole é recheado e enrolado antes de ser coberto com um creme de chocolate e decorado com cerejas e folhas de chocolate.
1) O documento fornece sugestões de venda para sobremesas recheadas e cobertas com produtos NESTLÉ e MOÇA, incluindo ovos red velvet, corações de pão de mel e verrines de paçoca.
2) São descritos em detalhe os ingredientes e modos de preparo para massas, recheios e coberturas das sobremesas sugeridas.
3) As sugestões incluem informações nutricionais, tempo de preparo, grau de dificuldade e preços sugeridos para venda.
Este documento fornece uma receita para rocambole de chocolate recheado com creme de chocolate ao leite Garoto. A massa é feita com ovos, açúcar, farinha e amêndoas moídas e o recheio é um creme de chocolate ao leite, creme de leite e conhaque. A massa é enrolada com o recheio e decorada com cerejas e folhas de cidra.
Este documento fornece uma receita para um bolo de chocolate branco com cerejas. A receita inclui ingredientes como chocolate branco picado, margarina, açúcar, ovos, queijo parmesão, farinha de trigo, fermento em pó, leite e cerejas picadas. O modo de preparo envolve derreter o chocolate, bater os ingredientes úmidos, misturar os secos, acrescentar as cerejas e assar por cerca de 40 minutos.
Este documento fornece uma receita para biscoitos decorados com chocolate e inclui instruções para preparar quatro decorações diferentes: flores de laranja, sinos, estrelinhas e botinhas. A receita lista os ingredientes necessários e as etapas para fazer a massa, assar os biscoitos e decorá-los com coberturas de chocolate ao leite e branco da marca Garoto.
Este documento fornece uma receita para minibolos de chocolate com cobertura de chocolate meio amargo. A receita inclui ingredientes e instruções passo a passo para fazer a massa do bolo, cortá-lo em bolinhos, cobri-los com chocolate derretido e decorá-los com rostos de chocolate branco, rendendo 24 minibolos.
O documento fornece receitas de bolos e tortas, incluindo um bolo floresta negra, um bolo de castanha brasileira e uma torta de chocolate com banana e doce de leite. Fornece instruções detalhadas sobre ingredientes e modo de preparo para cada receita.
Este documento fornece uma receita para um bolo de chocolate recheado com geléia de damasco e coberto com creme de chocolate. A receita inclui instruções para preparar a massa do bolo com manteiga, açúcar, ovos, farinha de trigo, chocolate em pó e fermento, bem como instruções para preparar o recheio de geléia e a cobertura de creme de chocolate.
Este documento é uma edição da revista "Receitas Maravilhosas" e contém receitas de sobremesas criativas. A publicação traz informações sobre a equipe editorial e comercial, além de um índice com 30 receitas, incluindo bolos, bombons, pavês e tortas.
Este documento fornece instruções para fazer tortinhas recheadas com creme de chocolate. Ele lista os ingredientes necessários para a massa e o recheio, além das etapas de preparo, que incluem fazer a massa, assar as forminhas, preparar o creme de chocolate e rechear as tortinhas. A dica final é decorar com tirinhas de casca de laranja.
O documento fornece receitas que usam Ganache e Chocolates em Pó da Nestlé. A primeira receita apresenta Carolinas de Chocolate recheadas com Ganache e geleia de frutas vermelhas. A segunda é um Bolo Pão de Mel com Brigadeiro e Pistache. A terceira são Mini Pavlovas de Chocolate com Ganache e geleia de frutas vermelhas.
O documento fornece receitas que usam Ganache e Chocolates em Pó da Nestlé. As receitas incluem bombons de chocolate recheados com ganache e geleia, bolo de chocolate com recheio de brigadeiro e pistache, e chocolate quente com ganache. O documento também dá dicas para usar a ganache em outros pratos e sobretextos.
Este documento fornece receitas para 9 tortas diferentes: Torta Romeu e Julieta, Torta Romântica, Torta Sorvete Garoto, Torta de Trufas, Torta 2 em 1, Torta Brigadeiro, e Torta Pai-de-Moleque. Além disso, fornece informações sobre técnicas de utilização de chocolate, como derretimento e temperagem.
