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Genes ligados, mapas cromossômicos e anomalias
genéticas.
Ligação Gênica
A partir de 1910, poucos anos após a redescoberta dos trabalhos de Mendel, o cientista
norte-americano Thomas Hunt Morgan e seus colaboradores realizaram uma serie de
experimentos com a mosca-das-frutas e acabaram por demostrar que a lei da segregação
independente só e valida quando os genes estão localizados em cromossomos diferentes.
Segundo a terminologia moderna, dizemos que os genes presentes num mesmo
cromossomo são genes ligados, ou genes emlinkage. Esses genestendem a manter-se
juntos durante a formação dos gametas, ou seja, não se distribuem independentemente
como os genes estudados por Mendel.

Grupo de ligação
Walter Sutton propôs em 1903, a teoria cromossômica da herança, cuja tese central é a de
que os genes estão localizados nos cromossomos. Morgan raciocinou que, se os genes
estão localizados em cromossomos, cada cromossomo deve ser portador de muitos genes,
uma vez que há muito mais genes que cromossomos em um organismo. Cada cromossomo
possui, então, vários genes ligados, formando o que se denomina grupo de ligação.

Configuração CIS e TRANS
Os genes localizados em um mesmo cromossomo podem estar ligados de duas maneiras
distintas. Quando um cromossomo carrega dois alelos dominantes e o outro carrega dois
alelos recessivos, a disposição é denominada configuração CIS. Já quando cada
cromossomo contem um alelo dominante e um alelo recessivo, a configuração é
denominada configuração TRANS.
Portanto, a analise de cruzamentos envolvendo genes ligados deve levar em consideração
não só os genótipos dos indivíduos cruzados como tambéma disposição dos genes nos
cromossomos.

Permutação: ligação gênica incompleta
A ligação gênica explica por que os fenótipos parentais apareceram em maior proporção
nos cruzamentos realizados por Morgan e colaboradores, mas não explica a ocorrência de
fenótipos diferentes dos parentais /corpo preto/ azas longase corpo cinza/azas vestigiais)
no cruzamento-teste apresentado anteriormente.
Morgan valeu- se dessa observação e concluiu que os genes ligados em um mesmo
cromossomo nem sempre permanecem juntos após a meiose. Durante a prófase 1, podem
ocorrer permutações entre as cromátides homólogas. Assim, os alelos mudam de posição e
são formadas cromátides recombinantes, que apresentam novas combinações gênicas.
Os fenótipos corpo preto/ asas longas e corpo cinza/ asas vestigiais deviam-se, então , à
ocorrência de permutação.
Essa situação em que há ligação gênica com ocorrência de fenótipos recombinantes é
denominada ligação incompleta. A ligação determina que os genes sejam herdados
juntos, e a permutação refaz as associações desses genes de outro modo, aumentando a
variabilidade genética.

Comparação entre a ligação gênica completa e a ligação gênica incompleta.
Recombinação:
Recombinação é a associação de alelos de genes diferentes em novas combinações.
Há dois tipos de recombinação, os quais diferem no mecanismo que gera as novas
combinações de alelos. A recombinação Inter cromossômicaocorre entre genes em
cromossomos diferentes, ou seja, quando há segregação independente.
A recombinação pode ser detectada comparando-se os genótipos das células antes e
depois da meiose. A proporção de gametas recombinantes é que vai indicar se estes se
originam devido ao processo de segregação independente ou à permutação entre genes
ligados.
Juntamente com as mutações, as recombinações constituem as fontes de variabilidade
genética sobre as quais a seleção natural pode agir. A recombinação é também usada
pelos geneticistas para determinar a localização de determinados genes de interesse e
para mapear suas posições específicas nos cromossomos.

Segregação independente e permutação como mecanismos de recombinação
Como resultado da permutação durante a meiose, os genes ligados em um mesmo
cromossomo podem aparecer em novas combinações nos gametas. A prole, então, pode
apresentar os mesmos fenótipos que ocorreriam em caso de segregação independente dos
genes.
Quanto maior a distancia entre os gametas, mais pontos existem entre eles onde é
possível ocorrer permutação. Quando os genes estão muito próximos, essa probabilidade é
pequena. Em outras palavras, a frequência de permutação entre os genes de um
cromossomo é diretamente proporcional a distancia entre eles.
Comparação entre os três tipos de herança
Segregação
independente
Localização dos
genes

Ocorrência de
recombinação

Resultado

Está de acordo com
a segunda lei de
Mendel?

