O documento descreve técnicas de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) utilizadas em reprodução humana assistida para selecionar embriões livres de alterações genéticas antes da implantação. O PGD envolve a biópsia de células embrionárias em estágios precoces para análise cromossômica ou de doenças genéticas específicas, a fim de identificar embriões com maior potencial de desenvolvimento saudável.

1. Técnicas Genéticas
Utilizadas na Reprodução
Humana

2. Diagnóstico genético pré‐implantacional
(PGD)
 A infertilidade causada por fatores genéticos acomete um
grande número de casais que buscam tratamento de
reprodução humana assistida. O PGD é uma técnica usada
durante a reprodução humana assistida que investiga
alterações cromossômicas e genéticas em embriões in
vitro durante diferentes estágios de seu desenvolvimento e
seleciona os embriões livres de alterações genéticas para
implantação uterina.

3.  Três tipos de biópsia podem ser feitos no PGD: dos glóbulos polares, dos
blastômeros e do blastocisto, em ordem cronológica de acordo com o
desenvolvimento embrionário.

4. Para quem o PGD é indicado?
 Mulheres com idade avançada (38 anos ou mais);
 Homens com sêmen de baixa qualidade;
 Casais que já tenham filho(s) com alguma anomalia cromossômica;
 Casais portadores de alguma alteração cromossômica;
 Casais com história familiar de doenças genéticas;
 Casais que já tiveram gravidez diagnosticada como alterada durante os exames
de pré-natal;
 Casais com falhas recorrentes de FIV (fertilização in vitro);
 Casais com histórico de abortos recorrentes.

5. Como o PGD é feito?
 O PGD pode ser realizado
apenas após ciclo de
reprodução assistida. Com o
PGD, algumas células são
removidas do embrião através
de técnicas microcirúrgicas para
a análise cromossômica ou
gênica.

6.  As células retiradas podem ser analisadas por diferentes técnicas, de acordo com
o objetivo da análise. As técnicas utilizadas são o FISH (do inglês: Hibridação in
situ fluorescente), o CGH-array (do inglês: Hibridação Genômica Comparativa) e
PCR (do inglês: Reação em Cadeia da Polimerase). As técnicas de FISH e CGH-
array são indicadas para a verificação da integridade cromossômica do embrião,
preferencialmente no estágio de blastocisto ou quinto dia de desenvolvimento
embrionário. Já a técnica do PCR é indicada para a análise de doenças
monogênicas.

11. INSEMINAÇÃO ARTIFICIAL
 Na inseminação artificial,os espermatozoides são introduzidos no interior do útero da fêmea,
a fim de fecundarem o óvulo, não sendo necessária a retirada dos óvulos do seu corpo.
 Há dois tipos de inseminação artificial: a inseminação artificial intracervical(IC), em que o
esperma é inserido no cérvix; e a inseminação artificial intrauterina(IU), em que o esperma é
inserido no útero.

13. SINDROME DE DOWN

15.  MOSTRAR VÍDEO SOBRE O GENOMA SOBRE AS ESCOLHAS , DA COR DOS
OLHOS ...