Este documento fornece receitas para 9 tortas diferentes: Torta Romeu e Julieta, Torta Romântica, Torta Sorvete Garoto, Torta de Trufas, Torta 2 em 1, Torta Brigadeiro, e Torta Pai-de-Moleque. Além disso, fornece informações sobre técnicas de utilização de chocolate, como derretimento e temperagem.
Este documento fornece a receita de uma torta de pera e chocolate ao leite. A massa é feita de biscoito maisena triturado e chocolate ao leite derretido. O recheio consiste em peras cozidas no licor e creme de chocolate feito com chocolate ao leite e creme de leite. A torta é montada alternando camadas do creme e das peras, e é decorada com amêndoas tostadas antes de servir.
Este documento fornece instruções para fazer um bolo de chocolate recheado com creme de chocolate e coberto com calda de rum e Cointreau. Inclui uma lista de ingredientes para a massa, calda e recheio/cobertura, além das etapas de preparo que envolvem fazer a massa, calda, recheio de creme de chocolate e montagem do bolo com camadas alternadas de recheio e calda.
Este documento fornece a receita de uma torta musse trufada. A massa é feita com ovos, açúcar e farinha e pode ser aromatizada com cacau em pó, canela ou casca de laranja. O recheio é uma musse de chocolate branco, creme de leite e geleia de morango. A torta é decorada com morangos e arabescos de chocolate derretido.
Este documento fornece a receita para uma torta de morango com recheio de chocolate. Ele lista os ingredientes necessários para a massa, recheio e decoração, incluindo biscoito maisena triturado, chocolates branco e meio amargo, creme de leite, cream cheese e morangos. Também fornece instruções passo a passo para preparar a massa, recheio e decoração, como derreter o chocolate, bater os ingredientes do recheio e colocar a torta para gelar antes de servir.
1) A receita descreve várias tortas, incluindo torta de chocolate, torta de coco, e torta de figos de Renoir. 2) As receitas fornecem ingredientes e instruções detalhadas para fazer cada torta. 3) As tortas variam em ingredientes como chocolate, coco, figos, maçãs e outros, mas todas seguem o processo básico de preparar a massa, recheio e montagem.
O documento apresenta receitas de bolos especiais, incluindo Bolo Floresta Negra, Bolo de Canela Recheado, Bolo de Brigadeiro Recheado, Bolo Gelado de Coco Recheado com Doce de Leite e mais. Fornece detalhes sobre ingredientes e modo de preparo para cada receita.
O documento descreve a evolução humana desde os australopitecos até o Homo sapiens. Resume que:
1) Os primeiros hominídeos bípedes surgiram há cerca de 6 milhões de anos na África;
2) O Homo erectus foi o primeiro a sair da África há cerca de 1,8 milhões de anos e desenvolveu ferramentas líticas mais sofisticadas;
3) O Homo sapiens surgiu na África há cerca de 200.000 anos
Este documento fornece a receita para preparar um rocambole recheado com chocolate meio-amargo, creme de leite, castanha de caju e licor de laranja. A massa é feita com ovos, açúcar, farinha e chocolate em pó e é assada em forma retangular. Após o cozimento, o rocambole é recheado e enrolado antes de ser coberto com um creme de chocolate e decorado com cerejas e folhas de chocolate.
1) O documento fornece sugestões de venda para sobremesas recheadas e cobertas com produtos NESTLÉ e MOÇA, incluindo ovos red velvet, corações de pão de mel e verrines de paçoca.
2) São descritos em detalhe os ingredientes e modos de preparo para massas, recheios e coberturas das sobremesas sugeridas.
3) As sugestões incluem informações nutricionais, tempo de preparo, grau de dificuldade e preços sugeridos para venda.
