Este documento descreve as principais características clínicas e exames complementares de várias doenças miopáticas. Apresenta os principais sintomas e achados no exame físico de miopatias, e discute as principais categorias de doenças miopáticas como distrofias musculares, miopatias congênitas, inflamatórias, miotônicas e metabólicas.

1. Miopatias

2. Introdução As miopatias são doenças da musculatura esquelética que podem hereditárias ou adquiridas . A anamnese e o exame físico são importantes para o direcionamento das investigações complementares.

3. A história clínica deve ter dados sobre a época de aparecimento dos sinais e sintomas, o modo de progressão dos mesmos, o efeito da dieta, do exercício, da temperatura ambiente, de medicações ou de outros fatores no quadro clínico; a ocorrência de alteração da coloração urinária sugestiva de mioglobinúria; o desenvolvimento neurológico, principalmente motor, no caso da doença iniciar na infância.

4. A história familiar é de grande importância, pois muitas doenças musculares são hereditárias. A ocorrência de casamentos consangüíneos e o padrão de herança poderão contribuir para o diagnóstico.

5. Principais sintomas : dor muscular em repouso. Comum nos traumatismos musculares e nas miosites virais, podendo estar presente em miopatias inflamatórias , como a polimiosite e a miosite de inclusão.

6. dor muscular durante o exercício. Em geral está presente nas miopatias metabólicas em que o aporte energético muscular é restrito, como nas glicogenoses, lipidoses, miopatias mitocondriais e miopatias endócrinas. As distrofias musculares também podem cursar com dor ao exercício.

7. cãibras musculares. Em geral as mesmas que cursam com dor durante o exercício. contratura muscular. Principalmente nas glicogenoses.

8. miotonia. É uma contração muscular sustentada e indolor decorrente de relaxamento muscular alterado, principalmente após contração voluntária. Ocorre em geral nas doenças miotônicas.

10. fraqueza muscular. Em geral está afetada nos grupos musculares proximais de forma mais intensa que dos distais, levando ao aprecimento de queixas como dificuldade para correr, subir escadas ou levantar da cadeira, ou para pentear os cabelos ou erguer objetos acima dos ombros. O grau de fraqueza varia com o tipo da miopatia e de acordo com o estágio em que se encontra.

11. fatigabilidade. Acentuação da fraqueza muscular durante a atividade física. Ocorre tipicamente na miastenia gravis (doença da junção neuromuscular), mas pode estar presente nas miopatias metabólicas, como nas doenças mitocondriais.

12. atrofia muscular. A diminuição da massa muscular ocorre nos grupos musculares proximais na maioria das miopatias. Os quadros neurogênicos levam a atrofia muscular maior do que nas miopatias.

13. retração tendínea. A degeneração da musculatura esquelética com substituição das fibras musculares por tecido conjuntivo e adiposo ocorre em dalgumas doenças crônicas neurogênicas ou miopáticas. É particularmente observada na distrofia muscular de Duchenne e em outras distrofias musculares.

14. Exame físico O exame físico deve incluir, além do exame geral e neurológico, a inspeção, palpação e percussão da musculatura esquelética, a avaliação da mobilidade e das deformidades articulares, a pesquisa dos reflexos miotáticos e a avaliação detalhada da força muscular.

15. Exame físico Principais achados nos quadros de miopatias: atrofia hipertrofia e pseudohipertrofia tônus muscular palpação muscular retrações tendíneas marcha anserina sinal de Gowers

17. Exame físico Principais achados nos quadros de miopatias: força muscular fatigabilidade miotonia de percussão reflexos miotáticos

18. Exames complementares dosagem sérica das enzimas musculares (CPK, aldolase, LDH, TGO) eletroneuromiografia biópsia muscular: estudo histológico, histoquímico e imunohistoquímico análise bioquímica: defeito enzimático genética molecular

19. Principais doenças musculares distrofias musculares miopatias congênitas miopatias inflamatórias doenças miotônicas miopatias endócrinas e metabólicas

20. Distrofias musculares distrofia muscular de Duchenne distrofia muscular de Becker distrofia muscular fáscio-escápulo-umeral distrofia muscular de cinturas

21. Distrofias musculares Distrofia muscular de Duchenne ligada ao X, recessivo início dos sintomas por volta dos 4 anos de idade envolvimento predominante da musculatura da cintura pélvica e escapular perda da deambulação por volta dos 10 anos de idade

22. Distrofias musculares Distrofia muscular de Duchenne retardo mental associado em alguns casos enzimas musculares muito elevadas óbito na segunda ou na terceira década por falência respiratórias ou raramente falência cardíaca ausência da proteína distrofina na membrana da fibra muscular

24. Distrofias musculares Distrofia muscular de Becker curso mais benigno do que a de Duchenne grande variação quanto à idade de início dos sintomas e a progressão do quadro elevação das enzimas musculares padrão anormal de distribuição da proteína distrofina

25. Distrofias musculares Distrofia muscular fáscio-escápulo-umeral transmissão autossômica dominante início da infância à idade adulta envolvimento inicial da musculatura facial e da cintura escapular, posteriormente os membros inferiores progressão lenta

27. Distrofias musculares Distrofia muscular de cinturas grupo de doenças musculares que cursam com um quadro de fraqueza e atrofia musculares acomentendo as cinturas e porções proximais dos membros progressão variável estudos genéticos para classificação mais precisa

29. Distrofias musculares Distrofia muscular congênita o termo agrupa algumas doenças com características clínicas e patológicas comuns que surgem nos primeiros meses de vida fraqueza muscular mais acentuada na região proximal hipotonia pode ou não estar presente contraturas múltiplas em alguns casos dosagem de enzimas séricas normal ou elevada biópsia

30. Miopatias congênitas caracterizam-se por hipotonia e fraqueza generalizadas presentes desde os primeiros meses de vida, com hipotrofia muscular global alterações dismórficas leves como fácies alongada, deformidade torácica, escoliose dosagem de enzimas musculares geralmente normal em geral não há progressão do quadro biópsia – alt. morfológicas (nemalínica, central cores, centronuclear, etc)

32. Miopatias inflamatórias a polimiosite é uma miopatia adquirida onde há degeneração muscular e inflamação início agudo grupos musculares proximais dermatomiosite : rash cutâneo associado ao quadro de fraqueza muscular

33. Doenças miotônicas a distrofia miotônica é a mais freqüente – AD agravamento de geração a geração fraqueza em face, porção anterior do pescoço e região distal dos membros retardo mental, calvície precoce, diabetes, atrofia testicular, catarata

34. Doenças miotônicas distrofia miotônica congênita miotonia congênita – forma AD ou doença de Thomsen e AR

35. Miopatias endócrinas e metabólicas hipo ou hipertireoidismo hipo ou hiperparatireoidismo doenças acometendo as glândulas supra-renais e hipófise doenças metabólicas: alterações do metabolismo do glicogênio, dos lipídeos, da cadeia respiratória e outras.