Conceitos estruturantes da genética

Ciências da Natureza e suas
Tecnologias - Biologia
Ensino Médio, 3º Ano
Conceitos estruturantes da genética

Introdução
NOVO DNA
Pesquisadores encontraram, em células
saudáveis de humanos e camundongos,
dezenas de milhares de pequenas moléculas de
um DNA até então desconhecido. O material
genético descoberto é circular e não faz parte
do nosso genoma. Um grupo internacional de
pesquisadores acaba de descobrir em tecidos
sadios de humanos e camundongos uma nova
forma de DNA proveniente de pequenos cortes
no DNA cromossômico. Esse material genético
não está presente no núcleo de todas as
células, o que significa que temos células com
diferentes sequências de DNA – um verdadeiro
mosaico genético (...).
Moutinho,Sofia. Novo DNA. Revista Ciência Hoje On-line Disponível em: http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/2012/03/novo-
dna/?searchterm=Novo%20DNA>. Acesso em : 2 maio 2012
BIOLOGIA, 3º Ano do Ensino Médio
Imagem:
DNA
tetrahedron
/
autor:
Antony-22
/
Creative
Commons
Attribution-Share
Alike
3.0
Unported

Vamos interagir?
O texto que acabamos de ler é uma prova de que a ciência é algo
dinâmico, em permanente construção, cujas teorias podem ser
substituídas diante de novos dados, novas hipóteses e novas
propostas de investigação.
LEITURA: para saber mais sobre o Novo DNA acesse o site Revista Ciência Hoje On-
line.
Leia o texto na íntegra, adicione um novo comentário sobre o que você achou dessa
importante descoberta e compartilhe com seus amigos. Disponível em:
http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/2012/03/novo-
dna/?searchterm=Novo%20DNA > Acesso em: maio de 2012.
Juntos seguiremos na trilha da ciência que
desvenda os segredos da hereditariedade!

Genética ontem e hoje
Na segunda metade do século XIX, o
monge austríaco Gregor Johann Mendel
(1822-1884) descobriu que a transmissão
das características hereditárias seguem
regras bem definidas e propôs explicação
para essas regras. Os resultados dos seus
experimentos foram publicados em 1865,
mas não despertaram o interesse dos
cientistas da época.
Vamos conhecer um pouco mais sobre o
fascinante mundo da Genética?
Não se esqueça de que você é autônomo na
construção de sua aprendizagem!
Figura 1- Gregor Mendel (1822-1884)
Imagem:
Mendel
Gregor
1822-1884
/
autor:
inconnu
/
public
domain

Mendel e as ervilhas
Mendel escolheu como material de estudo a
ervilha-de-cheiro (Pisum sativum). As ervilhas
são plantas da família das leguminosas,
apresentam fruto em forma de vagem,
possuem flores hermafroditas, isto é, órgãos
reprodutores masculinos e femininos e se
reproduzem com certa rapidez, permitindo
obter várias gerações em pouco tempo. Outra
vantagem é a existência de variedades
facilmente identificáveis por características
distintas.
Figura 2- ervilhas utilizadas nos estudos de Mendel
Construindo tabela: consulte a biblioteca
de sua escola e informe-se sobre os
experimentos de Mendel. Elabore uma
tabela destacando as características
contrastantes das ervilhas.
Imagem: Peas in pods – Studio / autor: Bill Ebbesen /
Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported

Autofecundação e Fecundação Cruzada
PENSE NISTO: ao contrário das ervilhas,
em muitas plantas existem mecanismos
que evitam a autofecundação. Qual a
importância desses mecanismos?
Pesquise e registre suas observações.
.
Figura -3: representação esquemática de polinização
artificial em ervilhas (fecundação cruzada)
A flor da ervilha tem estruturas masculinas e femininas
guardadas numa espécie de urna (chamada “quilha”)
que impede a polinização por pólen de outras flores,
favorecendo, assim, a autofecundação.
Para realizar a fecundação cruzada entre duas
plantas de ervilhas, é preciso abrir a quilha e cortar as
anteras para ser, então, colocado sobre o estigma o
pólen proveniente de outra planta.
Imagem:
Independent
assortment
&
segregation
/
autor:
LadyofHats
/
public
domain

