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3ºEM
2016
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Prof. Kyoshi Beraldo | Centro de Ensino São José
#16
A genética de Mendel
junho
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O que é genética?
• Estudo da hereditariedade dos seres vivos
• Estuda como as características são passadas dos pais
para os filhos
• Aplicações
• Aconselhamento genético
• Melhoramento de plantas
• Engenharia genética
• Terapia gênica
• Biologia molecular
• etc
• etc
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Genetica
de Mendel
História
>gregos
>micro
>modernos
Mendel
>a ervilha
>gerações
>traços
>proporção
>1ª Lei
>quadrado
Meiose
Coleus
Geno/Feno
Cruza teste
Heredog
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História da genética: gregos
• Sec. IV a.C. Hipócrates - Teoria da Pangênese
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• fato: filhos tem partes do corpo
semelhantes aos pais
• tese: cada parte do corpo produz
partículas com informação
hereditária que vão para o sêmen
masculino e (!) feminino
• consequência: características
adquiridas nas partes do corpo ao
longo da vida podem ser herdadas
pelos filhos
• Lamarck e Darwin (sec. XIX) ainda
aceitavam a Pangênese
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>traços
>proporção
>1ª Lei
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História da genética: micro
• Sec.XVI Harvey - ovo e sêmen
• todo ser vivo viria de um ovo (da fêmea) fecundado por
sêmen (do macho) - calma, não se conheciam gametas ainda
• forte contraponto a teoria da geração espontânea
• Sec.XVII Leeuwenhoek - espermatozóides
• interpretados como micróbios parasitas do esperma
• Sec.XIX Kölliker/Newport - gametas
• compreensão do papel do espermatozóide na fecundação
• estudos da hereditariedade se focam nos gametas
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História da genética: modernos
• 1850 Darwin - Teoria da evolução
• não conheceu Mendel. Adotou pângenese
• 1865 Mendel - Segregação dos genes
• trabalho ignorado pela comunidade científica na época
• 1900 Redescoberta das conclusões de Mendel
• independentemente por três pesquisadores
• 1930 Morgan - Cromossomos de moscas da fruta
• 1950 Watson & Crick - Genes estão no DNA
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Um monge cientista
• Gregor Johann Mendel (1822-1884)
• Infância rural. Instrução em monastério e universidade
• estudou análise combinatória, botânica, microscopia etc.
• Monge/professor de Física e História Natural
• Experimentou cruzamentos de
abelhas e diversas plantas, mas
as ervilhas foram mais adequadas
• trabalho colossal: 8 anos, 6 gerações
e 5000 pés de ervilha
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A ervilha cobaia
• Ervilha ornamental: Pisum sativum
• Angiosperma, Eudicotiledônea, Leguminosa
• Anteras e pistilo guarnecidos por pétalas
• autofecundação é o processo padrão
• pólen fecunda os óvulos do próprio indivíduo
• manualmente, é possível passar pólen de uma
flor para outra -> fecundação cruzada
• Zigoto dá origem a sementes, as ervilhas
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A ervilha cobaia
• Dentre 30 características variáveis nas ervilhas,
Mendel escolheu 7 que:
• não mudavam com o ambiente
• apresentavam só 2 estados possíveis (ex: verde/amarelo)
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Ervilha: Sete traços binários
• A
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Três gerações de ervilha
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• Geração P (parental)
• linhagem pura
• Geração F1 "filhos"
• prole híbrida, mas
uniforme
• Geração F2 "netos"
• prole híbrida,
não uniforme
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Três gerações
• Geração P (parental) - linhagens puras
• ocorre autofecundação com preservação das características
• ex: linhagem de planta roxa autofecundada só produz roxas
