Hematologia

1. Leucócitos e Leucemias

2. Maturação da série branca

4. Maturação da série branca
 Mieloblasto: é a célula m, possui dois ou mais
nucléolos, núcleo com mais imatura. Mede cerca de 15 a 18
cromatina frouxa. Citoplasma escasso, basofílico, podendo
apresentar grânulos e bastonetes de Auer. Podem indicar no
hemograma leucemia mielóide, síndrome mielodisplásica ou
reação leucemóide.
Promielócitos: maior que o mieloblasto, citoplasma basófilo
com muitos grânulos primários, zona de Golgi
evidente, núcleo com cromatina frouxa e nucléolo visível.
Mielócitos: citoplasma acidófilo, poucos grânulos, ausência
do nucléolo, cromatina mais condensada.

5. Maturação da série branca
 Metamielócitos: poucos grânulos primários, núcleo
achatado, cromatina condensada, grânulos
secundários.
Bastonetes: citoplasma acidófilo, núcleo alongado e
curvo. Aumento na sua quantidade indica infecção.
Segmentados: citoplasma acidófilo, núcleo
segmentado, cromatina condensada, núcleo com dois
a cinco lóbulos. Aumento na quantidade de
neutrófilos indica infecção

6.  Gênese dos Neutrófilos na medula óssea: MB (mieloblasto), PM
(promielócito), M (mielócito), MM (metamielócito), BT (bastonete), SG
(segmentado).

7. Grânulos
 Primários – visualizados no promielócito e
mielócito (inespecíficos) contém MPO
catalisa a produção de hipoclorito
(bactericida)
 Secundários – a partir do metamielócito,
contém lactoferrina quelante do ferro
indisponibilizando-o para o crescimento
bacteriano.

9. Alterações reacionais
 Neutrofilia
 Neutropenia
 Desvio à esquerda
 Desvio à direita
 Linfocitose (linfócitos atípicos – linfócitos T
ativados) /mononucleose infecciosa
/coqueluche
 Linfopenia

10. Alterações reacionais
 Infecção bacteriana
 Infecções virais
 Tuberculose
 Eosinofilia reacional
 Reações leucemóides(linfóide e mielóide)

14. Reação Leucemóide (RL)
 Resposta intensa (leucocitose acima de 50.000
leuc/microlitros)
 Pode ser confundido com LMC
 Diferenciar – eosinofilia, basofilia e plaquetose
falam a favor da LMC, granulações
tóxicas, corpúsculo de Dohle, vacúolos
citoplasmáticos e plaquetopenia RL.
 Fosfatase alcalina aumenta nos processo infecciosos
e inflamatórios.

15. Alterações da Série Branca
 Hiperssegmentação
 Granulações tóxicas – granulações primárias em
metamielócitos e neutrófilos.
 Corpúsculo de Dohle – visualização do Retículo
endoplasmático rugoso.
 May Hegglin - trombocitopenia familiar associada a
inclusões, plaquetas gigantes, granulações acinzentadas
 Chediak Higashi – Lisossomos gigantes e grânulos
grandes, leucopenia
 Peuger Huet – Benigna
 Anomalia de Alder Reilly – mucopolissacaridose, inclusões
alaranjadas

16. Anomalia de Pelger-Huet

17. Anomalia de Pelger-Huet

18. Chediak Higashi

19. Chediak Higashi

20. May-Hegglin

21. Neoplasia
 Proliferação celular que não obedece aos
controles de crescimento.
 Infiltrativa: ocorre perda ou modificação de
função.
 Ocasionada, geralmente por estímulos
desconhecidos, que afetam determinada
linhagem celular (clonal).

22. Leucemia
 Neoplasias malignas que
afetam células precursoras
hemopoéticas e se
localizam originalmente na
medula óssea

23. Causas
 Etiologia: geralmente desconhecida
 Hereditários
 Fatores genéticos ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Radiação ionizante (u.v., raios X,etc)
 Radiação não ionizante
 Exposição ocupacional
 Substâncias químicas (benzeno e seus derivados, agentes
alquilantes,etc )
 Vírus (HTLV-1, Epstein-Barr)
 Secundárias a outras doenças?

