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ESAM – 2008/2009 Joana Rita Nº_12 José Pedro Nº_14 Susana Nº_19 Tiago Ferreira Nº_20 Biologia Diagnósticos pré/pós natais
Índice  Introdução; Sinais de gravidez Diagnósticos pré natais Diferentes tipos de diagnósticos pré-natais Técnicas invasivas Técnicas não invasivas Diagnósticos pos-natais Diferentes tipos de diagnósticos pós-natais Questões Conclusão Anexos (curiosidades) Referencias bibliográficas.
Introdução No âmbito da disciplina de biologia foi-nos proposto o tema ‘Diagnósticos pré/ pós natais’. À medida que a tecnologia avança estes diagnósticos têm se tornado cada vez mais eficazes e importantes na conduta de uma gravidez saudável. Este trabalho agora apresentado pretende cumprir os objectivos escolares que consistem em adquirir novos conhecimentos e aprofundar dados gerais sobre o tema tratado. Na realização deste trabalho esperamos esclarecer algumas dúvidas e dar a conhecer alguns diagnósticos pré e pós-natais de modo a ir ao encontro da finalidade deste tema e do plano da disciplina. É do nosso interesse que este trabalho suscite a atenção de todos os visionadores para o tema apresentado.
Sinais de gravidez O atraso da menstruação é um indicio de uma provável gravidez. Mas, mulheres com menstruações irregulares só suspeitam de uma possível  gestação com o aparecimento de novos sintomas como: náuseas e vómitos, aumento do volume e dores dos seios, aumento da frequência urinária, aumento de peso, aumento do volume abdominal. A maneira de esclarecer a dúvida de uma possível gestação são os  testes de gravidez . Teste de gravidez Resultado positivo Resultado negativo Realizar um teste de urina Resultado negativo Realização de exames pré-natais
Diagnósticos pré - natais   Diagnósticos pós - natais   Figura 1 Figura 2
Diferentes tipos de diagnósticos pré-natais Para que servem estes tipos de diagnósticos? Os diagnósticos pre-natais são vantajosos ao nível:  Da evolução da gravidez; Da programação do parto;  Da prevenção de possíveis complicações no parto; Da antevisão de  complicações no recém-nascido; Da descoberta de condições dos pais que possam afectar a gravidez presente ou futuras; Os diagnósticos pré-natais são os procedimentos de encontrar possíveis  anomalias congénitas  antes do nascimento
Técnicas invasivas  – consiste na extracção particular tanto da parte do feto como da mãe utilizando meios que chegam directamente  até ao espaço uterino. Amniocentese Amnioscopia   Biopsia de  Vilosidades   Coriónicas Cordocentese Técnicas não invasivas  – baseia-se na emissão de ultra-sons para o diagnóstico não havendo utilização de meios que chegam ao espaço uterino. Análises sanguíneas  Análise de marcadores múltiplos/ teste triplo. Análise à urina Teste  glicémia Medição da tensão arterial Análise de despiste de  Streptococos  do grupo B (GBS) Citologia Ecografia Ultrasonografia  3D/ morfológica  Cardiotocografia Diagnósticos pré-natais
Análises sanguíneas   O que verifica? Este tipo de diagnóstico proporciona detectar várias anomalias congénitas tais como: O grupo sanguíneo e a existência de anticorpos Rh Os níveis de hemoglobina  Imunidade à rubéola  Doenças sexualmente transmissíveis tais como: sífilis, VIH  Imunidade à varicela  Presença do vírus da hepatite B  Técnica não invasiva Durante a primeira consulta pré-natal, o especialista aconselha a uma recolha de sangue, a qual será examinada num laboratório.
Análise de marcadores múltiplos/ teste triplo Em que consiste? Consiste na análise do sangue recolhido pois através dos níveis elevados de HCG (gonadotrofina coriónica (é uma glico-proteína) e de níveis baixos de AFP (alfafetoproteína) e de estradiol (hormona produzida pelos folículos ováricos) se pode detectar síndrome de Down.  Técnica não invasiva No teste triplo há uma recolha de sangue materno analisando três tipos hormonas distintas, cuja a sua presença pode indicar a possibilidade de doença e infecção do feto. Este teste pode ser executado a partir da 15ª a 20ª semana de gestação Figura 3
Análise à urina Estas análises são utilizadas para verificar os níveis de açúcar, proteínas e/ou presença de bactérias na urina. Caso os níveis de açúcar estejam altos pode significar que desenvolveu diabetes gestacionais. Se se verificar a presença de proteínas na urina pode ser um indício de uma infecção urinária, vesical ou renal, e ainda pode sugerir tensão arterial elevada. A presença de bactérias pode acusar uma infecção do tracto urinário. Todas estas situações podem ser tratadas com segurança durante o período de gestação. Aconselhado a uma análise em todas as consultas pré-natais.  Técnica não invasiva Em que consiste? Consiste na submersão de uma tira de papel especial numa amostra de urina.
Teste da glicemia  Neste teste verifica-se se o corpo materno está a produzir a quantidade necessária de insulina, ou seja, os níveis de glicose no sangue. Se nas análises se encontrar uma taxa alta de glicose pressupõe-se a necessidade de outro exame para a confirmação de haver possíveis diabetes gestacionais. Realizada entre a 24ª e a 28ª semanas de gravidez. Técnica não invasiva Em que consiste? Consiste na recolha de uma amostra de sangue 1hora após a ingestão de uma solução com 50gramas de glicose. Esta amostra é depois analisada em laboratório.
Medição da tensão arterial Caso se verifique que a tensão arterial não se encontre nos valores habituais, principalmente quando aumenta, pode levar a complicações graves, tanto para a mãe como para o filho. O controlo regular da tensão arterial em todas as consultas pré-natais permite a detecção precoce e o tratamento. Técnica não invasiva Em que consiste? Consiste na medição da tensão arterial através de um dispositivo manual (braçadeira e estetoscópio) ou electrónico.
Análise de despiste de Streptococos do grupo B (GBS) Estas análises são realizadas entre a 35ª e a 37ª semanas de gravidez, e averiguam a presença de bactérias Streptococos do grupo B. Se um bebé contrair uma infecção por GBS durante o parto, adoece e pode mesmo falecer. Por outro lado, as mães que obtenham resultado positivo em relativamente ao GBS podem ser tratadas durante o parto para evitar contagiar os seus bebés. Técnica não invasiva Em que consiste? Consiste na recolha de amostras da vagina, períneo e recto, que depois são analisadas em laboratório.
Citologia  Técnica invasiva Este teste é normalmente realizado durante a primeira consulta pré-natal. Este teste é utilizado para detectar a presença de cancro do colo do útero , gonorreia, clamídia, e/ou outras doenças sexualmente transmissíveis. Se a mãe tiver cancro do colo do útero tem mesmo de fazer tratamento. Caso  a mãe contraia alguma doença sexualmente transmissível, também deve ser tratada para não contagiar o seu filho. Em que consiste? Consiste na recolha de algumas secreções uterinas através de uma bola de gaze com cabo, as quais são examinadas ao microscópio. Figura 4
Vantagens e desvantagens destes tipos de diagnóstico Os tipos de testes em que se realizem análises tanto ao sangue como à urina têm pé de igualdade nas vantagens e desvantagens. Não apresentam qualquer tipo de desvantagens. Através destes testes: podemos detectar possíveis anomalias congénitas. Prevenir infecções. Não agressiva para o feto, nem para a mãe.
Ecografia Também designada por ultra-sonografia é um diagnóstico  realizado a partir da 5ª semana de gestação. A partir da Ecografia podemos saber a idade gestacional, o tamanho do feto, a condição do feto, a presença de vários fetos, a presença de possíveis defeitos fetais, e a condição e posição da placenta. Este diagnóstico pré-natal possibilita uma avaliação visual do filho e a confirmar/estimar uma data para o parto.  Técnica não invasiva Em que consiste? Um dispositivo manual (denominado transdutor) é passado várias vezes sobre a barriga. O computador transforma os ecos sonoros em imagens do feto em desenvolvimento.
Ultrasonografia 3D/ morfológica A Ultrasonografia a três dimensões é um método semelhante à Ecografia. O objectivo deste diagnóstico é poder ter uma visão a três dimensões do feto, percepcionando melhor o seu tamanho, e também a percepção dos seus órgãos e seu tamanho. É um método que aumentou a esperança da detecção de doenças precoces. Técnica não invasiva Em que consiste? Um dispositivo manual (denominado transdutor) é passado várias vezes sobre a barriga. O computador transforma os ecos sonoros em imagens do feto em desenvolvimento.
Cardiotografia Este diagnóstico estuda a estrutura biofísica do feto tal como, os batimentos cardíacos do feto, a sua movimentação e a contracção uterina. É realizado a partir do 7º mês de gravidez ou durante o trabalho de parto. Técnica não invasiva Em que consiste? Através de um aparelho designado por carditocógrafo há um registo dos batimentos do feto.
