3 a sind.crom. - amanda et al.

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3 a sind.crom. - amanda et al.

  1. 1. .
  2. 2.  Herança ligada ao sexo é a designação da herança genética relacionada a genes presentes na parte não- homóloga dos cromossomos sexuais, ou seja, no caso da espécie humana, os genes presentes no cromossomo X sem correspondentes no cromossomo Y.
  3. 3. .
  4. 4.  As doenças cromossômicas são resultantes de deformações dos cromossomos e de erros no processo de duplicação durante a divisão celular.
  5. 5.  A trissomia consis te na presença de três cromossomos de um tipo específico num organismo. O normal seria um par (dois) de cromossomos.
  6. 6.  Um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico.
  7. 7.  Olhos amendoados;  Língua protrusa;  Pontos brancos em algumas partes do corpo;
  8. 8.  Ponte nasal achatada;  Pescoço curto;  Dedos curtinhos.
  9. 9.  É uma síndrome genética resultante de trissomia do cro mossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.
  10. 10.  O pavilhão das orelhas aprese nta poucos sulcos;  O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio;  Os pés têm as plantas arqueadas.
  11. 11.  A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto;  Atraso mental;  Atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração;
  12. 12.  É uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do c romossomo 13. Foi descoberta por Kl au Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato.
  13. 13.  Má formação do coração da criança (defeitos septais e valvas semilunares);  Encontra-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas;  Retardo mental e palato fendido.
  14. 14.  As pessoas com essa síndrome é do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY). Foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter.
  15. 15.  Ginecomastia – desenvolvimento de seios em meninos;  Infertilidade;  Distribuição feminina de pêlos pubianos;
  16. 16.  Retardo mental, estatura elevada;  Escassez de barba;  Tamanho reduzido dos testículos;  Braços mais longos do que o normal;
  17. 17.  A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomos sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY.
  18. 18.  Taxa de testosterona aumentada;  Crescimento ligeiramente acelerado na infância;  Mãos e pés mais compridos;
  19. 19.  Dentes grandes;  Volume cerebral reduzi do;  Distúrbios motores e na fala;  Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal.
  20. 20.  A Trissomia do X ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.
  21. 21.  Pregas verticais que possa cobrir os cantos internos dos olhos;  Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem;  Tônus muscular mais fraco;
  22. 22.  Dedos mindinhos mais curvos;  Problemas de saúde mental;  Constipação ou dores abdominais.
  23. 23. Alunos: Amanda Raldi, Jovelina Lopes, Lilian Mendes e Patrícia dos Santos Números: 02, 14, 18, 23 Série: 3º A Itaquiraí-MS

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