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Alelos letais: Os genes que matam


As mutações que ocorrem nos seres vivos são totalmente aleatórias e, às vezes, surgem variedades genéticas que
podem levar a morte do portador antes do nascimento ou, caso ele sobreviva, antes de atingir a maturidade sexual.
Esses genes que conduzem à morte do portador, são conhecidos como alelos letais. Por exemplo, em uma espécie de
planta existe o gene C, dominante, responsável pela coloração verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a
ausência de coloração nas folhas, portanto o homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem da planta, pois esta
precisa do pigmento verde para produzir energia através da fotossíntese. O heterozigoto é uma planta saudável, mas
não tão eficiente na captação de energia solar, pela coloração verde clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas
plantas heterozigotas, de folhas verdes claras, resultará na proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes, ao invés
da proporção de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo (cruzamento entre dois
indivíduos heterozigotos para um único gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo após
germinar, o que conduz a proporção 2:1.



                                                         Planta com folhas verde claras
                                         P                    C                 c

                                                     C         CC              Cc

                              Planta com folhas verde     Verde escuro     Verde clara
                                       claras

                                                     c         Cc              cc

                                                          Verde clara       Inviável



                                         F1 = Fenótipo: 2/3 Verde clara

                                                          1/3 Verde escura

                                                Genótipo: 2/3 Cc

                                                            1/3 CC



Esse curioso caso de genes letais foi descoberto em 1904 pelo geneticista francês Cuénot, que estranhava o fato de a
proporção de 3:1 não ser obedecida. Logo, concluiu se tratar de uma caso de gene recessivo que atuava como letal
quando em dose dupla.

No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. É o caso dos genes para acondroplasia, por exemplo.
Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, em dose dupla, acarreta a morte do feto, mas em
dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alterações.

Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infância e outros na
idade adulta. Na infância, por exemplo, temos os causadores da fibrose cística e dadistrofia muscular de
Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina nos nervos). Dentre os que se expressam
tardiamente na vida do portador, estão os causadores da doença de Huntington, em que há a deterioração do
tecido nervoso, com perde de células principalmente em uma parte do cérebro, acarretando perda de memória,
movimentos involuntários e desequilíbrio emocional.

                                        Como os genes se manifestam


   Vimos que, em alguns casos, os genes se manifestam com fenótipos bem distintos. Por exemplo, os genes
   para a cor das sementes em ervilhas manifestam-se com fenótipos bem definidos, sendo encontradas
   sementes amarelas ou verdes. A essa manifestação gênica bem determinada chamamos de variação gênica
   descontínua, pois não há fenótipos intermediários.

   Há herança de características, no entanto, cuja manifestação do gene (também chamada de expressividade)
   não determina fenótipos tão definidos, mas sim uma gradação de fenótipos. A essa gradação da
   expressividade do gene, variando desde um fenótipo que mostra leve expressão da característica até sua
   expressão total, chamamos de norma de reação ou expressividade variável. Por exemplo, os portadores
   dos genes para braquidactilia (dedos curto) podem apresentar fenótipos variando de dedos levemente mais
   curtos até a total falta deles.

   Alguns genes sempre que estão presentes se manifestam, dizemos que são altamente penetrantes. Outros
   possuem uma penetrância incompleta, ou seja, apenas uma parcela dos portadores do genótipo apresenta
o fenótipo correspondente.

   Observe que o conceito de penetrância está relacionado à expressividade do gene em um conjunto de
   indivíduos, sendo apresentado em termos percentuais. Assim, por exemplo, podemos falar que a penetrância
   para o gene para a doença de Huntington é de 100%, o que quer dizer que 100% dos portadores desse gene
   apresentam (expressam) o fenótipo correspondente.


                       Alelos múltiplos na determinação de um caráter
Como sabemos, genes alelos são os que atuam na determinação de um mesmo caráter e estão presentes nos
mesmo loci (plural de lócus, do latim, local) em cromossomos homólogos. Até agora, só estudamos casos em que só
existiam dois tipos de alelos para uma dada característica (alelos simples), mas há caso em que mais de dois tipos de
alelos estão presentes na determinação de um determinado caráter na população. Esse tipo de herança é conhecido
como alelos múltiplos (ou polialelia).

