GalactosemiaAlunos:Alan Roger      Isabel Soares     José Rodolfo     Rafael Nakahara
Definição Doença  genética autossômica recessiva, que consiste em uma concentração elevada de galactose no sangue, causad...
Sintomas Baixo ganho de peso, Vômitos, Diarréia,Hepatomegalia (aumento do fígado), Icterícia (acumulação de Bilirrubina),...
Diagnóstico   Pré-natal: Realizado através da Amniocentese.   Néonatal: Realizado através do Teste do Pezinho.   Por me...
Tratamento   Consiste na retirada total de alimentos que    possuem Galactose (exceto na Galactosemia Tipo    3), princip...
Galactose nos alimentos
Restrições Alimentares Alimentos   derivados do leite: Manteiga,  Leite integral/desnatado, queijo, coalhada. Proteínas ...
Metabolismo da Galactose
Caso clínico   Um recém-nascido apresentou vômitos e diarréia freqüentes    a partir do 4º dia de vida, o que causou uma ...
Bibliografia   Material Eletrônico: Blog Galactosemia [Homepage da Internet] O    uso da soja; Metabolismo da Galactose; ...
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Galactosemia

  1. 1. GalactosemiaAlunos:Alan Roger Isabel Soares José Rodolfo Rafael Nakahara
  2. 2. Definição Doença genética autossômica recessiva, que consiste em uma concentração elevada de galactose no sangue, causada pela deficiência das enzimas Galactose-1- fosfato uridil tranferase, Galactoquinase e UDP-galactose-4-epimerase.
  3. 3. Sintomas Baixo ganho de peso, Vômitos, Diarréia,Hepatomegalia (aumento do fígado), Icterícia (acumulação de Bilirrubina), Retardo mental, Galactosúria, Catarata e Inibição da atividade anti-bacteriana dos leucócitos.
  4. 4. Diagnóstico Pré-natal: Realizado através da Amniocentese. Néonatal: Realizado através do Teste do Pezinho. Por meio destes dois métodos, podemos constatar se há ausência ou deficiência da Galactose-1-fosfato uridil-transferase, respectivamente no líquido amniótico e nas hemácias.
  5. 5. Tratamento Consiste na retirada total de alimentos que possuem Galactose (exceto na Galactosemia Tipo 3), principalmente o leite materno e o leite de vaca que podem ser substituídos por leite de soja. Se o tratamento for ministrado de maneira correta,na fase adulta,crianças que apresentaram a doença poderão consumir leite, devido à síntese da enzima Galactose-1-fosfato-pirofosforilase que catalisa a mesma reação da Galactose-1-fosfato uridil-transferase.
  6. 6. Galactose nos alimentos
  7. 7. Restrições Alimentares Alimentos derivados do leite: Manteiga, Leite integral/desnatado, queijo, coalhada. Proteínas hidrolisadas: encontradas em peixes ou carnes enlatados podem ser derivadas de protéinas do leite. Miúdos de carne: Fígado, coração e rins. Leguminosas: Ervilha, lentilha e grão-de- bico
  8. 8. Metabolismo da Galactose
  9. 9. Caso clínico Um recém-nascido apresentou vômitos e diarréia freqüentes a partir do 4º dia de vida, o que causou uma perda de peso significativa. Foi constatado no 20º dia de vida, icterícia, hepatomegalia e ligeira opacificação do cristalino. Os exames laboratoriais revelaram aumento de bilirrubina conjugada e não conjugada, aumento de açúcares redutores na corrente sangüínea e presença de galactose na urina (galactosúria). O diagnóstico de galactosemia foi estabelecido e receitado uma dieta à base de soja. Gradativamente, os sintomas foram desaparecendo com esta dieta e a criança apresentou um desenvolvimento normal.
  10. 10. Bibliografia Material Eletrônico: Blog Galactosemia [Homepage da Internet] O uso da soja; Metabolismo da Galactose; Tipos de Galactosemia. Disponível em:http://galactosemia208.blogspot.com.br/ (acessado em 30 de Abril de 2012) Sem lactose [Homepage da Internet] Crianças com Galactosemia. Disponível em: http://www.semlactose.com/ (acessado em 30 de Abril de 2012) Blog biobio [Homepage da Internet] Galactosemia. Disponível em: http://biobio-unb.blogspot.com.br/ (acessado em 30 de Abril de 2012) http://pt.scribd.com/doc/19448468/Casos-Clinicos- Bioquimica
  11. 11. Obrigado pela Atenção

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