Este documento fornece uma receita para rocambole de chocolate recheado com creme de chocolate ao leite Garoto. A massa é feita com ovos, açúcar, farinha e amêndoas moídas e o recheio é um creme de chocolate ao leite, creme de leite e conhaque. A massa é enrolada com o recheio e decorada com cerejas e folhas de cidra.
Este documento fornece uma receita para um bolo de chocolate branco com cerejas. A receita inclui ingredientes como chocolate branco picado, margarina, açúcar, ovos, queijo parmesão, farinha de trigo, fermento em pó, leite e cerejas picadas. O modo de preparo envolve derreter o chocolate, bater os ingredientes úmidos, misturar os secos, acrescentar as cerejas e assar por cerca de 40 minutos.
Este documento fornece uma receita para biscoitos decorados com chocolate e inclui instruções para preparar quatro decorações diferentes: flores de laranja, sinos, estrelinhas e botinhas. A receita lista os ingredientes necessários e as etapas para fazer a massa, assar os biscoitos e decorá-los com coberturas de chocolate ao leite e branco da marca Garoto.
Este documento fornece uma receita para minibolos de chocolate com cobertura de chocolate meio amargo. A receita inclui ingredientes e instruções passo a passo para fazer a massa do bolo, cortá-lo em bolinhos, cobri-los com chocolate derretido e decorá-los com rostos de chocolate branco, rendendo 24 minibolos.
O documento fornece receitas de bolos e tortas, incluindo um bolo floresta negra, um bolo de castanha brasileira e uma torta de chocolate com banana e doce de leite. Fornece instruções detalhadas sobre ingredientes e modo de preparo para cada receita.
Este documento fornece uma receita para um bolo de chocolate recheado com geléia de damasco e coberto com creme de chocolate. A receita inclui instruções para preparar a massa do bolo com manteiga, açúcar, ovos, farinha de trigo, chocolate em pó e fermento, bem como instruções para preparar o recheio de geléia e a cobertura de creme de chocolate.
Este documento é uma edição da revista "Receitas Maravilhosas" e contém receitas de sobremesas criativas. A publicação traz informações sobre a equipe editorial e comercial, além de um índice com 30 receitas, incluindo bolos, bombons, pavês e tortas.
Este documento fornece instruções para fazer tortinhas recheadas com creme de chocolate. Ele lista os ingredientes necessários para a massa e o recheio, além das etapas de preparo, que incluem fazer a massa, assar as forminhas, preparar o creme de chocolate e rechear as tortinhas. A dica final é decorar com tirinhas de casca de laranja.
O documento fornece receitas que usam Ganache e Chocolates em Pó da Nestlé. A primeira receita apresenta Carolinas de Chocolate recheadas com Ganache e geleia de frutas vermelhas. A segunda é um Bolo Pão de Mel com Brigadeiro e Pistache. A terceira são Mini Pavlovas de Chocolate com Ganache e geleia de frutas vermelhas.
O documento fornece receitas que usam Ganache e Chocolates em Pó da Nestlé. As receitas incluem bombons de chocolate recheados com ganache e geleia, bolo de chocolate com recheio de brigadeiro e pistache, e chocolate quente com ganache. O documento também dá dicas para usar a ganache em outros pratos e sobretextos.
Este documento fornece receitas para 9 tortas diferentes: Torta Romeu e Julieta, Torta Romântica, Torta Sorvete Garoto, Torta de Trufas, Torta 2 em 1, Torta Brigadeiro, e Torta Pai-de-Moleque. Além disso, fornece informações sobre técnicas de utilização de chocolate, como derretimento e temperagem.
Este documento fornece receitas para 9 tortas diferentes: Torta Romeu e Julieta, Torta Romântica, Torta Sorvete Garoto, Torta de Trufas, Torta 2 em 1, Torta Brigadeiro, e Torta Pai-de-Moleque. Além disso, fornece informações sobre técnicas de utilização de chocolate, como derretimento e temperagem.
Este documento fornece a receita de uma torta de pera e chocolate ao leite. A massa é feita de biscoito maisena triturado e chocolate ao leite derretido. O recheio consiste em peras cozidas no licor e creme de chocolate feito com chocolate ao leite e creme de leite. A torta é montada alternando camadas do creme e das peras, e é decorada com amêndoas tostadas antes de servir.