Apesar de poderem existir mais de dois alelos para a determinação de um determinado caráter, um indivíduo diplóide
   apresenta apenas um par de alelos para a determinação dessa característica, isto é, um alelo em cada lócus do
                                    cromossomo que constitui o par homólogo.

São bastante frequentes os casos de alelos múltiplos tanto em animais como em vegetais, mas são clássicos os
exemplos de polialelia na determinação da cor da pelagem em coelhos e na determinação dos grupos sanguíneos do
sistema ABO em humanos.

Um exemplo bem interessante e de fácil compreensão, é a
determinação da pelagem em coelhos, onde podemos observar
a manifestação genética de uma série com quatro genes alelos:
o primeiro C, expressando a cor Aguti ou Selvagem; o
segundo Cch, transmitindo a cor Chinchila; o terceiro Ch,
representando a cor Himalaia; e o quarto alelo Ca, responsável
pela cor Albina.

Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca

O gene C é dominante sobre todos os outros três,
o Cchdominante em relação ao himalaia e ao albino, porém
recessivo perante o aguti, e assim sucessivamente.




O quadro abaixo representa as combinações entre os alelos e os fenótipos resultantes.

                                                 Genótipo                Fenótipo
                                                          ch        h
                                          CC, C C , C C e               Selvagem ou
                                             a
                                          CC                                aguti
                                            ch       ch    ch   h
                                          C C ,C C e
                                           ch a                          Chinchila
                                          C C
                                            h    h              a
                                          C C e Ch C                     Himalaia
                                            a    a
                                          CC                              Albino


A diferença na cor da pelagem do coelho em relação à cor da semente das ervilhas é que agora temos mais genes
diferentes atuando (4), em relação aos dois genes clássicos. No entanto, é fundamental saber a 1ª lei de Mendel
continua sendo obedecida, isto é, para a determinação da cor da pelagem, o coelho terá dois dos quatro genes. A
novidade é que o número de genótipos e fenótipos é maior quando comparado, por exemplo, com a cor da semente
de ervilha.

O surgimento dos alelos múltiplos (polialelia) deve-se a uma das propriedades do material genético, que é a de sofrer
mutações. Assim, acredita-se que a partir do gene C (aguti), por um erro acidental na duplicação do DNA, originou-
se o gene Cch (chinchila). A existência de alelos múltiplos é interessante para a espécie, pois haverá maior
variabilidade genética, possibilitando mais oportunidade para adaptação ao ambiente (seleção natural).
Sistema ABO de grupos sanguíneos

A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos na espécie humana.

                                                   A descoberta dos grupos sanguíneos
                                           Por volta de 1900, o médico austríaco Karl Landsteiner
                                           (1868 – 1943) verificou que, quando amostras de sangue
                                           de determinadas pessoas eram misturadas, as hemácias se
                                           juntavam, formando aglomerados semelhantes a coágulos.
                                           Landsteiner concluiu que determinadas pessoas têm
                                           sangues incompatíveis, e, de fato, as pesquisas posteriores
                                           revelaram a existência de diversos tipos sanguíneos, nos
                                           diferentes indivíduos da população.

                                           Quando, em uma transfusão, uma pessoa recebe um tipo de
                                           sangue incompatível com o seu, as hemácias transferidas
                                           vão se aglutinando assim que penetram na circulação,
                                           formando aglomerados compactos que podem obstruir os
                                           capilares, prejudicando a circulação do sangue.



                                                           Aglutinogênios e aglutininas

                                           No sistema ABO existem quatro tipos de
                                           sangues: A, B, ABe O. Esses tipos são caracterizados pela
                                           presença ou não de certas substâncias na membrana das
                                           hemácias, os aglutinogênios, e pela presença ou ausência
                                           de outras substâncias, as aglutininas, no plasma sanguíneo.

                                           Existem dois tipos de aglutinogênio, A e B, e dois tipos de
                                           aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas do grupo A possuem
                                           aglutinogênio A, nas hemácias e aglutinina anti-B no
     Determinação dos grupos
                                           plasma; as do grupo B têm aglutinogênio B nas hemácias e
sanguíneos utilizando soros anti-A e
                                           aglutinina anti-A no plasma; pessoas do grupo AB têm
 anti-B. Amostra 1- sangue tipo A.
                                           aglutinogênios A e B nas hemácias e nenhuma aglutinina no
Amostra 2 - sangue tipo B. Amostra
                                           plasma; e pessoas do gripo O não tem aglutinogênios na
  3 - sangue tipo AB. Amostra 4 -
                                           hemácias, mas possuem as duas aglutininas, anti-A e anti-
          sangue tipo O.
                                           B, no plasma.




