O documento discute desordens do desenvolvimento sexual, incluindo a importância de diagnóstico precoce, exames físicos detalhados e solicitação de exames adicionais pelo especialista para determinar a condição. Também aborda a classificação de Prader para hiperplasia congênita de supra-renal e diferentes possíveis diagnósticos como disgenesia gonadal-mosaico ou insensibilidade parcial a testosterona que podem explicar casos de hipospadia associado a outras anomalias.

1. DESORDENS DO DESENVOLVIMENTO
SEXUAL
Prof. Clécio Piçarro
Faculdade de Medicina da UFMG
Hospital das Clínicas da UFMG

3. INTRODUÇÃO
• Ideal diagnóstico precoce
• Afeta família
• Estigma social
• Experiência

5. EXAME FÍSICO
• Tamanho e aspecto do falus
• Avaliar fusão de pequenos lábios
• Aspecto e posição das gônadas
• Presença de hérnia inguinal
• Orifícios genitais / perineais

6. PROPEDÊUTICA
• Solicitado pelo especialista
• Exame físico detalhado
• História familiar
• US pélvico
• Cariótipo

7. REGRA DOS 3 (2)
HIPOSPÁDIA
gônada gônada

8. SIMETRIA DAS GÔNADAS
• Cariótipo XX
– gônadas simétricas intra-abdominal – HCSR
• Cariótipo XY
– Fenótipo feminino - Gônadas simétricas região inguinal – IPT
– Fenótipo masculinizado – gônadas simétricas no escroto– Hipospádia
(def. enzimática – ex: def. 5 alfa-redutase)
• Cariótipo mosaico
– Gonadas assimétricas – DSD ovotestis

9.  FALAR POUCO!!!
 AVALIAÇÃO DE ESPECIALISTA

10. HIPERPLASIA CONGÊNITA DE SUPRA-RENAL

11. CONDUTA
• Definir diagnóstico
• Endocrinologista e cirurgião pediátrico
• US pélvico
• Dosagens hormonais
• Cariótipo
• Definir se é forma perdedora de sal

12. CONSENSO

13. CLASSIFICAÇÃO DE PRADER

14. PRADER I

15. PRADER II

16. PRADER III

17. PRADER IV

18. PRADER V

19. CISTOSCOPIA

20. INSENSIBILIDADE PERIFÉRICA A TESTOSTERONA

21. INSENSIBILIDADE PARCIAL

22. INSENSIBILIDADE PARCIAL A TESTOSTERONA

23. DSD - OVOTESTICULAR

24. HIPOSPÁDIA DSD ?
• Hipospádias proximais
• Hipospádia associado a criptorquia
• Hipospádia e micropênis
• “Regra dos três”

25. Hipospádia proximal

26. HIPOSPÁDIA + CRIPTORQUIA

27. DISGENESIA GONADAL - MOSAICO

28. MICROPÊNIS (?)

29. APÓS ESTÍMULO HORMONAL

30. Obrigado!