perguntas variadas e comentadas sobre biologia

1. Material Específico – Ciências Biológicas – Tomo II – CQA/UNIP
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Questão 7
Questão 7.7
A hemofilia é uma doença hereditária, causada por gene localizado no
cromossomo X humano. Considere que um homem hemofílico teve uma filha
não-hemofílica. Essa mulher irá se casar com um homem não-hemofílico e está
preocupada com a possibilidade de ter um filho (ou uma filha) afetado pela
doença, razão pela qual recorre a um serviço de aconselhamento genético.
Considerando a situação hipotética descrita, avalie as duas asserções a seguir.
No caso descrito, o aconselhamento genético tem como objetivo informar o
casal sobre o risco de vir a ter descendentes portadores ou afetados por uma
doença,
PORQUE
o aconselhamento genético é um procedimento usado para diagnóstico e cura
de doenças hereditárias.
Acerca das asserções apresentadas, assinale a opção correta.
A. As duas asserções são proposições verdadeiras, e a segunda é uma
justificativa correta da primeira.
B. As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma
justificativa correta da primeira.
C. A primeira asserção é uma proposição verdadeira, e a segunda, uma
proposição falsa.
D. A primeira asserção é uma proposição falsa, e a segunda, uma proposição
verdadeira.
E. Tanto a primeira quanto a segunda asserções são proposições falsas.
1. Introdução teórica
Aconselhamento genético de casos de hemofilia
A hemofilia faz parte de um grupo de doenças hereditárias humanas
ditas monogênicas pelo fato de resultarem de mutação ocorrida em apenas um
7Questão 37 – Bacharelado – Enade 2008.

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loco gênico. Convém lembrar que loco é um termo utilizado para se referir à
localização exata de um gene no cromossomo. Dependendo do cromossomo
em que se encontra determinado loco associado a um distúrbio monogênico,
ele pode ser classificado como autossômico ou ligado ao X.
Os locos autossômicos humanos encontram-se distribuídos nos 22
cromossomos denominados autossomos, que são idênticos em homens e
mulheres. Por outro lado, um loco ligado ao X é encontrado apenas no
cromossomo sexual X. Os cromossomos sexuais, ao contrário dos autossomos,
formam conjuntos diferentes de acordo com o sexo: homens apresentam
cromossomos sexuais X e Y, enquanto as mulheres, dois cromossomos X.
Os distúrbios de herança monogênica, sejam eles autossômicos ou
ligados ao X, seguem padrões de hereditariedade já bastante conhecidos.
Doenças autossômicas, por exemplo, afetam homens e mulheres em iguais
proporções numéricas populacionais, o que não acontece nos casos de doenças
ligadas ao X. A própria hemofilia constitui-se como um bom exemplo do último
tipo, pois afeta predominantemente pessoas do sexo masculino.
Existem dois tipos de hemofilia: hemofilia A e hemofilia B. A hemofilia A
é provocada pela falta do fator VIII de coagulação sanguínea e a hemofilia B
resulta da ausência do fator IX (fator Christmas). Esses fatores de coagulação
fazem parte da chamada via intrínseca de coagulação sanguínea, caracterizada
por ser uma série de reações em cascata que culminam na produção de fibrina
insolúvel, a principal proteína constituinte do coágulo. A formação do coágulo
de fibrina no local de uma lesão ocorrida na parede de um vaso sanguíneo é de
extrema importância no sentido de conter a perda excessiva de sangue. Uma
falha nesse processo de coagulação predispõe à ocorrência de hemorragias,
que são transtornos muito frequentes na vida de um hemofílico.
Tanto a hemofilia A quanto a hemofilia B são resultantes de mutações
genéticas ocorridas em locos ligados ao X e as duas mutações têm caráter
recessivo. Sendo assim, se representarmos o alelo recessivo mutante de uma
dessas hemofilias como Xh
, teremos os seguintes fenótipos e genótipos
possíveis:

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Genótipos Fenótipos
XH
XH
Mulher normal
XH
Xh
Mulher normal (portadora do alelo mutante)
Xh
Xh
Mulher hemofílica
XH
Y Homem normal
Xh
Y Homem hemofílico
A ocorrência de doenças genéticas como a hemofilia em uma família é
motivo de preocupação, uma vez que as possibilidades de recorrência do
distúrbio em pessoas aparentadas são relativamente elevadas. É recomendável
que os afetados e seus familiares sejam encaminhados a um serviço de
aconselhamento genético, uma modalidade de atendimento prestado por uma
equipe multidisciplinar com o intuito de não só firmar o diagnóstico e estimar os
riscos de recorrência da doença, como também de fornecer orientação
terapêutica no âmbito clínico e psicológico.
2. Indicações bibliográficas
· JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J.; WHITE, R. L. Genética
médica. 3 ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2004.
· NUSSBAUM, R. L.; McINNES, R. R.; WILLARD, H. F. Thompson e Thompson
genética médica. 7 ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.
· OTTO, P. G.; OTTO, P. A.; FROTA-PESSOA, O. Genética humana e clínica. 2
ed. São Paulo: Roca, 2004.
3. Análise das afirmativas
I – Afirmativa correta
JUSTIFICATIVA. Faz parte da rotina do aconselhamento genético o cálculo de
risco. No caso mencionado no enunciado, que envolve a hemofilia, teríamos o
seguinte heredograma:

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A análise do caso proposto, representado no heredograma acima, permite
concluir que a mulher em questão apresenta chance de 25% de gerar uma
criança hemofílica (um menino de genótipo Xh
Y) e 25% de gerar uma criança
portadora não-afetada (uma menina de genótipo XH
Xh
). Um dos principais
objetivos do aconselhamento genético prestado a essa família será o de
conscientizar o casal da existência de riscos tão elevados para sua futura prole.
II – Afirmativa incorreta.
JUSTIFICATIVA. Faz parte do atendimento prestado pelo aconselhamento
genético a realização de exames clínicos e laboratoriais que auxiliam no
diagnóstico de distúrbios genéticos. No entanto, esse procedimento não
promove a cura de doenças hereditárias pelo simples motivo de que tais
doenças são incuráveis. Para muitas dessas doenças existem formas de
tratamento que reduzem ou até mesmo eliminam sinais e sintomas, mas isso
não implica cura da doença, pois, apesar do eventual sucesso do tratamento, o
erro genético (mutação) ainda permanece presente em todas as células da
pessoa afetada.
Alternativa correta: C (a primeira asserção é uma proposição verdadeira e a
segunda é uma proposição falsa).