Veja na tabela abaixo a compatibilidade entre os diversos tipos de sangue:



                ABO           Substâncias                     %                Pode receber de
                Tipos Aglutinogênio  Aglutinina           Frequência       A+ B+ A+ 0+ A- B- AB- O-
                AB+       AeB        Não Contém               3%            X X X X X X X X
                 A+         A          Anti-B                34%            X        X X         X
                 B+         B          Anti-A                 9%               X     X    X      X
                 O+    Não Contém Anti-A e Anti-B            38%                     X           X
                 AB-      Ae B       Não Contém               1%                        X X X X
                  A-        A          Anti-B                 6%                        X        X
                  B-        B          Anti-A                 2%                          X      X
                 O-    Não Contém Anti-A e Anti-B             7%                                 X




                                           Tipos possíveis de transfusão



As aglutinações que caracterizam as incompatibilidades sanguíneas do sistema acontecem quando uma pessoa
possuidora de determinada aglutinina recebe sangue com o aglutinogênio correspondente.
Indivíduos do grupo A não podem doar sangue para
indivíduos do grupo B, porque as hemácias A, ao entrarem na
corrente sanguínea do receptor B, são imediatamente
aglutinadas pelo anti-A nele presente. A recíproca é
verdadeira: indivíduos do grupo B não podem doar sangue
para indivíduos do grupo A. Tampouco indivíduos A, B ou AB
podem doar sangue para indivíduos O, uma vez que estes
têm aglutininas anti-A e anti-B, que aglutinam as hemácias
portadoras de aglutinogênios A e B ou de ambos.

Assim, o aspecto realmente importante da transfusão é o tipo
de aglutinogênio da hemácia do doador e o tipo de aglutinina
do plasma do receptor. Indivíduos do tipo O podem doar
sangue para qualquer pessoa, porque não possuem
aglutinogênios A e B em suas hemácias. Indivíduos, AB, por
outro lado, podem receber qualquer tipo de sangue, porque
não possuem aglutininas no plasma. Por isso, indivíduos do
grupo O são chamadas de doadores universais, enquanto os
do tipo AB são receptores universais.



                      Como ocorre a Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO?

A produção de aglutinogênios A e B são determinadas, respectivamente, pelos genes I A e I B. Um terceiro gene,
chamado i, condiciona a não produção de aglutinogênios. Trata-se, portanto de um caso de alelos múltiplos. Entre os
genes I A e I B há co-dominância (I A = I B), mas cada um deles domina o gene i (I A > i e I B> i).



                                           Fenótipos           Genótipos
                                                A           I AI   A
                                                                       ou I Ai
                                                B           I BI   B
                                                                       ou I Bi
                                                                       A    B
                                               AB                  I I
                                                O                      ii


A partir desses conhecimentos fica claro que se uma pessoa do tipo sanguíneo A recebe sangue tipo B as hemácias
contidas no sangue doado seriam aglutinadas pelas aglutininas anti-B do receptor e vice-versa.

                                    O sistema MN de grupos sanguíneos


Dois outros antígenos forma encontrados na superfície das hemácias humanas, sendo denominados M eN. Analisando
o sangue de diversas pessoas, verificou-se que em algumas existia apenas o antígeno M,em outras, somente o N e
várias pessoas possuíam os dois antígenos. Foi possível concluir então, que existiam três grupos nesse
sistema: M, N e MN.

                                     Os genes que condicionam a produção desses antígenos são
    Genótipos        Fenótipos       apenas dois: L M e L N (a letra L é a inicial do descobridor,
        M              L ML   M      Landsteiner). Trata-se de uma caso de herança medeliana
                                     simples. O genótipo L ML M, condiciona a produção do antígeno M,
        N              L NL   N
                                     e L NL N, a do antígeno N. Entre L M e L N há co-dominância, de
       MN              L ML   N      modo que pessoas com genótipo L ML N produzem os dois tipos de
                                     antígenos.


                                            Transfusões no Sistema MN

A produção de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente após sensibilização (você verá isso no sistema RH).
Assim, não haverá reação de incompatibilidade se uma pessoa que pertence ao grupo M, por exemplo, receber o
sangue tipo N, a não ser que ela esteja sensibilizada por transfusões anteriores.