Vantagens e desvantagens por parte destes dois diagnósticos Não agressiva nem para a mãe nem para o feto; Segura, uma vez que é realizada no exterior não estando em contacto com o feto; Elevado nível de aceitação pelas pacientes; O resultado é imediato; Permite um diagnóstico muito claro quanto à formação do feto. Apesar de mínimas também tem as suas desvantagens: Exame muito demorado; Elevado custo.
Amniocentese  Amniocentese é um teste realizado ao líquido amniótico que protege o embrião dentro do útero e permite verificar se o embrião tem alguma doença ou problema de formação. Este tipo de teste realiza-se às grávidas entre as 15 e as 18 semanas de gestação. Técnica invasiva Figura 5 Em que consiste: Baseia-se na perfuração do abdómen até ao útero (com uma seringa especial), afim da extracção de uma porção do líquido amniótico para análises. E. sta perfuração é  baseada por um ultra-som que indica o local onde se encontra o embrião para que a seringa não entre em contacto com ele.
Amniocentese
Vantagens e desvantagens por parte deste diagnóstico Manifesta vantagens tais como:  Avalia problemas genéticos;  Detecta defeitos na formação do embrião;  Analisa infecções no líquido amniótico;  Verifica o funcionamento dos pulmões; Detecta a presença de Síndrome de Down Apresenta alguns riscos tais como: Perda de sangue; Infecções; Ruptura da cavidade amniótica; Processo muito doloroso para a mãe; Ferimento do feto, placenta e cordão umbilical com a agulha; Dores de parto e contracções precoces; Aborto.
Amnioscopia   A amnioscopia consiste na análise da cor do liquido amniótico verificando se há alguma anomalia com o feto. Quando este é escasso, verde ou sanguinolento significa que o processo de gestação não está correr como desejado e procede-se a indução de parto. A amnioscopia pode ser realizado no final do período de gestação ou início do parto .  Em que consiste? Consiste na introdução vaginal de um amnioscópio (tubo estreito e comprido contendo uma lanterna) observando-se o liquido amniótico sem o risco de romper a bolsa amniótica. Figura  6 Técnica invasiva
Vantagens e desvantagens por parte deste diagnóstico Apresenta vantagens tais como: Diagnóstico da saúde do feto; Processo não doloroso para o feto; Não corre risco de aborto. A desvantagem é: Processo muito doloroso para a mãe.
Biopsia de Vilosidades Coriónicas Técnica invasiva Em que consiste? Biopsia transabdominal - à uma introdução de uma agulha (de pouca espessura), recorrendo-se a uma ecografia para determinar um local seguro em que não haja risco de afectar o feto; sendo de seguida recolhida uma amostra de tecido da placenta.  Biopsia transcervical - é relizada também uma ecografia afim de guiar um tubo fino e comprido através da vagina até ao útero, havendo uma sucção fraca de uma amostra de tecido placentário. Depois de qualquer um destes procedimentos, as amostras são analisadas em laboratório.  Este tipo de diagnóstico destina-se a análise de uma amostra de vilosidades coriónicas ou da placenta, cujas características genéticas são iguais ao do feto.
Vantagens e desvantagens por parte deste diagnóstico As vantagens deste método são: Rápido e seguro; Resultados em pouco tempo; Para o diagnóstico são necessárias mínimas quantidades de tecido; Detecta possíveis alterações cromossómicas.  Apresenta algumas desvantagens tais como: Apesar de mínimo apresenta algum risco aborto; Exame doloroso para a mãe.
Cordocentese Este tipo de diagnóstico destina-se a análise de sangue do cordão umbilical do feto permitindo diagnosticar infecções do feto tais como: rubéola, anemia fetal e metabólica; anomalias cromossómicas. Realizado a partir da 20ª semana de gestação. Técnica invasiva Em que consiste? Consiste na recolha de sangue fetal do cordão umbilical, através de uma agulha conduzida por ultra-sons.
Vantagens e desvantagens por parte deste diagnóstico As vantagens são: Diagnostica as infecções do feto; Diagnostica as possíveis anomalias cromossómicas. As desvantagens são: Apresenta risco de aborto; Processo muito doloroso para a mãe.
Diagnósticos pos-natais Em que consistem? Consistem na confirmação dos diagnósticos pré-natais e apresentam a taxa de eficácia superior destes diagnósticos. O que são? Conjunto de teste e análises efectuados aos recém nascidos a fim de verificar o seu estado de saúde.
Síndrome de Down Este diagnóstico antes da confirmação da analise cromossómica é reconhecido através de vários sintomas tais como: Hipotonia muscular (diminuição da força muscular); Reflexo de Moro débil; Hiper flexibilidade articular, Excesso de pele no pescoço; Face de perfil achatado; Fendas palpebrais inclinadas para cima; Orelhas pequenas e/ou anómalas; Clinodactilia de quintos dedos; Afastamento entre o primeiro e segundo artelhos, às vezes com uma prega vertical entre eles; Arco tibial nas regiões halucais; Manchas de Brushfield.
Itogenética na síndrome de down O requerimento do estudo cromossómico é uma etapa essencial para a análise da Síndrome de Down. Embora seja   possível o diagnóstico clínico, o resultado do estudo cromossómico é essencial para o aconselhamento genético. O estudo cromossómico geralmente apresenta um dos seguintes resultados: Variantes da síndrome de down tais como: trissomia 21; translocação; mosaicismo.  Figura  7
Trissomia 21 Todas as pessoas com trissomia livre do cromossoma 21 apresentam em todas as suas células 47 cromossomas e não 46, o cromossoma extra é do par 21.  Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21. Em que consiste? Baseia-se numa não disjunção cromossómica na meiose materna.  O factor de risco conhecido que mais se associa a este acidente é a idade materna elevada (idade maior que 35 anos). No entanto, como o número de mulheres jovens que têm filhos é muito maior, a maioria dos pacientes com trissomia livre são filhos de mães jovens.
Translocação  Todas as pessoas que têm este tipo de patologia apresentam os normais 46 cromossomas. Trata-se de uma trissomia parcial e não de uma trissomia completa, visto que o numero de cromossomas é normal.  Cariótipos: 46,XY, t(..., 21); ou 46, XX, t(...,21). Em que consiste? Consiste na fixação de parte do cromossoma 21 a outro cromossoma acrocêntrico (13,14,15, 21 (outro gâmeta) e o 22). Figura 8
Mosaicismo Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21. Neste tipo de patologia algumas células exibem cariótipos normais e outras trissomia livre do cromossoma 21.  Em que consiste? Consiste na falha da divisão celular de alguma linhagem nas células, após a formação do zigoto.
Teste do Pezinho Em que consiste? Baseia-se na obtenção de uma amostra de sangue através de uma picada no "pezinho" do recém-nascido, durante os primeiros dias de vida (normalmente entre o 3º e o 6º dia).  A amostra deste sangue é armazenado em forma de pequenas manchas num papel de filtro contido no cartão de Guthrie sendo depois analisada em laboratório. Figura 9 Também designado Teste de Guthrie. Diagnóstico utilizado para detectar doenças congénitas tais como: Hipotiroidismo congénito; Aminoácidopatias; Acidúrias Orgânicas
Doenças diagnosticadas pelo testes do pezinho Hipotiroidismo congénito   Este tipo de patologia quando não tratada inclui mixedema (é uma desordem de pele e tecidos), atraso do crescimento, macroglossia, micrognatia, fecho tardio das fontanelas, hérnia umbilical, pele fria e seca, hipotonia, icterícia prolongada, letargia, anorexia, obstipação, choro rouco, hipotermia, atraso na maturação óssea)
Doenças Hereditárias do Metabolismo Aminoacidopatias Fenilcetonúria / Hiperfenilalaninemias  - deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase que é responsável pelo metabolismo do aminoácido fenilalanina. Tirosinemia Tipo I - deficiência na enzima fumarilacetoacetase  responsável pelo metabolismo do aminoácido tirosina. Tipo II - deficiência na enzima hepática tirosina aminotransferase responsável pelo metabolismo do aminoácido tirosina. Leucinose  - deficiência no complexo multienzimático das desidrogenases dos ácidos-cetónicos de cadeia ramificada responsável pelo metabolismo dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina.
Doenças Hereditárias do Metabolismo Hipermetioninemia  - deficiência da enzima metionina adenosiltransferase responsável pelo metabolismo do aminoácido metionina. Citrulinemia  - deficiência na enzima argininosuccinato sintetase  internveniente no ciclo da ureia, na eliminação da amónia, que em concentrações elevadas torna-se tóxico para as células. Hiperargininemia  - deficiência na enzima arginase (I) enzima que cataliza a última reacção do ciclo da ureia convertendo o aminoácido arginina em ureia e ornitina, caracteriza-se também por um aumento persistente da concentração sanguínea de arginina.  Homocistinúria  Clássica - deficiência na enzima cistationina beta-sintetase que actua no metabolismo do aminoácido metionina. Aminoacidopatias
Doenças Hereditárias do Metabolismo Acidúrias Orgânicas Acidúria Propiónica  -  doença do metabolismo dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina devido à deficiência na enzima propionil-CoA carboxilase. Acidúria Metilmalónica  - doença do metabolismo dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina devido à deficiência na enzima metilmalonil-CoA mutase.  Acidúria Isovalérica  - doença do metabolismo do aminoácido leucina devido à deficiência na enzima desidrogenase da isovaleril. Acidúria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica  - doença do metabolismo do aminoácido leucina devido à deficiência na enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase.