Ligação gênica
completa

Ligação gênica
incompleta

Genes localizados
em cromossomos
diferentes

Ligação gênica
completa

Genes localizados no
mesmo cromossomo

Sim, por meio da
segregação
independente dos
cromossomos

Não, os genes são
herdados juntos

Sim, por meio da
ocorrência de
permutação entre
cromátides
homólogas

Gametas
apresentam todas as
combinações entre
os alelos, em
proporções que
obedecem à
segunda lei de
Mendel

Gametas
apresentam apenas
as combinações de
alelos parentais,
sendo 50% de cada
tipo

Parte dos gametas
apresenta
recombinação alélica,
e a porcentagem de
gametas
recombinantes é
menor que a
porcentagem de
gametas parentais

Sim

Não

Não

Mapeamento cromossômico
Desde os estudos da equipe Morgan é possível determinar a posição relativa dos genes nos
cromossomos fazendo-se um mapa cromossômico. Para isso, as frequências de
permutação são usados para estabelecer a ordem dos genes ligados e as distancias
relativas entre eles. Isso é possível porque a permutação é mais frequente entre os genes
mais distantes do que entre os mais próximos.

Frequência de gametas recombinantes
Nas meioses em que não ocorre permutação são produzidos gametas não recombinantes,
isto é, com cromátides iguais às parentais. Nas meioses em que ocorre uma única
permutação, a metade dos gametas é recombinante e metade é não recombinante. Assim, a
porcentagem total dos gametas recombinantes é metade da porcentagem das meioses nas
quais ocorre permutação. Isso significa que que, mesmo ocorrendo permutação entre os
dois genes em todas as meioses, apenas 50% doas gametas resultantes serão
recombinantes.
Frequência de recombinação
A frequência de recombinação indica a probabilidade de aparecerem novas combinações
de alelos nos gametas.

Mapas genéticos
As observações experimentais feitas por Morgan e seus colaboradores levaram Alfred
Henry Sturtevant, aluno de Morgan, a relacionar a frequência de recombinação com a
distancia entre osloci de diferentes genes. Essa ideia estava fundamentada em duas
premissas principais.
Os genes estão dispostos linearmente nos cromossomos.
Os genes que estão mais próximos apresentam taxas de recombinação inferiores
que as dos genes mais distantes.
A partir disso, acreditou-se que era possível usar as frequências de recombinação para
estabelecer a sequencia de genes em um cromossomo e estimar as distancias relativas
entre eles.
Os mapas cromossômicos feitos a partir do calculo das frequências de permutação entre
os loci são chamados de mapas genéticos ou mapas de ligação.

Anomalias genéticas
As anomalias cromossômicas constituem exemplos de mutações e são responsáveis por
diversas doenças. Há dois tipos principais de anomalias cromossômicas: as anomalias
numéricas, que consistem em alteração no numero de cariótipo normal de uma espécie, e
as anomalias estruturais, que envolvem alteração na estrutura de um ou mais
cromossomos.

Anomalias cromossômicas numéricas
As anomalias cromossômicas numéricas podem ser provocadas pela presença de um
conjunto extra, completo, de cromossomos em uma célula (poliploidia) ou pela ausência
ou adição de um cromossomo (aneuploidia).

Polipoidias
As concepções triploides, por exemplo, pode ser devida a fertilização de um óvulo por
dois espermatozoides ou ainda por uma falha meiótica que resulta em um gameta diploide
que, ao unir-se a um gameta normal, forma um zigoto triploide.
A maior parte das concepções poliploides é espontaneamente abortada e as poucas que
chegam a nascer têm a viabilidade restrita.

Aneuploidias
As aneuploidias podem ser de dois tipos principais: monossomia e trissomia.
A monossomiade determinado cromossomo é caracterizada pela ausência de uma copia
desse cromossomo em uma célula que seria deploide em sua condição normal. As
monossomias autossômicas são geralmente letais.
A trissomiade determinado cromossomo é caracterizada pela presença de uma cópia a
mais de um cromossomo em uma célula que seria diploide em sua condição normal. As
trissomias são mais frequentes que as monossomia entre os nativos, indicando que o
organismo humano pode tolerar o excesso de material genético mais facilmente do que
deficiência deste.

Anomalias cromossômicas estruturais
As alterações cromossômicas estruturais ocorreram quando cromossomos homólogos
ficam desalinhados ou quando há quebra cromossômica durante as divisões celulares. Os
principais tipos de alterações estruturais nos cromossomos são a deleção, a duplicação, a
inversão e a translocação.
Deleção: As deleções são causadas por quebra cromossômica com consequente perda de
material genético. Quando a deleção é acentuada, se envolve a perda de múltiplos genes,
então, costuma ser letal.
Duplicação: Na duplicação, há a formação de um segmento adicional em um cromossomo.
As duplicações geralmente têm consequências menos graves do que as deleções,
reforçando a indicação de que o organismo humano pode tolerar mais o excesso de
material genético do que uma deficiência.
Inversão: A inversão resulta de duas quebras em um cromossomo e a reinserção desse
fragmento na mesma posição, porém em ordem invertida.
Translocação: A translocação consiste na troca de material genético entre cromossomos
não homólogos.

