Este documento discute o teste do pezinho, um exame neonatal importante para detecção precoce de doenças genéticas. Em 3 frases: O teste do pezinho, também conhecido como Triagem Neonatal, é um exame de sangue coletado dos pés dos recém-nascidos para identificar possíveis doenças metabólicas ou hematológicas que podem causar atrasos no desenvolvimento caso não tratadas precocemente, como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e anemia falciforme. O document

3. Objetivos deste Trabalho
Breve histórico e Împortância da PNTN
Procedimentos necessários quanto à coleta e amostras
Cuidados da enfermagem no pré e no pós coleta
Interpretação dos resultados
Alívio da dor
Principais patologias rastreadas
Atuação da Enfermagem no teste do pezinho.

4. CONCEITO
O termo
triagem, que se
origina do vocábulo
francês
triage, significa
seleção, separação
Em Saúde Pública, a ação
de um grupo, ou
primária dos programas de
mesmo, escolha
Triagem, ou seja, a detecção
entre inúmeros
– através de testes aplicados
elementos.
numa população – de um
grupo de indivíduos com
probabilidade elevada de
apresentarem determinadas
patologias 4

5. • No final da década de 50, nos Estados Unidos, o biólogo Robert Guthrie
passou a dirigir seus estudos para a prevenção da doença mental e, com
este objetivo, adaptou o método de inibição bacteriana em que vinha
trabalhando para a realização de identificação de erros inatos do
metabolismo.
Fundamentos históricos
• Através desta metodologia poder-se-ia detectar patologias que
tardiamente culminavam com o retardo mental dos pacientes
• Desde a década de 60, a Organização Mundial da Saúde (OMS) preconiza a
importância da realização dos programas populacionais de Triagem
Neonatal, especialmente nos países em desenvolvimento, além de criar
critérios para a realização dos mesmos.
• No Brasil, a primeira tentativa ocorreu em 1976, na cidade de
São Paulo, numa associação dedicada ao atendimento a crianças
portadoras de deficiência mental (Associação de Pais e Amigos
dos Excepcionais – APAE-SP)
• Inicialmente realizava-se somente o diagnóstico de Fenilcetonúria, porém
a partir de 1980 incorporou- se a detecção precoce do Hipotireoidismo
Congênito
• O Ministério da Saúde fez o lançamento, em 6 de junho de 2001 (Portaria
GM/MS n.º822), do Programa Nacional de Triagem Neonatal.
5

6. 6

7. Hipotireoidismo Anemia Falciforme e
Fenilcetonúria e outras
Congênito hemoglobinopatias
outras
Aminoacidopatias
Determinações: PKU e Determinações: Determinações: HbS,
Cromatografia de HbC, HbE e talassemias
TSH
aminoácidos
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8. FENILCETONÚRIA (PKU)
É um erro inato do metabolismo, de herança
autossômica recessiva,
Defeito metabólico (geralmente na
fenilalanina hidroxilase) leva ao acúmulo de
fenilalanina (FAL) no sangue
Aumento da excreção urinária de ácido
Fenilpinúvico e fenilalanina.
1ª doença genética a ter um tratamento
realizado a partir de terapêutica dietética
específica.
Fenilcetonúria 1 caso em 12.000 nasc.
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9. FENILCETONÚRIA (PKU)
9

10. Para que o aumento da FAL possa ser detectado, é
fundamental que a criança tenha tido ingestão protéica,
Portanto é recomendado que a coleta seja feita após
48 horas do nascimento da criança.
Nesse momento, mesmo crianças de risco, que ainda não
tiveram contato com leite materno, podem colher material
desde que estejam sob dieta parenteral (rica em aminoácidos
essenciais).
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11. Tratamento PKU
Dieta com baixo teor de FAL(fenilalanina), porém com níveis
suficientes deste aminoácido para promover crescimento e
desenvolvimento adequados
Requer uma dieta especial, com restrição de proteínas em
geral.
Em alguns casos, a mãe será orientada a suspender o
aleitamento e substituí-lo por um leite especial com baixos
teores de Fenilalanina(AA).
11

