3. Pleiotropia (do grego pleio = "muito" e tropo = "mudança") é o nome dado aos
múltiplos efeitos de um gene. Acontece quando um único gene controla
diversas características do fenótipo que muitas vezes não estão relacionadas.
Um exemplo clássico de pleiotropia é a fenilcetonúria. A mutação em um único
gene que codifica a enzima chamada Fenilalanina hidroxilase (FAH), presente
no fígado e necessária para o metabolismo da fenilalanina, causa múltiplos
efeitos, como:
PLEIOTROPIAPLEIOTROPIA
1 par de alelos → efeitos múltiplos
A Fenilcetonúria é detectada no teste do pezinho.
6. Exemplo:
Anemia Falciforme ou Drepanocítica em Humanos: defeitos cardíacos,
problemas visuais, aracnodactilia.
PLEIOTROPIAPLEIOTROPIA
7. Exemplo:
Outro exemplo, e mais simples, é o das cebolas vermelhas e brancas: As
vermelhas são resistentes a ação de determinado fungo parasita, já as
brancas não. Sabe-se então que o alelo recessivo é responsável pela cor
vermelha e ao mesmo tempo pela produção de uma substância fungicida.
Portanto, as cebolas vermelhas não sofrem a ação desses parasitas.
PLEIOTROPIAPLEIOTROPIA
8. Estudando caso com anemia
falciforme em uma família:
R: normal
r: doente
Pai: Rr
Mãe: Rr
Filhos: RR, Rr, Rr e rr
PLEIOTROPIAPLEIOTROPIA
11. A criança afetada pela fenilcetonúria têm um par de alelos recessivos
provocando um defeito na enzima felilalanina hidroxilase, responsável pela
conversão do aminoácido fenilpirúvico, que se acumula no sistema nervoso,
ocasionando retardo mental e deficiência de melanina. Por isso, as crianças
fenilcetonúricas exibem também pele mais clara do que deveriam ter.
alelo ff
Retardo mental
Problemas de pele
Fenilalanina na urina
PLEIOTROPIAPLEIOTROPIA
12. Exercício 1
Na espécie humana há um gene que exerce ação simultaneamente sobre a
fragilidade óssea, a surdez congênita e a esclerótica azulada. Assinale a
alternativa que define o caso:
a) Ligação genética.
b) Penetrância completa.
c) Pleiotropia.
d) Herança quantitativa.
e) Polialelia.
Em suma, o texto do enunciado diz que a expressão fenotípica de um gene
pode envolver mais de uma característica. Temos, então, a definição de
pleiotropia. Doenças como a fenilcetonúria e a síndrome de Lawrence são
exemplos desse fenômeno.
13. Exercício 2
(UNIMEP-SP) Sabe-se que, de uma maneira geral, cada par de genes alelos
determina uma única característica, porém há casos onde um mesmo par de
genes, sob determinadas condições ambientais, determina dois ou mais
caracteres. Este fenômeno é conhecido como:
a) epistasia.
b) genes aditivos.
c) interação gênica.
d) pleiotropia.
e) genes quantitativos.