Acidúrias Orgânicas Doenças Hereditárias do Metabolismo Acidúria Malónica  - doença do metabolismo dos ácidos gordos devido à deficiência na enzima malonil-CoA descarboxilase. Acidúria Glutárica Tipo I  - doença do metabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptofano  devido à deficiência na enzima desidrogenase da glutaril. Metilcrotonilglicinúria  - doença do metabolismo do aminoácido leucina devido à deficiência na enzima 3-metilcrotonil-CoA carboxilase.
Doenças Hereditárias do Metabolismo Doenças Hereditárias da ß- oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos Deficiência da desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Média  - doença do metabolismo que se caracteriza por uma deficiente ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos de cadeia média. Defeciencia da desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia muito longa  - doença do metabolismo que se caracteriza por uma deficiente ß- oxidação mitocondrial dos ácidos gordos de cadeia muito longa. Defeciência da desidrogenase de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa  - doença do mertabolismo que como a anterior se caracteriza por uma deficiente ß- oxidação mitocondrial dos ácidos gordos de cadeia longa
Doenças Hereditárias do Metabolismo Deficiência primária em Carnitina  - doença metabólica que se caracteriza por uma baixa concentração sanguínea e intracelular de carnitina devido à deficiência no seu transportador plasmático. A deficiência deste transportador a nível renal afecta a reabsorção da carnitina originando a sua excreção massiva na urina e consequente deplecção intracelular.  Palmitoil Transferase  - As Carnitina-Palmitoil Transferases I e II são enzimas que se localizam na membrana da mitocôndria. Estas enzimas são essenciais para a entrada dos ácidos gordos de cadeia longa na mitocôndria e consequentemente para a ß-oxidação mitocondrial dos mesmos pelo que a sua deficiência impede esse processo. Deficiência Múltipla das Acil-CoA desidrogenases dos Ácidos Gordos  - doença metabólica que se deve à deficiência na flavoproteína de transferência de electrões ou na sua desidrogenase, ambas enzimas mitocondriais envolvidas na transferência de electrões de várias acil-CoA desidrogenases para a cadeia respiratória.
Teste da Orelhinha Em que consiste? consiste na produção de um estímulo sonoro e na captação do seu retorno (eco), sendo registado no computador se as partes internas da orelha (cóclea) estão a funcionar, sendo então emitido um gráfico com o resultado do exame. Figura 10 Teste utilizado para a triagem auditiva neonatal  - exame de emisões otoacústicas evocadas (EOAs). Deverá ser realizado nos primeiros 3 meses de vida do bebé.
Diagnóstico pós - natal da Craniossinostose Craniossinostose  Definida como o encerramento prematuro das suturas do crânio. Ocorre uma anomalidade intrínseca resultando na fusão da fissuras e redução do crescimento do cérebro no plano perpendicular à sutura fundida (Virchow em 1856). Figura 11
Realizado pela radiografia simples de crânio na identificação de sinais: primários - incluem ponte óssea ao lado da sutura esclerose, estreitamento, endireitamento e perda de claridade da sutura  Secundários - incluem assimetria craniofacial e alteração do ritmo de encerramento das fontanelas. Classificadas como: sindrómicas: acontecem mais de uma sutura Não sindrómicas: acometem apenas uma sutura Diagnóstico pós - natal da Craniossinostose
Diagnostico pós-natal da toxoplamose Doença infecciosa que ocorre durante a gravidez, causado pelo parasita  Toxoplasma gondii,  podendo apresentar manifestações oculares, a nível do sistema nervoso central e sistémico. As mulheres em fase de gestação quando contraem este tipo de patologia à um grande risco de o feto ser infectado. Figura 12 Figura 13
Manifestações oculares: •   corioretinite          •   atrofia do nervo óptico          •   cegueira          •   paralisia ocular          •   icterícia          •   microftalmias (NOTA: não cataratas)  Manifestações a nível do sistema nervoso central:      •   microcefalia ou hidrocefalia          •   atrasos intelectuais e motores          •   apoplexias          •   perda de audição sensorioneural Manifestações a nível do sistema nervoso sistémico: Reticuloendoteliais (10%)                 •   hepatomegalia/dilatação do baço, icterícia                  •   thrombocytopenia  (com petéquias e púrpura)    2) Outras                  •   febre                  •  pneumonia                  •  erupções cutâneas                  •  baixo peso ao nascimento, deficiências de desenvolvimento, falta de apetite
Questões 3,  Apesar de os testes invasivos terem mais riscos do que os testes não invasivos e sabendo também que são mais precisos, o que achas da realização deste tipo de teste? 2.  No resultado de umas análises ao sangue deu que o feto tinha uma doença grave. Sabendo que a amniocentese é um processo muito doloroso e invasivo, realizarias este diagnóstico ou outro tipo de diagnóstico invasivo para confirmar se o feto apresenta ou não essa doença? 1.  Se uma mulher tiver sintomas de gravidez e o teste de gravidez der negativo, o que deve fazer?
1 -   Numa situação destas deve-se esperar um período de 48 a 72 horas após o primeiro teste de gravidez e recorrer a uma segunda tentativa. No caso de se dar novamente negativo e não ter tido menstruação nesse prazo deve contactar de imediato um especialista. 2-  Nesta questão pode-se encontrar dois confrontos entre o sim e o não. Por um lado, sim. Era bom que o teste fosse realizado tanto para se ter a certeza dessa possível anomalia visto que as análises, por vezes, podem ter falhas, como para que a mãe não fique com a ansiedade de saber a realidade. Por outro lado, é um processo muito doloroso, com grandes riscos de aborto o que leva ao surgimento de dúvidas quanto à sua realização. 3 –  Apesar dos riscos que o feto e a mãe correm é positivo a sua realização, pois é  através dos diagnósticos de técnicas invasivas que se consegue ter uma maior eficácia nos resultados. Cenários de resposta
Diagnósticos Pré - natais Pós - natais Técnicas invasivas Técnicas não invasivas ex.: amniocentese; amnióscopia; bióspsia; cordocentese. ex.:  análises sanguíneas; ecografia, ultrasonografia 3D; etc. ex.: teste do pezinho; teste da orelhinha.
