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Noções básicas de hereditariedade (parte 1)




                                              Material genético
                                                              1
A informação genética encontra-se no ADN dentro do núcleo das células.




                                                                         2
Em cada núcleo existem vários filamentos de ADN chamados cromossomas.




Os cromossomas só se distinguem quando
a célula se divide porque cada filamento de
ADN se enrola.




                                                                        3
A espécie humana tem 46 cromossomas que agrupam em pares de
 cromossomas idênticos. Um dos pares (o par 23) é constituído pelos
 cromossomas sexuais.




                                                     Cromossomas sexuais: neste
                                                     caso dois cromossomas X e
                                                             nenhum Y.
                                                          É uma menina !!!




Metade dos cromossomas que temos recebemos do nosso pai e a
outra metade recebemos da nossa mãe: 23 + 23 = 46

                                                                                  4
5
Em cada cromossoma existem vários genes. Cada gene contém as
instruções para fabricar uma proteína. As proteínas tem funções
estruturais e reguladoras do organismo, controlando todas as funções do
organismo.




                                     HFE - Gene que determina a
                                     hemocromatose hereditária, uma
                                     doença que provoca a acumulação
                                     de ferro no organismo e pode ser
                                     fatal




Cada gene (ou conjunto de genes) é responsável por uma característica.

                                                                          6
Podemos comparar todo o ADN dentro do núcleo à biblioteca de um pasteleiro:
cada livro será um cromossoma (um pedaço de ADN);
cada receita do livro será um gene (que contém as instruções para uma
característica)
o bolo ou o pastel será o resultado da receita, tal como a cor do nosso cabelo é
o resultado da actuação dos genes.




                                                                              7
O ADN (ácido desoxirribonucleico) é formado por duas
cadeias de nucleótidos.

Nucleótido = grupo fosfato + desoxirribose + base azotada



             Existem quatro bases azotadas:
             adenina (A),
             citosina (C),
             guanina (G)
             e timina (T).




                                                            8
9
A sequência das bases azotadas é um código que têm as instruções do gene.



1       ggggacactg gatcacctag tgtttcacaa gcaggtacct tctgctgtag gagagagaga
61      actaaagttc    tgaaagacct      gttgcttttc accaggaagt     tttactgggc atctcctgag
121     cctaggcaat agctgtaggg tgacttctgg agccatcccc gtttccccgc cccccaaaag
181     aagcggagat ttaacgggga cgtgcggcca gagctgggga aatgggcccg cgagccaggc
241     cggcgcttct cctcctgatg cttttgcaga ccgcggtcct gcaggggcgc ttgctgcgt

Esta é uma parte da sequência do gene que determina a hemocromatose.




                                           Ao lado mostra-se a mutação
                                           que provoca a doença.




                                                                                 10

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O Material Genetico

  • 1. Noções básicas de hereditariedade (parte 1) Material genético 1
  • 2. A informação genética encontra-se no ADN dentro do núcleo das células. 2
  • 3. Em cada núcleo existem vários filamentos de ADN chamados cromossomas. Os cromossomas só se distinguem quando a célula se divide porque cada filamento de ADN se enrola. 3
  • 4. A espécie humana tem 46 cromossomas que agrupam em pares de cromossomas idênticos. Um dos pares (o par 23) é constituído pelos cromossomas sexuais. Cromossomas sexuais: neste caso dois cromossomas X e nenhum Y. É uma menina !!! Metade dos cromossomas que temos recebemos do nosso pai e a outra metade recebemos da nossa mãe: 23 + 23 = 46 4
  • 5. 5
  • 6. Em cada cromossoma existem vários genes. Cada gene contém as instruções para fabricar uma proteína. As proteínas tem funções estruturais e reguladoras do organismo, controlando todas as funções do organismo. HFE - Gene que determina a hemocromatose hereditária, uma doença que provoca a acumulação de ferro no organismo e pode ser fatal Cada gene (ou conjunto de genes) é responsável por uma característica. 6
  • 7. Podemos comparar todo o ADN dentro do núcleo à biblioteca de um pasteleiro: cada livro será um cromossoma (um pedaço de ADN); cada receita do livro será um gene (que contém as instruções para uma característica) o bolo ou o pastel será o resultado da receita, tal como a cor do nosso cabelo é o resultado da actuação dos genes. 7
  • 8. O ADN (ácido desoxirribonucleico) é formado por duas cadeias de nucleótidos. Nucleótido = grupo fosfato + desoxirribose + base azotada Existem quatro bases azotadas: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). 8
  • 9. 9
  • 10. A sequência das bases azotadas é um código que têm as instruções do gene. 1 ggggacactg gatcacctag tgtttcacaa gcaggtacct tctgctgtag gagagagaga 61 actaaagttc tgaaagacct gttgcttttc accaggaagt tttactgggc atctcctgag 121 cctaggcaat agctgtaggg tgacttctgg agccatcccc gtttccccgc cccccaaaag 181 aagcggagat ttaacgggga cgtgcggcca gagctgggga aatgggcccg cgagccaggc 241 cggcgcttct cctcctgatg cttttgcaga ccgcggtcct gcaggggcgc ttgctgcgt Esta é uma parte da sequência do gene que determina a hemocromatose. Ao lado mostra-se a mutação que provoca a doença. 10