A doença do armazenamento de glicogênio é um erro no metabolismo hereditário que resulta em concentrações alteradas de glicogênio no organismo, caracterizado pela falta das enzimas do metabolismo do glicogênio. Os sinais mais comuns incluem hipoglicemia após jejum ou infecções, aumento do tamanho do fígado, obesidade troncular e atraso no crescimento. O diagnóstico envolve exames laboratoriais e determinação da enzima em amostra de tecido hepático. O tratamento

1. Pabiqui Melquiades da Silva
Acadêmica em Nutrição
Centro Educacional Nove de Julho
Equipe 06

2. DEFINIÇÃO
 É chamada de doença do armazenamento
de glicogênio.
 Afeta o processamento da síntese do
glicogênio ou sua quebra nos músculos e
fígado.

3. DEFINIÇÃO
 É um erro no metabolismo
 Hereditária
 Resulta em concentrações alteradas de
glicogênio no organismo
 É caracterizada pela falta das enzimas do
metabolismo do glicogênio

4. CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR
Os sinais mais comuns são:
 Hipoglicemia após pequenos períodos de
jejum ou após infecções.
 Aumento do tamanho do fígado.
 Palidez, suor frio, convulsões. (sintomas
de hipoglicemia)
 Obesidade troncular, a "face de
boneca". (deposição anormal de gordura)

5. CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR
 Atraso no crescimento estatural.
 Infecções piogênicas
 Doença inflamatória intestinal ( causando
gengivoestomatite quando recorrente)
 Colesterol e triglicérides aumentados

6. DIAGNÓSTICO
 Existem mais de 10 diferentes tipos,
dependendo do defeito enzimático
encontrado.
 Geralmente, a doença é descrita nos
primeiros 28 dias de vida (período
neonatal).

7. DIAGNÓSTICO
 Exames laboratoriais (são dosadas
as enzimas hepáticas (TGO e TGP),
colesterol, ácido úrico e triglicerídes)
 Determinação da enzima em amostra de
tecido hepático (poucos serviços dispõem
desse método)
 Também pode-se fazer estudos com DNA.

8. TRATAMENTO
 Dieta
 Transplante hepático
 Hiperuricemia (em casos em o
paciente não responde a dieta e é
frequentemente internado)
 Disfunção plaquetária (em casos de
hemorragia)

9. EVOLUÇÃO

10. REFERÊNCIAS
 http://biblioteca.claretiano.edu.br/
 http://genoma.ib.usp.br/pesquisas
 http://www.institutoabrace.com.br
http://www.pediatricneuro.com/alfonso/p
pg113.htm
 http://saude.psicologiananet.com.br/sindr
ome-de-zellweger-peroxisome-
dismorfismo-no-cranio-perda-
auditiva.html

11. Agradecimentos
www.guida.com.br