Com este trabalho atingimos os principais objectivos que tínhamos traçado. Aprofundamos o nosso conhecimento sobre alguns diagnósticos pré e pós natais desenvolvidos que nos poderão ajudar um dia mais tarde. Tomámos consciência da importância de realizar estes tipos de diagnósticos tanto para a saúde materna como para a saúde fetal. É importante passar a mensagem  de que o bem-estar se encontra em primeiro lugar, o que nos surge desde já a relevada importância por parte deste testes. Conclusão
Nada do nosso trabalho seria possível se não houvesse a: Fecundação
Curiosidades  Cientistas analisam novos testes pré-natais não invasivos Novas técnicas poderão vir a substituir a amniocentese “ Especialistas de vários países discutem hoje e amanhã a implementação de testes pioneiros não-invasivos a pré-natais, que poderão determinar o tipo de sangue do bebé ou a existência de doenças.  O encontro decorre na Universidade de Warwick, Reino Unido, e é organizado pela rede SAFE (Special Advances in Fetal and Neonatal Evaluation).  O testes de diagnóstico pré-natal não-invasivos baseiam-se na análise do DNA fetal e poderão eventualmente vir a substituir a amniocentese, um exame médico invasivo, que consiste na aspiração transabdominal de líquido amniótico.  Os novos testes serão particularmente importantes na determinação do tipo sanguíneo do feto, cuja mãe é do tipo rhesus negativo. Isto porque se o tipo de sangue do feto for positivo, a mãe poderá desenvolver anticorpos contra o próprio filho, causando-lhe problemas ou mesmo a morte.  Contudo, uma vez que as novas técnicas são dispendiosas, o encontro de hoje servirá também para discutir desempenhos técnicos, custos e benefícios, para um potencial alargamento das técnicas a vários países.  A rede SAFE está também a trabalhar no desenvolvimento de técnicas não-invasivas para determinar a existência de doenças como a fibrose quística ou o síndrome de Down.“ http:// saude.sapo.pt /artigos/?id=774163
Referentes bibliográficos  Portal interessante que nos fale sobre novos métodos não invasivos para substituir a dolorosa amniocentese. Sónia Santos Dias Testes pré -natais não invasivos para substituir a amniocentese http:// saude.sapo.pt /artigos/?id=774163 (7/10/2008) http://www.grafix.net/saude/prenatal.html (7/10/2008) http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/tecndiagnprenatal.htm (7/10/2008) http://www.gdpn.com/pages/index.php?ID=22&key=1120126791 (6/10/2008) http://pwp.netcabo.pt/jarsimoes/MGFV001MASTER/textos/23/42_texto.html (3/10/2008) Portal completo, com informações necessárias na nosso trabalho. A. Cunha Diagnóstico pré -natal associados aos defeitos congénitos. Portal bastante completo, com informações diversificadas e inevitáveis à realização do nosso trabalho. Débora Azeitona; Mariana Martins; Técnicas e vários tipos de diagnósticos pré –natais. Portal interessante e completo. Explica sinteticamente algumas doenças que se podem detectar ao realizar os rastreios pré –natais. Prof. Dr. Sérgio Castedo síndrome de down; Rastreio pré –natal e quais os seus riscos; Portal interessante e completo, com informação diversificada, mas sem muita conexão ao nosso tema. José Alves Liliana Carneiro Pascale Charondière Ricardina Barroso diagnóstico de gravidez; Cuidados pré –natais; Observações  Autoria Temas abordados URLs dos sítios web/ páginas visitadas / data de pesquisa
Referentes bibliográficos Vídeo que retrata a fecundação de uma modo engraçado. Fecundação http:// br.youtube.com /watch?v=d4070qPYT2U   (9/10/2008) Vídeo muito interessante e explicito. Dr. Hermes Prado Como é realizada uma amniocentese. http:// br.youtube.com /watch?v=2OvGRJWIDGg   (9/10/2008) Portal bastante completo, informação diversificada e explicita.  Diagnósticos pré –natais, técnicas invasivas. http://laboratoriogene.info/DXPN/index.htm (7/10/2008) Portal interessante e completo. Explica-nos como fazer um teste de gravidez, e o que o teste detecta ou não para dar positivo ou negativo. Teste de gravidez  http://bebes.kazulo.com/2601/testes-de-gravidez.htm (7/10/2008) Portal interessante e muito completo. Explica em que consiste, para que servem e como e quando são feitos testes pré -natais. Todos os testes invasivos e alguns não invasivos. http://prod.intellectsystems.net/portugal/na_dynamic_page3.asp?menu_id=76&menu_item_id=1 (7/10/2008) Observações  Autoria Temas abordados URLs dos sítios web/ páginas visitadas / data de pesquisa
Referentes bibliográficos Publicação completa do Sindrome de Down e suas cacterísticas Malhatlântica Sindrome de Down e suas características http://www.malhatlantica.pt/ecae-cm/Down.htm (15/10/2008) Excelente descrição da patologia  e seu afins Luísa Fernandes Toxoplasmose Congénita -   Definição, Patogénese, aspectos clínicos, diagnóstico, prevenção e tratamento http://portfolio.med.up.pt/lrf/Patologia/P371.html   (15/10/2008) Completo com informação específica do teste do pezinho Centro  de Genética Médica Jacinto Magalhães Teste do pezinho e doenças abrangidas http://www.diagnosticoprecoce.org/info.htm   (15/10/2008) Descrição da doença completa tal como as várias doenças que também explica. Colégio de São Francisco Doenças variadas http://www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/toxoplasmose/toxoplasmose-2.php   (15/10/2008) Completo com informação detalhada  da doença  entre outras Cetrus Craniossinostose http://www.cetrus.com.br/pdfs/cranio.pdf (15/10/2008) Site muito explicito sobre o tema, e bastante completo Clínica brasileira Como fazer o teste da orelhinha e em que consiste http:// www.testedaorelhinha.com.br /800/ index.html (15/10/2008) Site bastante completo com todo o tipo de informação sobre síndrome de Down e seus diagnósticos Faculdade de Medicina Diagnósticos pré e pós natais da síndrome de down http:// www.medicina.ufmg.br / down / diagnostico.htm (15/10/2008) Observações  Autoria Temas abordados URLs dos sítios web/ páginas visitadas / data de pesquisa
Referentes bibliográficos Sites de imagens por ordem de diapositivos: Imagem da capa:  7/10/2008 http:// www.pappoulla.blog-se.com.br / blog / images / users /7956/ Pappoulla_gravida.jpg   Imagem 1:  7/10/2008 http:// images.google.pt / imgres?imgurl=http ://bp0.blogger.com/_aNy97hR9S9M/RmgTicbR1ZI/AAAAAAAAAAY/VUhLg7HgCzg/s320/78030.jpg&imgrefurl=http:// enfobstetrica.blogspot.com /&h=240&w=320&sz=19&hl=pt-PT&start=18&usg=__QzbpK3WCwRqLS6kHRRj1IeV2CgQ=&tbnid=SGghFDc7F3VIMM:&tbnh=89&tbnw=118&prev=/images%3Fq%3Decografias%26gbv%3D2%26hl%3Dpt-PT   Imagem 2:  12/10/2008  http:// thiagoavila.files.wordpress.com /2008/06/parto1.jpg   Imagem 3: (20/10/2008) http:// imgs.sapo.pt / gfx /455415.gif   Imagem 4: (22/10/2008) http://www.bastosviegas.com/medical/detalhe_fot.php?ler=2639&cod_cat=27   Imagem 5 :  7/10/2008 http:// www.notapositiva.com / trab_estudantes / trab_estudantes /biologia/ biologia_trabalhos /tecndiagnprenatal3.jpg   Imagem 6:  7/10/2008 http://www.utensilab.com.br/loja/files/aminoscopio1.jpg
Referentes bibliográficos Sites de imagens por ordem de diapositivos: Imagem 7:  (15/10/2008) http://portalsaofrancisco.com.br/alfa/saude-sindrome-de-down/sindrome-de-down-5.php   Imagem 8: ( 20/10/2008) www.unigranrio.br/unidades_acad/ibc/sare/v01n01/galleries/downloads/artigos/A01N01P05.pdf   Imagem 9:  (15/10/2008) http://www.diagnosticoprecoce.org/info.htm Imagem 10: ( 15/10/2008) http://www.testedaorelhinha.com.br/800/metodo.html   Imagem 11: (9/10/2008) http:// www.senado.gov.br /comunica/agencia/cidadania/ tireoide / img / testepe.jpg   Imagem 12: (15/10/2008) http://www.boerderij.nl/web/show/?id=436907 Imagem 13:  (15/10/2008)  http://br.monografias.com/trabalhos/doencas-por-parasitas/doencas-por-parasitas2.shtml   Imagem 14: (7/10/2008) :  http://i103.photobucket.com/ albums /m135/estrela961/teste1.jpg
O corpo materno pode ser alérgico ao feto quando este tiver o anticorpo Rh e a mãe não possuir o antigénio Rh. Através dos níveis revelados pelos glóbulos vermelhos pode-se detectar uma possível anemia (carência de ferro) que aumenta o risco de hemorragias durante o parto e consequentemente o risco de infecções. Aumenta ainda o risco de parto prematuro. Caso os exames demonstrem que não está imune à rubéola, deve evitar o contacto com qualquer pessoa que tenha contraído esta doença, enquanto estiver no período de gestação. Depois do bebé nascer deve ser vacinada contra esta doença. Se a mãe tiver contraído o vírus da imunodeficiência adquirida (VIH) ou da sífilis pode-lhe ser prescrita medicação para atenuar o risco de transmissão do vírus ao embrião. Se os exames mostrarem que a mãe não está imune á varicela, esta deve evitar o contacto com qualquer pessoa que a tenha contraído este vírus. A varicela pode provocar anomalias à nascença caso seja contraída durante a gravidez. Caso a mãe tenha esta infecção deve ser tratada bem como o embrião.
Anomalias congénitas O que pode causar as anomalias congénitas?  Hereditariedade :  Algumas anomalias podem ser herdadas através dos 46 cromossomas presentes em todas as células do organismo.  Infecções:  As infecções como a rubéola, o citomegalovirus e a toxoplasmose podem causar alterações no desenvolvimento fetal. Nas doenças de transmissão sexual, tomamos como exemplo a sífilis. Químicos :  O consumo de bebidas alcoólicas durante a gravidez assim como o tabaco ou as drogas também pode provocar alterações no desenvolvimento do feto.  Nutrição:  é importante uma dieta equilibrada em quantidade e qualidade. Contudo são conhecidos meios acessíveis tanto de correcção como de prevenção destas anomalias por isso, a importância dos testes pré-natais. O que são? As anomalias congénitas são problemas físicos ou mentais existentes no feto. Estes problemas podem não apresentar gravidade como pode levar à morte do feto.
Os testes de gravidez consistem na detecção da hormona  gonadotropina coriónica humana (hCG), na urina. hCG é a hormona que normalmente não se encontra na mulher que não está em fase de gestação, visto que é o embrião que envia a hormona para o organismo materno. Testes de gravidez Figura 14

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Diagonósticos pré e pós natais

  • 1. ESAM – 2008/2009 Joana Rita Nº_12 José Pedro Nº_14 Susana Nº_19 Tiago Ferreira Nº_20 Biologia Diagnósticos pré/pós natais
  • 2. Índice Introdução; Sinais de gravidez Diagnósticos pré natais Diferentes tipos de diagnósticos pré-natais Técnicas invasivas Técnicas não invasivas Diagnósticos pos-natais Diferentes tipos de diagnósticos pós-natais Questões Conclusão Anexos (curiosidades) Referencias bibliográficas.