Este documento fornece instruções para fazer um bolo de chocolate recheado com creme de chocolate e coberto com calda de rum e Cointreau. Inclui uma lista de ingredientes para a massa, calda e recheio/cobertura, além das etapas de preparo que envolvem fazer a massa, calda, recheio de creme de chocolate e montagem do bolo com camadas alternadas de recheio e calda.
Este documento fornece a receita de uma torta musse trufada. A massa é feita com ovos, açúcar e farinha e pode ser aromatizada com cacau em pó, canela ou casca de laranja. O recheio é uma musse de chocolate branco, creme de leite e geleia de morango. A torta é decorada com morangos e arabescos de chocolate derretido.
Este documento fornece a receita para uma torta de morango com recheio de chocolate. Ele lista os ingredientes necessários para a massa, recheio e decoração, incluindo biscoito maisena triturado, chocolates branco e meio amargo, creme de leite, cream cheese e morangos. Também fornece instruções passo a passo para preparar a massa, recheio e decoração, como derreter o chocolate, bater os ingredientes do recheio e colocar a torta para gelar antes de servir.
1) A receita descreve várias tortas, incluindo torta de chocolate, torta de coco, e torta de figos de Renoir. 2) As receitas fornecem ingredientes e instruções detalhadas para fazer cada torta. 3) As tortas variam em ingredientes como chocolate, coco, figos, maçãs e outros, mas todas seguem o processo básico de preparar a massa, recheio e montagem.
O documento apresenta receitas de bolos especiais, incluindo Bolo Floresta Negra, Bolo de Canela Recheado, Bolo de Brigadeiro Recheado, Bolo Gelado de Coco Recheado com Doce de Leite e mais. Fornece detalhes sobre ingredientes e modo de preparo para cada receita.
O documento descreve a evolução humana desde os australopitecos até o Homo sapiens. Resume que:
1) Os primeiros hominídeos bípedes surgiram há cerca de 6 milhões de anos na África;
2) O Homo erectus foi o primeiro a sair da África há cerca de 1,8 milhões de anos e desenvolveu ferramentas líticas mais sofisticadas;
3) O Homo sapiens surgiu na África há cerca de 200.000 anos
O documento discute os principais processos celulares como divisão, diferenciação e morte celular, e como esses processos são regulados por genes. Também aborda a inativação do cromossomo X, a evolução do câncer através de múltiplos eventos genéticos, e como genes supressores de tumor e oncogenes afetam o controle do ciclo celular e podem levar ao câncer.
O documento discute as origens da variação biológica. O fenótipo de um organismo é determinado pelas proteínas codificadas em seus genes. A sequência de aminoácidos de uma proteína é determinada pela sequência do DNA. A variação genética surge através da reprodução sexuada, que rearranja alelos existentes, e mutações, que criam novas variantes genéticas.
O documento discute vários aspectos relacionados a anomalias cromossômicas. Apresenta exemplos de síndromes causadas por alterações numéricas como a Síndrome de Down, Síndrome de Patau e Síndrome de Edwards. Também aborda alterações estruturais como translocações, inversões e deleções e suas implicações genéticas. Por fim, lista indicações clínicas para a realização de análise cromossômica.
O documento discute genes, alelos e polimorfismos genéticos. Apresenta exemplos de doenças como anemia falciforme, distrofia muscular de Duchenne e fibrose cística para ilustrar diferentes padrões de herança genética. Discute a influência de múltiplos genes na determinação de características e doenças, e o uso de estudos em gêmeos para estimar a herdabilidade de traços.
1. O documento discute vários conceitos de genética médica, incluindo herança autossômica dominante e recessiva, penetrância e expressividade de genes, e como fatores genéticos e ambientais influenciam fenótipos.
2. As questões abordam exemplos como fenilcetonúria, fibrose cística, anemia falciforme e suas frequências em diferentes populações.