Prevenção de doenças genéticas
O aconselhamento genéticoe o diagnóstico pré-natal representam ferramentas
importantes para prevenção e detecção de enfermidades genéticas. Ambos os
procedimentos oferecem aos pais o conhecimento necessário para tomar decisões
importantes e fundamentadas a respeito de uma possível gestação e seus resultados.
Aconselhamento genético: O aconselhamento genético é um processo de informação
familiar sobre determinada condição que é ou pode ser genética.
Diagnóstico pré-natal: O exame de ultrassom e a amniocentesesão os principais
métodos utilizados para realização do diagnostico pré-natal. Por meio deles, muitas
doenças podem ser diagnosticadas desde o inicio da gestação.
Determinação do sexo e influência na herança
Em algumas espécies, o sexo é determinado cromossomicamente. Nesses casos, os
cromossomos envolvidos na determinação sexual são chamados de cromossomos
sexuais, ouheterocromossomos. Em todos os mamíferos, incluindo a espécie humana,
eles são denominados X e Y. Os machos têm par de cromossomos sexuais XV, e as fêmeas,
o par XX.

Determinação do sexo
O sexo de um organismo, também chamado fenótipo sexual, relaciona-se ao tipo de gameta
produzido. Muitas espécies apresentam dois fenótipos sexuais: macho e fêmea.
Na maioria dos casos, no entanto, o sexo é determinado por um par de cromossomos
diferenciados, denominados cromossomos sexuais.

Determinação sexual XX-XO
Nos gafanhotos ocorre uma das mais simples de determinação sexual: as fêmeas têm um
par de cromossomos sexuais (XX), e os machos tem apenas um cromossomo sexual.
Durante a divisão meiótica em fêmeas, os cromossomos X, homólogos, são separados. Ao
final do processo são formados quatro óvulos, todos com um cromossomo X. Nos machos,
o único cromossomo X segrega-se durante a meiose.
Como os machos produzem dois tipos de gametas com relação à presença ou ausência de
cromossomos sexuais, eles são chamados de sexo heterogamético. As fêmeas, que
produzem gametas iguais quanto aos do sexo homogamético. Nesse sistema é o gameta
masculino, portanto, que determina o sexo da prole.

Determinação sexual XX-XY
Em diversas espécies, machos e fêmeas apresentam o mesmo numero de cromossomos,
mas, as células das fêmeas contem cromossomos sexuais do mesmo tipo, chamadas
cromossomos X e as células dos machos contem dois tipos de cromossomos sexuais: o X e
o Y.
No mecanismo XX-XY o sexo de um individuo é determinado pelo gameta masculino,
assim como acontece no mecanismo XX-XO. Se um espermatozoide contendo um
cromossomo Y se unir a um ovócito (X), contendo um cromossomo X se unir se unir com
um ovócito (X), o resultado será uma fêmea (XX).

Determinação do sexo em seres humanos
Na espécie humana, o sexo é determinado pelo sistema XX-XY. O cromossomo X é um dos
maiores cromossomos humanos. Ele contém muitas centenas de genes, e a maior parte
deles não apresenta função sexual. O cromossomo Y, ao contrário, apresenta poucas
dezenas de genes, e vários deles estão relacionados a características sexuais masculinas.
Os cromossomos sexuais humanos
Os cromossomos X e Y são bem diferentes e não são homólogos. Eles têm pequenas
regiões homólogas (pseudoautosômicos) e permitem o emparelhamento correto durante
a meiose.
Nos seres humanos, a determinação do sexo masculino depende mais especificamente do
gene SRY, a sigla para região Y e ate mesmo aos autossomos – também desempenham um
papel na fertilidade e no desenvolvimento das diferenças entre os fenótipos sexuais.

Anomalias numéricas nos cromossomos sexuais
Nome da
anomalia

Síndrome de
Turner

Síndrome

Tipo de anomalia

Cariótipo

Presença de apenas um
cromossomo sexual (o
X)

Presença de três
cromossomos sexuais
(um Y e dois X)

45, XO

47, XXY

Características
As portadoras dessa
síndrome são
mulheres cujas
características
sexuais secundárias
permanecem
inativas.
Geralmente são
estéreis.
Os portadores são
homens geralmente
estéreis, mais altos
do que a media, que
apresentam
testículos pequenos
e poucos pelos no
rosto e no púbis.

