1
Síndrome de Tourette (ST)
O que é?
Distúrbio Neurológico
Que se reflete em
Tiques
Principais
Sintomas
• Incapacidade de controlar movimentos
musculares;
• Noção distorcida de recompensa;
• Repetição e rapidez de certos
movimentos.
Síndrome de Tourette (ST)
 Disfunção ao nível dos gânglios da base.
 Excessiva ativação do corpo estriado:
o Hiper inervação dopaminérgica;
o Anormalidades na libertação de dopamina;
o Aumento da atividade central dopaminérgica;
o Presença de recetores dopaminérgicos mais sensíveis.
Motores Simples
Ex: Piscar os olhos e movimentos de
torção de nariz e boca.
Complexos
Ex: Ecocinese, ecopraxia, copropraxia.
Vocais Simples
Ex: Coçar a garganta e fungar.
Complexos
Ex: Coprolalia, palilalia, ecolalia.
Fatores que
aumentam a
frequência
dos tiques
Stress
Ansiedade
Excitação
Fadiga
Menor
frequência
de tiques
Movimentos
motores
coordenados
Dança
Tocar um
instrumento
musical
Atenção
7-15
• Maior gravidade
Início da
idade adulta
• + 1/3 sem tiques;
• - 1/2 tiques leves;
• - 1/4 tiques persistentes
5% relata pior
experiências em
idade adulta
Durante a fase REM
do sono mas com
menos gravidade
Evolução da ST
Impulsos premonitórios: como arranhar e espirrar,
antecedem um tique.
• Até os 8/10 anos as crianças não têm consciencia dos
mesmos;
• 3 anos depois essa consciência está presente em 90% dos
adolescentes.
Sensações Precedentes ao
Tique
Impulsos
premonitórios podem
ser problemáticos.
Suprimem os tiques
mas não resistem ao
estimulo.
Resultam em
comportamentos
intencionais ou pode
levar à exaustão
mental (excessiva
tensão).
Relação Impulso-Tique
2
Comorbidades
50%-90% da população afetada pelo ST apresenta um
ou mais distúrbios psiquiátricos ou de
comportamento, com variação na sua gravidade.
• 2 anos antes dos tiques
• 55% das crianças
• Dificuldades de aprendizagem
• Reduz a qualidade de vida
ADHD
• Numerosos impulsos premonitórios
• Comportamentos praticados em segredo
• 2 anos depois dos tiques
• Depressão
OCD
Comorbidades
Etiologia
0 A Síndrome de Tourette é um distúrbio
hereditário, cuja causa ainda não foi
determinada.
Etiologia
• Gene 2p23
• Genes codificadores de vários
neurotransmissores
• Gene SLITRK1
• Gene HDC
Fatores
genéticos
• Exposição a androgénios
• Hipóxia/Isquémia durante o período perinatal
• Tabagismo pré-natal
• Infeções causadas por GABHS
• Stress Psicológico
Fatores
epigenéticos
3
Patofisiologia
Gânglios da Base
Circuitos neuronais a funcionarem
deficitáriamente (Córtex Cerebral-
Corpo Estriado-Tálamo-Córtex
Cerebral).
Estruturas com dimensões mais
reduzidas do que o que é saudável
(Núcleo Caudado).
Patofisiologia
Gânglios da Base
(Redes Dopaminérgicas)
Elevada densidade de
transportadores de dopamina
(células pré-sináticas) e de
recetores D2 (células pós-
sináticas).
Experiência
Aumento da concentração de
agonistas e antagonistas junto
às redes dopaminérgicas.
Resultado
+ Agonista – Prejudicial
+ Antagonistas - Benéfico
ST vs DP
Diagnóstico
Sintomas comuns a várias
doenças neurológicas.
Avaliação do histórico familiar
Condições perinatais
Sintomas dia-a-dia
4
Tratamento
Diferentes abordagens:
Farmacológica
Psicológica
Medicação Anti-Tique
Terapia - Reversão de Hábitos
0 Monitorizar as sensações premonitórias e os tiques.
0 Aprender a perceber quando os tiques vão ocorrer
para então tentar suprimi-los ou modificá-los.
Outras Terapias
Estimulação do cérebro não-invasiva
• Pode mudar a excitabilidade cortical anormal em
pacientes com Síndrome de Tourette.
Terapia invasiva
• Apenas em casos de adultos gravemente afetados,
que resistem ao tratamento.