24. Fatores genéticos
 SÍNDROME DE DOWN (trissomia do 21,
LMA megacariocítica
 SÍNDROME DE KLINEFELTER´S (XXY)
 SÍNDROME DE BLOOM´S (LLA,LMA)
 ATAXIA-TALIANGIECTASIA (LLA)
 SÍNDROME DE FANCONI (LMA)

25. Síndrome de Down

26. SÍNDROME DE KLINEFELTER´S

27. ATAXIA-TALANGIECTASIA

28. SÍNDROME DE FANCONI
 A síndrome de Fanconi é uma tubulopatia
renal proximal complexa rara na qual se
observa distúrbio na reabsorção de
glicose, aminoácidos, fosfato, bicarbonato e
potássio, além de proteinúria
tubular, deficiente concentração urinária e
distúrbios no processo de acidificação.

29. BIOLOGIA DA CÉLULA TUMORAL
 Geralmente Clonalidade
 Independência de controle de proliferação
e,ou na apoptose
 Instabilidade gênica
 Capacidade de infiltração e metástase
 Capacidade de alterar a membrana basal
 Independe de microambiente específico

30. INTRODUÇÃO:
 A Leucemia aguda é uma doença neoplásica do
tecido hematopoético, caracterizada pela
proliferação anormal das células progenitoras que
perdem a capacidade de maturação e/ou
diferenciação.

31. EPIDEMIOLOGIA
 Aproximadamente 31.500 casos/ano (EUA)
 Relação homem/mulher 1.28:1.
 LMA: 32% dos casos
 LLC: 26% dos casos
 LMC: 15% dos casos
 LLA: 11% dos casos
 Não classificadas: o restante.

32. RECURSOS DIAGNÓSTICO
HEMATOLÓGICO
 Hemograma
 Mielograma
 Biópsia de medula óssea
 Citoquímica/imunohistoquímica (MPO, SB,PAS)
 Imunofenotipagem (Citometria de fluxo, anticorpos)
 Citogenética (Cultura de células, Cariótipo)
 Biologia molecular

35. SINAIS E SINTOMAS MAIS FREQUENTES
 Palidez
 Cansaço
 Anorexia
 Perda de peso
 Febre
 Hemorragia
 Hepatomegalia
 Esplenomegalia
 Adenopatia

36. Classificação geral das Leucemias
 LMA
 LMC
 LLA
 LLC

37. CLASSIFICAÇÃO F.A.B. P/ LMA
 LMA-M0 INDIFERENCIADA
 LMA-M1 SEM MATURAÇÃO
 LMA-M2 COM MATURAÇÃO
 LMA-M3 PROMIELOCÍTICA
 LMA-M4 MIELOMONOCÍTICA
 LMA-M5 MONOCÍTICA
 LMA-M6 ERITRÓIDE
 LMA-M7 MEGACARIOCÍTICA

38. Classificação FAB P/ LLA
Linfóides
 L1: células regulares, homogêneas;
 L2: células mais heterogêneas;
 L3: células de citoplasma
basófilo, vacuolado, correspondendo à
morfologia do Linfoma de Burkitt

39. LEUCEMIA MIELÓIDE
AGUDA
( LMA )

40. INTRODUÇÃO – LMA:
 10.000 novos casos/ano e 7.000 mortes/ano
 Representa 80% das leucemias agudas em adultos
 A incidência aumenta com a idade, atingindo um pico na
sexta década de vida
 Não existe um fator genético associado

41. SINTOMAS:
 Insuficiência medular
 Anemia
 Trombocitopenia
 Neutropenia
 Dores abdominais
 Dores articulares

42. DIAGNÓSTICO:
 Hemograma (aspecto morfológico)
 Punção de medula óssea
 Biópsia de medula óssea
 Provas citoquimicas
 Imunofenotipagem
 Citogenética

43. DIAGNÓSTICO LMA:
 Hemograma = presença de blastos
 Leucocitose (50.000/mm³), Anemia e
trombocitopenia
 Bastonetes de auer
 Medula óssea > 20% mieloblastos
 Provas citoquimicas específicas
 Imunofenotipagem
 Citogenética

44. PROVAS CITOQUIMICAS:
 Mieloperoxidase
 Sudam black
 Anae
 Anae – fluoreto de sódio
 Azul de toluidina
 PAS

45. MPO - Mieloperoxidase
 Presente nos grânulos primários dos
precursores dos neutrófilos;
 A reação é positiva em blastos de origem
mielóide com alguma evidência de
maturação, nos promielócitos e mielócitos.
 A MPO (SB) é importante na caracterização
do Mieloblasto e uma prova positiva faz o
diagnóstico de LMA.

