O documento apresenta uma aula sobre genética dentro da neurologia. Aborda tópicos como a história da genética com Gregor Mendel, a teoria cromossômica da hereditariedade, os genes mutantes, o DNA, RNA, código genético e síntese de proteínas. Também discute processos como mitose, meiose, mutações genéticas e doenças como a distrofia muscular de Duchenne.

1. Escola técnica em Enfermagem
 Aulas abertas de Anatomia.
Ano 2017
Genética dentro da
Neurologia
José Alexandre de Olim Câmara.
Prof de Anatomia e Fisiologia do curso de técnico
em enfermagem.

2. Genética dentro da Neurologia
 Policlínica da Faculdade de medicina
da Universidade de Mogi das Cruze –
Sp
 25 de abril de 2017.

3. História da Genética
 Gregor Mendel
(1822-1882)
 Austríaco, Monge
Agostiniano.
 1862 Funda a
Sociedade de
Ciências naturais.
 1865 Artigo
¨Experimentos em
hibridação de plantas¨
, ele apresenta os
padrões de
transmissão das
características nas
plantas

4. Teoria cromossômica da
hereditariedade
Walter S Sutton (1877-1916)
• Americano, biólogo e
geneticista.
 1902 Demostra o
conceito de
hereditariedade de
Mendel.
 1903 Associa os
cromossomos a
hereditariedade a partir
de uma unidade
denominada de gene .
 Une a genética a
citologia.

5. Os genes mutantes
Thomas Hunt Morgan (1866-1945) Americano, biólogo.
 1908, Testa a hipótese
dos genes mutantes.
 Com a mosca Drosophila
melanogaster.
 Descobre o Alelo normal
(alelo selvagem), os
olhos vermelhos.
 E o (alelo mutante) , os
olhos brancos, nos
machos.

6. Função reprodutiva na
genética
 Reprodução Assexuada = Um
organismo (mãe) dá origem a dois
organismos (filhos) idênticos,
diretamente sem troca de material
genético, ou seja com baixa
variabilidade genética, Ex= Bactérias.
 Reprodução Sexuada = Envolve a
troca do material genético entre dois
organismos diferentes, dando origem a
organismos (filhos) diferentes, ou seja
com alta variabilidade genética, Ex= ser

7. Tipos de reprodução
 Assexuada  Sexuada

8. Genoma e Cariótipo
 Genoma = é o conjunto de
cromossomos ( moléculas de DNA )
de uma espécie.
 Cariótipo = é o conjunto de
características morfológicas (forma)
dos cromossomos de uma espécie.
 Drosophila melanogaster.

9. Cariótipo humano

10. Dogma central da biologia
molecular
Em 1956, Francis Crick criou a
hipótese de o DNA cromossômico
funcionar como molde para as
moléculas de RNA, que por sua vez
determinariam a sequência dos
aminoácidos de uma proteína.

11. O que é um gene ?
 Gene é o segmento
mínimo de um cromossomo
( molécula de DNA), que
contenha a informação
mínima para a síntese de
uma única proteína.

12. O gene

13. Ácidos nucléicos
 São moléculas
ácidas,
encontradas no
núcleo , e que
controlam todas as
funções da célula.
 São formados por
Nucleotídeos =
Um açúcar pentose
+ ácido fosfórico +
bases
nitrogenadas
(a,t,c,g,u)

14. DNA ( Ácido desoxirribonucleico)

15. Replicação do DNA

16. Cromatina , Cromossomo ?

17. RNA ( Ácido Ribonucleico )

18. Código Genético

19. Síntese de Proteínas
 Funções:
 Enzimas.
 Estruturais.
 Receptoras.
 Sinalizadoras.
 Motoras.
 Anticorpos.

20. Processos de divisão celular
 Mitose = é quando uma célula se divide,
dando origem a duas células filhas com o
mesmo número de cromossomos que a
célula mãe.
Exemplo: No crescimento celular e na
reposição de células mortas.
 Meiose = é quando uma célula dá origem a
quatro células filha, com a metade do
número de cromossomos da célula mãe.
Exemplo: Na reprodução (formação dos
gametas).

21. Mitose X Meiose

22. Mitose interfase

23. Mitose - Fases
prófase – metáfase – anáfase –
telófase

24. Meiose
 Na meiose uma célula diploide (2n=46)
cromossomos, dará origem a quatro
células haploides (n=23).
 São as células sexuais ou gametas.
 Na prófase I acontece o Crossing over
ou recombinação , o que aumenta a
variabilidade genética ainda mais.
 Pode ocorrer aqui a não- disjunção dos
cromossomos homólogos e dar origem a
um distúrbio cromossômico numérico
(Exemplo a Síndrome de Down).

25. Fases das Meioses I e II

26. Crossing- over ou
Recombinação

27. Não – disjunção na Meiose

28. Mutações Genéticas
Mutação é a mudança na sequência de
nucleotídeos em uma molécula de DNA
(cromossomo) e são de 3 tipos.
1) Mutações gênicas (alteram os
genes).
2) Mutações cromossômicas (alteram a
estrutura do cromossomo).
3) Mutações genômica (alteram o
número de cromossomos).

29. Mutações Gênicas

30. Mutação Cromossômica

31. Mutação Genômica
 Síndrome de Turner (45 XO )

32. Alguns tipos de herança
genética
 Caráter dominante (AA ou Aa).
 Caráter recessivo (aa).
 Quantitativa (cor da pele humana-
negro AABB, -mulato médio AaBa, -
branca aabb).
 Ligada ao sexo

33. Doença genética ligada ao
sexo
 Distrofia
muscular de
Duchenne.
 Distúrbio recessivo
ligado ao
cromossomo
sexual X (X p21).
 Mutação no gene
DMD por deleções
e duplicações.

34. Distrofia muscular de
Duchenne

35. Biologia molecular do
Duchenne
 O gene DMD codifica a proteína
distrofina.
 A distrofina junto a outras proteínas
mantém a integridade da membrana
plasmática da célula muscular
(sarcolema).
 A distrofina têm um papel importante
na sinapse neuromuscular ou placa
motora.
 A distrofina se liga a actina e ajuda a

36. Distrofina e seu complexo
proteíco

37. Fisiopatologia
 Ocorre uma variação no tamanho das
fibras musculares (células
musculares).
 Degeneração.
 A falta da distrofina altera o
sarcolema, levando a um influxo de
cálcio extracelular, que ativa
proteases intracelulares levando a
necrose da fibra muscular.
 Substituição por tecido fibroso e

38. Histologia das fibras
musculares
Sarcômero Placa neuromuscular

39. Manifestações clínicas
 Excesso de creatinofosfoquinase
(CPK) no sangue, que leva a um
rebaixamento médio de 10 a 20 % do
QI.
 Arritmias cardíacas.
 Início precoce aos 3 anos de idade.
 Começa nos músculos proximais ao
tronco.
 Óbitos por broncopneumonia
secundária, ou por alterações

40. Referências
 Thompson & Thompson, Genética
médica , 6 Edição.
 Alberts et al, Fundamentos da biologia
celular , 3 Edição.
 Watson et al, Biologia molecular do
gene , 7 Edição.
 Greenberg, et al ,Neurologia clínica ,8
Edição.
 Robbins, et al , Patologia, Bases
patológicas das doenças , 8 Edição.
 Golman, et al ,Cecil medicina, 23
Edição.

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