Síndrome de Tourette

  • 2.
  • 3.
    Síndrome de Tourette(ST) O que é? Distúrbio Neurológico Que se reflete em Tiques
  • 4.
    Principais Sintomas • Incapacidade decontrolar movimentos musculares; • Noção distorcida de recompensa; • Repetição e rapidez de certos movimentos. Síndrome de Tourette (ST)
  • 5.
     Disfunção aonível dos gânglios da base.  Excessiva ativação do corpo estriado: o Hiper inervação dopaminérgica; o Anormalidades na libertação de dopamina; o Aumento da atividade central dopaminérgica; o Presença de recetores dopaminérgicos mais sensíveis.
  • 6.
    Motores Simples Ex: Piscaros olhos e movimentos de torção de nariz e boca. Complexos Ex: Ecocinese, ecopraxia, copropraxia. Vocais Simples Ex: Coçar a garganta e fungar. Complexos Ex: Coprolalia, palilalia, ecolalia.
  • 7.
    Fatores que aumentam a frequência dostiques Stress Ansiedade Excitação Fadiga
  • 8.
  • 9.
    7-15 • Maior gravidade Inícioda idade adulta • + 1/3 sem tiques; • - 1/2 tiques leves; • - 1/4 tiques persistentes 5% relata pior experiências em idade adulta Durante a fase REM do sono mas com menos gravidade Evolução da ST
  • 10.
    Impulsos premonitórios: comoarranhar e espirrar, antecedem um tique. • Até os 8/10 anos as crianças não têm consciencia dos mesmos; • 3 anos depois essa consciência está presente em 90% dos adolescentes. Sensações Precedentes ao Tique
  • 11.
    Impulsos premonitórios podem ser problemáticos. Suprimemos tiques mas não resistem ao estimulo. Resultam em comportamentos intencionais ou pode levar à exaustão mental (excessiva tensão). Relação Impulso-Tique
  • 12.
  • 13.
    Comorbidades 50%-90% da populaçãoafetada pelo ST apresenta um ou mais distúrbios psiquiátricos ou de comportamento, com variação na sua gravidade.
  • 14.
    • 2 anosantes dos tiques • 55% das crianças • Dificuldades de aprendizagem • Reduz a qualidade de vida ADHD • Numerosos impulsos premonitórios • Comportamentos praticados em segredo • 2 anos depois dos tiques • Depressão OCD Comorbidades
  • 15.
    Etiologia 0 A Síndromede Tourette é um distúrbio hereditário, cuja causa ainda não foi determinada.
  • 16.
    Etiologia • Gene 2p23 •Genes codificadores de vários neurotransmissores • Gene SLITRK1 • Gene HDC Fatores genéticos • Exposição a androgénios • Hipóxia/Isquémia durante o período perinatal • Tabagismo pré-natal • Infeções causadas por GABHS • Stress Psicológico Fatores epigenéticos
  • 17.
  • 18.
    Patofisiologia Gânglios da Base Circuitosneuronais a funcionarem deficitáriamente (Córtex Cerebral- Corpo Estriado-Tálamo-Córtex Cerebral). Estruturas com dimensões mais reduzidas do que o que é saudável (Núcleo Caudado).
  • 19.
    Patofisiologia Gânglios da Base (RedesDopaminérgicas) Elevada densidade de transportadores de dopamina (células pré-sináticas) e de recetores D2 (células pós- sináticas). Experiência Aumento da concentração de agonistas e antagonistas junto às redes dopaminérgicas. Resultado + Agonista – Prejudicial + Antagonistas - Benéfico ST vs DP
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    Diagnóstico Sintomas comuns avárias doenças neurológicas. Avaliação do histórico familiar Condições perinatais Sintomas dia-a-dia
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  • 24.
    Terapia - Reversãode Hábitos 0 Monitorizar as sensações premonitórias e os tiques. 0 Aprender a perceber quando os tiques vão ocorrer para então tentar suprimi-los ou modificá-los.
  • 25.
    Outras Terapias Estimulação docérebro não-invasiva • Pode mudar a excitabilidade cortical anormal em pacientes com Síndrome de Tourette. Terapia invasiva • Apenas em casos de adultos gravemente afetados, que resistem ao tratamento.

Notas do Editor

  • #24 Há certos medicamentos que podem ser usados para controlar os tiques da Síndrome de Tourette. O uso de medicamentos ou outras técnicas podem trazer tanto benefícios quanto efeitos colaterais e, portanto, a abordagem farmacológica deve ser considerada somente quando os benefícios da intervenção forem superiores aos efeitos adversos. Até o momento a ST não tem cura, sendo que o tratamento farmacológico é utilizado para o alívio e controle dos sintomas apresentados. O medicamento é administrado em pequenas doses, com aumentos graduais até que se atinja o máximo de supressão dos sintomas com o mínimo de efeitos colaterais. A posologia dos medicamentos varia para cada paciente, necessitando ser avaliada atentamente pelo médico. Num estudo realizado: -high é eficácia -low é baixa eficácia *documento a explicar a tabela*