46. MIELOPEROXIDAE +

47. MIELOPEROXIDASE +

48. IMUNOFENOTIPAGEM:
 A presença de antígenos de superfície nas células
hematopoéticas tem um papel importante na
identificação e classificação da linhagem e estado
maturativo destas células.
 A imunofenotipagem foi um grande avanço como
auxílio diagnóstico e prognóstico e também no
tratamento de inúmeras doenças hematológicas.

49. CITOGENÉTICA:
 O estudo das alterações cromossômicas nas
leucemias é fundamental para se definir
condutas terapêuticas e avaliações
prognósticas da doença

50. LEUCEMIA MIELÓIDE AGUDA-LMA
CLASSIFICAÇÃO CITOGENÉTICA PROGNÓSTICO
LMA-M0
LMA-M1 (sem maturação) t(9;22), inv(3) Ruim
LMA-M2 (com maturação) t(8;21) Misto
LMA-M3 (promielocítica) t(15;17) Bom
LMA-M3 microgranular t(11:17), t(5;17)
LMA-M4(mielomonocítica) inv 16 Bom
LMA-M5 (monocítica) t(11)(q23) Bom
M5a del(11)(q23) Ruim?
M5b
LMA-M6 (eritroleucemia) 5, 5q-, -7, 7q- Ruim
LMA-M7 (megacariocítica) t(1;22) (crianças) Ruim

51. LMA-M0

52. LMA-M0

53. LMA-M1

54. LMA-M1

55. LMA-M1

56. LMA-M1

57. LMA-M1

58. LMA-M1

59. LMA-M1

60. LMA-M2
 Prevalência 32%
 BLASTOS COM MATURAÇÃO (grânulos)
 Bastonetes de auer +
 Mpo +
 Imunofenotipagem: cd13;33 + cd14;15 +
 T(8;21) foi a primeira translocação identificada no
câncer humano (1972)
 Comprometimento eosinofílico

61. LMA-M2

62. LMA-M2 (eosinofílica)

63. LMA-M3
 Prevalência 12%
 Promielócitos leucêmicos, “faggot cell”
 Variante microgranular
 Aspecto morfológico
 Imunofenotipagem:
Hla-dr - cd34;15 - cd13 + (100%)
 CITOGENÉTICA: t(15;17)

64. LMA-M3

65. LMA-M3

66. LMA-M3

67. LMA-M3 (variante)

68. LMA-M3 (variante)

69. LMA-M4
 Prevalência 23%
 Blastos mielóides / monocitóides
 Linhagem monocitóide < 20% m.O.
 Anae +
 Imunofenotipagem: cd34 + (difícil)
 CITOGENÉTICA: VARIANTE lma-m4eo
Inv(16) – (aberrante cd2)
 Comprometimento snc

70. LMA-M4

71. LMA-M4

72. LMA-M4

73. LMA-M5
 Prevalência 06%
 Linhagem monocitóide > 80% m.O.
 Subtipo a: sem maturação
 Subtipo b: com maturação
 Anae +
 Imunofenotipagem:
Cd33 + cd13 fraco cd34;117 - cd14;64 ++
 Comprometimento em snc

74. LMA-M5

75. LMA-M5A

76. LMA-M5B

77. LMA-M6
 Prevalência 04%
 Medula óssea:
> 50% precursores eritróides
> 30% mieloblastos (cne)
 Imunofenotipagem:
Cd71 + glicoforina +

78. LMA-M6

79. LMA-M7
 Prevalência 02%
 Morfologicamente de difícil diferenciação
 Imunofenotipagem:
Cd41 + cd61 +

80. LMA-M7

81. LEUCEMIA MIELÓIDE
CRÔNICA
( LMC )

82. INTRODUÇÃO:
 É uma doença mieloproliferativa clonal resultante da
transformação maligna de uma célula-tronco
hematopoética pluripotente, que envolve as
linhagens
mielóide, eritróide, megacariocítica, linfócitos B e as
vezes linfócitos T.

