Mutações
    Génicas

Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que
herdamos?



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                          Mutação silenciosa
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Exemplos de
  Mutações
   génicas




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PKU é diagnosticado a partir do teste do
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Mutações Génicas

  1. 1. Mutações Génicas Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? Mutações Génicas Cromossómicas Alteração num único Alteração da estrutura gene, devido a dos cromossomas, ou pequenas modificações do seu número, nos nucleótidos afectando muitos genes • Silenciosa • Deleção • Perda de sentido • Duplicação • Sem sentido • Inversão • Alteração do modo de leitura • Translocação 1
  2. 2. Mutações génicas Mutação silenciosa • Não provoca modificações na síntese de aminoácidos. • Mais frequente no 3.º nucleótido de cada codão, pois o código genético é redundante. Mutação com perda de sentido • Ocorre a síntese de um outro aminoácido. • Pode afectar a funcionalidade da proteína e causar graves problemas. 2
  3. 3. Mutações génicas Mutação sem sentido • A alteração num nucleótido provoca a mudança do aminoácido sintetizado originando um codão STOP, com a formação de uma proteína com Alteração do modo de dimensões leitura inferiores. • Ocorre a introdução ou deleção de um nucleótido, com a modificação da leitura, pois os codões sofrem profundas alterações, com graves consequências na proteína final. 3
  4. 4. Exemplos de Mutações génicas 4
  5. 5. 5
  6. 6. PKU é diagnosticado a partir do teste do pézinho 6

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