A hemofilia é uma doença genética que causa sangramentos prolongados devido à deficiência de fatores de coagulação. Existem três tipos principais: hemofilia A causada pela falta de fator VIII, hemofilia B pela falta de fator IX, e hemofilia C pela falta de fator XIII. O diagnóstico é feito por exames de coagulação e dosagem de fatores, e o tratamento envolve a reposição dos fatores deficientes para prevenir ou tratar hemorragias.

1. Clínica médica
HEMOFILIA
PROFESSOR: Álvaro Costa
NOME: Ana Laísa Lopes da Silva

2. • CONCEITO
A HEMOFILIA é uma doença genética que altera o processo de coagulação, levando a
sangramentos prolongados e em maior volume.Os fatores de coagulação trabalham em
cascata e a deficiência de um tipo de fator altera todo este equilíbrio, Clinicamente
pode-se manifestar com hemorragias intra-articulares e musculares que surgem
espontaneamente, ou após traumas e hematomas, ou hemorragia prolongada após cirurgia
ou trauma.Ocorre principalmente em HOMENS e seu diagnóstico deve ser feito através de
um teste genético, que permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas.E essa
doença pode ser classificada em três tipos chamados de: Hemofilia TIPO A, Hemofilia TIPO
B e Hemofilia TIPO C.
Por exemplo: quando ferimos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas
(elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo)
entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação.
As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais
do que o normal.

3. • CLASSIFICAÇÃO
Existem dois principais tipo de Hemofilia, A e B. Ambas são consideradas doenças genéticas
relacionadas ao cromossomo sexual X, pois os genes responsáveis estão neste cromossomo. A
Hemofilia TIPO A apresenta deficiência do fator VIII e o gene alterado é o F8, enquanto Hemofilia
TIPO B é causada por deficiência do fator IX de coagulação e o gene alterado é o F9.
Já a Hemofilia TIPO C, também conhecida como SÍNDROME DE ROSENTHAL, é decorrente
da falta do fatores XIII e IX envolvido na via intrínseca da cascata de coagulação. É um tipo de
hemofilia que costuma ser leve, mas pode assemelhar-se à hemofilia clássica. Acomete também
ambos os sexos. É achado frequente entre famílias judaicas descendentes de linhagens de judeus
Asquenazi [carece de fontes]. Difere da hemofilia A e B pois não leva a sangramentos nas
articulações. Costuma cursar com sangramentos tardios em pós-operatório. É uma doença de
herança autossômica recessiva.
Ambos os pacientes podem apresentar eventos hemorrágicos.Todos os tipos de hemofilia são
herdados como traços ligados ao cromossomo X, de modo que quase todos os indivíduos atingidos
pertencem ao sexo masculino, a mãe e algumas de suas irmãs poderão ser portadoras, porém
assintomática.

4. • CAUSA
A Hemofilia é uma doença hematológica causada por deficiência na atividade do fator
de coagulação. Os fatores de coagulação trabalham em cascata e a deficiência de um
tipo de fator altera todo este equilíbrio.
Atualmente, acredita-se que a hemofilia seja causada por um defeito genético no
cromossomo X, que é passado adiante pela mãe.
No entanto, essa é uma doença que afeta mais comumente os homens, sendo que uma
mãe que tenha o gene da hemofilia pode não apresentar seus sintomas, passando
adiante somente para alguns dos filhos homens. Por conta dessa relação com os
cromossomos, a hemofilia é genética. Porém, em situações peculiares, mulheres
também podem ser afetadas.

5. • DIAGNÓSTICO
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da hemofilia é feito após avaliação do médico hematologista, que
solicita exames que avaliam a capacidade de coagulação do sangue, como o tempo de
coagulação, que checa o tempo que o sangue leva para formar um coágulo, e a dosagem
da presença dos fatores de coagulação e seus níveis no sangue.
O diagnóstico genético no paciente permite estabelecer melhores estratégias
terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.Pode
ser feito por um teste genético que faz o sequenciamento do gene afetado, havendo um
teste para o diagnóstico da Hemofilia A e um teste para o diagnóstico da Hemofilia B.

