Distrofia.miopastia
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Este documento descreve as principais características clínicas e exames complementares de várias doenças miopáticas. Apresenta os principais sintomas e achados no exame físico de miopatias, e discute as principais categorias de doenças miopáticas como distrofias musculares, miopatias congênitas, inflamatórias, miotônicas e metabólicas.
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Distrofia Muscular Miotônica
O documento descreve uma pesquisa sobre a senescência prematura em culturas de mioblastos derivados de pacientes com distrofia muscular miotônica do tipo 2 (DM2). Os resultados mostraram que os mioblastos de DM2 apresentam redução na capacidade proliferativa, mas diferentemente da DM1, essa redução não está associada à indução da proteína p16, um biomarcador de senescência.
Lesão medular
Este documento apresenta o caso de um paciente de 18 anos que sofreu uma lesão medular completa em T11 por meio de um ferimento por arma de fogo. O documento descreve a avaliação física e funcional do paciente, incluindo força muscular, sensibilidade, tônus e escalas funcionais. Além disso, apresenta o plano de tratamento fisioterapêutico com objetivos de curto, médio e longo prazo focados na reabilitação funcional do paciente.
Distrofia muscular de duchenne
O documento descreve a distrofia muscular de Duchenne, uma doença genética e hereditária ligada ao cromossomo X que causa fraqueza e atrofia muscular progressiva. Apresenta os sinais e sintomas da doença, incluindo dificuldade para correr e saltar na infância e perda da capacidade de andar na adolescência. Também descreve os diagnósticos de enfermagem e intervenções como mudança de decúbito, auxílio na mobilidade e monitoramento cardiorrespiratório.
Osteoporose
O documento discute osteoporose, uma doença caracterizada pela perda de massa óssea e fragilidade óssea. Aborda conceitos como densidade mineral óssea, fatores de risco, diagnóstico, prevenção e tratamento com agentes como estrógenos e bifosfonatos. O objetivo é fornecer uma visão geral dessa doença comum em idosos.
Miopatias de neurologia ufsc dezembro de 2010
Este documento resume as principais características e classificação das miopatias. As miopatias são um grupo de doenças que afetam os músculos e apresentam fraqueza muscular proximal, atrofia muscular proximal e reflexos tendinosos diminuídos ou ausentes. As causas podem ser distrofias musculares hereditárias, miopatias metabólicas, inflamatórias, infecciosas, endócrinas ou tóxicas. O documento descreve cada uma dessas categorias e fornece exemplos de condições específic
Slides lesões no esporte
O documento discute primeiros socorros para lesões esportivas comuns, incluindo cortes, contusões, fraturas, entorses e luxações. Ele fornece orientações sobre como tratar cada lesão, como limpar ferimentos, aplicar gelo para aliviar dor e inchaço, imobilizar ossos quebrados e articulações deslocadas, e quando procurar atendimento médico.
Lesão Medular
Disciplina: Medicina - Case:Lesão medular.
Este trabalho é sobre Lesão medular .Esta apresentação é fruto de uma pesquisa acadêmica, feita por um aluno, que ao publicar o seu o conhecimento contribui com a educação e aprendizagem de outros alunos.
Lesão muscular
O documento discute diferentes tipos de lesões musculares e articulares, incluindo contusões, estiramentos, entorses e luxações. As lesões são classificadas em diferentes graus com base em sintomas e gravidade. O tratamento inclui repouso, compressas de gelo, elevação do membro e exercícios para facilitar a recuperação.
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Hernia de disco
Uma hérnia de disco ocorre quando parte de um disco intervertebral sai de sua posição normal e comprime os nervos da coluna. Isso é mais comum nas regiões lombar e cervical devido ao movimento e carga nessas áreas. Sintomas incluem dor nos braços, pernas ou costas. O diagnóstico é feito através de exames como raio-x e ressonância magnética. O tratamento envolve repouso, medicamentos e fisioterapia, com cirurgia como última opção.