  • 3. Introdução No âmbito da disciplina de biologia foi-nos proposto o tema ‘Diagnósticos pré/ pós natais’. À medida que a tecnologia avança estes diagnósticos têm se tornado cada vez mais eficazes e importantes na conduta de uma gravidez saudável. Este trabalho agora apresentado pretende cumprir os objectivos escolares que consistem em adquirir novos conhecimentos e aprofundar dados gerais sobre o tema tratado. Na realização deste trabalho esperamos esclarecer algumas dúvidas e dar a conhecer alguns diagnósticos pré e pós-natais de modo a ir ao encontro da finalidade deste tema e do plano da disciplina. É do nosso interesse que este trabalho suscite a atenção de todos os visionadores para o tema apresentado.
  • 4. Sinais de gravidez O atraso da menstruação é um indicio de uma provável gravidez. Mas, mulheres com menstruações irregulares só suspeitam de uma possível gestação com o aparecimento de novos sintomas como: náuseas e vómitos, aumento do volume e dores dos seios, aumento da frequência urinária, aumento de peso, aumento do volume abdominal. A maneira de esclarecer a dúvida de uma possível gestação são os testes de gravidez . Teste de gravidez Resultado positivo Resultado negativo Realizar um teste de urina Resultado negativo Realização de exames pré-natais
  • 5. Diagnósticos pré - natais Diagnósticos pós - natais Figura 1 Figura 2
  • 6. Diferentes tipos de diagnósticos pré-natais Para que servem estes tipos de diagnósticos? Os diagnósticos pre-natais são vantajosos ao nível: Da evolução da gravidez; Da programação do parto; Da prevenção de possíveis complicações no parto; Da antevisão de complicações no recém-nascido; Da descoberta de condições dos pais que possam afectar a gravidez presente ou futuras; Os diagnósticos pré-natais são os procedimentos de encontrar possíveis anomalias congénitas antes do nascimento
  • 7. Técnicas invasivas – consiste na extracção particular tanto da parte do feto como da mãe utilizando meios que chegam directamente até ao espaço uterino. Amniocentese Amnioscopia Biopsia de Vilosidades Coriónicas Cordocentese Técnicas não invasivas – baseia-se na emissão de ultra-sons para o diagnóstico não havendo utilização de meios que chegam ao espaço uterino. Análises sanguíneas Análise de marcadores múltiplos/ teste triplo. Análise à urina Teste glicémia Medição da tensão arterial Análise de despiste de Streptococos do grupo B (GBS) Citologia Ecografia Ultrasonografia 3D/ morfológica Cardiotocografia Diagnósticos pré-natais
  • 8. Análises sanguíneas O que verifica? Este tipo de diagnóstico proporciona detectar várias anomalias congénitas tais como: O grupo sanguíneo e a existência de anticorpos Rh Os níveis de hemoglobina Imunidade à rubéola Doenças sexualmente transmissíveis tais como: sífilis, VIH Imunidade à varicela Presença do vírus da hepatite B Técnica não invasiva Durante a primeira consulta pré-natal, o especialista aconselha a uma recolha de sangue, a qual será examinada num laboratório.
  • 9. Análise de marcadores múltiplos/ teste triplo Em que consiste? Consiste na análise do sangue recolhido pois através dos níveis elevados de HCG (gonadotrofina coriónica (é uma glico-proteína) e de níveis baixos de AFP (alfafetoproteína) e de estradiol (hormona produzida pelos folículos ováricos) se pode detectar síndrome de Down. Técnica não invasiva No teste triplo há uma recolha de sangue materno analisando três tipos hormonas distintas, cuja a sua presença pode indicar a possibilidade de doença e infecção do feto. Este teste pode ser executado a partir da 15ª a 20ª semana de gestação Figura 3
  • 10. Análise à urina Estas análises são utilizadas para verificar os níveis de açúcar, proteínas e/ou presença de bactérias na urina. Caso os níveis de açúcar estejam altos pode significar que desenvolveu diabetes gestacionais. Se se verificar a presença de proteínas na urina pode ser um indício de uma infecção urinária, vesical ou renal, e ainda pode sugerir tensão arterial elevada. A presença de bactérias pode acusar uma infecção do tracto urinário. Todas estas situações podem ser tratadas com segurança durante o período de gestação. Aconselhado a uma análise em todas as consultas pré-natais. Técnica não invasiva Em que consiste? Consiste na submersão de uma tira de papel especial numa amostra de urina.
  • 11. Teste da glicemia Neste teste verifica-se se o corpo materno está a produzir a quantidade necessária de insulina, ou seja, os níveis de glicose no sangue. Se nas análises se encontrar uma taxa alta de glicose pressupõe-se a necessidade de outro exame para a confirmação de haver possíveis diabetes gestacionais. Realizada entre a 24ª e a 28ª semanas de gravidez. Técnica não invasiva Em que consiste? Consiste na recolha de uma amostra de sangue 1hora após a ingestão de uma solução com 50gramas de glicose. Esta amostra é depois analisada em laboratório.
  • 12. Medição da tensão arterial Caso se verifique que a tensão arterial não se encontre nos valores habituais, principalmente quando aumenta, pode levar a complicações graves, tanto para a mãe como para o filho. O controlo regular da tensão arterial em todas as consultas pré-natais permite a detecção precoce e o tratamento. Técnica não invasiva Em que consiste? Consiste na medição da tensão arterial através de um dispositivo manual (braçadeira e estetoscópio) ou electrónico.
  • 13. Análise de despiste de Streptococos do grupo B (GBS) Estas análises são realizadas entre a 35ª e a 37ª semanas de gravidez, e averiguam a presença de bactérias Streptococos do grupo B. Se um bebé contrair uma infecção por GBS durante o parto, adoece e pode mesmo falecer. Por outro lado, as mães que obtenham resultado positivo em relativamente ao GBS podem ser tratadas durante o parto para evitar contagiar os seus bebés. Técnica não invasiva Em que consiste? Consiste na recolha de amostras da vagina, períneo e recto, que depois são analisadas em laboratório.
  • 14. Citologia Técnica invasiva Este teste é normalmente realizado durante a primeira consulta pré-natal. Este teste é utilizado para detectar a presença de cancro do colo do útero , gonorreia, clamídia, e/ou outras doenças sexualmente transmissíveis. Se a mãe tiver cancro do colo do útero tem mesmo de fazer tratamento. Caso a mãe contraia alguma doença sexualmente transmissível, também deve ser tratada para não contagiar o seu filho. Em que consiste? Consiste na recolha de algumas secreções uterinas através de uma bola de gaze com cabo, as quais são examinadas ao microscópio. Figura 4
  • 15. Vantagens e desvantagens destes tipos de diagnóstico Os tipos de testes em que se realizem análises tanto ao sangue como à urina têm pé de igualdade nas vantagens e desvantagens. Não apresentam qualquer tipo de desvantagens. Através destes testes: podemos detectar possíveis anomalias congénitas. Prevenir infecções. Não agressiva para o feto, nem para a mãe.
  • 16. Ecografia Também designada por ultra-sonografia é um diagnóstico realizado a partir da 5ª semana de gestação. A partir da Ecografia podemos saber a idade gestacional, o tamanho do feto, a condição do feto, a presença de vários fetos, a presença de possíveis defeitos fetais, e a condição e posição da placenta. Este diagnóstico pré-natal possibilita uma avaliação visual do filho e a confirmar/estimar uma data para o parto. Técnica não invasiva Em que consiste? Um dispositivo manual (denominado transdutor) é passado várias vezes sobre a barriga. O computador transforma os ecos sonoros em imagens do feto em desenvolvimento.
  • 17. Ultrasonografia 3D/ morfológica A Ultrasonografia a três dimensões é um método semelhante à Ecografia. O objectivo deste diagnóstico é poder ter uma visão a três dimensões do feto, percepcionando melhor o seu tamanho, e também a percepção dos seus órgãos e seu tamanho. É um método que aumentou a esperança da detecção de doenças precoces. Técnica não invasiva Em que consiste? Um dispositivo manual (denominado transdutor) é passado várias vezes sobre a barriga. O computador transforma os ecos sonoros em imagens do feto em desenvolvimento.
  • 18. Cardiotografia Este diagnóstico estuda a estrutura biofísica do feto tal como, os batimentos cardíacos do feto, a sua movimentação e a contracção uterina. É realizado a partir do 7º mês de gravidez ou durante o trabalho de parto. Técnica não invasiva Em que consiste? Através de um aparelho designado por carditocógrafo há um registo dos batimentos do feto.
