O documento descreve três síndromes genéticas: Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Klinefelter (dois cromossomos X e um Y) e Síndrome de Turner (apenas um cromossomo X). Ele fornece detalhes sobre os sinais clínicos e cariótipos associados a cada síndrome.

3. s

10. As fases G e S possuem estas
denominações em decorrência de
abreviações do inglês - G para gap
(intervalo) e S para synthesis (síntese).

29. Os indivíduos possuem um
cromossomo a mais no par 21
(trissomia do 21).
Alguns dos sinais clínicos
dessa síndrome são:
cabeça pequena, com a face
achatada; olhos com os cantos
externos puxados para cima;
boca pequena, mas língua de
tamanho normal; dentição
irregular; pescoço curto e
largo; baixa estatura;
dedos curtos; linha reta na
palma da mão; coeficiente
intelectual baixo. Cariótipo com
47 cromossomos.

30. Síndrome de Klinefelter
Os indivíduos possuem dois
cromossomos X e um Y e são
todos do sexo masculino.
Alguns dos sinais clínicos são:
testículos pequenos; ausência
de espermatozoides e, em
alguns casos mamas mais
evidentes.
Cariótipo: 47, XXY (o que
indica que há 47 cromosso-
mos no total, dentre eles
2X e 1Y).

31. Os indivíduos possuem apenas um
cromossomo sexual: o X. São,
portanto, mulheres. Alguns dos sinais
clínicos dessa síndrome são: estatura
pequena; ovários não-funcionais;
pescoço curto e largo; anomalias
renais. Cariótipo: 45,X0 (0 = ausência
de um cromossomo sexual).
Atualmente já existem testes que
identificam, desde a oitava semana
de gestação, se o bebê gerado é
portador de alguma anomalia
cromossômica.
Síndrome de Turner
(obstáculo à circulação
arterial)