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As fases G e S possuem estas
denominações em decorrência de
abreviações do inglês - G para gap
(intervalo) e S para synthesis (síntese).
Os indivíduos possuem um
cromossomo a mais no par 21
(trissomia do 21).
Alguns dos sinais clínicos
dessa síndrome são:
cabeça pequena, com a face
achatada; olhos com os cantos
externos puxados para cima;
boca pequena, mas língua de
tamanho normal; dentição
irregular; pescoço curto e
largo; baixa estatura;
dedos curtos; linha reta na
palma da mão; coeficiente
intelectual baixo. Cariótipo com
47 cromossomos.
Síndrome de Klinefelter
Os indivíduos possuem dois
cromossomos X e um Y e são
todos do sexo masculino.
Alguns dos sinais clínicos são:
testículos pequenos; ausência
de espermatozoides e, em
alguns casos mamas mais
evidentes.
Cariótipo: 47, XXY (o que
indica que há 47 cromosso-
mos no total, dentre eles
2X e 1Y).
Os indivíduos possuem apenas um
cromossomo sexual: o X. São,
portanto, mulheres. Alguns dos sinais
clínicos dessa síndrome são: estatura
pequena; ovários não-funcionais;
pescoço curto e largo; anomalias
renais. Cariótipo: 45,X0 (0 = ausência
de um cromossomo sexual).
Atualmente já existem testes que
identificam, desde a oitava semana
de gestação, se o bebê gerado é
portador de alguma anomalia
cromossômica.
Síndrome de Turner
(obstáculo à circulação
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  • 29. Os indivíduos possuem um cromossomo a mais no par 21 (trissomia do 21). Alguns dos sinais clínicos dessa síndrome são: cabeça pequena, com a face achatada; olhos com os cantos externos puxados para cima; boca pequena, mas língua de tamanho normal; dentição irregular; pescoço curto e largo; baixa estatura; dedos curtos; linha reta na palma da mão; coeficiente intelectual baixo. Cariótipo com 47 cromossomos.
  • 30. Síndrome de Klinefelter Os indivíduos possuem dois cromossomos X e um Y e são todos do sexo masculino. Alguns dos sinais clínicos são: testículos pequenos; ausência de espermatozoides e, em alguns casos mamas mais evidentes. Cariótipo: 47, XXY (o que indica que há 47 cromosso- mos no total, dentre eles 2X e 1Y).
  • 31. Os indivíduos possuem apenas um cromossomo sexual: o X. São, portanto, mulheres. Alguns dos sinais clínicos dessa síndrome são: estatura pequena; ovários não-funcionais; pescoço curto e largo; anomalias renais. Cariótipo: 45,X0 (0 = ausência de um cromossomo sexual). Atualmente já existem testes que identificam, desde a oitava semana de gestação, se o bebê gerado é portador de alguma anomalia cromossômica. Síndrome de Turner (obstáculo à circulação arterial)