Padrões de herança de genes localizados em cromossomos sexuais
Os genes ligados na região diferencial do cromossomo apresentam também um padrão de
herança ligada a X também chamada simplesmente deherança ligada ao sexo enquanto
os genes localizados na região diferencial do cromossomo Y apresenta um padrão ligada
ao Y também chamada de herança restrita ao sexo.

Daltonismo ligado ao X em seres humanos
O daltonismo é uma condição hereditária resultante de um defeito na retina que afeta as
células pela percepção das cores. Como consequência, a pessoa afetada não distingue
determinadas cores com precisão. Um dos tipos mais frequentes de daltonismo é o verdevermelho, uma condição recessiva ligada ao X.
Genótipo em
mulheres
XᴰXᴰe XᴰXᴰ
XᴰXᴰ

Fenótipos em
mulheres
Normal para a visão
a cores
Daltônica para
verde-vermelho

Genótipos em
homens
Xᴰ
Y
Xᴰ

Fenótipos em
homens
Normal para visão a
cores
Daltônico para
verde-vermelho

Para um homem ser daltônico, o Xᴰdeve ser herdado da mãe, que pode ser daltônica ou
portadora do alelo para daltonismo. Já para que uma mulher seja daltônica, o pai devera
ser daltônico e a mãe devera ser daltônica ou portadora. Assim, a frequência de mulheres
com esse tipo de daltonismo é menor que a frequência de homens.

Distrofia muscular de Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença causada por mutações no gene
DMD localizado no braço curto do cromossomo X e, portanto, é mais frequente em
homens, Em média, 1 a cada 3,5 mil nascimentos masculinos é afetado pela doença.

Hemofilia
A hemofilia também é uma enfermidade recessiva ligada ao X. Caracteriza-se pelo mau
funcionamento ou ausência de uma das proteínas que promovem a coagulação do sangue.
A consequência da hemofilia é, uma coagulação sanguínea deficiente, o que pode levar a
hemorragias.
A hemofilia já foi uma condição potencialmente fatal, mas atualmente pode ser tratada
pela reposição do fator anti-hemofílico que esta ausente ou é deficiente.
O padrão de herança da hemofilia é o mesmo do daltonismo. Assim, os indivíduos afetados
pela hemofilia geralmente são do sexo masculino e recebem de sua mãe o gene que
condiciona a enfermidade.

Herança ligada ao Y em seres humanos
A herança ligada ao Y também é conhecida como herança restrita do sexo refere-se à
herança dos genes localizados na região diferencial do cromossomo X . Por essa razão, os
fenótipos decorrentes dessa herança ocorrem somente em indivíduos do sexo masculino e
são transmitidos exclusivamente de pai para filho.
Há poucos genes relacionados a esse tipo de herança, chamados de genes holândricos.
Um desses genes é o SRY.
Uma possível característica não sexual associada ao Y é a hipertricose auricular, que leva
ao crescimento de pelos na orelha. Ela é comum em algumas partes do oriente Médio e
Índia.

Genes com expressão influenciada pelo sexo
Algumas características autossômicas ocorrem em ambos os sexos, mas são verificadas
mais comumente em um sexo do que no outro. Isso acontece quando os hormônios sexuais
influenciam a expressão da característica.
Nesse tipo de herança, genes localizados nos autossomos comportam-se como dominantes
e um sexo recessivo no outro. Um exemplo é o da calvície. Nesse caso,o gene é dominante
no homem e recessivo na mulher.
Genótipo para calvície
CC
Cc
cc

Fenótipo no homem
Calvo
Calvo
Normal

Fenótipos na mulher
Calva
Normal
Normal
Introdução

As leis de Mendel regem a transferência de todas as características que os seres vivos
apresentam. Estudos mostram que a segunda lei de Mendel é valida apenas quando os
genes estão situados em cromossomos diferentes fazendo alelos se comportarem
independentemente durante a meiose.
Algumas espécies, o sexo é determinado cromossomicamente, nesses casos os
cromossomos envolvidos na determinação sexual são chamados de cromossomos sexuais
ou heterocrossomos.
Conclusão

Estudos levaram ao desenvolvimento de um método para o mapeamento dos genes nos
cromossomos. O mapeamento gênico e uma etapa importantíssima para a compreensão, o
diagnostico e o possível tratamento de enfermidades genéticas.
A determinação do sexo é feita a partir de um determinado par de cromossomos
diferenciados, denominados cromossomos sexuais.
Escola Estadual Firmino Costa

Genes ligados, mapas
cromossômicos, anomalias
genéticas, determinação do
sexo e influência na
herança.
Lavras – MG
Escola Estadual Firmino Costa

Genes ligados, mapas cromossômicos, anomalias genéticas,
determinação do sexo e influência na herança.