• Geração F1 "filhos" - híbridos de P' x P''
• fecundação cruzada entre duas linhagens puras diferentes
• ex: linhagem roxa x branca tem prole 100% de plantas roxas
• Geração F2 "netos" - segunda geração híbrida
• autofecundação de cada um dos tipos obtidos em F1
• não há preservação das características na prole
• ex: roxa F1 autofecundada tem prole híbrida, com roxas e
brancas
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Três gerações
• Lembretes sobre a
história:
• foram observadas
centenas de plantas
• as razões (ex. 3:1)
foram aproximações
• antes de analisar os
dados, Mendel não
sabia de AA, aa etc
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Traços dominantes e recessivos
• Para Mendel:
• Traço recessivo:
característica de um
dos parentais que fica
encoberta em F1 mas
reaparece em F2
• Traço dominante
característica que
aparece em 100%
de F1
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Proporção em F2 (vide pg.32)
• Com amostras enormes, todas as proporções se
aproximavam de 3:1
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1ª Lei: segregação dos fatores
• (Mendel não conhecia cromossomos nem meiose)
• Para explicar F1 dominante e F2 3:1 ele deduziu:
• cada traço é determinado por um par de fatores
• um fator é herdado da mãe e outro do pai, pelos gametas
• quando um ser vivo produz gametas, seu par de fatores
segregam-se: um fator para cada gameta - pureza dos gametas
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1ª Lei: segregação dos fatores pg33
• F1 tem fatores
misturados (Aa)
• F1 produz
gametas puros
• Metade A
• Metade a
• Combinação dos
gametas com 4
possibilidades
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Quadrado de Punnett
• Geneticista R. C. Punnett (1875-1967)
• Representação de cruzamento com dois fatores
• gametas puros, com 1 fator (A ou a)
• descendentes com 2 fatores (AA, Aa ou aa)
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1ª Lei + Citologia
• W. S. Sutton, em 1902. T. Boveri
Perceberam a coincidência:
• cromossomos homólogos ficam em pares
fatores hereditários ficam em pares
• cromossomos se separam na formação de gametas
fatores hereditários se segregam na formação dos gam.
• Conclusão: fatores genéticos ficam nos cromossomos
• Nome novos: fator -> gene, com alelos
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Geno/Feno
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• Duplicação das cromátides
• Meiose I
• separação dos cromossomos
homólogos
• segregação dos alelos
• Meiose II
• separação das cromátides-irmãs
• formação de gametas
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Coleus
Geno/Feno
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Relembrando meiose pg34
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Exemplo: Herança em Coleus pg38
•Planta ornamental: Coleus blumei, Lamiaceae
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Exemplo: Herança em Coleus
•Herança da forma da margem da folha
• Recessiva (cc): crenada
• Dominante (CC ou cc): lobada
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Exemplo: Herança em Coleus
• Parental: CC x cc
lobados x crenados
• cada indivíduo produz
1 tipo de gameta
• F1: todos Cc lobados
• cada indivíduo produz
2 tipos de gameta
• F2: crenados (cc)
e lobados (CC, Cc)
em proporção 3:1
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Genótipo x Fenótipo pg50
• Conceitos de W.L.Johannsen, 1909
• Genótipo: conjunto de alelos (ex: Aa, BB, cc)
• não é observável diretamente
• Fenótipo: interação genótipo + ambiente
• é observável diretamente
• ambiente pode alterar a
manifestação do genótipo
• ex: cor da pele
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Geno/Feno
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Cruzamento-teste pg52
• Procedimento para descobrir genótipo de indivíduo
com fenótipo dominante
• Ervilha verde (fenótipo recessivo) - genótipo aa
• Ervilha amarela (fen. dominante) - genótipo AA ou Aa?