3. Os fatores que podem complicar os padrões de herança como penetrância incompleta de genes e deleções cromoss
Este documento fornece informações sobre o curso de Genética Humana BIO 119 para Enfermagem e Obstetrícia em 2012, incluindo professores, período, objetivos, programa, avaliação e bibliografia.
O documento discute a evolução humana e cuidados de saúde no passado. Ele mostra como nossos ancestrais, como os neandertais, cuidavam uns dos outros, enterrando os mortos e cuidando dos doentes e deficientes. Isso sugere que a compaixão e o cuidado com os outros evoluíram muito cedo na linhagem humana.
2. “GENOMA”
Bata as claras em neve, junte as gemas e o açúcar aos poucos, sempre batendo.
Misture a farinha de trigo juntamente com o Chocolate em Pó e o fermento e despeje
sobre as claras, misturando delicadamente. Asse em fôrma redonda (25 cm de
diâmetro), untada e enfarinhada e asse em forno médio (180º C) preaquecido por
cerca de 40 minutos. Desenforme e deixe esfriar. Depois de frio, corte ao meio e
umedeça com o rum. Recheie com parte do chantilly e as cerejas. Cubra com o
chantilly restante e raspas de chocolate. Decore com as cerejas inteiras.
4. 8 “GENES”
• Bata as claras em neve, junte as gemas e o açúcar aos poucos, sempre batendo.
• Misture a farinha de trigo juntamente com o Chocolate em Pó e o fermento e
despeje sobre as claras, misturando delicadamente.
• Asse em fôrma redonda (25 cm de diâmetro), untada e enfarinhada e asse em
forno médio (180º C) pré-aquecido por cerca de 40 minutos.
• Desenforme e deixe esfriar.
• Depois de frio, corte ao meio e umedeça com o rum.
• Recheie com parte do chantilly e as cerejas.
• Cubra com o chantilly restante e raspas de chocolate.
• Decore com as cerejas inteiras.
10. ESTRUTURA DE UM GENE
INÍCIO DA EXONS
TRANSCRIÇÃO SEQUÊNCIAS CODIFICADORAS
CODON
FINALIZADOR
5´ 3´
PROMOTOR
CODON
SINAL DE
INICIADOR REGIÃO 3´ POLIADENILAÇÃO
REGIÃO 5´ INTRONS
NÃO
NÃO SEQUÊNCIAS INTERCALARES
TRADUZIDA TRADUZIDA
11. TRANSCRIÇÃO
mRNA
AAAAAA
AAUAAA
gt ag gt ag
5´ 3´
UAG
CAP
UAA
protege o RNA AUG UGA
contra a
degradação
5´ AAAAAA 3´
METIONINA PARADA
15. Gene “A” : A ou a “normal” ou “mutado”
A2
A
Gene “A” : A1 ALELOS do gene “A”
A3
A5
a
A4
16. FIGURA 4 - ALELOS e SNPs
a2
a5
a1 ALELOS do gene “A”
Gene “A” : a3
a6
a
a4
Gene “A” : ...ATTGGCACG...TGCATTAGCA.....ACTTGCATAGC.....
a ...ATTGGCACG...TGCATTAGCA.....AGTTGCATAGC.....
a5 ...ATCGGCACG...TGCATTAGCA.....ACTTGCATAGC.....
a4 ...ATTGGCACG...TGCTTTAGCA.....ACTTGCATAGC.....
a2 ...ATTGGCACG...TGCATTAGCA.....ACTTGAATAGC.....
SNPs
17. Doença ou Saúde?
Seqüência do DNA
Proteína normal Variações no DNA
Indivíduo 1 AAAT T T sem efeitos
deletérios
Indivíduo 2 AAT T T T
Proteína não-funcional
ou ausente
Indivíduo 3 AAC T T T
Variações no DNA que
levam a doenças ou a maior
susceptibilidade a doenças
18. MUTAÇÕES
NORMAL SUBSTITUIÇÃO
C A T T C A C C T G C A T G C A C C T G
G T A A G T G G A C G T A C G T G G A C
DELEÇÃO INSERÇÃO
C A T C A C C T G C A T A T C A C C T
G T A G T G G A C G T A T A G T G G A
19. ANEMIA FALCIFORME
NOS AFETADOS: Hb S
fenótipo aparece nos primeiros anos de vida
molécula de Hb: com 2 cadeias a e 2 cadeias b mutantes.
