O documento discute diferentes tipos de herança genética relacionados ao sexo, incluindo: 1) Herança ligada ao sexo, onde os genes estão no cromossomo X, como daltonismo e hemofilia. 2) Herança restrita ao sexo, onde os genes estão no cromossomo Y, como hipertricose auricular. 3) Herança influenciada pelo sexo, onde o efeito do gene depende do sexo, como calvície.

1. MARIEL HIDALGO [email_address] www.biodicas.com Porto Alegre/RS GENES LOCALIZADOS NOS CROMOSSOMOS SEXUAIS

2. HERANÇA RELACIONADA AO SEXO Os cromossomos X e Y apresentam uma região homóloga, onde há pareamento entre eles e uma região não-homóloga, onde não há o pareamento. Região não-homóloga Região homóloga

3. Herança ligada ao sexo Herança restrita ao sexo Herança parcialmente ligada ao sexo OU Herança influenciada pelo sexo (região homóloga em X e Y) HERANÇAS RELACIONADA AO SEXO

4. HERANÇA LIGADA AO SEXO É o tipo de herança na qual os genes localizam-se na região não homóloga de X . Ex. Daltonismo e Hemofilia. a) DALTONISMO – Anomalia da visão que impede a distinção de cores (em geral verde e vermelho). É determinado por um caráter recessivo, para o genótipo usa-se como base o par sexual com o expoente d, para daltonismo, e D para indivíduos normais X D Y ou X D X D ou X D X d Ex. X d Y ou X d X d

5. O teste Ishihara é usado para diagnosticar daltonismo. Pessoas com percepção normal observam a letra O, pessoas com deficiência na percepção das cores vermelho e verde, observam a letra Q, pessoas com ausência de percepção de cores não conseguem fazer a leitura das letras.

6. SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO Masculino X d Y Daltônico Masculino X D Y Normal Feminino X d X d Daltônica Feminino X D X D X D X d Normal Normal Portadora

7. HERANÇA LIGADA AO SEXO: O DALTONISMO Gene recessivo presente exclusivamente no cromossomo X e que determina uma cegueira para cores,em especial o verde e o vermelho. Gene recessivo Com gene dominante h

8. 1/2 das filhas são portadoras 1/2dos filhos são daltônicos

10. HERANÇA LIGADA AO SEXO - X É o tipo de herança na qual os genes localizam-se na região não homóloga de X . b) HEMOFILIA - Anomalia em que ocorre insuficiência da produção de tromboplastina (enzima ) que coagula o sangue, causando graves hemorragias. É determinada por um caráter recessivo. Para o genótipo usa-se como base o par sexual com o expoente h, para Hemofílico(a), e H para indivíduos normais: X H Y ou X H X H ou X H X h Ex. X h Y ou X h X h

11. HERANÇA LIGADA AO SEXO: A HEMOFILIA Gene recessivo que ocorre exlusivamente no cromossoma X determinando uma redução Na velocidade da coagulação sanguínea. Dois tipos: Hemofilia A(falta do fator VIII). Hemofilia B(falta do fator IX).

13. Distrofia muscular de Duchenne Doença em que ocorre degeneração e atrofia dos músculos. Os sintomas começam a ser percebidos entre 2 e 6 anos; o quadro vai-se agravando com a idade e os afetados raramente vivem além da adolescência. A distrofia de Duchenne ocorre quase que exclusivamente em meninos e é causada por um gene recessivo ligado ao sexo. Doença em que ocorre degeneração e atrofia dos músculos. Os sintomas começam a ser percebidos entre 2 e 6 anos; o quadro vai-se agravando com a idade e os afetados raramente vivem além da adolescência. A distrofia de Duchenne ocorre quase que exclusivamente em meninos e é causada por um gene recessivo ligado ao sexo.

14. HERANÇA RESTRITA AO SEXO - Y Hipertricose auricular Tem sido considerado talvez o único exemplo, na espécie humana, de herança holândrica. A hipertricose é caracterizada pela presença de pêlos no pavilhão auditivo, muito comum em homens indianos. HERANÇA LIMITADA AO SEXO

15. Na herança influenciada pelo sexo o efeito do gene é afetado pelas características hormonais e fisiológicas do sexo em que se encontra. Ex. CALVÍCIE ou ALOPÉCIA A calvície pode ter origem em vários fatores: seborréia, sífilis, distúrbio da tiróide, etc. Entretanto a intensidade e alguns tipos de calvície pode ser hereditária. A calvície hereditária tem o seguinte mecanismo genético: HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO

16. Sexo Genótipo Fenótipo Masc CC ou Cc Calvo Masc cc Normal Fem CC Calva Fem Cc ou cc Normal