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Cruzamento-teste
• Cruzar dominante desconhecido com recessivo
• Dois resultados possíveis:
• Prole 100% fenótipo dominante: ervilha era VV (homozigota)
• Prole 50% fenótipo dominante: ervilha era Vv (heterozigota)
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Heredogramas
• Genealogias para estudo de heranças genéticas
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3EM #16 Genetica de Mendel (2016)

  • 1. aula 3ºEM 2016 © Prof. Kyoshi Beraldo | Centro de Ensino São José #16 A genética de Mendel junho
  • 2. Prof. Kyoshi Beraldo © O que é genética? • Estudo da hereditariedade dos seres vivos • Estuda como as características são passadas dos pais para os filhos • Aplicações • Aconselhamento genético • Melhoramento de plantas • Engenharia genética • Terapia gênica • Biologia molecular • etc • etc Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 3. Prof. Kyoshi Beraldo © História da genética: gregos • Sec. IV a.C. Hipócrates - Teoria da Pangênese Prof. Kyoshi Beraldo © • fato: filhos tem partes do corpo semelhantes aos pais • tese: cada parte do corpo produz partículas com informação hereditária que vão para o sêmen masculino e (!) feminino • consequência: características adquiridas nas partes do corpo ao longo da vida podem ser herdadas pelos filhos • Lamarck e Darwin (sec. XIX) ainda aceitavam a Pangênese #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 4. Prof. Kyoshi Beraldo © História da genética: micro • Sec.XVI Harvey - ovo e sêmen • todo ser vivo viria de um ovo (da fêmea) fecundado por sêmen (do macho) - calma, não se conheciam gametas ainda • forte contraponto a teoria da geração espontânea • Sec.XVII Leeuwenhoek - espermatozóides • interpretados como micróbios parasitas do esperma • Sec.XIX Kölliker/Newport - gametas • compreensão do papel do espermatozóide na fecundação • estudos da hereditariedade se focam nos gametas Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 5. Prof. Kyoshi Beraldo © História da genética: modernos • 1850 Darwin - Teoria da evolução • não conheceu Mendel. Adotou pângenese • 1865 Mendel - Segregação dos genes • trabalho ignorado pela comunidade científica na época • 1900 Redescoberta das conclusões de Mendel • independentemente por três pesquisadores • 1930 Morgan - Cromossomos de moscas da fruta • 1950 Watson & Crick - Genes estão no DNA Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 6. Prof. Kyoshi Beraldo © Um monge cientista • Gregor Johann Mendel (1822-1884) • Infância rural. Instrução em monastério e universidade • estudou análise combinatória, botânica, microscopia etc. • Monge/professor de Física e História Natural • Experimentou cruzamentos de abelhas e diversas plantas, mas as ervilhas foram mais adequadas • trabalho colossal: 8 anos, 6 gerações e 5000 pés de ervilha Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 7. Prof. Kyoshi Beraldo © A ervilha cobaia • Ervilha ornamental: Pisum sativum • Angiosperma, Eudicotiledônea, Leguminosa • Anteras e pistilo guarnecidos por pétalas • autofecundação é o processo padrão • pólen fecunda os óvulos do próprio indivíduo • manualmente, é possível passar pólen de uma flor para outra -> fecundação cruzada • Zigoto dá origem a sementes, as ervilhas Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 8. Prof. Kyoshi Beraldo © A ervilha cobaia • Dentre 30 características variáveis nas ervilhas, Mendel escolheu 7 que: • não mudavam com o ambiente • apresentavam só 2 estados possíveis (ex: verde/amarelo) Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 9. Prof. Kyoshi Beraldo © Ervilha: Sete traços binários • A Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 10. Prof. Kyoshi Beraldo © Três gerações de ervilha Prof. Kyoshi Beraldo © • Geração P (parental) • linhagem pura • Geração F1 "filhos" • prole híbrida, mas uniforme • Geração F2 "netos" • prole híbrida, não uniforme #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 11. Prof. Kyoshi Beraldo © Três gerações • Geração P (parental) - linhagens puras • ocorre autofecundação com preservação das características • ex: linhagem de planta roxa autofecundada só produz roxas • Geração F1 "filhos" - híbridos de P' x P'' • fecundação cruzada entre duas linhagens puras diferentes • ex: linhagem roxa x branca tem prole 100% de plantas roxas • Geração F2 "netos" - segunda geração híbrida • autofecundação de cada um dos tipos obtidos em