Conceitos estruturantes da Genética
Mendel certificava-se de estar lidando com ervilhas de linhagens
puras, uma vez que se reproduziam por autofecundação. Como
essas plantas não sofriam alteração de uma geração para outra, as
características se mantinham nas gerações seguintes.
P X X
P
Esquema simplificado do cruzamento entre variedades puras para o caráter cor da semente.
Descendentes puros Descendentes puros

Figura 4: esquema simplificado de um dos experimentos
realizados por Mendel com as ervilhas de sementes verdes
e amarelas.
Conceitos estruturantes da Genética
P X
X
F1
P
F2
100% híbridos
Fecundação
cruzada de
indivíduos puros
Autofecundação
de indivíduos
híbridos
Resultado: sementes amarelas e reaparecimento da
característica verde na segunda geração, sendo um puro
amarelo, um puro verde e dois híbridos (amarelos).

Saiba mais: aprofunde seus conhecimentos! Conheça um pouco mais da
história pessoal do “Pai da Genética”.
Registre suas observações para que, no final da aula, você tenha um bom
acervo de pesquisa.
Assista ao vídeo Mendel e as ervilhas, disponível em:
http://www.youtube.com/watch?v=tfjDJE4kWhM> Acesso em: maio de 2012.
Até hoje, um ar de mistério envolve o nome de Mendel, o monge que
lançou as bases da Genética.
Qual foi, realmente, a contribuição de Mendel à Genética e por que
seu trabalho foi ignorado em sua época?
Mendel, um gênio esquecido

Em 1902, o botânico holandês Hugo de Vries (1848-1935) e o
alemão Carl Erick Correns (1864-1933) chegaram a conclusões
semelhantes às de Mendel. Pode-se dizer que a partir de então
a Genética começou a existir formalmente.
Onde se localizam, nas células, os fatores hereditários?
Qual o mecanismo responsável pela separação e
formação dos gametas?
A redescoberta de um gênio

O Segredo da Hereditariedade
Muitos avanços aconteceram no
campo da Citologia. Os
cromossomos e outras estruturas
foram observadas ao microscópio.
Os processos de divisão celular,
mitose e meiose, foram descritos
pelo cientista norte-americano
Walter Sutton (1877-1916) e pelo
alemão Theodor Boveri (1862-
1915).
Figura- 5: representação de um DNA
Imagem: Bdna / autor: Spiffistan / public domain

Bases celulares dos fatores hereditários
É a separação dos cromossomos homólogos, na divisão da
meiose I, o fenômeno responsável pela segregação dos
fatores hereditários.
.
Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os
genes e que estão localizados nos cromossomos .
O par de fatores imaginado por Mendel corresponde ao par de
genes alelos localizados nos cromossomos homólogos.

Leia o texto: Biólogos acham genes das
ervilhas de Mendel. Disponível em:
http://blog.educacaoadventista.org.br/pro
fessorgustavo/index.php?op=post&ipost
=112&titulo=Biologos+acham+gene+das
+ervilhas+de+Mendel > Acesso em:
maio de 2012.
Imagine que você foi um
cientista que viveu em
1900
e que redescobriu as
pesquisas de Mendel!
Hora de navegar
Escreva uma carta argumentativa à comunidade científica, relatando os
fundamentos das Leis de Mendel, que, mesmo sem conhecer a natureza e a
localização dos fatores genéticos, descobriu a chave para a compreensão da
herança biológica.