12. 12

13. Hipotireoidismo congênito
 Quando a glândula tireóide do recém-nascido (RN) não é
capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios
tireoidianos
 generalizada dos processos metabólicos.
 Defeito bioquímico na produção da tireoglobulina -
molécula essencial na síntese dos hormônios tireoidianos.
 A criança nasce com aspecto normal
Durante a gestação, a passagem de hormônios tireoidianos
maternos pela placenta permite um desenvolvimento normal
no período fetal.
 Todas essas alterações após o nascimento, podem levar
à deficiência mental e ao retardo de crescimento.
 Dosagem de TSH e/ou T4
Hipotireoidismo congênito 1 caso em 4.000 nasc.
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14. Os sinais mais comuns Hipotireoidismo
hérnia umbilical,
face grosseira,
pele seca,
hipotonia muscular,
pescoço curto,
recém-nascidos freqüentemente têm
peso mais elevado. 14

15. Tratamento Hipotireoidismo
Deve ser iniciado tão
logo o diagnóstico Exige
seja confirmado. acompanhamento
médico
 O tratamento se
baseia na As doses devem
reposição do ser
personalizadas.
hormônio
tireoidiano
L-tiroxina)

16. 16

17. Quadro clínico Hipotireoidismo
Quadro clínico clássico caracterizado
por atraso global do DNPM
(Desenvolvimento NeuroPsicoMotor),
Deficiência mental,
Comportamento agitado ou padrão
autista, convulsões, alterações
eletroencefalográficas
ODOR CARACTERÍSTICO NA URINA.
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18. ANEMIA FALCIFORME E HEMOGLOBINOPATIAS
 É uma doença genética de herança autossômica
 recessiva, devido a um defeito estrutural da cadeia
Beta da Hemoglobina, que leva a uma deformação das
hemácias em forma de foice.
 A hemoglobina normal é designada de hemoglobina A
(Hb A), hemoglobina anormal mais comum é
denominada de Hemoglobina S (Hb S).
 O heterozigoto, ou portador, é designado como traço
falcêmico (Hb AS).
 Outras hemoglobinas anormais podem ser encontradas
tais como: HbC, HbD, HbE, HbJ.
 Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se
mais facilmente, causando anemia hemolítica - a
pessoa apresenta-se pálida e com icterícia.
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19.  Crise de dor: proveniente dapelos glóbulos
pequenos vasos sangüíneos
obstrução de
vermelhos em foice.
 Infecções: As pessoas compara infecções
têm maior propensão
doença falciforme
e, principalmente as crianças, podem ter mais
pneumonias e meningites
aumento de do Sangue no Baço: há palidez e
Seqüestro
volume do baço, repentinamente .
 Trata-se de uma emergência. Ocorre mais
freqüentemente em crianças menores de 5
anos.

20. A hidroxiuréia (HU) é, atualmente, a droga
mais estudada para o tratamento das
hemoglobinopatias.
A HU, agente mielossupressor, previne crises
vaso-oclusivas em adultos com anemia
falciforme .
20

21. 22

22. 23

23. • Determinações:
Fenilcetonúria e • PKU
Aminoacidos • Cromatografia de aminoácidos
• Determinações:
Hipotireoidismo Congênito • TSH e T4
Anemia Falciforme e • Determinações:
outras Hemoglobinopatias • HbS, HbC, HbE e talassemias
• Determinações:
Hiperplasia Adrenal • 17-OH-Progesterona
Congênita
• Determinações:
Fibrose Cística • IRT
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24. Hipotireoidismo Anemia Falciforme Hiperplasia
Fenilcetonúria e Congênito e outras Adrenal
outras Determinações: hemoglobinopa Congênita
Aminoacidopati TSH e T4 tias Determinações:
as Determinações: 17-OH-
Determinações: HbS, HbC, HbE Progesterona
PKU e e talassemias
Cromatografia
de aminoácidos
Fibrose Cística Galactosemia Deficiência de Toxoplasmose
Determinações: Determinações: Biotinidase Congênita
IRT Galactose e Determinações: Determinações:
Galactose-1- Atividade da IgM anti-
Fosfato Biotinidase Toxoplasma
gondii
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25. GALACTOSEMIA
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26. O RN apresenta peso baixo ao
O RNnascer, fígado e baço ao
apresenta peso baixo
nascer, fígado e baço
dilatados, icterícia, anemia, petéquias
dilatados, icterícia, anemia, petéquias
(manchas vermelhas e delicadas na
(manchas vermelhas e delicadas na
pele, provocadas pelo sangramento
pele, provocadas pelo sangramento dos
dos capilares) e prejuízo ocular
capilares) e prejuízo ocular
evidenciado por inflamação da
evidenciado por inflamação da retina
retina
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27. Hipotireoidismo Anemia Falciforme Hiperplasia Adrena
Fenilcetonúria e Congênito e outras Congênita
outras Determinações: hemoglobinopat Determinações:
Aminoacidopati TSH e T4 ias 17-OH-
as Determinações: Progesterona
Determinações: HbS, HbC, HbE e
PKU e talassemias
Cromatografia de
aminoácidos
Galactosemia Deficiência de Toxoplasmose Deficiência de
Determinações: Biotinidase Congênita Glicose-6-
Galactose e Determinações: Determinações: Fósforo
Galactose-1- Atividade da IgM anti- Desidrogenase
Fosfato Biotinidase Toxoplasma Determinações:
gondii Atividade da
glicose-6-fosfato-
desidrogenase
Citomegalovirose Doença de Chagas Rubéola Congênita Fibrose Cística
Congênita Congênita Determinações: Determinações:
Determinações: Determinações: IgM anti-vírus da IRT
IgM anti- Anticorpos totais Rubéola
Citomegalovírus anti-
Trypanosoma
cruzi 28

