O documento discute a anemia falciforme, uma doença hereditária que afeta os glóbulos vermelhos. A doença é mais comum em negros devido aos ancestrais e causa sintomas como dor de crise, icterícia e infecções. O diagnóstico envolve exames de eletroforose de hemoglobina e o tratamento inclui acompanhamento médico e atenção integral. O documento também discute a distrofia muscular de Duchenne, uma doença hereditária e degenerativa causada por uma mutação genética que afeta

1. ANEMIA
FALCIFORME
FABIANE ALMEIDA E VITÓRIA
SANTIAGO

2. ANCESTRAIS
Por que a anemia falciforme é mais frequente nos negros?

3. ANEMIA FALCIFORME
O que é Anemia
Falciforme?
• Hereditária
• Alteração dos
glóbulos
vermelhos

4. Sintomas
 Quais são os sintomas?
• Crise de dor
• Icterícia
• Síndrome de mão-pé
• Infecções
• Úlcera
• Sequestro do sangue no
baço

5. Diagnóstico e Tratamento
 Exame de eletroforose de
hemoglobina
Tratamento
• Acompanhamento médico com
atenção integral

6. HEREDOGRAMA

7. Distrofia Muscular de
Duchenne
ARIANNE RIBEIRO E MARCUS VINICIUS

8. Distrofia Muscular de Duchenne ou Pseudo-
hipertrófica
 O que é a Distrofia Muscular de
Duchenne?
 Hereditária e degenerativa
 1 em cada 3 casos ocorre em
decorrência de uma mutação
genética

9. Causas
 Ausência de uma proteína
essencial para os músculos
 Causada por um gene defeituoso
ou também por uma mutação
genética

10. Fatores de Risco
 Costuma desenvolver no sexo
masculino
 Mulheres pode até ter o gene
defeituoso, mas não apresentam
sintomas

11. Sintomas
• Quedas frequentes
• Dificuldade para levantar de uma
posição deitada ou sentada
• Dificuldade como correr e andar
• Andar cambaleante
 Fadiga
 Retardo mental
 Dificuldade de aprendizagem
 Fraqueza que piora com o tempo

12. Diagnóstico
• Exame Físico
• Questionário sobre o histórico familiar
e clínico da criança
• Exames
o Testes enzimáticos
o Eletromiografia
o Biópcia muscular
o Testes genéticos

13. TRATAMENTO
 Ainda não há cura
 Tratamento à base de corticoides
 Fisioterapia
 Hidroterapia

14. Complicações Possíveis
 Alguns podem evoluir com
condições mais graves de saúde
 Cardiomiopatia
 Deformidades
 Insuficiência respiratória
 Pneumonia ou outras infecções
respiratórias

15. HEREDOGRAMA

16. FIM