83. EPIDEMIOLOGIA:
 Afeta adultos jovens mas a maior incidência
da doença ocorre entre a 5a e 6a década da
vida.
 Predominância masculina de 1,4:1

84. DIAGNÓSTICO:
 Leucocitose > 100.000/mm³
 Trombocitose > 600.000/mm³
 Anemia
 Neutrofilia com todas as formas maturativas
mas com predomínio de mielócitos a
segmentados.
 Basofilia

85. CITOGENÉTICA:
• 90-95% DOS PACIENTES COM LMC TÊM A T(9;22)
CLÁSSICA.
• 2-10% DOS CASOS TÊM UMA TRANSLOCAÇÃO
VARIANTE ENVOLVENDO O 9Q34 E O 22Q11 COM
UM TERCEIRO OU MAIS CROMOSSOMOS.
• PACIENTES COM A TRANSLOCAÇÃO CLÁSSICA E
VARIANTE SÃO CLÍNICA E
HEMATOLOGICAMENTE SEMELHANTES.

87. FASES DA DOENÇA:
 FASE CRÔNICA: FASE
INICIAL, COM EXPANSÃO CLONAL
MIELÓIDE, APRESENTANDO
LEUCOCITOSE COM TODAS AS
FASES DE MATURAÇÃO.
 DURAÇÃO DE 3-4 ANOS.
 BLASTOS NA MEDULA ÓSSEA: <10%

88. FASE CRÔNICA;

89. FASE CRÔNICA:

90. FASE CRÔNICA:

91. FASES DA DOENÇA:
 Fase acelerada: progressiva parada de
maturação celular; aumento de resistência à
terapia e evolução citogenética clonal.
 ≥10% blastos na medula óssea ou sangue
periférico;
 ≥20% blastos + promielócitos na M.O ou S.P;
 ≥20% basófilos + eosinófilos no sp.

92. FASE ACELERADA:

93. FASES DA DOENÇA:
 Crise blastica : 50% dos casos são blastos
mielóides; 30% blastos linfóides (pré-b) e 10% de
blastos eritróides; está associada a um mau
prognóstico, com sobrevida de 3-6 meses, e é
caracterizada pela presença de >30% de blastos na
medula óssea ou no sangue periférico ou por
infiltrado extramedular de células leucêmicas

94. FASE BLÁSTICA:

95. FASE BLÁSTICA:

96. LEUCEMIA LINFÓIDE
AGUDA
( LLA )

97. INTRODUÇÃO:
 A leucemia aguda é uma doença neoplásica do
tecido hematopoético, caracterizada pela
proliferação anormal das células progenitoras que
perdem a capacidade de maturação e/ou
diferenciação.

98. INTRODUÇÃO:
 Classificada F.A.B. Em L1, L2 e L3
 80% leucemias em crianças (2 a 5 anos)
 Prevalência cor branca e sexo masculino

99. SINTOMAS:
 Insuficiência medular
 Anemia
 Trombocitopenia
 Neutropenia
 Dores abdominais
 Dores articulares

100. DIAGNÓSTICO:
 Hemograma (aspecto morfológico)
 Punção de medula óssea
 Biópsia de medula óssea
 Provas citoquimicas
 Imunofenotipagem
 Citogenética

101. DIAGNÓSTICO LLA:
 Hemograma = presença de blastos
 Leucocitose (50.000/mm³), Anemia e
trombocitopenia
 Medula óssea > 20% linfoblastos
 Provas citoquimicas específicas
 Imunofenotipagem
 Citogenética

102. CITOQUIMICA:
 PAS
 Fosfatase ácida
 Fosfatase ácida – tartarato
 Verde metil pironina

103. IMUNOFENOTIPAGEM:
 A presença de antígenos de superfície nas células
hematopoéticas tem um papel importante na
identificação e classificação da linhagem e estado
maturativo destas células.
 A imunofenotipagem foi um grande avanço como
auxílio diagnóstico e prognóstico e também no
tratamento de inúmeras doenças hematológicas.