Lombalgia - Lombociatalgia
DR OMAR MOHAMAD M ABDALLAH
VITA CLINICA
LOMBALGIA
LOMBOCIATALGIA
DERMATOMO
MIOTOMO
CIRURGIA DA COLUNA MARINGA
Princípios básicos de fisiologia do exercício
O documento discute os principais conceitos da fisiologia do exercício, incluindo tipos de esportes, fatores que afetam o desempenho, sistemas fisiológicos envolvidos na produção de energia e adaptações ao exercício.
ARTRITE REUMATÓIDE
A paciente de 32 anos apresenta sintomas de artrite reumatóide há 2 meses, com dor e inchaço nas mãos e pés. Após 5 anos sem tratamento adequado, ela desenvolveu deformidades permanentes, nódulos reumatoides e manifestações sistêmicas como úlcera crônica, anemia e dispneia.
Treinamento esportivo i
O documento discute conceitos fundamentais sobre treinamento esportivo, incluindo: 1) definição de treinamento como um processo pedagógico para alcançar resultados desportivos superiores; 2) componentes do treinamento esportivo como preparações física, técnica e psicológica; e 3) princípios do treinamento como sobrecarga, ciclização e especificidade.
Escoliose
O documento descreve a escoliose, uma condição em que a coluna vertebral curva-se lateralmente. Apresenta classificações de escoliose estrutural e não estrutural, sintomas, diagnóstico, tratamentos conservadores como fisioterapia e uso de coletes ortopédicos, e tratamento cirúrgico caso necessário. Detalha também a fisioterapia no pós-operatório.
Sensibilidade 14
O documento descreve os principais sistemas e vias de sensibilidade no corpo humano, incluindo a sensibilidade exteroceptiva, proprioceptiva e enteroceptiva. Detalha as vias ascendentes medulares e troncoencefálicas responsáveis pela transmissão de diferentes modalidades sensoriais como dor, temperatura e propriocepção.
Distrofia Muscular
A distrofia muscular é uma doença genética que, progressivamente, enfraquece os músculos responsáveis pelos movimentos. Em grande parte, a distrofia muscular afeta músculos voluntários, mas também pode afetar órgãos de movimentos involuntários.
Algumas distrofias podem afetar o cérebro, coração, sistema gastrintestinal e podem desenvolver problemas cardíacos e respiratórios no indivíduo que possui a distrofia.
Mobilização neural
A mobilização neural visa minimizar ou anular a dor causada por disfunções nos nervos periféricos através de tratamentos que removem a dor e desconforto agindo sobre suas causas, como inflamação ou compressão nervosa, melhorando o fluxo sanguíneo e mobilidade do nervo. Ela é indicada para dores no ciático e em membros causadas por problemas nos nervos.
Osteoporose
A osteoporose é uma doença caracterizada pela diminuição da massa óssea e fragilidade dos ossos, aumentando o risco de fraturas. Ela ocorre quando há desequilíbrio entre a formação e reabsorção óssea, levando à perda excessiva de massa óssea. Os principais fatores de risco são ser do sexo feminino e a menopausa, e o diagnóstico é feito por meio de densitometria óssea. O tratamento envolve atividade física, suplementação de cálcio e vitam
Osteoporose 2019
O documento discute osteoporose, definindo-a como uma doença óssea caracterizada por baixa densidade óssea e risco aumentado de fraturas. Detalha fatores de risco, diagnóstico por densitometria óssea e exames laboratoriais, e tratamentos não farmacológicos e farmacológicos como cálcio, vitamina D e bisfosfonatos.
Medidas e avaliação em comportamento motor e aprendizagem motora
O documento discute a avaliação do comportamento motor através de medidas de desempenho e aprendizagem. É explicado como medir aspectos do sistema motor como resultado, produção, erros e curvas de desempenho para avaliar a aquisição e retenção de habilidades. Diferentes métodos como análise cinemática, cinética, eletromiografia e imageamento cerebral são apresentados para coletar medidas durante a execução de movimentos.
Hernia de disco
O documento discute hérnia de disco, incluindo suas causas, sintomas e tratamentos. Uma hérnia de disco ocorre quando o núcleo pulposo do disco intervertebral migra para fora de sua posição normal, podendo comprimir nervos. Isso causa dores que podem irradiar para as pernas. O documento revisa em detalhe os mecanismos fisiológicos da dor associada à hérnia de disco e possíveis abordagens terapêuticas e preventivas.
