1) O documento discute a anemia falciforme, incluindo sua causa genética, sintomas, complicações e tratamento. 2) É enfatizada a importância do diagnóstico precoce, cuidados preventivos, educação do paciente e família, e promoção da autonomia e qualidade de vida dos pacientes. 3) O documento fornece estatísticas sobre a prevalência da doença no Brasil e taxas de mortalidade associadas à falta de acesso aos cuidados de saúde.

1. Dr.Adriano JM Freitas

3.  Desmistificar a Doença Falciforme – Popularizar
seu conhecimento;
 Formar uma opinião favorável ao
desenvolvimento, que possibilite a tomada de
decisões, valorizando a saúde –Transferir o
poder ao paciente;
 Favorecer o desenvolvimento de cidadania com
a participação do usuário na definição dos
cuidados prioritários para melhorar a qualidade
de vida e longevidade – Promover o
autocuidado.

5. É uma doença hemolítica
crônica grave resultante da
destruição prematura das
hemácias do indivíduo.

12.  A anemia falciforme é causada por uma
mutação na posição 6 do gene da globina
beta da hemoglobina.
 Ocorre a substituição do aminoácido valina
pelo ácido glutâmico, induzindo a produção
de uma hemoglobina anômala, deixando a
hemácia em forma de foice.

15. O indivíduo considerado normal, apresenta genes para
Hemoblobina A
Genótipo ‘AA’
porque recebem um gene do pai e outro da mãe.
A hemoglobina variante, na
anemia falciforme
é chamada “ S “’
Este gene tem
comportamento recessivo,
precisa estar em duplicata -
“ SS” - para expressar seu
caráter.

26.  1) Perfil AA –
hemoglobina normal.
 2) Perfil SS – homozigoto
para Hb S.
 3) Perfil AS –
heterozigoto para Hb S.
 4) Perfil AC –
heterozigoto para Hb C.
 5) Perfil AS –
heterozigoto para Hb S.

32.  Em cada 5 crianças nascidas com anemia
falciforme no Brasil, duas não alcançam os
cinco anos de idade.
 A mortalidade em crianças menores de 5
anos é secundária a infecções, sequestro
esplênico e crises aplásicas.
 Geralmente é durante a segunda metade do
primeiro ano de vida de uma criança que
aparecem os primeiros sintomas da doença.

33. Doença Falciforme no Brasil
Prevalência do Gene S
 Traço Falciforme Hb AS
 População geral 4% (2% a 8%)
 Entre Afrodescendentes: 6 a 10%
 Nascimento anual: 200.000
 Expectativa de indivíduos Hb AS: 7.200.000
 Anemia Falciforme Hb SS
 Casos estimados: 25.000 a 30.000
 Número de casos novos por ano: 3.500
 Fonte: Ministério da Saúde do Brasil

34. MORTALIDADE
SEM CUIDADOS DE
SAÚDE
COM CUIDADOS DE
SAÚDE
Crianças até 5 anos de
idade
80,0%
(vida média 8 anos)
1,8%
(vida média 45 anos)
Gestantes
Durante o parto
50,0% 2,0%
 Embora a Anemia Falciforme seja uma doença
determinada geneticamente, sua evolução depende
das condições sócioeconômicas e da qualidade de
vida dos indivíduos.

35. 1:23 1.9%
1:17
Salvador0.2%
1.8%
1:23
MG
1:21
RJ
1:65
SUL

36. 1:1.800 ES
1:1.400
MA
1:1.400
PE
1:650
BA
1:5.800
MS 1:4.000
SP
1:1.400
MG
1:1.200
RJ
1:13.500
RS
1:11.000
PR e SC

38.  Pesquisa de células falciformes.
 Eletroforese de Hemoglobina associado a
dosagem de Hb fetal e da Hb A2
 Triagem neonatal: especificidade e
sensibilidade acima de 90%.
 Detecta todos os vários tipos de hemoglobina: F,
A, S, C, D.
▪ Sem doença: FA
▪ Traços heterozigotos: FAS, FAC, FAD.
▪ Doença falciforme: FS, FSC, FSD.

40. Hemácia
•Pouco oxigênio
•Afoiçamento
Vaso-
oclusão
•Isquemia
•Trombose
Sintomas
•Dor
•Destruição tecidual

41.  Crises Álgicas
 Infecções
 Crises de Sequestro
Esplênico
 Crises Aplásticas
 Síndrome Torácica Aguda
 Síndrome da Embolia
Gordurosa
 Acidente Vascular Cerebral
 Complicações
Oculares
 Fígado e Vias Biliares
 Ossos e Articulações
 Complicações Renais
 Complicações
Cardíacas
 Priapismo

42.  Vaso-oclusão impede a chegada de oxigênio
aos tecidos, provocando a dor.
 Sintoma mais característico. Causa de 90%
das hospitalizações.
 Duração e intensidade variam: horas, dias,
semanas.
 Pode ocorrer em qualquer parte do corpo,
ossos, articulações, e principalmente, mãos,
pés, braços, pernas, tórax e abdome.

43. Síndrome Mão-pé
Nas crianças
pequenas crises de
dor podem ocorrer
nos pequenos vasos
das mãos e dos pés
causando inchaço,
dor e vermelhidão no
local.