28. Coleta da amostra- importante
Informação Ambiente
tranquilo e sem
umidades
Não é necessário
jejum
Preparo psicológico Orientar quanto
da mãe para participar à busca do
na coleta resultado
Humanizar quanto ao
bem estar e conforto
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29. Considerando circunstâncias em relaçao ao parto
e obtenção das amostras
Nascimento em instituições
Nascimento domiciliar
Orientação às gestantes
Segunda coleta
Recusa da coleta
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30. Técnicas para alívio da dor
Aquecer o pé /rn
Contato materno Pele a pele
Amamentação durante a coleta
Nunca apertar a perna nem o pé do bebe
Nunca girar a lanceta quando puncionar o
calcanhar do RN
Observar local adequado para não gerar
sequelas
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31. Evita-se coletar em RN muito doentes,
internadas ou sob medicação que altere o
metabolismo, salvo sob orientação médica.
Em caso de transfusão: coletar o sangue antes
do procedimento ser realizado.
Caso necessário recoleta aguardar 90 dias
após transfusão.
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32. Coleta das amostras - material
 Luvas de procedimento
 Lanceta estéril descartável
 Recipiente com alcool a 70% para assepsia
 Algodão e/ou gaze estéril
 Papel filtro do PNTN
 Local adequado para colocar o papel filtro após a
punção.
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33. Técnica de coleta
o Aquecer o membro s/n
o Lavar as mãos, calçar luvas
o Pedir para que ao responsável coloque o RN em decubito ventral em
seu ombro(arroto) ou posição de amamentar
o Profissional sentar em frente às costas da criança, retirar bolsa de água
quente e realizar antissepsia, aguardar a secagem do alcool
o Massagear o pé do bebe até a área do calcâneo
o Certificar-se que esteja avermelhado.
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34. RECOMENDAÇÕES para envio da amostra
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35. CUIDADOS
NUNCA:Realizar punção enquanto houver alcool
Utilizar alcool-antisséptico colorido ou iodado
NUNCA coloque mais de uma gota de sangue num mesmo
círculo.
Se o fluxo de sangue diminuir antes de completar o
preenchimento do círculo, repita o procedimento em outro
círculo.
NUNCA toque ou suje círculos impregnados com o sangue.
Deixe o cartão com as amostras secar ao ar, na posição
horizontal por três ou quatro horas, em temperatura
ambiente, distante da luz direta do sol e evitando contato com
qualquer superfície.
Sangue do cordão umbilical NÃO deve ser usado como amostra.
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36. 37