A divisão celular e os fatores hereditários
 os filhos herdam dos pais os genes,
a partir dos quais desenvolvem suas
características;
 os genes são transmitidos pelos
gametas (células haploides n);
 cada gameta contém um conjunto de
genes (genoma) específico da espécie;
 os genes ocorrem aos pares em
cada indivíduo (genes alelos), sendo
um de origem materna e outro de
origem paterna.
Para compreendermos como as leis de Mendel funcionam, vejamos
os fundamentos da hereditariedade:
LOPES,S.;ROSSO, S. Bio:v.3,1ªed. São Paulo:Saraiva, 2010
Imagem:
Sky
spectral
karyotype
/
autor:
National
Human
Genome
Research
Institute
/
public
domain
Figura – 6: cromossomos

A meiose e a formação dos gametas
Em cada espécie de ser vivo, o número de cromossomos é
constante; isso ocorre porque na formação dos gametas esse
número é reduzido à metade e depois restabelecido na fecundação.
Veja a divisão celular:
Animação de mitose disponível em:
http://www.youtube.com/watch?v=Ixd8LgsE5nY&feature=related> Acesso
em: maio de 2012.
Animação em 3D de meiose disponível em:
http://www.youtube.com/watch?v=47vf2m-Iyb8> Acesso em: maio de
2012.
Conectando as ideias:
Qual a diferença fundamental entre a formação de uma célula da pele e a
formação de um espermatozoide? Registre suas análises e observações.

Entendendo conceitos
Como surgem os alelos?
Os alelos surgem devido a pequenas alterações no
lócus de um gene. Assim, se o alelo A tem a
informação para determinar a síntese de um
polipeptídeo A, o alelo a não tem a mesma
informação; ele determina a síntese do
polipeptídeo a. Essas alterações nos lócus
gênicos são as mutações gênicas.
Quando os alelos de um par são iguais, fala-se em
condição homozigótica (Mendel usava o termo
“puro”).
Quando os alelos de um par são diferentes, fala-se
em condição heterozigótica (Mendel usava o
termo “híbrido”).
LOPES,S.;ROSSO, S. Bio:v.3,1ªed. São Paulo:Saraiva, 2010
Figura 7- representação de três pares de
cromossomos homólogos
A A A a a a
Homozigoto
A/A
Homozigoto
A/A
Heterozigoto
A/a

Relação entre fenótipo e genótipo
 quando dizemos que uma planta de ervilha é
heterozigótica ou homozigótica para a cor da
semente, por exemplo, estamos nos referindo
aos genes, isto é, ao genótipo, que, em
problemas genéticos, é representado por
letras.
 empregamos o termo fenótipo quando nos
referimos às características morfológicas,
fisiológicas ou até mesmo comportamentais,
por exemplo, a cor da flor, a textura da
semente, a cor do pelo de um animal e a cor
da pele. O termo engloba também
características de natureza bioquímica,
como o tipo de sangue.
O fato de que a aparência de um organismo não revela diretamente o
conteúdo de seus genes já estava evidente nos experimentos de Mendel.
Então vejamos:
O avanço dos
conhecimentos
biológicos mostrou
que o fenótipo resulta
da interação do
genótipo com o
ambiente.

Interação entre genótipo e ambiente =
fenótipo
Os gatos siameses e coelhos
da raça himalaia possuem as
extremidades do corpo com
pelos pretos e o resto do corpo
com pelos mais claros. Essa
diferença na coloração do pelo
é devido à ação de um gene
que só se manifesta nas áreas
do corpo com temperaturas
mais baixas.
Figuras 8 e 9 - gato siamês e coelho da raça himalaia.
Alguns exemplos ajudam a entender melhor a interação do genótipo
e ambiente:
Imagens da esquerda para direita: (a) Niobe050905-Siamese Cat / autor:
TrinnyTrue / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported; (b)
Gromitt 1 autor: Gromitt / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0
Unported

Imagine duas pessoas com os
mesmos tipos de alelos para
pigmentação da pele. Se uma
delas tomar sol com mais
frequência que a outra, seus
fenótipos poderão ser
diferentes?
E por falar em sol, você conhece os perigos da exposição
aos raios ultravioletas?
Figura 10- o perigo da exposição solar
Imagem: Praia Barra da Tijuca / autor: Andrevruas / Creative
Commons Attribution 3.0 Unported