44.  Crônica:
 Meia vida das hemácias – 20 dias.
 Hemólise
 Principalmente extra-vascular.
 Perda da elasticidade e opsonização por auto-
anticorpos e complemento.
 Hemácias são fagocitadas no baço.
 A fragilidade mecânica das células facilitam a
hemólise durante exercícios.

45.  Pulmonares, ósseas ou septicemias.
 As infecções constituem a principal causa de
morte em pacientes com anemia falciforme.
 Risco de septicemia ou meningite por S.
pneumoniae ou H. influenzae = 600 X maior.
 Maior predisposição a pneumonia, infecções
renais, osteomielites.

48.  8-10% dos pacientes, principalmente maiores de 10
anos.
 Maléolo medial ou lateral, tíbia, dorso do pé.
 Resistentes a terapia convencional.
 Tratamento:
 Repouso;
 Higiene local;
 Debridamento;
 Hidratante nas bordas;
 Antibióticos.

50.  Infância  Infecção Pulmonar
▪ S. pneumoneae ( ↓Vacina)
▪ Mycoplasma pneumoneae
▪ Clamídia pneumoneae
 Sepse pneumocócica é a principal causa de óbito
até os 5 anos.
 Adulto  Infarto Pulmonar

54.  Atinge cerca de 8% a 12% das crianças com
anemia falciforme.
 80% ocorrem antes dos 20 anos de idade.
 Recidivas são frequentes.

57.  Priaprismo.
 Retardo no crescimento e Insuficiência gonadal.
 Alterações renais: de glomerulonefrites à
falência renal.
 Alterações oculares: Hemorragias na retina
 Alterações cardíacas: Fibroses no miocárdio e
InsuficiênciaCardíaca.
 Alterações Ósteo-articulares: Necrose Isquêmica
da Cabeça do Fêmur e osteomielites.

58.  Hidratação.
 Profilaxia contra infecções.
 Imunização.
 Nutrição adequada.
 Educação (Pessoal e familiar)
 Higiene pessoal e local.

59.  Crises dolorosas:
 Hidratação (Não hiper-hidratar)
 Analgesia
 Oxigenioterapia

60.  Hidroxiuréia ( 10 – 30 mg/Kg/dia )
 Aumenta a taxa de HbF
 Diminui a falcisação
 Diminui a frequência das crises
 Pode provocar mielodepressão
Transplante de medula óssea:
 Pacientes mais jovens
 Alta frequência de complicações

61.  Exsanguíneo-transfusão:
 Crises vaso-oclusivas potencialmente fatais
 Hipertransfusão:
 3-5 semanas
 Hemocromatose

62.  Identificar desencadeante (e tratar);
 Identificar SíndromeTorácica Aguda;
 Avaliar transfusão em caso de anemia intensa
ou queda maior de 20% do valor de base. Não
usar transfusões de rotina;
 O mais importante é controlar a dor;

67.  Cuidar de si mesmo;
 Buscar as necessidades do corpo e da mente;
 Melhorar o estilo de vida, evitar hábitos
nocivos;
 Desenvolver uma alimentação sadia;
 Conhecer e controlar os fatores de risco
gerados pela doença através de medidas
profiláticas e preventivas;
 Melhorar a sua qualidade de vida e aumentar
sua expectativa de vida.

68.  Auto-estima
 Retardo no crescimento e desenvolvimento;
 Preconceito e estigmas – segregação social;
 Desconhecimento do profissional da educação;
 Infantilizados por retardo na maturação sexual.
 Auto-imagem
 Transformações no corpo mais lentas;
 Comparação com outros colegas (trabalho/escola).
 Auto-conceito
 Doença crônica com consequências para vida produtiva, escolar e
social;
 Risco da morte precoce.

69.  Com o diagnóstico precoce, a assistência deve
ser iniciada já nos primeiros meses de vida. À
medida em que cresce, a criança deve ser
preparada para o autocuidado;
 Promover ações educativas para a criança e a
família, sistematizadas; individuais ou em
grupo, sobre a doença, sinais e sintomas que
demandam atenção médica, vacinações,
hábitos saudáveis e adesão ao tratamento,
etc.

70.  O desafio é levar a pessoa adulta a manter as
medidas preventivas e os hábitos saudáveis e
identificar precocemente as intercorrências
clínicas;
 Identificar e intervir nos fatores de risco:
 Infecções
 Perfusão sanguínea alterada (renal, cutânea, etc.)
 Dor (conhecer e controlar)
 Risco para integridade da pele prejudicada
• Paternidade /maternidade alterada (herança genética)

71.  Desenvolver o espírito crítico no indivíduo e
na família sobre a qualidade do trabalho do
profissional de saúde;
 Permitir a incorporação do conhecimento
do profissional de saúde pelo
indivíduo/família sobre os aspectos clínicos
e terapêuticos da Doença Falciforme.

72.  Favorecer a qualidade de vida e
longevidade dos indivíduos;
 Estimular a prática do direito de cidadania
da população assistida;
 E assim ... SER FELIZ .

78. Adriano JM Freitas