O documento discute o estudo do genoma humano, incluindo a história da genética e do DNA, estrutura dos cromossomos, genes e genomas, e cariótipo. Também aborda mutações genéticas, tipos de mutações e síndromes genéticas.

1. Estudo do Genoma Humano

2. O que vamos estudar???
 Introdução a genética básica: Histórico e definição.
 Estrutura dos cromossomos
 Estudo dos genes e genomas
 Cariótipo

3. Histórico
 As células foram descobertas em 1665 pelo inglês Robert Hooke.
 O DNA foi descoberto em 1869 pelo bioquímico alemão Johann
Friedrich Miescher. “Pus”. O bioquímico descobriu um material de
natureza ácida composta de fósforo e azoto. Era um composto,
aparentemente constituído por moléculas grandes a que designou por
nucleína.
 Em 1880, Albrecht Kossel, demonstrou que a nucleína continha bases
azotadas na sua estrutura, daí serem ricas em azoto como tinha mostrado
o Miescher.
 Em 1889, Richard Altmann, aluno de Miescher, comprova a natureza
ácida, obtendo a nucleína com alto grau de pureza, e designou-a por
ácido nucleico.
 Em 1890, foi descoberto um outro tipo de ácido nucleico na levedura
(fermento). Este possuía uracilo em vez de timina e uma pentose diferente
(ribose em vez de desoxirribose).

4. Histórico
 Rosalind Franklin, entre 1947 e 50 obteve uma imagem da difração dos raios x de DNA
cristalizado através dos estudos de Maurice Wilkins. O radiograma mostraram uma
configuração em cruz o que significavam a forma em hélice. Estes estudos permitiram a
Maurice, James D. Watson e Francis Crick confirmar a estrutura em hélice do DNA.
 James D. Watson, biólogo americano e o Francis Crick, físico inglês, propuseram em 1953 o
modelo da dupla hélice do DNA. Esta proposta foi sem dúvida uma das maiores conquistas
científicas no séc. XX e fez com que ganhassem o Prémio Nobel de Fisiologia e Medicina.
 Chargaff Erwin Chargaff, descobre em 1950 duas regras fundamentais para a compreensão
do DNA. Já se sabia que era feita a partir das 4 bases (A, G, T e C).
regra: a quantidade de adenina é equivalente à de timina e a de guanina é igual à de citosina,
mas que essas quantidades não são iguais para os dois pares de bases. Aproximadamente, as
quantidades são: A=T=30% e G=C=20%.

5. A Ciência - Genética
 Ramo da biologia responsável pelo estudo da
hereditariedade e de tudo o que esteja relacionado com a
mesma. O conceito também faz referência àquilo que
pertence ou que é relativo à génese ou origem das coisas.
 A genética é a ciência que se ocupa do estudo da
estrutura e função dos genes nos diferentes tipos de
organismo, assim como também do comportamento dos
genes em nível de populações.
 Trabalha com os GENES.

6. Genes
 Um gene é o menor fragmento de uma molécula de DNA que possui
informação completa para um caráter determinado.
 As vezes o gene está formado por uma sequência de bases, mas em
eucariotas é frequente que um gene esteja constituído por vários
fragmentos de DNA separados por sequências sem sentido que não
codificam nenhuma proteína.
 As parte com sentido que servem para fabricar a proteína são
denominadas Exons, e as partes sem sentido intercaladas no gene
Introns, que devem ser eliminados após a transcrição.

7. Genoma
 Genoma é um código genético, que possui toda a informação hereditária de um
ser, e é codificada no DNA. É o conjunto de todos os diferentes genes que se
encontram em cada núcleo de uma determinada espécie.
 O termo foi criado em 1920, por Hans Winkler, um professor da Universidade de
Hamburgo. O genoma humano dispõe das informações básicas e necessárias para
o desenvolvimento físico de um ser humano, e é formado pela sequência de 23
pares de cromossomos.
 As doenças hereditárias também estão escritas no genoma. Todos os seres vivos,
desde os maiores, como o elefante, até os minúsculos, como as bactérias, têm
genoma.

8. Genoma Humano
 O Genoma Humano consiste na sequência dos 23 pares de cromossomos
que se encontram dentro do núcleo de cada célula diploide do ser
humano. O genoma humano é constituído por aproximadamente 27.000
genes.
 O Projeto Genoma Humano foi um projeto que tinha como o objetivo
fazer o sequenciamento do genoma humano, identificando todos os
nucleótidos que fazem parte dele. Em 2003, as instituições envolvidas
nesse projeto anunciaram que ele foi finalizado com êxito e com uma
precisão de 99,99%.

9. Cromossomos
 Os cromossomos são longas sequências de DNA que contêm
diversos genes e outras sequências de nucleotídeos. Em organismos
eucariontes, os cromossomos são estruturas lineares de DNA dupla fita,
altamente enovelado, normalmente encontradas no núcleo das células,
podendo também estar associadas com proteínas e RNA.
 As moléculas de DNA que formam os cromossomos, para se enquadrarem
dentro do núcleo, se unem ao nucleossomo, estrutura formada por oito
unidades de uma proteína chamada histona. A cadeia DNA-nucleossomo
constitui a cromatina, o arcabouço dos cromossomos.
 Durante o processo de divisão celular, à medida que os cromossomos se
tornam visíveis, eles se apresentam em dois filamentos chamados
cromátides, que ligados por uma constrição denominada centrômero
formam as cromátides-irmãs. Ao final da divisão, as cromátides se
separam.

10. Cariótipo Humano
Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos
de uma dada espécie e apresenta forma, tamanho e
número característicos. A morfologia desses
cromossomos é constante para a espécie, entretanto o
número pode variar em casos de alterações
cromossômicas.
Essa organização permite avaliar todos essas estruturas de
uma determinada espécie. Em humanos, existem 46
cromossomos, que são organizados em 23 pares. Os
cromossomos que constituem um par possuem mesmo
tamanho e mesma posição de centrômeros.

12. MUTAÇÕES GÉNETICAS
MUTAÇÕES SÃO SEMPRE RUINS??

13. Tipos de Mutações
 Mutações Gênicas são alterações na estrutura do gene: Nas bases nitrogenadas.
 Mutações cromossômicas relacionam-se com o número ou estrutura dos cromossomos: no genoma.
 As mutações estruturais são provenientes de fragmentos cromossômicos seguidos de perda de
pedaços em locais diferentes da original. Esse tipo de mutações podem ser classificadas em:
 Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte.
 Duplicação: quando há a repetição de um pedaço do cromossomo.
 Inversão: quando o cromossomo tem uma porção invertida.
 Translocação: quando um cromossomo apresenta uma parte proveniente de outro cromossomo.

14. Vamos produzir???
 1 - Síndrome de Down
 2 - Síndrome de Edward
 3 - Síndrome de Patau
 4 - Síndrome de Turner
 5 - Síndrome de Klinefelter
 6 - Síndrome do Cromossomo X Frágil
 Em forma de seminário! Com Slides!!
 Conta como Avaliação!
 Se não fizer, automaticamente estará de
EVC!!
Tipo de Mutação.
Onde ocorre a Mutação?
Diagnóstico
Causas.
Fatores de Risco
Sintomas e Características
Tratamento
Prognóstico
Prevenção