Ampliando e integrando
conhecimentos
Fique por dentro de trabalhos realizados por
pesquisadores para produzir filtros solares:
 Sol na medida certa: cientista brasileiro
desenvolve adesivo que identifica excesso de
exposição aos raios ultravioletas. Disponível em:
http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/medicina-
e-saude/sol-na-medida-
certa/?searchterm=sol%20na%20medida%20cer
ta > Acesso em: maio de 2012.
 Maior proteção: alteração química permite
que composto banido por órgãos de saúde volte
a ser usado em protetor solar. Disponível em:
http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/2012/02/
maior-protecao/?searchterm=protetor%20solar
> Acesso em: maio de 2012
O uso do filtro solar constitui
um dos vários procedimentos
destinados à proteção da
pele. O problema é que
algumas pessoas, ao usá-lo,
acham que estão
superprotegidas e se expõem
ao sol de maneira abusiva.

Aprenda praticando
Os exemplos que vimos mostram que o genótipo estabelece uma escala
fenotípica dentro de certos limites, sendo que o meio é quem vai determinar
em qual ponto dessa escala o fenótipo será evidenciado.
“Um agricultor pretendia obter plantas de hortênsias com flores róseas,
mas todas que plantava produziam flores azuis. Seu vizinho, no entanto,
possuía uma plantação de hortênsias somente com flores róseas. Ele, então,
solicitou ao vizinho uma muda dessas hortênsias, plantando-as em seu
terreno. Mesmo assim, as flores que dela surgiram foram todas azuis e não
róseas.
Intrigado, ele deu ao seu vizinho uma muda de hortênsia de sua plantação
que tinha flores azuis e pediu que fosse plantada junto às demais plantas do
terreno do vizinho. Essa muda produziu flores róseas.
O agricultor procurou, então, um geneticista, expondo-lhe a situação. (...).”
LOPES, S.; ROSSO, S. Bio:v.3, 1ªed. São Paulo: Saraiva, 2010.
Estudo de caso: o agricultor e suas hortênsias
Pesquise sobre
os efeitos do Ph
do solo na cor
das flores de
hortênsia e tente
resolver este
caso.

Estudo de caso: o agricultor e suas hortênsias
Sabendo que as plantas usadas possuíam o mesmo material genético,
qual a solução que o agricultor deveria adotar para que em seu
terreno as hortênsias já plantadas passassem a produzir flores róseas?
Será que o meio exerce alguma influência sobre isso? Pesquise e
aplique os conceitos estudados envolvidos neste exemplo e tire suas
próprias conclusões.
Figura 11- Hydrangea macrophylla Azul Figura 12- Hydrangea macrophylla Rosa
Imagem:
Hydrangea
macrophylla
-
Hortensia
hydrangea
/
autor:
Raul654
/
GNU
Free
Documentation
License
Imagem:
Hydrangea
macrophylla
-
Bigleaf
hydrangea1
/
autor:
Raul654
/
GNU
Free
Documentation
License

Determinando o genótipo: cruzamento teste
O cruzamento teste é um recurso amplamente utilizado para
determinar o genótipo de um individuo com fenótipo dominante,
uma vez que ele pode ser homozigoto ou heterozigoto. Veja a
representação de um cruzamento teste, tendo como exemplo o
caráter cor da semente:
Fonte: AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R. Biologia dos organismos. São Paulo: Editora Moderna, 2010, adaptado.
Figura – 13: representação de um cruzamento teste.
Sementes amarelas de genótipo
desconhecido
Cruzamento teste
X X
Genótipo V? Genótipo V?
Genótipo W Genótipo W
Descendência amarela Descendência amarela e verde

