[1] A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central e as glândulas suprarrenais, sendo transmitida por mulheres portadoras e afetando principalmente homens. [2] O primeiro caso foi descrito em 1910 e ocorre devido a mutação no gene responsável por uma enzima nos peroxissomos, levando ao acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa. [3] O tratamento envolve dieta restrita e suplemento com óleo de Lorenzo para prevenir

1. Adrenoleucodistrofia
Acadêmico: Rafael dos Santos
Carneiro
Professora: Dr. Luciana Borowski
Pietricoski

2. 1. Introdução
Támbem conhecida pelo acrônimo ALD.
Doença genética rara, incluída no grupo das
leucodistrofias.
Afeta o cromossomo X, sendo uma herança
ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida
por mulheres portadoras.
Afeta fundamentalmente homens.

4. 2. Descoberta
O primeiro caso de ALD foi descrito por um par de
médicos, Haberfeld e Spieler, em 1910 quando eles
observaram um par de irmãos. O mais novo dos
dois rapazes foi na boa saúde aos 6 anos de idade
até que ele desenvolveu um tom de pele bronzeada
profundamente, falta visão e queda livre
desempenho escolar. No ano seguinte, ele começou
a ter dificuldade em andar e eventualmente foi
hospitalizado. Os últimos estágios de sua aflição, ele
perdeu a capacidade de falar e finalmente passado
afastado oito meses após a sua hospitalização.

5. 3. Como Ocorre
O gene defeituoso que ocasiona a doença está
localizado no lócus do cromossomo X. Tal gene é
responsável pela codificação de uma enzima
denominada ligase acil CoA gordurosa, que é
encontrada na membrana dos peroxissomos e está
relacionada ao transporte de ácidos graxos para o
interior dessa estrutura celular. Como o gene
defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os
AGCML ficam impedidos de penetrar nos
peroxissomos e se acumulam no interior celular.

6. Esse acumulo de AGCML causa
danos aos glóbulos brancos do
cérebro.
E afeta a glândula supra-renal.

7. Além disso essa doença altera a mielina, proteína
presente na parte branca do sistema nervoso.
Como o sistema nervoso funciona como uma
espécie de circuito elétrico, a mielina tem a função
de isolamento das células nervosas deste circuito;
quando há alteração na mielina, a condução deixa
de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai
perdendo suas funções.
Os mecanismos precisos através dos quais os
AGCML ocasionam a destruição da bainha de
mielina ainda são desconhecidos.

9. Bainha de
mielina
danificada

10. Neonatal
Manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes
anormais que causam a forma neonatal da ALD não
estão localizados no cromossomo X, o que significa
que pode afetar tanto meninos quanto meninas.
Período de sobrevida: 5 anos.
Sintomas: Retardo; disfunção adrenal; deterioração
neurológica; degeneração retinal; convulsões;
hipertrofia do fígado; anomalias faciais; músculos
fracos.
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11. Clássica ou infantil
Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca
de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se
no período de 4 a 10 anos de idade.
Período de sobrevida: 10 anos.
Sintomas: Problemas de percepção; disfunção
adrenal; perda da memória, da visão, da audição,
da fala; deficiência de movimentos de marcha;
demência grave.

12. Adulta (AMN)
Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no
início da adolescência ou no início da idade
adulta.
Período de sobrevida: Décadas.
Sintomas: Dificuldade de ambulação; disfunção
adrenal; impotência; incontinência urinária;
deterioração neurológica.

14. A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada
10.000 indivíduos.

15. 4. Cura e Tratamento:
• Não existe terapia definitiva para o ALD até o
momento. No seu tratamento, alimentos ricos
em AGCML, como espinafre, queijos e carnes
vermelhas, devem ser restringidos na dieta.
• Segundo estudos, a dieta baseada no “AZEITE”
ou “ÓLEO DE LORENZO”, que é um
suplemento alimentar glicoprotéico, tem
obtido êxito; especialmente quando
administrado antes da aparição dos sintomas.

16. O Óleo de Lorenzo
• http://www.youtube.com/watch?v=h6HKRnO
8XKA

17. Referências
• http://www.arquivosdeorl.org.br/conteudo/acervo_port.asp?id=637
• http://www.tuasaude.com/adrenoleucodistrofia-doenca-de-lorenzo/
• http://contenidos.universia.es/html_trad/traducirNoticia/params/noticia/
cfd/seccon/8/titulo/LUCHA-CONTRA-ADRENOLEUCODISTROFIA.html
• http://www.actamedicaportuguesa.com/pdf/2003-16/4/285a288.pdf
• http://www.prp.unicamp.br/pibic/congressos/xvcongresso/cdrom/pdfN/8
10.pdf