105. IMUNOFENOTIPAGEM:
 LINHAGEM B
 HLA-DR + TDt + CD10;19 +
 LLA-B precursoras:
sem marcadores de imunoglobulina
 LLA-B pré-B:
imunoglobulina de cadeia pesada IgM
 LLA-B maduras:
imunoglobulina de superfície

106. IMUNOFENOTIPAGEM:
 LINHAGEM T
 MARCADORES:
TDt
CD1;2;3;5;7
CD2 É O MAIS SENSÍVEL
CD3 e 7 OS MAIS ESPECÍFICOS
CD4 e CD8 + TDt +

107. CITOGENÉTICA:
 Quase 60% dos pacientes com LLA têm
aberrações citogenéticas detectadas
microscopicamente.
 Esta percentagem é muito maior quando são
consideradas as translocações críticas, como a
t(12;21).

108. CITOGENÉTICA:
 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS:
HIPERDIPLOIDIA (>50 CROMOSSOMOS):
25% NA LLA INFANTIL
6% NA LLA DE ADULTO
HIPODIPLOIDIA (<46 CROMOSSOMOS):
5% TANTO NA LLA INFANTIL COMO NO ADULTO

109. LEUCEMIA LINFÓIDE AGUDA
 LLA-L1 BLASTOS HOMOGÊNEOS
 LLA-L2 BLASTOS HETEROGÊNEOS
 LLA-L3 BLASTOS COM CITOPLASMA
BASÓFILO E VACUOLIZADO

110. LEUCEMIA LINFÓIDE AGUDA
CRIANÇAS ADULTOS
LLA-L1 85% 35%
LLA-L2 14% 60%
LLA-L3 1% 5%

111. LLA-L1

112. LLA-L1

113. LLA-L2

114. LLA-L2

115. LLA-L3

116. LEUCEMIA LINFOCÍTICA
CRÔNICA
( LLC )

117. INTRODUÇÃO:
 A LLC é uma neoplasia hematológica
caracterizada pela proliferação e acúmulo de
linfócitos maduros no sangue periférico.
 A grande maioria dos casos envolvendo a
proliferação do clone de células b.

118. INTRODUÇÃO:
 AFETA PACIENTES ACIME DE 50 ANOS
 EM 50% DOS CASOS EXISTE ABERRAÇÃO
CROMOSSÔMICA (TRISSOMIA 12)

122. PROLINFOCÍTICA:
 DIFERENCIAÇÃO:
> 50% PROLINFÓCITOS
CD22 +
CD5 -

126. HAIRY CELL
 DIFERENCIAÇÃO MORFOLÓGICA.
 CITOQUIMICA:
FOSFATASE ÁCIDA – TARTARATO
 IMUNOFENOTIPAGEM:
CD19;20 +
HLA-DR +
CD5 -

129. Hemoglobinopatias
 Doenças hereditárias causadas por diminuição
ou anomalia da síntese de globina
 Afetam cerca de 7% da população mundial

130. Hemoglobina
 Proteína formada por 4 cadeias globínicas
ligada a um grupamento heme que possui
ferro e que transporta oxigênio.

131. ANEMIA FALCIFORME
“Anemia Drepanocítica”
Anormalidade molecular Hb S (∝2β2 6Glu Val)
Rigidez da membrana do eritrócito
Viscosidade do sangue
Desidratacão por K+ e Ca+2 no eritrócito

132. Eritrócitos perdem a
flexibilidade necessária para Membrana dos eritrócitos se alterão
atravessar os capilares (pegajosas) e se aderem ao endotélio
dos vasos:
•Vasooclusão
microvascular
•Hemólise
prematura

133. Hemoglobina
 Adulto – 3 tipos de Hb
Hb A Hb F Hb A2
Estrutura α2β2 α2γ2 α2 2
Normal (%) 96-98 0,5 - 0,8 1,5 - 3,2
 Genes que codificam as cadeias globínicas se
encontram nos cromossomos 16 e 11

134. Síndromes falciformes
 Herança do gene da β-globina S (de Sickle =
foice)
 Padrões de herança:
 Homozigótica: Hb SS (anemia falciforme)
 Heterozigótica: Hb AS (traço falciforme)
 Associado a outras variantes: Hb SC, Hb SD, Hb
S/Tal β, Hb S/Tal α

135. Síndromes falciformes
 Fisiopatologia
 Substituição na posição 6 da cadeia β de um ácido
glutâmico por uma valina, causando profundas alterações
na estabilidade e solubilidade da hemoglobina
 A Hb S é insolúvel e forma cristais quando exposta a
baixa tensão de O2
 A Hb desoxigenada polimeriza (gel semi-sólido) – a
célula adquire forma de foice, suscetível à hemólise
 Os eritrócitos deformados podem ocluir a microcirculação
e também grandes vasos.

