O documento discute os primeiros estudos sobre hereditariedade, incluindo as teorias da pré-formação e epigênese no século XVIII. Destaca os experimentos de Gregor Mendel com ervilhas entre 1858-1866, que levaram à descoberta das leis da hereditariedade, incluindo a primeira lei de segregação dos fatores hereditários (genes).
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Livro de conscientização acerca do autismo, através de uma experiência pessoal.
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1. HEREDITARIEDADE E OS PRIMEIROS ESTUDOS
• Teoria da pré-formação – Séc.XVIII
• Teoria epigênese: gametas com a mesma carga hereditária
• Teoria da pangênese – gêmulas (partículas minúsculas de todo corpo)
• Sangue ou outros fluidos possuíam as características – “puro sangue”,
“sangue azul”
• Teoria da herança misturada – pai + mãe
• 1858 a 1866 – Gregor Mendel (1822-1884) – Ervilhas Psidium sativum
3. Mendel
• Monge austríaco, apicultor, jardineiro, estudou plantas e reprodução
dos seres vivos, e no mosteiro poderia ter seus estudos custeados
pela igreja.
• Pesquisas: reprodução e hereditariedade de ratos, plantas em geral e
por fim ervilhas.
•
4. Estudos de Mendel
Mendel observando as ervilhas, verificou que haviam
“variações” nas características, e que essas
características se transmitiam de pai para filho.
Por que
ervilhas?
5. Por que ervilhas?
• As caraterísticas não tinham meio termo : ou eram verde ou
amarela...
• Autofecundação pois a flor
é fechada
(ele sabia quem era o pai e
a mãe)
• Estudos 7 características
6.
7. Primeira Lei de Mendel
• Experimento com ervilhas:
Ervilhas verdes Ervilhas amarelas
Obteve somente:
Ervilhas amarelas
Obteve resultados semelhantes após várias repetições
Assim em 2 anos conseguiu linhagens “puras”
9. 100% amarelas
Amarela pura x verde pura
3:1
3 amarelas
1 verde
Cruzando cada ervilha de F2 entre
si, percebeu resultados diferentes...
1 – só produzia sementes amarelas
2 – só as vezes produzia sementes
amarelas e as vezes verdes
3 – idem
4 – só produzia sementes verdes
1 2 3 4
10. Primeira Lei de Mendel
- Para cada característica há um “par de fatores”, atualmente chamamos de genes
- Durante a formação dos gametas, os fatores de cada par se separam
(segregação dos fatores)
- Um fator é dominante e outro recessivo
CRUZAMENTO
A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a
transmissão dos genes em uma família.
É utilizado o “quadro de Punnett”.
11. • Proporção fenotípica: 3:1,
ou seja, 3 amarelas para 1 verde
• Proporção genotípica: 1:2:1,
ou seja, 1 AA, 2 Aa, 1 aa.
12. • Proporção fenotípica: 3:1,
ou seja, 3 amarelas para 1 verde
• Proporção genotípica: 1:2:1,
ou seja, 1 AA, 2 Aa, 1 aa.
13. • É a transmissão de características dos pais para seus filhos por
meio do material genético.
• Transmissão ocorre no momento da fertilização
1. Separação dos pares de cromossomos durante a formação das células reprodutivas
(meiose).
2. União do espermatozoide com um óvulo para criar uma célula com um único material
genético (zigoto ou célula-ovo)
• Separação dos alelos de um loco durante a meiose.
• Metade dos gametas carrega um dos alelos e outra metade
carrega o outro alelo.
• Os pais transmitem os alelos (genes) para os seus filhos e não os
genótipos.
• Crossing-over.
HEREDITARIEDADE
20. Genes letais
Existem inúmeros “erros metabólicos” em diversas espécies que são causados por genes;
Esses genes que em algum grau, causam doenças, diminuição de viabilidade, de
fertilidade, de adaptação às espécies são chamados de genes letais ou deletérios.
São ocasionados por pares de genes em homozigose;
Geram um desvio das proporções fenotípicas esperadas.
Coloração na
pelagem de
camundongos
Ausência de
caudas em
gatos Manx
21. Yy x Yy
Y
Y
y
y
YY Yy
Yy yy
Proporção
resultante:
2 : 1
Sendo assim:
Todo rato amarelo é
heterozigoto;
E todo homozigoto é recessivo
Outros exemplos:
•Ciclemia ou anemia falciforme;
•Braquidactilia;
•A doença de Tay-Sachs.