                                     O sistema RH de grupos sanguíneos
Um terceiro sistema de grupos sanguíneos foi descoberto a partir dos experimentos desenvolvidos por Landsteiner e
Wiener, em 1940, com sangue de macaco do gênero Rhesus. Esses pesquisadores verificaram que ao se injetar o
sangue desse macaco em cobaias, havia produção de anticorpos para combater as hemácias introduzidas. Ao
centrifugar o sangue das cobaias obteve-se o soro que continha anticorpos anti-Rh e que poderia aglutinar as
hemácias do macaco Rhesus. As conclusões daí obtidas levariam a descoberta de um antígeno de membrana que foi
denominado Rh (Rhesus), que existia nesta espécie e não em outras como as de cobaia e, portanto, estimulavam a
produção anticorpos, denominados anti-Rh.

Há neste momento uma inferência evolutiva: se as proteínas que existem nas hemácias de vários animais podem se
assemelhar isto pode ser um indício de evolução. Na espécie humana, por exemplo, temos vários tipos de sistemas
sanguíneos e que podem ser observados em outras espécies principalmente de macacos superiores.

Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner verificou que, ao misturar gotas de
sangue dos indivíduos com o soro contendo anti-Rh, cerca de 85% dos indivíduos apresentavam aglutinação (e
pertenciam a raça branca) e 15% não apresentavam. Definiu-se, assim, "o grupo sanguíneo Rh +” ( apresentavam
o antígeno Rh), e "o grupo Rh -“ ( não apresentavam o antígeno Rh).

No plasma não ocorre naturalmente o anticorpo anti-Rh, de modo semelhante ao que acontece no sistema Mn. O
anticorpo, no entanto, pode ser formado se uma pessoa do grupo Rh -, recebe sangue de uma pessoa do grupo Rh +.
Esse problema nas transfusões de sangue não são tão graves, a não ser que as transfusões ocorram repetidas vezes,
como também é o caso do sistema MN.



                                           A Herança do Sistema Rh
Três pares de genes estão envolvidos na herança do fator Rh, tratando-se portanto, de casos de alelos múltiplos.

Para simplificar, no entanto, considera-se o envolvimento de
                                                                         Genótipos        Fenótipos
apenas um desses pares na produção do fator Rh, motivo pelo qual
passa a ser considerado um caso de herança mendeliana simples.              Rh +           RR ou Rr
O gene R, dominante, determina a presença do fator Rh, enquanto                  -
                                                                            Rh                rr
o gene r, recessivo, condiciona a ausência do referido fator.




                            Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal

Uma doença provocada pelo fator Rh é a eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido, caracterizada
pela destruição das hemácias do feto ou do recém-nascido. As conseqüências desta doença são graves, podendo
levar a criança à morte.

Durante a gestação ocorre passagem, através da placenta, apenas de plasma da mãe para o filho e vice-versa
devido à chamada barreira hemato-placentária. Pode ocorrer, entretanto, acidentes vasculares na placenta, o que
permite a passagem de hemácias do feto para a circulação materna. Nos casos em que o feto possui sangue fator rh
positivo os antígenos existentes em suas hemácias estimularão o sistema imune materno a produzir anticorpos anti-
Rh que ficarão no plasma materno e podem, por serem da classe IgG, passar pela BHP provocando lise nas hemácias
fetais. A produção de anticorpos obedece a uma cascata de eventos (ver imunidade humoral) e por isto a produção
de anticorpos é lenta e a quantidade pequena num primeiro. A partir da segunda gestação, ou após a sensibilização
por transfusão sanguínea, se o filho é Rh + novamente, o organismo materno já conterá anticorpos para aquele
antígeno e o feto poderá desenvolver a DHPN ou eritroblastose fetal.

O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai precocemente e durante a gestação o teste de
Coombs que utiliza anti-anticorpo humano pode detectar se esta havendo a produção de anticorpos pela mãe e
providências podem ser tomadas. Uma transfusão , recebendo sangue Rh -, pode ser feita até mesmo intra-útero já
que Goiânia está se tornando referência em fertilização in vitro. O sangue Rh - não possui hemácias com fator Rh e
não podem ser reconhecidas como estranhas e destruídas pelos anticorpos recebidos da mãe. Após cerca de 120
dias, as hemácias serão substituídas por outras produzidas pelo próprio indivíduo. O sangue novamente será do tipo
Rh +, mas o feto já não correrá mais perigo
Após o nascimento da criança toma-se medida profilática injetando, na mãe Rh- , soro contendo anti Rh. A aplicação
logo após o parto, destrói as hemácias fetais que possam ter passado pela placenta no nascimento ou antes. Evita-se
, assim, a produção de anticorpos “zerando o placar de contagem”. Cada vez que um concepto nascer e for Rh+
deve-se fazer nova aplicação pois novos anticorpos serão formados.