37. 38

38. 39

39. 40

40. NÃO ACUMULE MATERIAL. COLETE DE FORMA CORRETA, PARA QUE NÃO
HAJA NECESSIDADE DE REPETIÇÃO DO EXAME. É DIFÍCIL CONSEGUIR OUTRA
AMOSTRA APÓS A ALTA.
ERROS DE COLETA
Uma amostra mal coletada determina a reconvocação do bebê e uma nova coleta. Isto acarreta
atraso no resultado e um custo operacional. Conheça as principais causas de erros de coleta no
Teste do Pezinho:
Hemólise:
O sangue aparenta aspecto de diluição. Provavelmente houve contato da amostra coletada com
algum líquido (soro, água, etc.) ou houve mistura do álcool da anti-sepsia com a gota no momento
da coleta (não foi desprezada a primeira porção de sangue).
É preciso sempre deixar o álcool secar completamente antes da punção. Pode
acontecer também quando se comprime demais o calcanhar do bebê. O sangue
aparenta coloração mais clara ou a amostra apresenta um segundo círculo com
sangue bem mais claro.
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41. Insuficiência de sangue:
Acontece quando os círculos não são preenchidos
totalmente ou há sangue só em um lado do papel filtro.
Isto ocorre quando não houve formação da gota para pingar no
papel, principalmente se a coleta não aconteceu com o bebê em
pé, no colo da mãe.
Excesso de sangue:
Quando deixa pingar gota sobre gota e não movimenta
o papel filtro para ajudar a espalhar o sangue,
formando excesso de sangue num só local. O sangue
fica espesso, mais escuro e brilhante.
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42. Ressecamento:
Acontece quando o material coletado é exposto ao calor ou ao frio
em excesso. É importante cuidar do armazenamento.
Procure guardar os exames em local arejado enquanto aguarda os
dias de envio das amostras para o laboratório.
Envelhecido:
A amostra de sangue é considerada envelhecida quando demora
mais de 30 dias para dar entrada no laboratório.
Isto impede a realização da análise e pode comprometer o bebê, caso seja
positivo para alguma das doenças pesquisadas pelo "Teste do Pezinho".
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43. 44

44. Comprometido:
Deve-se cuidar para que a ficha com as amostras de sangue não sejam colocadas em locais onde
haja manipulação de líquidos e gases (pias, lavatórios, salas de esterilização, etc.),
Evitando assim a contaminação. Cuidar também para que não haja insetos no
local onde se aguarda a secagem do sangue das amostras.
Contaminado
Transfusão:
Colete sempre o sangue antes da transfusão ser realizada.
Se você coletar após a transfusão o teste do pezinho não poderá ser
realizado, pois o sangue transfundido altera o resultado do exame.
Em caso de necessidade de repetição só poderá ser coletado novamente o
sangue após 90 dias (3 meses) decorrida a transfusão anterior.
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45. Amassada/arranhada
Amostra sem sangue
Amostra correta
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46. O papel da enfermagem no PNTN
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47. bibliografia
APAE/SP. Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais/SP. Mais sobre o Teste do Pezinho.
[acesso em 16 mar 2009]. Disponível em: <http://apaesp.org.br/testedopezinhohome. aspx>.
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Bandeira FMC et al. 1999. Características de recém-nascidos portadores de hemoglobina "S"
detectados através de triagem em sangue de cordão umbilical. Journal of Pediatics. 75 (3):167-
171.
BEHRMAN, Richard E.; KLIEGMAN, Robert M.; JENSON, Hal B., Nelson: Tratado de Pediatria.
17º ed., Volume 1. Tradução Richard E. Bherman, Rio de Janeiro: Elsevier, 2005.
BRASIL. Ministério da Saúde. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa
de Triagem Neonatal. Brasília (DF); 2002.
________. Ministério da Saúde. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do
Programa de Triagem Neonatal. Brasília (DF); 2004.
_________. Ministério da Saúde. Portaria GM/MS n822, de 06 de junho de 2001.2001a [acesso em
19 mar 2009]. Disponível em: <http://dtr2001.saude.gov.br/sas/portarias/port2001/gm/gm-822.htm>.
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Deficiência. Implantação do Programa de Triagem Neonatal. 2001b. [acesso em 15 jan 2009].
Disponível em:
<http://portal.saude.gov.br/porta/sas/sapd/visualizar_texto.cfm/idtxt=22728/anexo1.htm>
__________. Ministério da Saúde. Portaria GM/MS nº 822, GM ANEXO II.Saúde da Pessoa com
Deficiência. PNTN: Princípios e Diretrizes, Critérios/Exigências para Habilitação nas Fazes de
Implantação.2001c. [acesso em 15 jan 2009]. Disponível em:
<http://portal.saude.gov.br/porta/sas/sapd/visualizar_texto.cfm/idtxt=22729/anexo2.htm>
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48. 49

49. OBRIGADA
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