Causa anemia hemolitica
mutação Val 6 Ac.glut
freqüência: 1/650 popl. negra
23. DELEÇÕES e INSERÇÕES
• efeito depende do quanto elas geram uma ruptura do
quadro de leitura (nucleotídeos múltiplos de 3)
• exemplo de DMD/BMD
DNA: TTC CGG TCC TCG GCT CTT
PROTEINA: Phe Arg Trp Ser Ala Leu
DMD: TTC CGG TCC TCG GCT CTT
PROTEINA: Phe ......Stop codon
DMB: TTC CGG TCC TCG GCT CTT
PROTEINA: Phe Ser Ala Leu
25. CLASSIFICAÇÃO DAS MUTAÇÕES
•PERDA DE FUNÇÃO
• GERALMENTE AR
• EFEITO DE DOSAGEM
• HAPLOINSUFICIÊNCIA
• DOMINANTE NEGATIVO
•GANHO DE FUNÇÃO
• PRODUTO NOVO
• HIPEREXPRESSÃO
•TIPO DE ALTERAÇÕES
• QUANTITATIVAS
• QUALITATIVAS
26. •PERDA DE FUNÇÃO
• GERALMENTE AR
• EFEITO DE DOSAGEM
• 50% do produto é suficiente para o heterozigoto
AD
•Haploinsuficiencia: 50% não é suficiente
•Dominante negativo: molécula alterada atrapalha a
normal
27. PERDA DE FUNÇÃO - POR FENÓTIPO
DOMINANTE
HAPLOINSUFICIÊNCIA
• Redução para 50% do produto gênico não é
suficiente para a função.
•Leva a alterações fenotípicas
•em homozigose, geralmente muito mais
grave
Hipercolestorolemia - gene receptor LDL
28. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:
HETEROZIGOTOS: NÍVEL ELEVADO DE LIPOPROTEÍNA DE
Associação
BAIXA DENSIDADE (LDL) NO PLASMA, DEPÓSITO DE
COLESTEROL NOS TENDÕES E PELE (XANTOMAS) E
ARTÉRIAS NA IDADE ADULTA, DOENÇA DAS ARTÉRIAS síntese
CORONÁRIAS NO INÍCIO DA MEIA-IDADE transporte
acúmulo
HOMOZIGOTOS: MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS MAIS CEDO,
DOENÇA DAS ARTÉRIAS CORONÁRIAS GERALMENTE
FATAL NA INFÂNCIA.
INCIDÊNCIA: HETEROZIGOTO: 1/500
HOMOZIGOTO: 1/1000000 reciclagem
GENÉTICA:
LOCALIZAÇÃO DO GENE EM 19p13
AUTOSSÔMICA DOMINANTE
MÚLTIPLOS ALELOS MUTANTES
MUTAÇÕES NO GENE QUE CODIFICA O
RECEPTOR DA LDL
IMPORTÂNCIA: UMA DAS DOENÇAS
GENÉTICAS MAIS COMUNS E IMPORTANTE
CAUSA DE DOENÇAS DAS ARTÉRIAS
CORONÁRIAS.