Os sintomas no RN que podem ser observados são anemia (devida à destruição de hemácias pelos
anticorpos), icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que não
pode ser convertida no fígado), e após sua persistência o aparecimento de uma doença chamada Kernicterus que
corresponde ao depósito de bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo no RN.

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Alelos letais

  • 1. Alelos letais: Os genes que matam As mutações que ocorrem nos seres vivos são totalmente aleatórias e, às vezes, surgem variedades genéticas que podem levar a morte do portador antes do nascimento ou, caso ele sobreviva, antes de atingir a maturidade sexual. Esses genes que conduzem à morte do portador, são conhecidos como alelos letais. Por exemplo, em uma espécie de planta existe o gene C, dominante, responsável pela coloração verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a ausência de coloração nas folhas, portanto o homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem da planta, pois esta precisa do pigmento verde para produzir energia através da fotossíntese. O heterozigoto é uma planta saudável, mas não tão eficiente na captação de energia solar, pela coloração verde clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas plantas heterozigotas, de folhas verdes claras, resultará na proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes, ao invés da proporção de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo (cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos para um único gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo após germinar, o que conduz a proporção 2:1. Planta com folhas verde claras P C c C CC Cc Planta com folhas verde Verde escuro Verde clara claras c Cc cc Verde clara Inviável F1 = Fenótipo: 2/3 Verde clara 1/3 Verde escura Genótipo: 2/3 Cc 1/3 CC Esse curioso caso de genes letais foi descoberto em 1904 pelo geneticista francês Cuénot, que estranhava o fato de a proporção de 3:1 não ser obedecida. Logo, concluiu se tratar de uma caso de gene recessivo que atuava como letal quando em dose dupla. No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. É o caso dos genes para acondroplasia, por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, em dose dupla, acarreta a morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alterações. Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infância e outros na idade adulta. Na infância, por exemplo, temos os causadores da fibrose cística e dadistrofia muscular de Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina nos nervos). Dentre os que se expressam tardiamente na vida do portador, estão os causadores da doença de Huntington, em que há a deterioração do tecido nervoso, com perde de células principalmente em uma parte do cérebro, acarretando perda de memória, movimentos involuntários e desequilíbrio emocional. Como os genes se manifestam Vimos que, em alguns casos, os genes se manifestam com fenótipos bem distintos. Por exemplo, os genes para a cor das sementes em ervilhas manifestam-se com fenótipos bem definidos, sendo encontradas sementes amarelas ou verdes. A essa manifestação gênica bem determinada chamamos de variação gênica descontínua, pois não há fenótipos intermediários. Há herança de características, no entanto, cuja manifestação do gene (também chamada de expressividade) não determina fenótipos tão definidos, mas sim uma gradação de fenótipos. A essa gradação da expressividade do gene, variando desde um fenótipo que mostra leve expressão da característica até sua expressão total, chamamos de norma de reação ou expressividade variável. Por exemplo, os portadores dos genes para braquidactilia (dedos curto) podem apresentar fenótipos variando de dedos levemente mais curtos até a total falta deles. Alguns genes sempre que estão presentes se manifestam, dizemos que são altamente penetrantes. Outros possuem uma penetrância incompleta, ou seja, apenas uma parcela dos portadores do genótipo apresenta
