O documento discute a adrenoleucodistrofia (ALD), uma doença genética rara transmitida pelo cromossomo X que afeta principalmente homens. A ALD danifica a mielina no sistema nervoso, levando a problemas neurológicos e adrenais. Não existe cura, mas a dieta restrita em ácidos graxos e suplementos como o óleo de Lorenzo podem ajudar no tratamento antes dos sintomas aparecerem.

1. Heranças Ligada ao Sexo: Adrenoleucodistrofia.

2. Durante a meiose pode ocorrer a não-disjunção de cromossomos homólogos e, em consequência, ocorrer produção de gametas anormais.

3. Com isso, pode acontecer variação de dominância e recessividade de alelos em função do sexo do indivíduo: um alelo tem efeito dominante em um sexo e efeito recessivo em outro.

4. É o que ocorre, por exemplo, com o cromossomo sexual “X” em mulheres heterozigóticas. Nesse caso, algumas células terão um cromossomo “X” ativo, portador do alelo dominante, ficando o outro, portador do alelo recessivo, condensado na forma de cromatina sexual; outras células terão um “X” ativo, portador do alelo recessivo, ficando o outro, portador do alelo dominante, condensado na forma de cromatina sexual.

5. As células portadoras do alelo dominante manifestarão a característica determinada por esse alelo e as portadoras do alelo recessivo, manifestarão a característica determinada por esse alelo. Assim, as células de uma mulher heterozigótica para anomalias serão geneticamente diferentes entre si. Isso nunca acontecfe com as células do corpo dos homens, pois eles são sempre hemizigóticos.

6. Adrenoleucodistrofia

8. A adrenoleucodistrofia (ALD), ou leucodistrofia melanodérmica , é uma doença genética rara, transmitida por mulheres portadoras do cromossomo “X” afetado (sendo, portanto, uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo) que se manifesta fundamentalmente em homens em qualquer idade.

10. Essa doença altera a mielina, proteína presente na parte branca do sistema nervoso. Como o sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito elétrico, a mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito; quando há alteração na mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas funções.

11. Bainha de mielina

12. Bainha de mielina danificada

13. Além disso, o gene alterado causa defeito metabólico ocasionando acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a atividade normal.

15. Lorenzo

17. A incidência da ADL (adrenoleucodistrofia) é de cerca de 1 para cada 10000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora são: 25% de chances de nascer uma filha normal; 25% de chances de nascer uma filha portadora do gene ; 25% de chances de nascer um filho normal e 25% de chances de nascer um filho afetado .

19. No entanto, as chances de descendência a partir de um homem afetado são: se tiver filhos, todos serão normais; se tiver filhas, todas serão portadoras do gene. Embora a doença se manifeste principalmente em homens, mulheres portadoras também podem desenvolver uma forma leve da ALD, com sintomas como ataxia e fraqueza ou paralização dos membros inferiores.

20. Cura e Tratamento: Não existe terapia definitiva para o ALD até o momento. No seu tratamento, alimentos ricos em AGCML, como espinafre, queijos e carnes vermelhas, devem ser restringidos na dieta. Segundo estudos, a dieta baseada no “AZEITE” ou “ÓLEO DE LORENZO”, que é um suplemento alimentar glicoprotéico, tem obtido êxito; especialmente quando administrado antes da aparição dos sintomas.