  • 19. Vantagens e desvantagens por parte destes dois diagnósticos Não agressiva nem para a mãe nem para o feto; Segura, uma vez que é realizada no exterior não estando em contacto com o feto; Elevado nível de aceitação pelas pacientes; O resultado é imediato; Permite um diagnóstico muito claro quanto à formação do feto. Apesar de mínimas também tem as suas desvantagens: Exame muito demorado; Elevado custo.
  • 20. Amniocentese Amniocentese é um teste realizado ao líquido amniótico que protege o embrião dentro do útero e permite verificar se o embrião tem alguma doença ou problema de formação. Este tipo de teste realiza-se às grávidas entre as 15 e as 18 semanas de gestação. Técnica invasiva Figura 5 Em que consiste: Baseia-se na perfuração do abdómen até ao útero (com uma seringa especial), afim da extracção de uma porção do líquido amniótico para análises. E. sta perfuração é baseada por um ultra-som que indica o local onde se encontra o embrião para que a seringa não entre em contacto com ele.
  • 22. Vantagens e desvantagens por parte deste diagnóstico Manifesta vantagens tais como: Avalia problemas genéticos; Detecta defeitos na formação do embrião; Analisa infecções no líquido amniótico; Verifica o funcionamento dos pulmões; Detecta a presença de Síndrome de Down Apresenta alguns riscos tais como: Perda de sangue; Infecções; Ruptura da cavidade amniótica; Processo muito doloroso para a mãe; Ferimento do feto, placenta e cordão umbilical com a agulha; Dores de parto e contracções precoces; Aborto.
  • 23. Amnioscopia A amnioscopia consiste na análise da cor do liquido amniótico verificando se há alguma anomalia com o feto. Quando este é escasso, verde ou sanguinolento significa que o processo de gestação não está correr como desejado e procede-se a indução de parto. A amnioscopia pode ser realizado no final do período de gestação ou início do parto . Em que consiste? Consiste na introdução vaginal de um amnioscópio (tubo estreito e comprido contendo uma lanterna) observando-se o liquido amniótico sem o risco de romper a bolsa amniótica. Figura 6 Técnica invasiva
  • 24. Vantagens e desvantagens por parte deste diagnóstico Apresenta vantagens tais como: Diagnóstico da saúde do feto; Processo não doloroso para o feto; Não corre risco de aborto. A desvantagem é: Processo muito doloroso para a mãe.
  • 25. Biopsia de Vilosidades Coriónicas Técnica invasiva Em que consiste? Biopsia transabdominal - à uma introdução de uma agulha (de pouca espessura), recorrendo-se a uma ecografia para determinar um local seguro em que não haja risco de afectar o feto; sendo de seguida recolhida uma amostra de tecido da placenta. Biopsia transcervical - é relizada também uma ecografia afim de guiar um tubo fino e comprido através da vagina até ao útero, havendo uma sucção fraca de uma amostra de tecido placentário. Depois de qualquer um destes procedimentos, as amostras são analisadas em laboratório. Este tipo de diagnóstico destina-se a análise de uma amostra de vilosidades coriónicas ou da placenta, cujas características genéticas são iguais ao do feto.
  • 26. Vantagens e desvantagens por parte deste diagnóstico As vantagens deste método são: Rápido e seguro; Resultados em pouco tempo; Para o diagnóstico são necessárias mínimas quantidades de tecido; Detecta possíveis alterações cromossómicas. Apresenta algumas desvantagens tais como: Apesar de mínimo apresenta algum risco aborto; Exame doloroso para a mãe.
  • 27. Cordocentese Este tipo de diagnóstico destina-se a análise de sangue do cordão umbilical do feto permitindo diagnosticar infecções do feto tais como: rubéola, anemia fetal e metabólica; anomalias cromossómicas. Realizado a partir da 20ª semana de gestação. Técnica invasiva Em que consiste? Consiste na recolha de sangue fetal do cordão umbilical, através de uma agulha conduzida por ultra-sons.
  • 28. Vantagens e desvantagens por parte deste diagnóstico As vantagens são: Diagnostica as infecções do feto; Diagnostica as possíveis anomalias cromossómicas. As desvantagens são: Apresenta risco de aborto; Processo muito doloroso para a mãe.
  • 29. Diagnósticos pos-natais Em que consistem? Consistem na confirmação dos diagnósticos pré-natais e apresentam a taxa de eficácia superior destes diagnósticos. O que são? Conjunto de teste e análises efectuados aos recém nascidos a fim de verificar o seu estado de saúde.
  • 30. Síndrome de Down Este diagnóstico antes da confirmação da analise cromossómica é reconhecido através de vários sintomas tais como: Hipotonia muscular (diminuição da força muscular); Reflexo de Moro débil; Hiper flexibilidade articular, Excesso de pele no pescoço; Face de perfil achatado; Fendas palpebrais inclinadas para cima; Orelhas pequenas e/ou anómalas; Clinodactilia de quintos dedos; Afastamento entre o primeiro e segundo artelhos, às vezes com uma prega vertical entre eles; Arco tibial nas regiões halucais; Manchas de Brushfield.
  • 31. Itogenética na síndrome de down O requerimento do estudo cromossómico é uma etapa essencial para a análise da Síndrome de Down. Embora seja possível o diagnóstico clínico, o resultado do estudo cromossómico é essencial para o aconselhamento genético. O estudo cromossómico geralmente apresenta um dos seguintes resultados: Variantes da síndrome de down tais como: trissomia 21; translocação; mosaicismo. Figura 7
  • 32. Trissomia 21 Todas as pessoas com trissomia livre do cromossoma 21 apresentam em todas as suas células 47 cromossomas e não 46, o cromossoma extra é do par 21. Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21. Em que consiste? Baseia-se numa não disjunção cromossómica na meiose materna. O factor de risco conhecido que mais se associa a este acidente é a idade materna elevada (idade maior que 35 anos). No entanto, como o número de mulheres jovens que têm filhos é muito maior, a maioria dos pacientes com trissomia livre são filhos de mães jovens.
  • 33. Translocação Todas as pessoas que têm este tipo de patologia apresentam os normais 46 cromossomas. Trata-se de uma trissomia parcial e não de uma trissomia completa, visto que o numero de cromossomas é normal. Cariótipos: 46,XY, t(..., 21); ou 46, XX, t(...,21). Em que consiste? Consiste na fixação de parte do cromossoma 21 a outro cromossoma acrocêntrico (13,14,15, 21 (outro gâmeta) e o 22). Figura 8
  • 34. Mosaicismo Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21. Neste tipo de patologia algumas células exibem cariótipos normais e outras trissomia livre do cromossoma 21. Em que consiste? Consiste na falha da divisão celular de alguma linhagem nas células, após a formação do zigoto.
  • 35. Teste do Pezinho Em que consiste? Baseia-se na obtenção de uma amostra de sangue através de uma picada no "pezinho" do recém-nascido, durante os primeiros dias de vida (normalmente entre o 3º e o 6º dia). A amostra deste sangue é armazenado em forma de pequenas manchas num papel de filtro contido no cartão de Guthrie sendo depois analisada em laboratório. Figura 9 Também designado Teste de Guthrie. Diagnóstico utilizado para detectar doenças congénitas tais como: Hipotiroidismo congénito; Aminoácidopatias; Acidúrias Orgânicas
  • 36. Doenças diagnosticadas pelo testes do pezinho Hipotiroidismo congénito Este tipo de patologia quando não tratada inclui mixedema (é uma desordem de pele e tecidos), atraso do crescimento, macroglossia, micrognatia, fecho tardio das fontanelas, hérnia umbilical, pele fria e seca, hipotonia, icterícia prolongada, letargia, anorexia, obstipação, choro rouco, hipotermia, atraso na maturação óssea)
  • 37. Doenças Hereditárias do Metabolismo Aminoacidopatias Fenilcetonúria / Hiperfenilalaninemias - deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase que é responsável pelo metabolismo do aminoácido fenilalanina. Tirosinemia Tipo I - deficiência na enzima fumarilacetoacetase responsável pelo metabolismo do aminoácido tirosina. Tipo II - deficiência na enzima hepática tirosina aminotransferase responsável pelo metabolismo do aminoácido tirosina. Leucinose - deficiência no complexo multienzimático das desidrogenases dos ácidos-cetónicos de cadeia ramificada responsável pelo metabolismo dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina.
  • 38. Doenças Hereditárias do Metabolismo Hipermetioninemia - deficiência da enzima metionina adenosiltransferase responsável pelo metabolismo do aminoácido metionina. Citrulinemia - deficiência na enzima argininosuccinato sintetase internveniente no ciclo da ureia, na eliminação da amónia, que em concentrações elevadas torna-se tóxico para as células. Hiperargininemia - deficiência na enzima arginase (I) enzima que cataliza a última reacção do ciclo da ureia convertendo o aminoácido arginina em ureia e ornitina, caracteriza-se também por um aumento persistente da concentração sanguínea de arginina. Homocistinúria Clássica - deficiência na enzima cistationina beta-sintetase que actua no metabolismo do aminoácido metionina. Aminoacidopatias
  • 39. Doenças Hereditárias do Metabolismo Acidúrias Orgânicas Acidúria Propiónica - doença do metabolismo dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina devido à deficiência na enzima propionil-CoA carboxilase. Acidúria Metilmalónica - doença do metabolismo dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina devido à deficiência na enzima metilmalonil-CoA mutase. Acidúria Isovalérica - doença do metabolismo do aminoácido leucina devido à deficiência na enzima desidrogenase da isovaleril. Acidúria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica - doença do metabolismo do aminoácido leucina devido à deficiência na enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase.