  • 2. o fenótipo correspondente. Observe que o conceito de penetrância está relacionado à expressividade do gene em um conjunto de indivíduos, sendo apresentado em termos percentuais. Assim, por exemplo, podemos falar que a penetrância para o gene para a doença de Huntington é de 100%, o que quer dizer que 100% dos portadores desse gene apresentam (expressam) o fenótipo correspondente. Alelos múltiplos na determinação de um caráter Como sabemos, genes alelos são os que atuam na determinação de um mesmo caráter e estão presentes nos mesmo loci (plural de lócus, do latim, local) em cromossomos homólogos. Até agora, só estudamos casos em que só existiam dois tipos de alelos para uma dada característica (alelos simples), mas há caso em que mais de dois tipos de alelos estão presentes na determinação de um determinado caráter na população. Esse tipo de herança é conhecido como alelos múltiplos (ou polialelia). Apesar de poderem existir mais de dois alelos para a determinação de um determinado caráter, um indivíduo diplóide apresenta apenas um par de alelos para a determinação dessa característica, isto é, um alelo em cada lócus do cromossomo que constitui o par homólogo. São bastante frequentes os casos de alelos múltiplos tanto em animais como em vegetais, mas são clássicos os exemplos de polialelia na determinação da cor da pelagem em coelhos e na determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO em humanos. Um exemplo bem interessante e de fácil compreensão, é a determinação da pelagem em coelhos, onde podemos observar a manifestação genética de uma série com quatro genes alelos: o primeiro C, expressando a cor Aguti ou Selvagem; o segundo Cch, transmitindo a cor Chinchila; o terceiro Ch, representando a cor Himalaia; e o quarto alelo Ca, responsável pela cor Albina. Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca O gene C é dominante sobre todos os outros três, o Cchdominante em relação ao himalaia e ao albino, porém recessivo perante o aguti, e assim sucessivamente. O quadro abaixo representa as combinações entre os alelos e os fenótipos resultantes. Genótipo Fenótipo ch h CC, C C , C C e Selvagem ou a CC aguti ch ch ch h C C ,C C e ch a Chinchila C C h h a C C e Ch C Himalaia a a CC Albino A diferença na cor da pelagem do coelho em relação à cor da semente das ervilhas é que agora temos mais genes diferentes atuando (4), em relação aos dois genes clássicos. No entanto, é fundamental saber a 1ª lei de Mendel continua sendo obedecida, isto é, para a determinação da cor da pelagem, o coelho terá dois dos quatro genes. A novidade é que o número de genótipos e fenótipos é maior quando comparado, por exemplo, com a cor da semente de ervilha. O surgimento dos alelos múltiplos (polialelia) deve-se a uma das propriedades do material genético, que é a de sofrer mutações. Assim, acredita-se que a partir do gene C (aguti), por um erro acidental na duplicação do DNA, originou- se o gene Cch (chinchila). A existência de alelos múltiplos é interessante para a espécie, pois haverá maior variabilidade genética, possibilitando mais oportunidade para adaptação ao ambiente (seleção natural).
  • 3. Sistema ABO de grupos sanguíneos A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos na espécie humana. A descoberta dos grupos sanguíneos Por volta de 1900, o médico austríaco Karl Landsteiner (1868 – 1943) verificou que, quando amostras de sangue de determinadas pessoas eram misturadas, as hemácias se juntavam, formando aglomerados semelhantes a coágulos. Landsteiner concluiu que determinadas pessoas têm sangues incompatíveis, e, de fato, as pesquisas posteriores revelaram a existência de diversos tipos sanguíneos, nos diferentes indivíduos da população. Quando, em uma transfusão, uma pessoa recebe um tipo de sangue incompatível com o seu, as hemácias transferidas vão se aglutinando assim que penetram na circulação, formando aglomerados compactos que podem obstruir os capilares, prejudicando a circulação do sangue. Aglutinogênios e aglutininas No sistema ABO existem quatro tipos de sangues: A, B, ABe O. Esses tipos são caracterizados pela presença ou não de certas substâncias na membrana das hemácias, os aglutinogênios, e pela presença ou ausência de outras substâncias, as aglutininas, no plasma sanguíneo. Existem dois tipos de aglutinogênio, A e B, e dois tipos de aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas do grupo A possuem aglutinogênio A, nas hemácias e aglutinina anti-B no Determinação dos grupos plasma; as do grupo B têm aglutinogênio B nas hemácias e sanguíneos utilizando soros anti-A e aglutinina anti-A no plasma; pessoas do grupo AB têm anti-B. Amostra 1- sangue tipo A. aglutinogênios