136. Síndromes falciformes
 Consequências:
 Anemia hemolítica crônica
 Lesão crônica de órgãos e tecidos
 Crises vaso-oclusivas dolorosas

137. Anemia falciforme (Hb SS)
 Manifestações clínicas:
 Assintomática até ± 6 meses de idade
 Anemia hemolítica grave, pontuada por crises a
partir dos 6 meses
 Crises vaso-oclusivas frequentes e precipitadas
por infecção, acidose, desidratação, frio e
desoxigenação, podendo levar a infarto em vários
órgãos, incluindo ossos (síndrome pé-
mão), pulmões, baço, cérebro e medula.

138. Anemia falciforme
 Crise de sequestro visceral – hepato e
esplenomegalia, com exacerbação da anemia e
necessidade de transfusão. A esplenectomia pode
ser necessária
 Crises aplásticas – resultado de infecção por
parvovírus
 Crises megaloblásticas – por deficiência de folato
 Crises hemolíticas – queda da Hb e aumento de
reticulócitos – acompanham crises dolorosas.

139. Anemia falciforme
 Lesões crônica dos órgãos
 Crescimento e desenvolvimento alterados
 Doença dos ossos e articulações
 Manifestações
cardiovasculares, pulmonares, hepatobiliares, gen
itourinárias
 Síndrome nefrótica
 Priapismo
 Manifestações oculares
 Ulcerações por estase vascular e isquemia local

141. Anemia falciforme
 Achados laboratoriais:
 Hemograma:
 Hb entre 6 e 9 g/dL
 Eritrócitos normocrômicos e normocíticos, tendendo a
microcitose
 HCT entre 20 e 30%
 Leucocitose: entre 12.000 e 15.000 com neutrofilia
 Plaquetas geralmente >440.000

142. Anemia falciforme
 Achados laboratoriais:
 VSG baixo (diferente das outras anemias!!)
 Microscopia:
 Hemácias falciformes
 Céls em alvo
 Policromatofilia
 Corpos de Howell-Jolly (atrofia esplênica)

143. Anemia falciforme

144. Anemia falciforme

145. Anemia falciforme

146. Anemia falciforme
 Diagnóstico:
 Eletroforese de Hb
 HPLC de Hb
 Testes de solubilidade
 Hemograma completo
 PCR

147. Anemia falciforme
 Tratamento:
 Medidas preventivas – evitar
frio, infecções, desidratação, anoxia
 Ácido fólico
 Higiene e boa nutrição
 Controle da dor
 Transfusão sanguínea somente em anemia mto grave
 Hidroxiuréia (aumenta Hb F)

148. Traço falciforme (Hb AS)
 Paciente sem anemia e eritrócitos normais
 Hematúria é o sintoma mais comum
 A Hb S varia de 25 a 45% da Hb total
 Diagnóstico importante para aconselhamento
genético

149. Anomalias da hemoglobina
 Resultam de:
 Síntese de hemoglobina anormal
 Diminuição da velocidade de síntese das cadeias normais
α ou β

150. Epidemiologia
 Doenças genéticas mais comuns
 Ocorrem nas regiões tropicais e subtropicais
 Algumas relacionadas com proteção contra
malária
 β-talassemia no mediterrâneo
 α-talassemia no extremo oriente

151. Hemoglobinopatias
 Quantitativas
 Talassemias – deficiência na síntese de cadeias
globínicas
 Qualitativas
 Hemoglobinas anormais (variantes) – alteração
estrutural na cadeia globínica
 PHHF
 Persistência hereditária da hemoglobina fetal

152. Talassemias
 Deficiência parcial ou total de cadeias α ou β
 Consequências:
 Redução da síntese de Hb normal
 Desequilíbrio entre produção das cadeias globínicas