  • 40. Acidúrias Orgânicas Doenças Hereditárias do Metabolismo Acidúria Malónica - doença do metabolismo dos ácidos gordos devido à deficiência na enzima malonil-CoA descarboxilase. Acidúria Glutárica Tipo I - doença do metabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptofano devido à deficiência na enzima desidrogenase da glutaril. Metilcrotonilglicinúria - doença do metabolismo do aminoácido leucina devido à deficiência na enzima 3-metilcrotonil-CoA carboxilase.
  • 41. Doenças Hereditárias do Metabolismo Doenças Hereditárias da ß- oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos Deficiência da desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Média - doença do metabolismo que se caracteriza por uma deficiente ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos de cadeia média. Defeciencia da desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia muito longa - doença do metabolismo que se caracteriza por uma deficiente ß- oxidação mitocondrial dos ácidos gordos de cadeia muito longa. Defeciência da desidrogenase de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa - doença do mertabolismo que como a anterior se caracteriza por uma deficiente ß- oxidação mitocondrial dos ácidos gordos de cadeia longa
  • 42. Doenças Hereditárias do Metabolismo Deficiência primária em Carnitina - doença metabólica que se caracteriza por uma baixa concentração sanguínea e intracelular de carnitina devido à deficiência no seu transportador plasmático. A deficiência deste transportador a nível renal afecta a reabsorção da carnitina originando a sua excreção massiva na urina e consequente deplecção intracelular. Palmitoil Transferase - As Carnitina-Palmitoil Transferases I e II são enzimas que se localizam na membrana da mitocôndria. Estas enzimas são essenciais para a entrada dos ácidos gordos de cadeia longa na mitocôndria e consequentemente para a ß-oxidação mitocondrial dos mesmos pelo que a sua deficiência impede esse processo. Deficiência Múltipla das Acil-CoA desidrogenases dos Ácidos Gordos - doença metabólica que se deve à deficiência na flavoproteína de transferência de electrões ou na sua desidrogenase, ambas enzimas mitocondriais envolvidas na transferência de electrões de várias acil-CoA desidrogenases para a cadeia respiratória.
  • 43. Teste da Orelhinha Em que consiste? consiste na produção de um estímulo sonoro e na captação do seu retorno (eco), sendo registado no computador se as partes internas da orelha (cóclea) estão a funcionar, sendo então emitido um gráfico com o resultado do exame. Figura 10 Teste utilizado para a triagem auditiva neonatal - exame de emisões otoacústicas evocadas (EOAs). Deverá ser realizado nos primeiros 3 meses de vida do bebé.
  • 44. Diagnóstico pós - natal da Craniossinostose Craniossinostose Definida como o encerramento prematuro das suturas do crânio. Ocorre uma anomalidade intrínseca resultando na fusão da fissuras e redução do crescimento do cérebro no plano perpendicular à sutura fundida (Virchow em 1856). Figura 11
  • 45. Realizado pela radiografia simples de crânio na identificação de sinais: primários - incluem ponte óssea ao lado da sutura esclerose, estreitamento, endireitamento e perda de claridade da sutura Secundários - incluem assimetria craniofacial e alteração do ritmo de encerramento das fontanelas. Classificadas como: sindrómicas: acontecem mais de uma sutura Não sindrómicas: acometem apenas uma sutura Diagnóstico pós - natal da Craniossinostose
  • 46. Diagnostico pós-natal da toxoplamose Doença infecciosa que ocorre durante a gravidez, causado pelo parasita Toxoplasma gondii, podendo apresentar manifestações oculares, a nível do sistema nervoso central e sistémico. As mulheres em fase de gestação quando contraem este tipo de patologia à um grande risco de o feto ser infectado. Figura 12 Figura 13
  • 47. Manifestações oculares: •  corioretinite         •  atrofia do nervo óptico         •  cegueira         •  paralisia ocular         •  icterícia         •  microftalmias (NOTA: não cataratas) Manifestações a nível do sistema nervoso central:     •  microcefalia ou hidrocefalia         •  atrasos intelectuais e motores         •  apoplexias         •  perda de audição sensorioneural Manifestações a nível do sistema nervoso sistémico: Reticuloendoteliais (10%)                 •  hepatomegalia/dilatação do baço, icterícia                 •  thrombocytopenia (com petéquias e púrpura)   2) Outras                •  febre                 •  pneumonia                 •  erupções cutâneas                 •  baixo peso ao nascimento, deficiências de desenvolvimento, falta de apetite
  • 48. Questões 3, Apesar de os testes invasivos terem mais riscos do que os testes não invasivos e sabendo também que são mais precisos, o que achas da realização deste tipo de teste? 2. No resultado de umas análises ao sangue deu que o feto tinha uma doença grave. Sabendo que a amniocentese é um processo muito doloroso e invasivo, realizarias este diagnóstico ou outro tipo de diagnóstico invasivo para confirmar se o feto apresenta ou não essa doença? 1. Se uma mulher tiver sintomas de gravidez e o teste de gravidez der negativo, o que deve fazer?
  • 49. 1 - Numa situação destas deve-se esperar um período de 48 a 72 horas após o primeiro teste de gravidez e recorrer a uma segunda tentativa. No caso de se dar novamente negativo e não ter tido menstruação nesse prazo deve contactar de imediato um especialista. 2- Nesta questão pode-se encontrar dois confrontos entre o sim e o não. Por um lado, sim. Era bom que o teste fosse realizado tanto para se ter a certeza dessa possível anomalia visto que as análises, por vezes, podem ter falhas, como para que a mãe não fique com a ansiedade de saber a realidade. Por outro lado, é um processo muito doloroso, com grandes riscos de aborto o que leva ao surgimento de dúvidas quanto à sua realização. 3 – Apesar dos riscos que o feto e a mãe correm é positivo a sua realização, pois é através dos diagnósticos de técnicas invasivas que se consegue ter uma maior eficácia nos resultados. Cenários de resposta
  • 50. Diagnósticos Pré - natais Pós - natais Técnicas invasivas Técnicas não invasivas ex.: amniocentese; amnióscopia; bióspsia; cordocentese. ex.: análises sanguíneas; ecografia, ultrasonografia 3D; etc. ex.: teste do pezinho; teste da orelhinha.