A e B nas hemácias e nenhuma aglutinina no Amostra 2 - sangue tipo B. Amostra plasma; e pessoas do gripo O não tem aglutinogênios na 3 - sangue tipo AB. Amostra 4 - hemácias, mas possuem as duas aglutininas, anti-A e anti- sangue tipo O. B, no plasma. Veja na tabela abaixo a compatibilidade entre os diversos tipos de sangue: ABO Substâncias % Pode receber de Tipos Aglutinogênio Aglutinina Frequência A+ B+ A+ 0+ A- B- AB- O- AB+ AeB Não Contém 3% X X X X X X X X A+ A Anti-B 34% X X X X B+ B Anti-A 9% X X X X O+ Não Contém Anti-A e Anti-B 38% X X AB- Ae B Não Contém 1% X X X X A- A Anti-B 6% X X B- B Anti-A 2% X X O- Não Contém Anti-A e Anti-B 7% X Tipos possíveis de transfusão As aglutinações que caracterizam as incompatibilidades sanguíneas do sistema acontecem quando uma pessoa possuidora de determinada aglutinina recebe sangue com o aglutinogênio correspondente.
  • 4. Indivíduos do grupo A não podem doar sangue para indivíduos do grupo B, porque as hemácias A, ao entrarem na corrente sanguínea do receptor B, são imediatamente aglutinadas pelo anti-A nele presente. A recíproca é verdadeira: indivíduos do grupo B não podem doar sangue para indivíduos do grupo A. Tampouco indivíduos A, B ou AB podem doar sangue para indivíduos O, uma vez que estes têm aglutininas anti-A e anti-B, que aglutinam as hemácias portadoras de aglutinogênios A e B ou de ambos. Assim, o aspecto realmente importante da transfusão é o tipo de aglutinogênio da hemácia do doador e o tipo de aglutinina do plasma do receptor. Indivíduos do tipo O podem doar sangue para qualquer pessoa, porque não possuem aglutinogênios A e B em suas hemácias. Indivíduos, AB, por outro lado, podem receber qualquer tipo de sangue, porque não possuem aglutininas no plasma. Por isso, indivíduos do grupo O são chamadas de doadores universais, enquanto os do tipo AB são receptores universais. Como ocorre a Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO? A produção de aglutinogênios A e B são determinadas, respectivamente, pelos genes I A e I B. Um terceiro gene, chamado i, condiciona a não produção de aglutinogênios. Trata-se, portanto de um caso de alelos múltiplos. Entre os genes I A e I B há co-dominância (I A = I B), mas cada um deles domina o gene i (I A > i e I B> i). Fenótipos Genótipos A I AI A ou I Ai B I BI B ou I Bi A B AB I I O ii A partir desses conhecimentos fica claro que se uma pessoa do tipo sanguíneo A recebe sangue tipo B as hemácias contidas no sangue doado seriam aglutinadas pelas aglutininas anti-B do receptor e vice-versa. O sistema MN de grupos sanguíneos Dois outros antígenos forma encontrados na superfície das hemácias humanas, sendo denominados M eN. Analisando o sangue de diversas pessoas, verificou-se que em algumas existia apenas o antígeno M,em outras, somente o N e várias pessoas possuíam os dois antígenos. Foi possível concluir então, que existiam três grupos nesse sistema: M, N e MN. Os genes que condicionam a produção desses antígenos são Genótipos Fenótipos apenas dois: L M e L N (a letra L é a inicial do descobridor, M L ML M Landsteiner). Trata-se de uma caso de herança medeliana simples. O genótipo L ML M, condiciona a produção do antígeno M, N L NL N e L NL N, a do antígeno N. Entre L M e L N há co-dominância, de MN L ML N modo que pessoas com genótipo L ML N produzem os dois tipos de antígenos. Transfusões no Sistema MN A produção de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente após sensibilização (você verá isso no sistema RH). Assim, não haverá reação de incompatibilidade se uma pessoa que pertence ao grupo M, por exemplo, receber o sangue tipo N, a não ser que ela esteja sensibilizada por transfusões anteriores. O sistema RH de grupos sanguíneos