Componentes: Jéssica, Carlos Bruno, Lucas Henrique e José Izalino
Série: 3º

Turma: D

Professora: Simone

Nº 14; 05; 24; 15
Lavras – MG
Bibliografia

Biologia: ensino médio, 3º ano
ISBN 978-85-7675-527-2

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Introduçao a genetica
 

Mapas cromossômicos, ligação gênica e anomalias genéticas

  • 1. Genes ligados, mapas cromossômicos e anomalias genéticas. Ligação Gênica A partir de 1910, poucos anos após a redescoberta dos trabalhos de Mendel, o cientista norte-americano Thomas Hunt Morgan e seus colaboradores realizaram uma serie de experimentos com a mosca-das-frutas e acabaram por demostrar que a lei da segregação independente só e valida quando os genes estão localizados em cromossomos diferentes. Segundo a terminologia moderna, dizemos que os genes presentes num mesmo cromossomo são genes ligados, ou genes emlinkage. Esses genestendem a manter-se juntos durante a formação dos gametas, ou seja, não se distribuem independentemente como os genes estudados por Mendel. Grupo de ligação Walter Sutton propôs em 1903, a teoria cromossômica da herança, cuja tese central é a de que os genes estão localizados nos cromossomos. Morgan raciocinou que, se os genes estão localizados em cromossomos, cada cromossomo deve ser portador de muitos genes, uma vez que há muito mais genes que cromossomos em um organismo. Cada cromossomo possui, então, vários genes ligados, formando o que se denomina grupo de ligação. Configuração CIS e TRANS Os genes localizados em um mesmo cromossomo podem estar ligados de duas maneiras distintas. Quando um cromossomo carrega dois alelos dominantes e o outro carrega dois alelos recessivos, a disposição é denominada configuração CIS. Já quando cada cromossomo contem um alelo dominante e um alelo recessivo, a configuração é denominada configuração TRANS. Portanto, a analise de cruzamentos envolvendo genes ligados deve levar em consideração não só os genótipos dos indivíduos cruzados como tambéma disposição dos genes nos cromossomos. Permutação: ligação gênica incompleta A ligação gênica explica por que os fenótipos parentais apareceram em maior proporção nos cruzamentos realizados por Morgan e colaboradores, mas não explica a ocorrência de fenótipos diferentes dos parentais /corpo preto/ azas longase corpo cinza/azas vestigiais) no cruzamento-teste apresentado anteriormente. Morgan valeu- se dessa observação e concluiu que os genes ligados em um mesmo cromossomo nem sempre permanecem juntos após a meiose. Durante a prófase 1, podem ocorrer permutações entre as cromátides homólogas. Assim, os alelos mudam de posição e são formadas cromátides recombinantes, que apresentam novas combinações gênicas. Os fenótipos corpo preto/ asas longas e corpo cinza/ asas vestigiais deviam-se, então , à ocorrência de permutação.
  • 2. Essa situação em que há ligação gênica com ocorrência de fenótipos recombinantes é denominada ligação incompleta. A ligação determina que os genes sejam herdados juntos, e a permutação refaz as associações desses genes de outro modo, aumentando a variabilidade genética. Comparação entre a ligação gênica completa e a ligação gênica incompleta. Recombinação: Recombinação é a associação de alelos de genes diferentes em novas combinações. Há dois tipos de recombinação, os quais diferem no mecanismo que gera as novas combinações de alelos. A recombinação Inter cromossômicaocorre entre genes em cromossomos diferentes, ou seja, quando há segregação independente. A recombinação pode ser detectada comparando-se os genótipos das células antes e depois da meiose. A proporção de gametas recombinantes é que vai indicar se estes se originam devido ao processo de segregação independente ou à permutação entre genes ligados. Juntamente com as mutações, as recombinações constituem as fontes de variabilidade genética sobre as quais a seleção natural pode agir. A recombinação é também usada pelos geneticistas para determinar a localização de determinados genes de interesse e para mapear suas posições específicas nos cromossomos. Segregação independente e permutação como mecanismos de recombinação Como resultado da permutação durante a meiose, os genes ligados em um mesmo cromossomo podem aparecer em novas combinações nos gametas. A prole, então, pode apresentar os mesmos fenótipos que ocorreriam em caso de segregação independente dos genes. Quanto maior a distancia entre os gametas, mais pontos existem entre eles onde é possível ocorrer permutação. Quando os genes estão muito próximos, essa probabilidade é pequena. Em outras palavras, a frequência de permutação entre os genes de um cromossomo é diretamente proporcional a distancia entre eles.