F1 • não há preservação das características na prole • ex: roxa F1 autofecundada tem prole híbrida, com roxas e brancas Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 12. Prof. Kyoshi Beraldo © Três gerações • Lembretes sobre a história: • foram observadas centenas de plantas • as razões (ex. 3:1) foram aproximações • antes de analisar os dados, Mendel não sabia de AA, aa etc Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 13. Prof. Kyoshi Beraldo © Traços dominantes e recessivos • Para Mendel: • Traço recessivo: característica de um dos parentais que fica encoberta em F1 mas reaparece em F2 • Traço dominante característica que aparece em 100% de F1 Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 14. Prof. Kyoshi Beraldo © Proporção em F2 (vide pg.32) • Com amostras enormes, todas as proporções se aproximavam de 3:1 Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 15. Prof. Kyoshi Beraldo © 1ª Lei: segregação dos fatores • (Mendel não conhecia cromossomos nem meiose) • Para explicar F1 dominante e F2 3:1 ele deduziu: • cada traço é determinado por um par de fatores • um fator é herdado da mãe e outro do pai, pelos gametas • quando um ser vivo produz gametas, seu par de fatores segregam-se: um fator para cada gameta - pureza dos gametas Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 16. Prof. Kyoshi Beraldo © 1ª Lei: segregação dos fatores pg33 • F1 tem fatores misturados (Aa) • F1 produz gametas puros • Metade A • Metade a • Combinação dos gametas com 4 possibilidades Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 17. Prof. Kyoshi Beraldo © Quadrado de Punnett • Geneticista R. C. Punnett (1875-1967) • Representação de cruzamento com dois fatores • gametas puros, com 1 fator (A ou a) • descendentes com 2 fatores (AA, Aa ou aa) Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 18. Prof. Kyoshi Beraldo © 1ª Lei + Citologia • W. S. Sutton, em 1902. T. Boveri Perceberam a coincidência: • cromossomos homólogos ficam em pares fatores hereditários ficam em pares • cromossomos se separam na formação de gametas fatores hereditários se segregam na formação dos gam. • Conclusão: fatores genéticos ficam nos cromossomos • Nome novos: fator -> gene, com alelos Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 19. Prof. Kyoshi Beraldo © • Duplicação das cromátides • Meiose I • separação dos cromossomos homólogos • segregação dos alelos • Meiose II • separação das cromátides-irmãs • formação de gametas Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog Relembrando meiose pg34
  • 20. Prof. Kyoshi Beraldo © Exemplo: Herança em Coleus pg38 •Planta ornamental: Coleus blumei, Lamiaceae Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 21. Prof. Kyoshi Beraldo © Exemplo: Herança em Coleus •Herança da forma da margem da folha • Recessiva (cc): crenada • Dominante (CC ou cc): lobada Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 22. Prof. Kyoshi Beraldo © Exemplo: Herança em Coleus • Parental: CC x cc lobados x crenados • cada indivíduo produz 1 tipo de gameta • F1: todos Cc lobados • cada indivíduo produz 2 tipos de gameta • F2: crenados (cc) e lobados (CC, Cc) em proporção 3:1 Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 23. Prof. Kyoshi Beraldo © Genótipo x Fenótipo pg50 • Conceitos de W.L.Johannsen, 1909 • Genótipo: conjunto de alelos (ex: Aa, BB, cc) • não é observável diretamente • Fenótipo: interação genótipo + ambiente • é observável diretamente • ambiente pode alterar a manifestação do genótipo • ex: cor da pele Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 24. Prof. Kyoshi Beraldo © Cruzamento-teste pg52 • Procedimento para descobrir genótipo de indivíduo com fenótipo dominante • Ervilha verde (fenótipo recessivo) - genótipo aa • Ervilha amarela (fen. dominante) - genótipo AA ou Aa? Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 25. Prof. Kyoshi Beraldo © Cruzamento-teste • Cruzar dominante desconhecido com recessivo • Dois resultados possíveis: • Prole 100% fenótipo dominante: ervilha era VV (homozigota) • Prole 50% fenótipo dominante: ervilha era Vv (heterozigota) Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog
  • 26. Prof. Kyoshi Beraldo © Heredogramas • Genealogias para estudo de heranças genéticas Prof. Kyoshi Beraldo © #16 Genetica de Mendel História >gregos >micro >modernos Mendel >a ervilha >gerações >traços >proporção >1ª Lei >quadrado Meiose Coleus Geno/Feno Cruza teste Heredog