6. • SINTOMAS
Os sintomas da hemofilia podem ser identificados logos nos primeiros anos de vida do bebê,
no entanto podem também ser identificados durante a puberdade, adolescência ou vida adulta,
principalmente nos casos em que a hemofilia está relacionada com a diminuição da atividade dos
fatores de coagulação.
Assim, os principais sinais e sintomas que podem ser indicativos de hemofilia são:Aparecimento de
manchas roxas na pele;Inchaço e dor nas articulações;Sangramentos espontâneos, sem razão
aparente, como na gengiva ou nariz, por exemplo;Sangramento durante o nascimento dos primeiros
dentes;Hemorragias difíceis de parar após um simples corte ou cirurgia;Ferimentos que demoram
muito tempo para cicatrizar;Menstruação excessiva e prolongada.
Quanto mais grave for o tipo de hemofilia, maior a quantidade de sintomas e mais cedo eles surgem,
portanto, a hemofilia grave costuma ser descoberta já no bebê, durante os primeiros meses de vida,
enquanto que a hemofilia moderada costuma ser suspeitada por volta dos 5 anos de idade, ou
quando a criança começa a andar e brincar.Já a hemofilia leve pode ser descoberta somente na vida
adulta, quando a pessoa sofre uma pancada forte ou após procedimentos como extração dentária,
em que se nota um sangramento acima do normal.

7. • TRATAMENTO
Apesar de não ter cura, o tratamento da hemofilia ajuda a evitar os
sangramentos frequentes, sendo importante que seja orientado pelo
hematologista, podendo ser realizado de duas formas diferentes:
TRATAMENTO DE PREVENÇÃO:
consiste na reposição periódica dos fatores de coagulação, para que
estejam sempre com níveis aumentados no organismo e impeçam um possível
sangramento. Este tipo de tratamento pode não ser necessário em casos de
hemofilia leve, podendo ser recomendado fazer o tratamento apenas quando há
algum tipo de hemorragia.
TRATAMENTO APÓS SANGRAMENTO:
É o tratamento sob demanda, feito em todos os casos, com a aplicação do
concentrado de fator de coagulação quando há um episódio de hemorragia, o que
permite que ela seja resolvida mais rapidamente.Em qualquer um dos
tratamentos, as doses devem ser calculadas de acordo com o peso corporal, a
gravidade da hemofilia e com os níveis de atividade de fator de coagulação que
cada pessoa tem no sangue. Os concentrados de fator VIII ou IX consistem em
uma ampola com pó que é diluído em água destilada para a aplicação.

8. Além disso, outros tipos de concentrados de agentes hemostáticos podem ser
utilizados para auxiliar na coagulação, como crioprecipitado, complexo protrombínico
e desmopressina, por exemplo. Estes tratamentos são feitos gratuitamente pelo SUS,
nos centros de hematologia do estado, bastando ser encaminhado pelo clínico geral ou
hematologista.
TRATAMENTO NOS CASOS DE HEMOFILIA COM INIBIDOR:
Alguns hemofílicos podem desenvolver anticorpos contra o concentrado de fator
VIII ou IX usados para o tratamento, chamados de inibidores, o que pode prejudicar a
resposta do tratamento.
Nestes casos, pode ser necessária a realização de um tratamento com doses maiores,
ou com a associação de outros componentes coagulantes do sangue.

9. • ORIENTAÇÃO AO PACIENTE
É IMPORTANTE QUE A PESSOA TENHA ALGUNS DURANTES DURANTE O
TRATAMENTO, COMO:
Praticar atividades físicas, para fortalecer os músculos e articulações, reduzindo
as chances de sangramento. No entanto, é importante evitar esportes de impacto ou
contato físico violento;
Observar o surgimento de novos sintomas, principalmente nas crianças, e se
diminuem com o tratamento;
Ter a medicação sempre próxima, principalmente em caso de viagem;Ter uma
identificação, como uma pulseira, indicando a doença, para casos de emergência;
Informar a condição sempre que fizer algum procedimento, como aplicação de
vacina, cirurgia dentária ou procedimentos médicos;
Evitar medicamentos que facilitam o sangramento, como aspirina, anti-
inflamatórios e anticoagulantes, por exemplo.
Além disso, a fisioterapia também deve fazer parte do tratamento da hemofilia,
pois promove melhora da função motora, diminuindo o risco de complicações, como a
sinovite hemolítica aguda, que é uma inflamação da articulação devido ao
sangramento, e melhora a tonicidade muscular, e por isso pode, até, diminuir a
necessidade da toma de fatores de coagulação sanguínea e melhorar a qualidade de
vida.