Acabamos de ver que um gene alelo dominante se expressa tanto na
condição homozigótica quanto na heterozigótica. O fato de um alelo
ser dominante não significa que ele seja melhor ou que exerça ação
inibitória sobre seu par.
A genética e a realeza:
“Reis e rainhas também são portadores
de problemas genéticos. A projeção
acentuada do maxilar inferior para frente
(prognatismo) da família imperial
brasileira é marcante nos retratos de
alguns de seus componentes. Essa
condição é determinada por um alelo
dominante autossômico (...).”
SANTOS, F.S. (Org.) Biologia: ser protagonista. São Paulo: Edições
SMS,2010.
Figura 14: Dom Pedro II portador de
prognatismo mandibular.
Imagem: Delfim-pedroII-MHN / autor:
Delfim da Câmara (1875) / public domain

Tema para discussão
Pesquise:
 a incidência da doença e possibilidade de reverter o quadro dos sintomas;
 dieta indicada para os portadores da fenilcetonúria;
 qual deve ser o genótipo de uma pessoa afetada?;
 um casal que não tem a doença pode gerar um filho com a fenilcetonúria?;
 quer saber mais? Acesse o site
http://portalsaude.saude.gov.br/portalsaude/ > navegue e veja outras
doenças genéticas.
A fenilcetonúria é uma doença humana causada por gene alelo autossômico
recessivo que ocupa um lócus no cromossomo 12.
Para saber mais sobre essa deficiência metabólica, acesse o link:
http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/pcdt_fenilcetonuria.pdf > Acesso
em: 3 junho de 2012.

Dominância incompleta: fenótipo intermediário
Há situações em que o fenótipo dos
indivíduos heterozigóticos é intermediário.
Por exemplo, na planta conhecida como
“maravilha”, a determinação genética da cor
da flor apresenta dois alelos funcionais nas
células das pétalas que gera pigmento
suficiente para que a flor seja vermelha.
Nos heterozigóticos, a quantidade de
pigmento produzido cai para a metade,
fazendo com que a cor das pétalas seja mais
clara (cor rósea); nos homozigóticos que
possuem dois alelos que não determinam
produção de pigmento, as flores são brancas.
Figura 15: flores de maravilha (Mirabilis jalapa).
E quando os alelos não têm relação de dominância e
recessividade?
Imagem: Mirabilis jalapa at night / autor: GTBacchus /
Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported

A codominância denomina um padrão
de herança no qual não há dominância
de um alelo sobre o outro, ou seja, os
dois se expressam igualmente em
indivíduos heterozigóticos, produzindo,
assim, um terceiro fenótipo.
O sistema MN é condicionado por dois genes
(AgM e AgN) e é formado por três grupos
sanguíneos, denominados M, N e MN. Pessoas
heterozigóticas apresentam os dois
aglutinogênios nas hemácias, pertencendo ao
grupo sanguíneo MN.
Codominância: dois fenótipos simultaneamente no mesmo indivíduo
Grupos Genes Genótipos
M AgM AgM AgM
N AgN AgN AgN
MN AgM e AgN AgMAgN
Tabela dos grupos sanguíneos MN
SANTOS,F.S. (Org.) Biologia: ser protagonista. São Paulo:
Edições SMS, 2010.
Figura 16: na membrana plasmática das hemácia, podem existir
aglutinogênios, dependendo do grupo sanguíneo da pessoa.
Imagem: Sedimented red blood cells / autor:
MDougM / public domain

Pleiotropia
A pleiotropia na espécie
humana também pode
caracterizar determinadas
doenças. Um exemplo é a
Síndrome de Marfan. Pessoas
portadoras do alelo dominante
para a síndrome apresentam
aracnodactilia, anomalias
ósseas, defeitos nos olhos, no
pulmão e no coração.
A pleiotropia é um fenômeno comum que se
caracteriza quando o produto de um gene
condiciona ou influencia mais de uma
característica no fenótipo de seu portador .
O GENE QUE CONDICIONA A COR
DA CASCA DA SEMENTE DA ERVILHA
DETERMINA TAMBÉM:
A COR DA FLOR
A MANCHA ROXA
NAS ESTÍPULAS
FOLIARES

