Mutações

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Mutações

  1. 1. Mutações
  2. 2. Mutação Alteração no material genético permanente. Ocorre: - Natural - Indução Mutação em células gaméticas são transmitidas aos descendentes.
  3. 3. Mutações gênicas Gênicas : alteração na sequência dos genes- Substituição: um nucleotídeo é substituído por outro;- Deleção: um nucleotídeo é retirado do gene;- Inserção: um nucleotídeo é inserido no gene.
  4. 4. Mutações gênicas
  5. 5. Mutações cromossômicas  Alteração no número ou forma dos cromossomos.  Tipos: - Euploidias: alteração no número de conjuntos cromossômicos. Ex.: 3n – triploidia; 4n – tetrapolidia. - Aneuploidia: alteração no número de parte dos cromossomos. Ex.: monossomia – perda de 1 cromossomo; trissomia – ganho de um cromossomo.
  6. 6. Aneuploidias somáticas
  7. 7. Síndrome de Down Trissomia do 21 Algumas características: - Face plana; - Retardo psicomotor; - Anomalias cardíacas; - Fendas palpebrais oblíquas.
  8. 8. Síndrome de Patau Trissomia do 13 Características:- Anomalia cerebral grave;- Olhos pequenos ou ausentes;- Fissura labial;- Anomalia cardíaca;- Polidactilia.
  9. 9. Síndrome de Edwards Trissomia do 18 Características: - Debilidade psicomotora grave; - Mandíbulas pequenas; - Anomalia cardíacas; - Mãos fechadas; - Muitos pelos.
  10. 10. Síndrome de Turner Monossomia do X 45, X0 ou 44 + X0 Características: - Baixa estatura; - Malformação dos ovários; - Pescoço curto e alado; - Anomalia cardíaca.
  11. 11. Síndrome de Klinefelter Trissomia 47, XXY Características: - Estatura alta; - Retardamento mental moderado; - Ginecomastia; - Membros longos - Pênis e testículos pequenos.
  12. 12. Trissomia do X  47 , XXX  Características: - Mulheres praticamente normais; - Dificuldade de aprendizagem; - Alguns casos de infertilidade.
  13. 13. Alterações cromossômicas estruturais DELEÇÃO DUPLICAÇÃO TRANSLOCAÇÃO INVERSÃO
  14. 14. Deleção Perda de parte do cromossomo. Há perda de vários genes.
  15. 15. Duplicação Duplicação de parte do cromossomo.
  16. 16. Translocação Transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo .
  17. 17. Inversão Inversão da ordem dos genes. Pericêntrica: centrômero está dentro da região invertida;  Paracêntrica: centrômero não se encontra dentro da posição invertida.

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