Dor lombar soma uam
O documento discute várias patologias da coluna lombar, incluindo:
1) Hérnia de disco, que pode causar dor irradiada para as pernas devido à compressão de nervos;
2) Doença degenerativa do disco, que causa estreitamento do espaço entre as vértebras com a idade;
3) Espondilite anquilosante, uma doença inflamatória que causa rigidez da coluna.
Hernia de disco 1
O documento discute vários tipos de síndromes dolorosas vertebrais, incluindo suas causas, sintomas e tratamentos. Aborda síndromes miofasciais, discopatias cervicais, torácicas e lombares, e estenose lombar, explicando a anatomia, fatores de risco, exames e opções de tratamento para cada condição.
Avaliacao de força
O documento discute metodologias para avaliação da força muscular, incluindo testes de uma repetição máxima, testes de carga relativa e critérios para escolha de métodos de teste de força.
Artrose max
Artrose é uma doença degenerativa que causa o desgaste da cartilagem articular, levando a dor, inchaço e rigidez nas articulações. Ela é mais comum em pessoas idosas e obesas, e pode afetar joelhos, quadris e coluna. A fisioterapia é importante para aliviar sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com artrose.
Espondilolistese
Este documento discute os termos espondilolistese e olistese degenerativa, comparando suas definições, causas, sinais radiológicos e melhores usos. Explica que espondilolistese ocorre quando há defeito na pars interarticular, enquanto olistese degenerativa é causada por degeneração das articulações interfacetárias. Fornece diretrizes para o uso apropriado de cada termo no diagnóstico.
Biomecânica - Músculos
O documento resume as propriedades e funções dos músculos no corpo humano, incluindo que eles são o único tecido capaz de gerar tensão ativamente, e discute os papéis dos músculos agonistas, antagonistas, estabilizadores e neutralizadores. Também descreve como fatores como velocidade, comprimento e ângulo de inserção afetam a força muscular.
Osteogênese Imperfeita
Osteogênese ImperfeitaPortal de Boas Práticas em Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente (IFF/Fiocruz)
O documento discute a osteogênese imperfeita, uma doença caracterizada por fragilidade óssea causada por defeitos no colágeno. Ele descreve os sintomas, classificação, diagnóstico e tratamento da doença, incluindo medicamentos como alendronato e pamidronato. O tratamento é multidisciplinar e tem como objetivo reduzir fraturas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.Atrofia muscular
A atrofia muscular ocorre quando há perda de massa muscular e pode ser causada por desuso ou por problemas nos nervos que controlam os músculos. Existem dois tipos principais: atrofia por desuso devido à falta de atividade física e atrofia neurogênica causada por danos nervosos. O tratamento envolve exercícios, fisioterapia, terapia com ultrassom ou cirurgia.
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O documento discute várias doenças musculoesqueléticas, incluindo: 1) polineuropatia diabética que resulta da degeneração dos nervos periféricos; 2) miopatias inflamatórias como polimiosite e dermatomiosite; 3) osteoporose caracterizada por redução da massa óssea e fragilidade óssea.
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Osteoporose 2019
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A extensão e o efeito da lesão cerebral é freqüentemente avaliado pelo emprego de exame neurológico, tomografia e testes de avaliação neuropsicológica.
Uma lesão cerebral não resulta necessariamente numa deficiência ou incapacidade de longo prazo, embora a localização e extensão do dano tenham um efeito significativo na resultante provável. Em casos sérios de lesão cerebral, o resultado pode ser incapacidade permanente, incluindo déficit neurocognitivo, alucinações, problemas de fala ou movimento . Lesões cerebrais graves podem resultar em estado vegetativo, coma ou morte.
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O documento lista uma série de eventos e atividades relacionadas a doenças raras realizadas em várias cidades brasileiras. Ele também descreve parcerias com câmaras municipais e assembleias legislativas para encontrar interlocutores no setor público, unir profissionais e entidades de pacientes para atualizar necessidades de medicamentos e terapias, e envolver a mídia e imprensa para debater investimentos e parcerias entre o governo e a indústria.
