O documento aborda a importância do aconselhamento genético na identificação e manejo do risco de câncer, destacando a diferença entre mutações somáticas e germinativas. Apresenta evidências de casos de câncer hereditário, como câncer de mama e ovário, sugerindo desafios na oferta de suporte e acesso a cuidados genéticos no Brasil. Além disso, discute a necessidade de qualificação profissional e infraestrutura para melhorar a assistência na oncogenética.

1. Acesso a suporte muldisciplinar
teoria e pratica
INCLUSAO GENETICA
José Cláudio Casali
PUC-PR e Hospital Erasto Gaertner (Curitiba)
CGEN – Centro de Genetica (Rio e São Paulo)
JOSECLAUDIOR@UOL.COM.BR

2. Genes não são destino
“Você”
“Fenótipo”

4. DNA
O QUE TEMOS
RNA
O QUE
PODEMOS SER
PROTEÍNA
O QUE SOMOS

5. Câncer esporadico ou hereditario?
Mutacoes Somaticas
(adquiridas)
Mutacoes Germinativas
(herdadas)
+
Mutacoes Somaticas
(adquiridas)

6. Como identificar os indivíduos suscetiveis ???
Onde está o Wally?

7. Câncer de Mama na mulher
90-95%
75%
Esporádico
Hereditario
genes desconhecidos
5-10%
20%
BRCA1 & BRCA2
5%
TP53, PTEN,
CHK2, ATM,
BRIP1, PALB2,
RAD51C,
RAD51D, FANC,
CDKN2A, CDH1

8. Heredograma: câncer de mama esporádico
62y.
58y.
Modelo multifatorial

9. Heredograma: câncer de mama Hereditario
Câncer de mama
53y.
Câncer de ovario
45y.
35y.
38y.
44y.
39y.
Idade de aparecimento precoce
Outros tumores na família
Bilateralidade
Penetrância variável
Múltiplos membros afetados na família

10. Aconselhamento Genético
processo de comunicação dos riscos
pessoais e familiais, da herança e do risco
de recorrencia
+
investigação molecular
+
intervenção

11. Para que serve o
Aconselhamento Genético?

12. Aconselhamento genético
Princípios (ASCO - 1996)
• Aconselhamento não direcionado e individualizado
• Confidencialidade
• Consentimento Informado
• Informação Pré-Teste: educação e preparo para
tomar decisões informadas - aspéctos médicos,
psicológicos, sociais e econômicos
• Aconselhamento Pós-Teste

13. Questões Éticas
 Discriminação genética
 Patentes de licenças
 Proteção aos direitos dos indivíduos
 Igualdade de acesso à informação genética
 Confidencialidade
 Direito a recusa do teste genético
 Consentimento informado

14. ALTO RISCO - Quando encaminhar ao geneticista?
1) História familiar importante: materno ou paterno
3 pessoas com câncer (mesma topografia ou não)
2 pessoas com câncer (uma delas idade <50anos)
2) Paciente com câncer jovem (<45 anos) ou câncer infantil
Mesmo sem história familiar
3) Paciente com múltiplos tumores primários
benignos ou malignos
sincrônicos ou metacrônicos
4) Familiares em 1º e 2 graus de pacientes de alto risco

15. Evidências brasileiras
Estudos de genetica-clínica e molecular:
- Retinoblastoma
- Câncer de mama/ovário
- HNPCC
- Li-Fraumeni
- Neurofiblomatose tipo 1
- VHL
- MEN2
- Ataxia telangectasica
 Compartilham características comuns, porém apresentam particularidades
quanto ao fenótipo e espectro de mutações nas famílias estudadas.
 Potencialmente com implicações no risco de câncer nos indivíduos portadores
de mutações.
Número limitado de famílias: não representativo da população
Não consideram as variações regionais

16. Oncogenética no Brasil: Identificação dos problemas
 Dificuldade de acesso da população aos centros de
Genética e de Oncologia
 Falta de profissionais qualificados em todos os setores:
genética, oncologia, laboratório, pesquisa, e epidemiologia
 Custo e infraestrutura para realização dos testes genéticos
 Falta de experiência e em participar de estudos
colaborativos
 Outros...

17. Desafios:
Oferecer aconselhamento genetico oncologico na
assistencia:
- para pacientes de alto risco
- extender atençao oncologica para familiares visando
prevencao primaria e secundaria de alta complexidade
Oferecer suporte para estudos multicentricos e
pesquisa em diversas areas
Criar laboratorios de Biologia Molecular para rotina
Oferecer estrutura para treinamento e qualificaçao
profissional em Oncogenetica

18. Suporte a estudos clínicos nas seguintes áreas:
(1) ensaios clínicos de prevenção e tratamento em pacientes com
câncer hereditário;
(2) avaliação dos efeitos a longo prazo do tratamento oncológico
convencional em pacientes com síndromes de câncer hereditário;
(3) identificação de fatores modificadores do risco e prognósticos
(4) avaliação e desenvolvimento de métodos inovadores para
diagnóstico precoce e predição de resposta
(5) avaliação do custo-efetividade de medidas intervencionistas de
prevenção e tratamento nas síndromes de câncer hereditário
(6) avaliação do custo-benefício das estratégias moleculares de
detecção de mutações germinativas nas principais síndromes de
predisposição ao câncer
(7) estudos translacionais.