  • 51. Com este trabalho atingimos os principais objectivos que tínhamos traçado. Aprofundamos o nosso conhecimento sobre alguns diagnósticos pré e pós natais desenvolvidos que nos poderão ajudar um dia mais tarde. Tomámos consciência da importância de realizar estes tipos de diagnósticos tanto para a saúde materna como para a saúde fetal. É importante passar a mensagem de que o bem-estar se encontra em primeiro lugar, o que nos surge desde já a relevada importância por parte deste testes. Conclusão
  • 52. Nada do nosso trabalho seria possível se não houvesse a: Fecundação
  • 53. Curiosidades Cientistas analisam novos testes pré-natais não invasivos Novas técnicas poderão vir a substituir a amniocentese “ Especialistas de vários países discutem hoje e amanhã a implementação de testes pioneiros não-invasivos a pré-natais, que poderão determinar o tipo de sangue do bebé ou a existência de doenças. O encontro decorre na Universidade de Warwick, Reino Unido, e é organizado pela rede SAFE (Special Advances in Fetal and Neonatal Evaluation). O testes de diagnóstico pré-natal não-invasivos baseiam-se na análise do DNA fetal e poderão eventualmente vir a substituir a amniocentese, um exame médico invasivo, que consiste na aspiração transabdominal de líquido amniótico. Os novos testes serão particularmente importantes na determinação do tipo sanguíneo do feto, cuja mãe é do tipo rhesus negativo. Isto porque se o tipo de sangue do feto for positivo, a mãe poderá desenvolver anticorpos contra o próprio filho, causando-lhe problemas ou mesmo a morte. Contudo, uma vez que as novas técnicas são dispendiosas, o encontro de hoje servirá também para discutir desempenhos técnicos, custos e benefícios, para um potencial alargamento das técnicas a vários países. A rede SAFE está também a trabalhar no desenvolvimento de técnicas não-invasivas para determinar a existência de doenças como a fibrose quística ou o síndrome de Down.“ http:// saude.sapo.pt /artigos/?id=774163
  • 54. Referentes bibliográficos Portal interessante que nos fale sobre novos métodos não invasivos para substituir a dolorosa amniocentese. Sónia Santos Dias Testes pré -natais não invasivos para substituir a amniocentese http:// saude.sapo.pt /artigos/?id=774163 (7/10/2008) http://www.grafix.net/saude/prenatal.html (7/10/2008) http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/tecndiagnprenatal.htm (7/10/2008) http://www.gdpn.com/pages/index.php?ID=22&key=1120126791 (6/10/2008) http://pwp.netcabo.pt/jarsimoes/MGFV001MASTER/textos/23/42_texto.html (3/10/2008) Portal completo, com informações necessárias na nosso trabalho. A. Cunha Diagnóstico pré -natal associados aos defeitos congénitos. Portal bastante completo, com informações diversificadas e inevitáveis à realização do nosso trabalho. Débora Azeitona; Mariana Martins; Técnicas e vários tipos de diagnósticos pré –natais. Portal interessante e completo. Explica sinteticamente algumas doenças que se podem detectar ao realizar os rastreios pré –natais. Prof. Dr. Sérgio Castedo síndrome de down; Rastreio pré –natal e quais os seus riscos; Portal interessante e completo, com informação diversificada, mas sem muita conexão ao nosso tema. José Alves Liliana Carneiro Pascale Charondière Ricardina Barroso diagnóstico de gravidez; Cuidados pré –natais; Observações Autoria Temas abordados URLs dos sítios web/ páginas visitadas / data de pesquisa
  • 55. Referentes bibliográficos Vídeo que retrata a fecundação de uma modo engraçado. Fecundação http:// br.youtube.com /watch?v=d4070qPYT2U (9/10/2008) Vídeo muito interessante e explicito. Dr. Hermes Prado Como é realizada uma amniocentese. http:// br.youtube.com /watch?v=2OvGRJWIDGg (9/10/2008) Portal bastante completo, informação diversificada e explicita. Diagnósticos pré –natais, técnicas invasivas. http://laboratoriogene.info/DXPN/index.htm (7/10/2008) Portal interessante e completo. Explica-nos como fazer um teste de gravidez, e o que o teste detecta ou não para dar positivo ou negativo. Teste de gravidez http://bebes.kazulo.com/2601/testes-de-gravidez.htm (7/10/2008) Portal interessante e muito completo. Explica em que consiste, para que servem e como e quando são feitos testes pré -natais. Todos os testes invasivos e alguns não invasivos. http://prod.intellectsystems.net/portugal/na_dynamic_page3.asp?menu_id=76&menu_item_id=1 (7/10/2008) Observações Autoria Temas abordados URLs dos sítios web/ páginas visitadas / data de pesquisa
  • 56. Referentes bibliográficos Publicação completa do Sindrome de Down e suas cacterísticas Malhatlântica Sindrome de Down e suas características http://www.malhatlantica.pt/ecae-cm/Down.htm (15/10/2008) Excelente descrição da patologia e seu afins Luísa Fernandes Toxoplasmose Congénita -  Definição, Patogénese, aspectos clínicos, diagnóstico, prevenção e tratamento http://portfolio.med.up.pt/lrf/Patologia/P371.html (15/10/2008) Completo com informação específica do teste do pezinho Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães Teste do pezinho e doenças abrangidas http://www.diagnosticoprecoce.org/info.htm (15/10/2008) Descrição da doença completa tal como as várias doenças que também explica. Colégio de São Francisco Doenças variadas http://www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/toxoplasmose/toxoplasmose-2.php (15/10/2008) Completo com informação detalhada da doença entre outras Cetrus Craniossinostose http://www.cetrus.com.br/pdfs/cranio.pdf (15/10/2008) Site muito explicito sobre o tema, e bastante completo Clínica brasileira Como fazer o teste da orelhinha e em que consiste http:// www.testedaorelhinha.com.br /800/ index.html (15/10/2008) Site bastante completo com todo o tipo de informação sobre síndrome de Down e seus diagnósticos Faculdade de Medicina Diagnósticos pré e pós natais da síndrome de down http:// www.medicina.ufmg.br / down / diagnostico.htm (15/10/2008) Observações Autoria Temas abordados URLs dos sítios web/ páginas visitadas / data de pesquisa
  • 57. Referentes bibliográficos Sites de imagens por ordem de diapositivos: Imagem da capa: 7/10/2008 http:// www.pappoulla.blog-se.com.br / blog / images / users /7956/ Pappoulla_gravida.jpg Imagem 1: 7/10/2008 http:// images.google.pt / imgres?imgurl=http ://bp0.blogger.com/_aNy97hR9S9M/RmgTicbR1ZI/AAAAAAAAAAY/VUhLg7HgCzg/s320/78030.jpg&imgrefurl=http:// enfobstetrica.blogspot.com /&h=240&w=320&sz=19&hl=pt-PT&start=18&usg=__QzbpK3WCwRqLS6kHRRj1IeV2CgQ=&tbnid=SGghFDc7F3VIMM:&tbnh=89&tbnw=118&prev=/images%3Fq%3Decografias%26gbv%3D2%26hl%3Dpt-PT Imagem 2: 12/10/2008 http:// thiagoavila.files.wordpress.com /2008/06/parto1.jpg Imagem 3: (20/10/2008) http:// imgs.sapo.pt / gfx /455415.gif Imagem 4: (22/10/2008) http://www.bastosviegas.com/medical/detalhe_fot.php?ler=2639&cod_cat=27 Imagem 5 : 7/10/2008 http:// www.notapositiva.com / trab_estudantes / trab_estudantes /biologia/ biologia_trabalhos /tecndiagnprenatal3.jpg Imagem 6: 7/10/2008 http://www.utensilab.com.br/loja/files/aminoscopio1.jpg
  • 58. Referentes bibliográficos Sites de imagens por ordem de diapositivos: Imagem 7: (15/10/2008) http://portalsaofrancisco.com.br/alfa/saude-sindrome-de-down/sindrome-de-down-5.php Imagem 8: ( 20/10/2008) www.unigranrio.br/unidades_acad/ibc/sare/v01n01/galleries/downloads/artigos/A01N01P05.pdf Imagem 9: (15/10/2008) http://www.diagnosticoprecoce.org/info.htm Imagem 10: ( 15/10/2008) http://www.testedaorelhinha.com.br/800/metodo.html Imagem 11: (9/10/2008) http:// www.senado.gov.br /comunica/agencia/cidadania/ tireoide / img / testepe.jpg Imagem 12: (15/10/2008) http://www.boerderij.nl/web/show/?id=436907 Imagem 13: (15/10/2008) http://br.monografias.com/trabalhos/doencas-por-parasitas/doencas-por-parasitas2.shtml Imagem 14: (7/10/2008) : http://i103.photobucket.com/ albums /m135/estrela961/teste1.jpg
  • 59. O corpo materno pode ser alérgico ao feto quando este tiver o anticorpo Rh e a mãe não possuir o antigénio Rh. Através dos níveis revelados pelos glóbulos vermelhos pode-se detectar uma possível anemia (carência de ferro) que aumenta o risco de hemorragias durante o parto e consequentemente o risco de infecções. Aumenta ainda o risco de parto prematuro. Caso os exames demonstrem que não está imune à rubéola, deve evitar o contacto com qualquer pessoa que tenha contraído esta doença, enquanto estiver no período de gestação. Depois do bebé nascer deve ser vacinada contra esta doença. Se a mãe tiver contraído o vírus da imunodeficiência adquirida (VIH) ou da sífilis pode-lhe ser prescrita medicação para atenuar o risco de transmissão do vírus ao embrião. Se os exames mostrarem que a mãe não está imune á varicela, esta deve evitar o contacto com qualquer pessoa que a tenha contraído este vírus. A varicela pode provocar anomalias à nascença caso seja contraída durante a gravidez. Caso a mãe tenha esta infecção deve ser tratada bem como o embrião.
  • 60. Anomalias congénitas O que pode causar as anomalias congénitas? Hereditariedade : Algumas anomalias podem ser herdadas através dos 46 cromossomas presentes em todas as células do organismo. Infecções: As infecções como a rubéola, o citomegalovirus e a toxoplasmose podem causar alterações no desenvolvimento fetal. Nas doenças de transmissão sexual, tomamos como exemplo a sífilis. Químicos : O consumo de bebidas alcoólicas durante a gravidez assim como o tabaco ou as drogas também pode provocar alterações no desenvolvimento do feto. Nutrição: é importante uma dieta equilibrada em quantidade e qualidade. Contudo são conhecidos meios acessíveis tanto de correcção como de prevenção destas anomalias por isso, a importância dos testes pré-natais. O que são? As anomalias congénitas são problemas físicos ou mentais existentes no feto. Estes problemas podem não apresentar gravidade como pode levar à morte do feto.
  • 61. Os testes de gravidez consistem na detecção da hormona gonadotropina coriónica humana (hCG), na urina. hCG é a hormona que normalmente não se encontra na mulher que não está em fase de gestação, visto que é o embrião que envia a hormona para o organismo materno. Testes de gravidez Figura 14