Doença de Huntington
Hoje comemoramos 1.000.000 de visitas ao nosso blog http://estudandoraras.blogspot.com , foram 4 anos e meio com a frequência de mais de uma postagem diária , na verdade ate hoje 2662 postagens quase 50 por mês , mais de 1.000 diferentes estudos e pesquisas , relacionamentos dentro e fora da rede e não se engane , muito trabalho , a quatro anos nenhum site ou blog no Brasil abordava o tema desta forma abrangente sem uma doença especifica , recebendo consultas de temas extremamente raros , onde não existia e não existe ainda no Brasil nenhuma entidade que de este suporte , nosso trabalho sempre foi de integrar as entidades e os pacientes , gerar comunicação , eventos , encontros e sofrer as consequências para o bem e para o mal de nossas escolhas
No primeiro mês em maio de 2009 nosso blog teve menos de uma centena de visitas , o que poderia desanimar qualquer um , quando vejo que hoje chegamos a 1.000.000 uma media de 18.000 por mês 4.500 por semana e 605 por dia tenho muito a agradecer aos parceiros que estão comigo desde o inicio e aqueles que vem se somando a cada dia
Em 2013 criamos uma continuação o blog www.gedrbrasil.com que esta recebendo novas postagens de temas mais raros ainda e vai ser o porta voz dos projetos DR RARO DOENÇA RARA , DOENÇAS RARAS NA FACUL ... E DOENÇAS RARAS E AS DEFICIENCIA e porta voz dos projetos entre o GEDR , AFAG,CONTA GOTAS , Saude Zen , ABRAMI e muitos outros esperamos poder conseguir patrocínio para que também tenhamos textos em espanhol atingindo a américa latina e preparando o terreno para as inovações em tratamento , politicas publicas e atenção integral ao paciente com doença rara sempre tentando reunir o paciente , a indústria, o governo e a academia neste projeto que da continuidade as decisões do Primeiro Congresso Brasileiro de Doenças Raras de 2009
Muito obrigado aos grandes amigos
Gedr2
A Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC) Sharp é caracterizada por quadros clínicos que sugerem várias doenças do tecido conectivo, com presença marcante do fenômeno de Raynaud, mas com especificidade sorológica exclusiva. Sua presença é definida por pelo menos 3 achados clínicos característicos associados a teste sorológico positivo. A DMTC é quatro vezes menos frequente que o Lupus e tem pior prognóstico, com casos letais associados à hipert
Aula o.i. sonia
O documento discute os direitos e acessos de pacientes com osteogênese imperfeita no Ambulatório de Osteogêneses Imperfeitas da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. Ele descreve a equipe multidisciplinar, as condições socioeconômicas dos pacientes, os desafios de transporte e escolarização, e as propostas do serviço social para melhorar o suporte e inclusão destes pacientes.
Palestra pospolio
O documento discute a síndrome pós-poliomielite, incluindo sua história, fatores de risco, quadro clínico, diagnóstico e distribuição. Um estudo brasileiro sobre a síndrome é resumido, que encontrou uma prevalência de 77,2% e período médio de estabilidade funcional de 38 anos. Fatores associados a formas graves incluem recuperação funcional em ≤ 4 anos e sequelas crônicas em dois membros.
Purpura
O documento discute o que é púrpura, as causas e tratamentos. Púrpura ocorre quando há sangue fora dos vasos sanguíneos na pele, causado por ruptura de pequenos vasos. As causas incluem traumas, doenças autoimunes onde o baço produz anticorpos contra plaquetas, e algumas doenças crônicas. O tratamento depende da causa, variando de compressas a corticoides e remoção do baço.
Proteus
A síndrome de Proteus é uma doença congênita extremamente rara caracterizada por crescimento excessivo da pele e tumores, sendo notável no caso de Joseph Merrick, conhecido como "O Homem Elefante". O diagnóstico requer a presença de várias anormalidades e o tratamento é personalizado para cada paciente.