29. EFEITO DOMINANTE NEGATIVO
•O produto alterado não somente
perde a sua função, como também
impede o produto normal de funcionar
no heterozigoto
•Proteínas que formam dímeros ou
multímeros
30. SINDROME DE MARFAN
DOENÇA DO TECIDO CONJUNTIVO
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
ESTATURA ELEVADA, ESCOLIOSE, DOLICOSTGENOMALIA,
ARACNODACTILIA E DEFORMIDADES TORÁCICAS, alterações
cardiovasculares
Mutações no gene da FIBRILINA
proteína importante na formação das microfibrilas
tecido conjuntivo excessivamente elástico
Efeito dominante negativo
31. PERDA DE FUNÇAO OSTEOGENESE IMPERFEITA
TIPO III e IV
MUTAÇÃO SEM
SENTIDO
EXPRESSÃO
SEM
EXPRESSÃO
n cadeias a1 n cadeias a2
a1
a2
a1
n/2 moléculas de pró-colageno
n/2 cadéias a2 (degradadas)
32. EFEITO DOMINANTE NEGATIVO
MUTAÇÃO
LEVE
EXPRESSÃO
EXPRESSÃO
ANORMAL
n cadeias a1 normais n cadeias a2
n cadeias a1 mutadas
a1
a2
a1
n/4 moléculas de pró-colageno
a1
a2
a1
a1
a2
a1
a1
a2
a1
3n/4 moléculas de pró-colageno alteradas
37. CROMATINA
COMPLEXO
FORMADO PELA
ORGANIZAÇÃO DO
DNA E DAS
PROTEÍNAS
38. DUPLICAÇÃO DO DNA
SEMI-CONSERVATIVA
T A T A T A
A T A T A T
G C G C G C
C G C G C G
T A T A T A
A T A T A T
C G C G C G
G C G C G C
39. TRANSCRIÇÃO
5’ 3’
C A T T C A C C T C G A T G C A C C T G
G T A A G T G G A G C T A C G T G G A C
3’ 5’
5’
C A U U C A C C U C G mRNA
G T A A G T G G A G C T A C G T G G A C
3’ 5’
40. TRADUÇÃO
tRNA
Val Ser Gly Thr Trp
Ala
G T A A G T G G A G C T A C G T G G A C
C A U U C A C C U C G A U G C A C C U G
5’ 3’
Val Ser Gly Thr Trp Proteína
Ala
42. ESTUDO DIRIGIDO
5. Num eucarionte, o RNA, produto imediato da
transcrição, tem a mesma seqüência de bases que
o RNAm encontrado no citoplasma e que serve de
molde para a síntese protéica? Explique.
AAAAAA
AAUAAA
gt ag gt ag
5´ 3´
5´ AAAAAA 3´
43. ESTUDO DIRIGIDO
3. Qual o papel do RNAm, do RNAt e do RNAr na
síntese de proteínas?
Mensageiro (mRNA):
Especifica a seqüência de aminoácidos da cadeia
polipeptídica.
Transportador
Transporta os aminoácidos até o ribossomo, ligando
se através dos anti-codons ao mRNA.
Ribossômico
Associado a proteínas, forma os ribossomos.
44. ESTUDO DIRIGIDO
4. A hemoglobina A (normal) difere da hemoglobina S
(siclêmica) em um único aminoácido dentre os 146
de suas cadeias beta:
HbA: Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys ...
HbS: Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu-Lys ...
a) Escreva uma seqüência de bases que corresponda a
esses aminoácidos (a) no RNAm, no RNAt e (b) no
DNA.
b) Que alteração na seqüência de bases do DNA é
responsável pela codificação da HbS?
c) Se o sexto nucleotídio fosse eliminado na
seqüência, que aminoácidos você teria na cadeia
polipeptídica?
46. ESTUDO DIRIGIDO
b) Que alteração na seqüência de bases do DNA é
responsável pela codificação da HbS?
HbA: CAG - GTG - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
HbS: CAG - GTG - AAT - TGG - GGC - CAC - CTT- TTC ...
47. ESTUDO DIRIGIDO
c) Se o sexto nucleotídio fosse eliminado na seqüência,
que aminoácidos você teria na cadeia polipeptídica?
Val His Leu Thr Pro Glu Glu Lys
GUC - CAC - UUA - ACC - CCG - GAG - GAA- AAG ...
HbA: CAG - GTG - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
48. ESTUDO DIRIGIDO
c) Se o sexto nucleotídio fosse eliminado na seqüência,
que aminoácidos você teria na cadeia polipeptídica?