Referências
• AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R. Biologia das Populações, v3. São Paulo:Editora Moderna, 2010.
• BIZZO, N. Ciências: fácil ou difícil? São Paulo: Ática, 1998.
• JÚNIOR, C.S.; SASSO, N.S.; JÚNIOR, N.C. Biologia. v3. São Paulo:Editora Saraiva, 2010.
• LAURENCE, J.; MENDONÇA, V. Biologia: Ser humano, Genética e Evolução .v3., São
Paulo:Editora Nova Geração, 2010.
• LINHARES, S.; GEWANDSZNAJDER, F. Biologia hoje: genética, evolução e ecologia. São
Paulo:Editora Ática, 2011.
• LOPES, S.; ROSSO, S. Bio: v.2, 1ªed. São Paulo: Saraiva, 2010.
• MARANDINO, M; SELLES, S.E; FERREIRA, M.S. Ensino de Biologia: histórias e práticas em
diferentes espaços educativos. São Paulo: Editora Cortez,2009.
• MOUTINHO, Sofia. Novo DNA. Revista Ciência Hoje On-line Disponível em:
http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/2012/03/novo-dna/?searchterm=Novo%20DNA>.
Acesso em: 2 mai. 2012.
• PESSOA, O. Frota. Biologia.v. 3. São Paulo: Scipione, 2005.
• PEZZI, A.; GOWDAK, D.O.; MATTOS, N.S. Biologia: genética, evolução e ecologia, v3. São
Paulo: FTD, 2010.
• POZZO, J.I. ; CRESPO, M.A.G. A aprendizagem e o ensino de ciências: do conhecimento
cotidiano ao conhecimento científico. Porto Alegre:Artmed,2009.
• SANTOS, F.S. (Org.) Biologia: ser protagonista ,v3. São Paulo: Edições SMS, 2010.

Tabela de Imagens
n° do
slide
direito da imagem como está ao lado da
foto
link do site onde se consegiu a informação Data do Acesso
3 Zephyris / GNU Free Documentation License. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_Str
ucture%2BKey%2BLabelled.png
21/08/2012
5 Retrato de Gregor Mendel / Autor
desconhecido / United States public domain
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Mendel_
Gregor_1822-1884.jpg
21/08/2012
6 Pisum sativum / Renee Comet
(photographer) AV Number: AV-9400-4164
/public domain
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:NCI_pea
s_in_pod.jpg
21/08/2012
7 Autor desconhecido / disponibilizado por
MrArifnajafov (Müzakirə |
Fəaliyyətlər)/public domain
http://az.wikipedia.org/wiki/%C5%9E%C9%99kil:
Mendel01.gif
21/08/2012
12 Spiffistan / public domain http://en.wikipedia.org/wiki/File:Bdna.gif 21/08/2012
15 Steffen Dietzel / GNU Free Documentation
License
http://en.wikipedia.org/wiki/File:HumanChromos
omesChromomycinA3.jpg
21/08/2012
19 A TrinnyTrue / disponibilizado por Playtime /
GNU Free Documentation License
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Niobe05
0905-Siamese_Cat.jpeg
21/08/2012
19 B krishva / public domain. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Netherla
nddwarf-loki.jpg
21/08/2012
20 G. Küppers (JordiCubero) /GNU Free
Documentation License.
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%C3%B1a.JPG
21/08/2012
23 A Raul654 / GNU Free Documentation License http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Hydrang
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Tabela de Imagens
n° do
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link do site onde se consegiu a informação Data do Acesso
23B Andrew Bossi / GNU Free Documentation
License
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lowers_02.JPG
21/08/2012
25 Retrato de Dom Pedro II / Hermann Witte
/public domain
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dro_II_circa_1887.jpg
21/08/2012
27 Wildfeuer / GNU Free Documentation
License
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18Mirabilis_jalapa10.jpg
21/08/2012
28 Drs. Noguchi, Rodgers e Schechter da NIDDK
/ NIH, a US government agency /Public
domain.
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rograph.jpg
21/08/2012

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