  • 3. Comparação entre os três tipos de herança Segregação independente Localização dos genes Ocorrência de recombinação Resultado Está de acordo com a segunda lei de Mendel? Ligação gênica completa Ligação gênica incompleta Genes localizados em cromossomos diferentes Ligação gênica completa Genes localizados no mesmo cromossomo Sim, por meio da segregação independente dos cromossomos Não, os genes são herdados juntos Sim, por meio da ocorrência de permutação entre cromátides homólogas Gametas apresentam todas as combinações entre os alelos, em proporções que obedecem à segunda lei de Mendel Gametas apresentam apenas as combinações de alelos parentais, sendo 50% de cada tipo Parte dos gametas apresenta recombinação alélica, e a porcentagem de gametas recombinantes é menor que a porcentagem de gametas parentais Sim Não Não Mapeamento cromossômico Desde os estudos da equipe Morgan é possível determinar a posição relativa dos genes nos cromossomos fazendo-se um mapa cromossômico. Para isso, as frequências de permutação são usados para estabelecer a ordem dos genes ligados e as distancias relativas entre eles. Isso é possível porque a permutação é mais frequente entre os genes mais distantes do que entre os mais próximos. Frequência de gametas recombinantes Nas meioses em que não ocorre permutação são produzidos gametas não recombinantes, isto é, com cromátides iguais às parentais. Nas meioses em que ocorre uma única permutação, a metade dos gametas é recombinante e metade é não recombinante. Assim, a porcentagem total dos gametas recombinantes é metade da porcentagem das meioses nas quais ocorre permutação. Isso significa que que, mesmo ocorrendo permutação entre os dois genes em todas as meioses, apenas 50% doas gametas resultantes serão recombinantes.
  • 4. Frequência de recombinação A frequência de recombinação indica a probabilidade de aparecerem novas combinações de alelos nos gametas. Mapas genéticos As observações experimentais feitas por Morgan e seus colaboradores levaram Alfred Henry Sturtevant, aluno de Morgan, a relacionar a frequência de recombinação com a distancia entre osloci de diferentes genes. Essa ideia estava fundamentada em duas premissas principais. Os genes estão dispostos linearmente nos cromossomos. Os genes que estão mais próximos apresentam taxas de recombinação inferiores que as dos genes mais distantes. A partir disso, acreditou-se que era possível usar as frequências de recombinação para estabelecer a sequencia de genes em um cromossomo e estimar as distancias relativas entre eles. Os mapas cromossômicos feitos a partir do calculo das frequências de permutação entre os loci são chamados de mapas genéticos ou mapas de ligação. Anomalias genéticas As anomalias cromossômicas constituem exemplos de mutações e são responsáveis por diversas doenças. Há dois tipos principais de anomalias cromossômicas: as anomalias numéricas, que consistem em alteração no numero de cariótipo normal de uma espécie, e as anomalias estruturais, que envolvem alteração na estrutura de um ou mais cromossomos. Anomalias cromossômicas numéricas As anomalias cromossômicas numéricas podem ser provocadas pela presença de um conjunto extra, completo, de cromossomos em uma célula (poliploidia) ou pela ausência ou adição de um cromossomo (aneuploidia). Polipoidias As concepções triploides, por exemplo, pode ser devida a fertilização de um óvulo por dois espermatozoides ou ainda por uma falha meiótica que resulta em um gameta diploide que, ao unir-se a um gameta normal, forma um zigoto triploide. A maior parte das concepções poliploides é espontaneamente abortada e as poucas que chegam a nascer têm a viabilidade restrita. Aneuploidias As aneuploidias podem ser de dois tipos principais: monossomia e trissomia.
  • 5. A monossomiade determinado cromossomo é caracterizada pela ausência de uma copia desse cromossomo em uma célula que seria deploide em sua condição normal. As monossomias autossômicas são geralmente letais. A trissomiade determinado cromossomo é caracterizada pela presença de uma cópia a mais de um cromossomo em uma célula que seria diploide em sua condição normal. As trissomias são mais frequentes que as monossomia entre os nativos, indicando que o organismo humano pode tolerar o excesso de material genético mais facilmente do que deficiência deste. Anomalias cromossômicas estruturais As alterações cromossômicas estruturais ocorreram quando cromossomos homólogos ficam desalinhados ou quando há quebra cromossômica durante as divisões celulares. Os principais tipos de alterações estruturais nos cromossomos são a deleção, a duplicação, a inversão e a translocação. Deleção: As deleções são causadas por quebra cromossômica com