Val His Leu Thr Pro Glu Glu Lys
HbA: CAG - GTG - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
Hb?: CAG - GTX - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
49. ESTUDO DIRIGIDO
c) Se o sexto nucleotídio fosse eliminado na seqüência,
que aminoácidos você teria na cadeia polipeptídica?
Val His Leu Thr Pro Glu Glu Lys
HbA: CAG - GTG - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
Hb?: CAG - GTX - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
DNA CAG - GTA ATT GGG GCC TCC TTT TC ...
50. ESTUDO DIRIGIDO
c) Se o sexto nucleotídio fosse eliminado na seqüência,
que aminoácidos você teria na cadeia polipeptídica?
Val His Leu Thr Pro Glu Glu Lys
HbA: CAG - GTG - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
Hb?: CAG - GTX - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
DNA CAG - GTA ATT GGG GCC TCC TTT TC ...
mRNA GUC CAU UAA CCC CGG AGG UUU
51. ESTUDO DIRIGIDO
c) Se o sexto nucleotídio fosse eliminado na seqüência,
que aminoácidos você teria na cadeia polipeptídica?
Val His Leu Thr Pro Glu Glu Lys
HbA: CAG - GTG - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
Hb?: CAG - GTX - AAT - TGG - GGC - CTC - CTT- TTC ...
DNA CAG - GTA ATT GGG GCC TCC TTT TC ...
mRNA GUC CAU UAA CCC CGG AGG UUU
Val His PARE
52. ESTUDO DIRIGIDO
No nanismo causado por deficiência do hormônio
de crescimento (IGDH), o gene responsável pela
síntese de hormônio de crescimento (GH) está
alterado:
a-) Algumas mutações alteram a proteína (GH) de tal
modo que ela não é secretada pela célula. O
indivíduo heterozigoto quanto essas mutações tem
estatura normal
Perda de função
Efeito de dose
Autossômica recessiva
53. ESTUDO DIRIGIDO
No nanismo causado por deficiência do hormônio
de crescimento (IGDH), o gene responsável pela
síntese de hormônio de crescimento (GH) está
alterado:
b-) Outras mutações alteram a proteína, mas ela ainda
vai para os grânulos secretores da célula, onde se
liga ao produto do gene normal, inativando a
proteína normal. Os indivíduos heterozigotos
quanto a essa mutação apresentam nanismo
Efeito dominante negativo
Autossômica dominante
54. ESTUDO DIRIGIDO
B- A hipercolesterolemia familial (níveis elevados de
colesterol que causam aterosclerose acelerada)
decorre de mutação no gene que produz o receptor
de LDL (lipoproteína de baixa densidade,
responsável pelo transporte do colesterol para
dentro da células). Os genes mutados não
produzem o receptor ou produzem um receptor
alterado que não se liga à LDL. O indivíduo
heterozigoto tem o número de receptores efetivos
reduzido à metade, mas apresenta a doença.
Haploinsuficiência
Perda de função
Autossômica dominante
55. ESTUDO DIRIGIDO
2. Qual a estrutura da hemoglobina normal do adulto?
TETRÂMERO: a2b2
Que genes são responsáveis por sua síntese?
genes das cadeias tipoa
16p13.11-13.33 30.000 pb
subunidades: e a
genes das cadeias tipo b
11p15.5 - 50.000 pb
subunidades: , G, A, , b
56. ESTUDO DIRIGIDO
3-) Qual a alteração do DNA que causa a anemia
falciforme?
Causada por uma única mutação: de sentido trocado:
acido glut 6 valina
gene da b-globina
em homozigose, altera a molécula de tal forma que os
eritrócitos passam a ter forma de foice sob condições
de baixa tensão de oxigênio
57. ESTUDO DIRIGIDO
4-)
a) O que são talassemias:
Anemias causadas por mutações que levam a quantidades
reduzidas das sub-unidades a ou b-globinas
b) Diferencie molecularmente as a e b-talassemias
a-talassemias - maioria : deleções
b-talassemias - maioria : mutações sem
sentido, de sentido trocado, sítios de splice