Síndrome de Sotos: definição, etiologia, diagnóstico e tratamento
1. Ana Paula Costa Silva
Enfermagem – 8º Semestre
Universidade Santo Amaro
2. Síndrome de Sotos
Definição
É uma desordem genética rara caracterizada pelo
crescimento físico excessivo e idade óssea avançada.
Origem intra-uterina
RN com estrutura aumentada
Crescimento extremamente acelerado nos quatro
primeiros anos de vida.
Aumento proporcional de peso
3. Síndrome de Sotos
Descrito por Sotos e colaboradores em 1964;
Crianças grandes com macrocefalia, idade óssea
avançada, hipotonia muscular e dismorfias faciais
típicas.
6. Síndrome de Sotos
Etiologia
Esporádicas
Idade paterna avançada(consistente com
mutações autossômicas dominantes)
Hereditariedade
7. Síndrome de Sotos
Incidência
Estima-se a
prevalência de 1 em
20000-30000
nascidos vivos.
8. Síndrome de Sotos
Diagnóstico
Características físicas
como: hipotonia
muscular, maturação
óssea e
características faciais
típicas
9. Síndrome de Sotos
Diagnóstico
Estudo Citogenético
Imagiologia dos ossos da mão
10. Síndrome de Sotos
Manifestações Clínicas
Macrocefalia
Deficiência mental em
85% dos casos
Atraso do
desenvolvimento
neuropsicomotor,
Dificuldades motoras
e na área da
linguagem
11. Síndrome de Sotos
Manifestações Clínicas
Problemas na visão e
audição
Hipotonia
Altura e peso acima
do normal
Desajeitamento
13. Síndrome de Sotos
Complicações
As complicações médicas mais precoces
secundárias à hipotonia são as dificuldades
alimentares, sendo necessária a alimentação por
sonda nasogástrica em 40%.
15. Síndrome de Sotos
Complicações
Ortopédicas (pé plano,
escoliose);
Cognitivas e
comportamentais
(birras, hiperatividade,
alterações do sono).
16. Síndrome de Sotos
Tratamento e Prevenção das Complicações
Intervenção médica nos problemas alimentares e
de obstipação
Lactentes( avaliação oftalmológica, urológica e
cardíaca)
Monitorizar crescimento
17. Síndrome de Sotos
Tratamento e Prevenção das Complicações
Rastrear problemas auditivos e osteomusculares
Realizar planejamento escolar
Aconselhamento genético