consequente perda de material genético. Quando a deleção é acentuada, se envolve a perda de múltiplos genes, então, costuma ser letal. Duplicação: Na duplicação, há a formação de um segmento adicional em um cromossomo. As duplicações geralmente têm consequências menos graves do que as deleções, reforçando a indicação de que o organismo humano pode tolerar mais o excesso de material genético do que uma deficiência. Inversão: A inversão resulta de duas quebras em um cromossomo e a reinserção desse fragmento na mesma posição, porém em ordem invertida. Translocação: A translocação consiste na troca de material genético entre cromossomos não homólogos. Prevenção de doenças genéticas O aconselhamento genéticoe o diagnóstico pré-natal representam ferramentas importantes para prevenção e detecção de enfermidades genéticas. Ambos os procedimentos oferecem aos pais o conhecimento necessário para tomar decisões importantes e fundamentadas a respeito de uma possível gestação e seus resultados. Aconselhamento genético: O aconselhamento genético é um processo de informação familiar sobre determinada condição que é ou pode ser genética. Diagnóstico pré-natal: O exame de ultrassom e a amniocentesesão os principais métodos utilizados para realização do diagnostico pré-natal. Por meio deles, muitas doenças podem ser diagnosticadas desde o inicio da gestação.
  • 6. Determinação do sexo e influência na herança Em algumas espécies, o sexo é determinado cromossomicamente. Nesses casos, os cromossomos envolvidos na determinação sexual são chamados de cromossomos sexuais, ouheterocromossomos. Em todos os mamíferos, incluindo a espécie humana, eles são denominados X e Y. Os machos têm par de cromossomos sexuais XV, e as fêmeas, o par XX. Determinação do sexo O sexo de um organismo, também chamado fenótipo sexual, relaciona-se ao tipo de gameta produzido. Muitas espécies apresentam dois fenótipos sexuais: macho e fêmea. Na maioria dos casos, no entanto, o sexo é determinado por um par de cromossomos diferenciados, denominados cromossomos sexuais. Determinação sexual XX-XO Nos gafanhotos ocorre uma das mais simples de determinação sexual: as fêmeas têm um par de cromossomos sexuais (XX), e os machos tem apenas um cromossomo sexual. Durante a divisão meiótica em fêmeas, os cromossomos X, homólogos, são separados. Ao final do processo são formados quatro óvulos, todos com um cromossomo X. Nos machos, o único cromossomo X segrega-se durante a meiose. Como os machos produzem dois tipos de gametas com relação à presença ou ausência de cromossomos sexuais, eles são chamados de sexo heterogamético. As fêmeas, que produzem gametas iguais quanto aos do sexo homogamético. Nesse sistema é o gameta masculino, portanto, que determina o sexo da prole. Determinação sexual XX-XY Em diversas espécies, machos e fêmeas apresentam o mesmo numero de cromossomos, mas, as células das fêmeas contem cromossomos sexuais do mesmo tipo, chamadas cromossomos X e as células dos machos contem dois tipos de cromossomos sexuais: o X e o Y. No mecanismo XX-XY o sexo de um individuo é determinado pelo gameta masculino, assim como acontece no mecanismo XX-XO. Se um espermatozoide contendo um cromossomo Y se unir a um ovócito (X), contendo um cromossomo X se unir se unir com um ovócito (X), o resultado será uma fêmea (XX). Determinação do sexo em seres humanos Na espécie humana, o sexo é determinado pelo sistema XX-XY. O cromossomo X é um dos maiores cromossomos humanos. Ele contém muitas centenas de genes, e a maior parte deles não apresenta função sexual. O cromossomo Y, ao contrário, apresenta poucas dezenas de genes, e vários deles estão relacionados a características sexuais masculinas.
  • 7. Os cromossomos sexuais humanos Os cromossomos X e Y são bem diferentes e não são homólogos. Eles têm pequenas regiões homólogas (pseudoautosômicos) e permitem o emparelhamento correto durante a meiose. Nos seres humanos, a determinação do sexo masculino depende mais especificamente do gene SRY, a sigla para região Y e ate mesmo aos autossomos – também desempenham um papel na fertilidade e no desenvolvimento das diferenças entre os fenótipos sexuais. Anomalias numéricas nos cromossomos sexuais Nome da anomalia Síndrome de Turner Síndrome Tipo de anomalia Cariótipo Presença de apenas um cromossomo sexual (o X) Presença de três cromossomos sexuais (um Y e dois X) 45, XO 47, XXY Características As portadoras dessa síndrome são mulheres cujas características sexuais secundárias permanecem inativas. Geralmente são estéreis. Os portadores são homens geralmente estéreis, mais altos do que a media, que apresentam testículos pequenos e poucos pelos no rosto e no púbis. Padrões de herança de genes localizados em cromossomos sexuais Os genes ligados na região diferencial do cromossomo apresentam também um padrão de herança ligada a X também chamada simplesmente deherança ligada ao sexo enquanto os genes localizados na região diferencial do cromossomo Y apresenta um padrão ligada ao Y também chamada de herança restrita ao sexo. Daltonismo ligado ao X em seres humanos O daltonismo é uma condição hereditária resultante de um defeito na retina que afeta as células pela percepção das cores. Como consequência, a pessoa afetada não distingue determinadas cores com precisão. Um dos tipos mais frequentes de daltonismo é o verdevermelho, uma condição recessiva ligada ao X.