  • 5. Um terceiro sistema de grupos sanguíneos foi descoberto a partir dos experimentos desenvolvidos por Landsteiner e Wiener, em 1940, com sangue de macaco do gênero Rhesus. Esses pesquisadores verificaram que ao se injetar o sangue desse macaco em cobaias, havia produção de anticorpos para combater as hemácias introduzidas. Ao centrifugar o sangue das cobaias obteve-se o soro que continha anticorpos anti-Rh e que poderia aglutinar as hemácias do macaco Rhesus. As conclusões daí obtidas levariam a descoberta de um antígeno de membrana que foi denominado Rh (Rhesus), que existia nesta espécie e não em outras como as de cobaia e, portanto, estimulavam a produção anticorpos, denominados anti-Rh. Há neste momento uma inferência evolutiva: se as proteínas que existem nas hemácias de vários animais podem se assemelhar isto pode ser um indício de evolução. Na espécie humana, por exemplo, temos vários tipos de sistemas sanguíneos e que podem ser observados em outras espécies principalmente de macacos superiores. Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner verificou que, ao misturar gotas de sangue dos indivíduos com o soro contendo anti-Rh, cerca de 85% dos indivíduos apresentavam aglutinação (e pertenciam a raça branca) e 15% não apresentavam. Definiu-se, assim, "o grupo sanguíneo Rh +” ( apresentavam o antígeno Rh), e "o grupo Rh -“ ( não apresentavam o antígeno Rh). No plasma não ocorre naturalmente o anticorpo anti-Rh, de modo semelhante ao que acontece no sistema Mn. O anticorpo, no entanto, pode ser formado se uma pessoa do grupo Rh -, recebe sangue de uma pessoa do grupo Rh +. Esse problema nas transfusões de sangue não são tão graves, a não ser que as transfusões ocorram repetidas vezes, como também é o caso do sistema MN. A Herança do Sistema Rh Três pares de genes estão envolvidos na herança do fator Rh, tratando-se portanto, de casos de alelos múltiplos. Para simplificar, no entanto, considera-se o envolvimento de Genótipos Fenótipos apenas um desses pares na produção do fator Rh, motivo pelo qual passa a ser considerado um caso de herança mendeliana simples. Rh + RR ou Rr O gene R, dominante, determina a presença do fator Rh, enquanto - Rh rr o gene r, recessivo, condiciona a ausência do referido fator. Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal Uma doença provocada pelo fator Rh é a eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido, caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do recém-nascido. As conseqüências desta doença são graves, podendo levar a criança à morte. Durante a gestação ocorre passagem, através da placenta, apenas de plasma da mãe para o filho e vice-versa devido à chamada barreira hemato-placentária. Pode ocorrer, entretanto, acidentes vasculares na placenta, o que permite a passagem de hemácias do feto para a circulação materna. Nos casos em que o feto possui sangue fator rh positivo os antígenos existentes em suas hemácias estimularão o sistema imune materno a produzir anticorpos anti- Rh que ficarão no plasma materno e podem, por serem da classe IgG, passar pela BHP provocando lise nas hemácias fetais. A produção de anticorpos obedece a uma cascata de eventos (ver imunidade humoral) e por isto a produção de anticorpos é lenta e a quantidade pequena num primeiro. A partir da segunda gestação, ou após a sensibilização por transfusão sanguínea, se o filho é Rh + novamente, o organismo materno já conterá anticorpos para aquele antígeno e o feto poderá desenvolver a DHPN ou eritroblastose fetal. O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai precocemente e durante a gestação o teste de Coombs que utiliza anti-anticorpo humano pode detectar se esta havendo a produção de anticorpos pela mãe e providências podem ser tomadas. Uma transfusão , recebendo sangue Rh -, pode ser feita até mesmo intra-útero já que Goiânia está se tornando referência em fertilização in vitro. O sangue Rh - não possui hemácias com fator Rh e não podem ser reconhecidas como estranhas e destruídas pelos anticorpos recebidos da mãe. Após cerca de 120 dias, as hemácias serão substituídas por outras produzidas pelo próprio indivíduo. O sangue novamente será do tipo Rh +, mas o feto já não correrá mais perigo
  • 6. Após o nascimento da criança toma-se medida profilática injetando, na mãe Rh- , soro contendo anti Rh. A aplicação logo após o parto, destrói as hemácias fetais que possam ter passado pela placenta no nascimento ou antes. Evita-se , assim, a produção de anticorpos “zerando o placar de contagem”. Cada vez que um concepto nascer e for Rh+ deve-se fazer nova aplicação pois novos anticorpos serão formados. Os sintomas no RN que podem ser observados são anemia (devida à destruição de hemácias pelos anticorpos), icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que não pode ser convertida no fígado), e após sua persistência o aparecimento de uma doença chamada Kernicterus que corresponde ao depósito de bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo no RN.