Projeria
A síndrome de Projeria é uma doença rara genética caracterizada por nanismo grave, atrofia cutânea e muscular, diminuição de tecido subcutâneo e outros sintomas. Embora os pacientes tenham suas funções cognitivas preservadas, enfrentam períodos prolongados de depressão devido às limitações físicas. A expectativa de vida é curta, entre 15 e 29 anos, com causas de morte mais comuns sendo hipertensão, infarto e angina. O apoio familiar é essencial para promover o bem-estar
Prader willi
A síndrome de Prader-Willi caracteriza-se por movimentos fetais diminuídos, hipotonia, hipogonadismo, baixa estatura, mãos e pés pequenos e obesidade grave devido à hiperfagia. A causa genética é a ausência de expressão de alelos paternos na região 15q11-q13 e afeta aproximadamente 1 em 10 mil a 30 mil nascidos. O tratamento é multiprofissional focado no controle da hiperfagia e suas consequências.
Polidactilia
A polidactilia é uma anormalidade genética caracterizada por um dedo extra na mão ou pé. Pode ser causada por um alelo autossômico dominante ou por vários defeitos genéticos. O tratamento envolve a remoção cirúrgica do dedo extra, que é apenas uma questão estética, sem causar outros problemas.
Pick
A doença de Pick é uma doença rara que causa demência. Ela afeta mais mulheres e geralmente aparece entre 40-60 anos, causando alterações de personalidade, comportamento e linguagem. É caracterizada por acúmulos anormais de proteínas no cérebro, levando à morte de neurônios nas regiões frontal e temporal. Não há tratamento específico disponível.
Paget
O documento discute a doença de Paget, um tipo raro de câncer de mama. Ele descreve os sintomas, como infiltração e ulceração da pele do mamilo, e explica que as células cancerosas se originam em tumores nos ductos mamários. O texto também fornece detalhes sobre exames de mama e fatores de risco para câncer de mama.
Osteogenesis imperfecta
A Osteogenesis Imperfecta (OI) é uma doença genética rara que causa fragilidade óssea devido a uma disfunção no colágeno tipo I. Ela pode variar de leve a letal e causa fraturas ósseas frequentes, baixa estatura e curvaturas na coluna. O tratamento envolve medicamentos, fisioterapia e cirurgias para corrigir ossos quebrados.
Neurofibromatose
A neurofibromatose é uma doença hereditária que afeta os tecidos moles. Ela causa manchas na pele, tumores e outros problemas de saúde. A forma mais comum é a neurofibromatose tipo 1, que causa manchas marrons na pele, tumores e problemas neurológicos. A doença afeta cerca de 1 em cada 3.000 nascimentos e não tem cura, apenas tratamento dos sintomas.
Necrose avascular
Necrose avascular é o processo pelo qual o tecido ósseo morre devido à falta de sangue. Pode afetar diferentes ossos e é causada por fatores como fraturas, uso de álcool, diabetes e uso prolongado de corticosteróides. Geralmente acomete adultos jovens e o tratamento depende do estágio, variando entre conservador e cirúrgico com o objetivo de prevenir deformidades.
Munchausen
A síndrome de Munchausen é um distúrbio psiquiátrico raro onde pessoas fingem ou causam sintomas de doenças para receber cuidados médicos. Foi descrita pela primeira vez em 1951 por Richard Asher e envolve simular ou auto-induzir sintomas de doenças sem um motivo aparente. O diagnóstico é difícil pois os exames médicos não revelam problemas de saúde reais.
Mirizzi
O documento descreve a Síndrome de Mirizzi, uma complicação rara da colelitíase caracterizada pelo estreitamento do ducto hepático comum. A síndrome ocorre quando cálculos no ducto cístico ou infundíbulo da vesícula biliar obstruem o ducto hepático, causando icterícia e inflamação. O diagnóstico é feito por meio de ultrassonografia, tomografia, ecoendoscopia ou colangioressonância. O tratamento é principalmente cirúrgico para remover os cálculos
Leucinose
A Leucinose é uma doença hereditária rara causada por uma deficiência enzimática que causa acúmulo de aminoácidos de cadeia ramificada, levando a problemas neurológicos, hipotonia, retardo mental e risco de danos cerebrais graves. Os sintomas incluem letargia, perda de peso e cheiro característico na urina. O diagnóstico é feito por testes de sangue e o tratamento envolve dieta restrita destes aminoácidos.
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