  • 8. Genótipo em mulheres XᴰXᴰe XᴰXᴰ XᴰXᴰ Fenótipos em mulheres Normal para a visão a cores Daltônica para verde-vermelho Genótipos em homens Xᴰ Y Xᴰ Fenótipos em homens Normal para visão a cores Daltônico para verde-vermelho Para um homem ser daltônico, o Xᴰdeve ser herdado da mãe, que pode ser daltônica ou portadora do alelo para daltonismo. Já para que uma mulher seja daltônica, o pai devera ser daltônico e a mãe devera ser daltônica ou portadora. Assim, a frequência de mulheres com esse tipo de daltonismo é menor que a frequência de homens. Distrofia muscular de Duchenne A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença causada por mutações no gene DMD localizado no braço curto do cromossomo X e, portanto, é mais frequente em homens, Em média, 1 a cada 3,5 mil nascimentos masculinos é afetado pela doença. Hemofilia A hemofilia também é uma enfermidade recessiva ligada ao X. Caracteriza-se pelo mau funcionamento ou ausência de uma das proteínas que promovem a coagulação do sangue. A consequência da hemofilia é, uma coagulação sanguínea deficiente, o que pode levar a hemorragias. A hemofilia já foi uma condição potencialmente fatal, mas atualmente pode ser tratada pela reposição do fator anti-hemofílico que esta ausente ou é deficiente. O padrão de herança da hemofilia é o mesmo do daltonismo. Assim, os indivíduos afetados pela hemofilia geralmente são do sexo masculino e recebem de sua mãe o gene que condiciona a enfermidade. Herança ligada ao Y em seres humanos A herança ligada ao Y também é conhecida como herança restrita do sexo refere-se à herança dos genes localizados na região diferencial do cromossomo X . Por essa razão, os fenótipos decorrentes dessa herança ocorrem somente em indivíduos do sexo masculino e são transmitidos exclusivamente de pai para filho. Há poucos genes relacionados a esse tipo de herança, chamados de genes holândricos. Um desses genes é o SRY. Uma possível característica não sexual associada ao Y é a hipertricose auricular, que leva ao crescimento de pelos na orelha. Ela é comum em algumas partes do oriente Médio e Índia. Genes com expressão influenciada pelo sexo
  • 9. Algumas características autossômicas ocorrem em ambos os sexos, mas são verificadas mais comumente em um sexo do que no outro. Isso acontece quando os hormônios sexuais influenciam a expressão da característica. Nesse tipo de herança, genes localizados nos autossomos comportam-se como dominantes e um sexo recessivo no outro. Um exemplo é o da calvície. Nesse caso,o gene é dominante no homem e recessivo na mulher. Genótipo para calvície CC Cc cc Fenótipo no homem Calvo Calvo Normal Fenótipos na mulher Calva Normal Normal
  • 10. Introdução As leis de Mendel regem a transferência de todas as características que os seres vivos apresentam. Estudos mostram que a segunda lei de Mendel é valida apenas quando os genes estão situados em cromossomos diferentes fazendo alelos se comportarem independentemente durante a meiose. Algumas espécies, o sexo é determinado cromossomicamente, nesses casos os cromossomos envolvidos na determinação sexual são chamados de cromossomos sexuais ou heterocrossomos.
  • 11. Conclusão Estudos levaram ao desenvolvimento de um método para o mapeamento dos genes nos cromossomos. O mapeamento gênico e uma etapa importantíssima para a compreensão, o diagnostico e o possível tratamento de enfermidades genéticas. A determinação do sexo é feita a partir de um determinado par de cromossomos diferenciados, denominados cromossomos sexuais.
  • 12. Escola Estadual Firmino Costa Genes ligados, mapas cromossômicos, anomalias genéticas, determinação do sexo e influência na herança.
  • 13. Lavras – MG Escola Estadual Firmino Costa Genes ligados, mapas cromossômicos, anomalias genéticas, determinação do sexo e influência na herança. Componentes: Jéssica, Carlos Bruno, Lucas Henrique e José Izalino Série: 3º Turma: D Professora: Simone Nº 14; 05; 24; 15
  • 14. Lavras – MG Bibliografia Biologia: ensino médio, 3º ano ISBN 978-85-7675-527-2