10. • ASSISTÊNCIA DA ENFERMAGEM
 Auxiliar na higiene e orientar, principalmente quanto à importância da
higiene oral;
 Estar atento para episódios hemorrágicos e conhecer as técnicas de
hemostasia;
 Evitar traumatismo e orientar o paciente neste sentido;
 Proteger as articulações;
 Imobilizar as articulações, em caso de hemorragias articulares;
 Cuidados especiais na realização de: tricotomias, sondagens, lavagens
intestinais, aplicações de calor;
 Orientar para que se utilize sempre um cartão de identificação de hemofílico,
contendo Grupo Sanguíneo, fator Rh, nome do médico ou endereço do
hospital em que se trata, pessoa que deve ser avisada em caso de urgência;
 Atenção especial a pacientes submetidos à extração dentária ou cirurgias.

11. • DÚVIDAS COMUNS SOBRE A HEMOFILIA
A HEMOFILIA É UMA DOENÇA CONTAGIOSA?
A hemofilia não é contagiosa, mesmo que haja o contato direto com o sangue de uma pessoa
portadora ou, até, uma transfusão, já que isto não interfere com a formação do sangue de cada pessoa
pela medula óssea.
A PESSOA COM HEMOFILIA PODE TER UMA VIDA NORMAL?
Ao fazer o tratamento preventivo, com a reposição dos fatores de coagulação, a pessoa com hemofilia
pode ter uma vida normal, inclusive praticando esportes. Além do tratamento para prevenção de
acidentes, pode ser feito o tratamento quando existe um sangramento, através da injeção dos fatores de
coagulação, que facilita a coagulação do sangue e impede uma hemorragia grave, sendo feito de acordo
com a orientação do hematologista. Além disso, sempre que a pessoa for fazer algum tipo de
procedimento cirúrgico, incluindo as extrações dentárias e as obturações, por exemplo, é necessário fazer
doses para prevenção.
QUEM TEM HEMOFILIA PODE TOMAR IBUPROFENO?
Medicamentos como Ibuprofeno ou que possuam em sua composição ácido acetilsalicílico não devem
ser ingeridos por pessoas diagnosticadas com hemofilia, pois esses medicamentos podem interferir no
processo de coagulação do sangue e favorecer a ocorrência de sangramentos, mesmo que tenha havido
aplicação do fator de coagulação.
A PESSOA COM HEMOFILIA PODE FAZER TATUAGENS OU CIRURGIAS?
A pessoa diagnosticada com hemofilia, independente do tipo e da gravidade, poderá fazer tatuagens
ou procedimentos cirúrgicos, no entanto a recomendação é que comunique sua condição ao profissional e
faça administração do fator coagulante antes do procedimento, evitando grandes sangramentos, por
exemplo. Além disso, no caso da realização de tatuagens, algumas pessoas com hemofilia relataram que o
processo de cicatrização e dores após o procedimento foram menores quando fizeram a aplicação do fator
antes de realizar a tatuagem. É fundamental, também procurar um estabelecimento regularizado pela
ANVISA, limpo e com materiais estéreis e limpos, evitando qualquer risco de complicação.

12. DIA MUNDIAL DO HEMOFÍLICO OU DIA MUNDIAL DA HEMOFILIA É COMEMORADO
EM 17 DE ABRIL.
Desde 1989, no dia 17 de abril, em homenagem a , fundador da Federação
Mundial de Hemofilia, nascido neste dia. Celebrado em mais de 100 países onde a
Federação Mundial possui representações, nos dias e mesmo meses que antecedem a
data, oportunamente Associações de Hemofílicos, Federações Nacionais e Federação
Mundial, aproveitam para divulgar mais a hemofilia e a realidade dos hemofílicos. A
Federação Mundial, a cada ano, promove uma campanha com um tema, em 2011,
"Tratamento Para Todos", seguida pela Federação Brasileira de Hemofilia, que através
de vários eventos em conjunto com entidades parceiras, promoveu eventos
comemorativos ao dia, defendendo que, quanto mais pessoas conhecerem a hemofilia,
menores os preconceitos e mais fácil a luta pelos direitos dos hemofílicos.

13. • REFERÊNCIAS
https://www.gazetadopovo.com.br/viver-bem/saude-e-bem-estar/hemofilia-o-
que-e-quais-sinais-e-como-se-
trata/amp/#aoh=16436377008279&csi=1&referrer=https%3A%2F%2Fwww.google.c
om&amp_tf=Fonte%3A%20%251%24s
https://geneone.com.br/blog/hemofilia/
https://www.tuasaude.com/sintomas-da-hemofilia/amp/
https://enfermagemilustrada.com/a-hemofilia-como-acontece/
https://bvsms.saude.gov.br/17-4-dia-internacional-da-hemofilia-2/
https://pt.m.wikipedia.org/wiki/Dia_do_Hemof%C3%ADlico
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