153. Síndromes α-talassêmicas
 Doença da Hb H ou Talassemia α Maior – 3
deleções (α-/--)
 Anemia microcítica, hipocrômica, moderadamente
severa (Hb 7-11 g/dL)
 Inclusões (Hb H, corpúsculo de heinz)
 Cels alvo
 Esplenomegalia
 Hb H 10-20% (precipitado nos eritrócitos)
 Hb A2 diminuída

154. Síndromes α-talassêmicas

155. Síndromes α-talassêmicas
 Traços talassêmicos α – são causados por perda de 1
ou 2 genes (αα/-- ou α-/α- ou αα/α-)
 Em geral NÃO se associam a anemia, embora tenham
VCM e HCM baixo e ERI acima de 5,5 milhões
 Maioria assintomáticos
 Hb H < 2%

156. Síndromes α-talassêmicas
 Diagnóstico:
 Observação eritrócitos
 Determinação hematimétrica
 Reticulócitos
 Pesquisa de corpúsculos Heinz
 Pesquisa de inclusões de Hb H (corante
supravital)
 Eletroforese de Hb
 Análise familiar

157. Síndromes α-talassêmicas
 Portador silencioso (αα/α-)
 Traço talassêmico alfa (α-/α-) ou (αα/--)
 Doença da Hb H (α-/--)
 Hidropsia fetal (--/--) = incompatível com a
vida!!!!!!!!

158. Síndromes β-talassêmicas
 β -talassemia maior ou Anemia de Cooley
 Mais de 200 defeitos genéticos detectados
 Chance de ocorrência em filhos de pai e mãe
portadores = 1:4
 Genótipos: β0 (sem síntese de cadeia), β+(síntese
pequena e insuficiente)
 Excesso de cadeias α precipita nas hemácias 
eritropoese ineficaz e intensa hemólise. Quanto
mais cadeias α, mais grave a anemia.
 Cadeias γ ajudam

159. Síndromes β-talassêmicas
 Características clínicas:
 Anemia grave 3 a 4 meses após o nascimento – nível de
Hb entre 2-3 g/dL
 Hepatoesplenomegalia – resultado da destruição excessiva
de eritrócitos, eritropoese extramedular e sobrecarga de
ferro
 Expansão óssea (fácies talassêmica e fios de escova) com
tendência a fraturas – intensa hiperplasia eritróide
 Paciente depende de transfusões sanguíneas
 Sobrecarga de ferro (transfusões e absorção da dieta) que
necessita de quelação (na falta desta morte em 20-30
anos)

160. Síndromes β-talassêmicas

161. Síndromes β-talassêmicas

162. Síndromes β-talassêmicas
 Diagnóstico laboratorial
 Hemograma:
 Hb, VCM, HCM 
  reticulócitos e eritroblastos
 Céls em alvo
 Pontilhado basófilo
 Corpos de Howell Jolly
 Biópsia medular

163. Síndromes β-talassêmicas

164. Síndromes β-talassêmicas

165. Síndromes β-talassêmicas
 Diagnóstico laboratorial:
 Eletroforese de hemoglobina – total ausência ou
grande diminuição de Hb A, quase 100% de Hb F
 Cromatografia líquida para hemoglobinas
 Avaliação de ferro:
 Sérico, Ferritina, TIBC
 Ressonância
 Biópsia hepática
 Testes funcionais cardíacos, hepáticos e de órgãos
endócrinos

166. Síndromes β-talassêmicas

167. Síndromes β-talassêmicas
 Tratamento:
 Transfusões – 2 a 3 unidades a cada 4 a 6 semanas
 Ácido fólico para reposição
 Quelantes de ferro
 Vitamina C (aumenta excreção de ferro produzida pelos
quelantes)
 Esplenectomia pode ser necessária para diminuir a
necessidade de transfusões
 Reposição hormonal
 Imunização para HBV
 Transplante de medula com 80% de sucesso

168. Síndromes β-talassêmicas
 Traço β-talassêmico ou Talassemia β
Menor
 Anomalia comum, geralmente assintomática
 Quadro hematológico: VCM e HCM baixos, ERI
alto e Hb 10-12 g/dL
 Hb A2 > 3,5%
 HbF normal ou pouco elevada
 Necessidade de aconselhamento pré-natal

169. Síndromes β-talassêmicas
 Talassemia intermediária
 Gravidade moderada – Hb 7 a 10 g/dL
 Sem necessidade de transfusão