Mutações
Mutação    Alteração no material     genético permanente.    Ocorre:    - Natural    - Indução    Mutação em células   ...
Mutações gênicas Gênicas : alteração na sequência dos genes- Substituição: um nucleotídeo é substituído por outro;- Deleç...
Mutações gênicas
Mutações cromossômicas             Alteração no número ou forma              dos cromossomos.             Tipos:        ...
Aneuploidias somáticas
Síndrome de Down         Trissomia do 21         Algumas características:         - Face plana;         - Retardo psicom...
Síndrome de Patau Trissomia do 13 Características:- Anomalia cerebral grave;- Olhos pequenos ou  ausentes;- Fissura labi...
Síndrome de Edwards           Trissomia do 18           Características:           - Debilidade psicomotora             ...
Síndrome de Turner         Monossomia do X         45, X0 ou 44 + X0         Características:         - Baixa estatura;...
Síndrome de Klinefelter             Trissomia 47, XXY             Características:             - Estatura alta;         ...
Trissomia do X        47 , XXX        Características:       - Mulheres praticamente         normais;       - Dificuldad...
Alterações cromossômicas        estruturais           DELEÇÃO         DUPLICAÇÃO        TRANSLOCAÇÃO          INVERSÃO
Deleção    Perda de parte do     cromossomo.    Há perda de vários genes.
Duplicação      Duplicação de parte do       cromossomo.
Translocação      Transferência de material        de um cromossoma para        outro não homólogo .
Inversão     Inversão da ordem dos      genes.     Pericêntrica: centrômero      está dentro da região      invertida;  ...
Próximos SlideShares
Carregando em…5
×

Mutações

1.351 visualizações

Publicada em

0 comentários
0 gostaram
Estatísticas
Notas
  • Seja o primeiro a comentar

  • Seja a primeira pessoa a gostar disto

Sem downloads
Visualizações
Visualizações totais
1.351
No SlideShare
0
A partir de incorporações
0
Número de incorporações
3
Ações
Compartilhamentos
0
Downloads
0
Comentários
0
Gostaram
0
Incorporações 0
Nenhuma incorporação

Nenhuma nota no slide

Mutações

  1. 1. Mutações
  2. 2. Mutação Alteração no material genético permanente. Ocorre: - Natural - Indução Mutação em células gaméticas são transmitidas aos descendentes.
  3. 3. Mutações gênicas Gênicas : alteração na sequência dos genes- Substituição: um nucleotídeo é substituído por outro;- Deleção: um nucleotídeo é retirado do gene;- Inserção: um nucleotídeo é inserido no gene.
  4. 4. Mutações gênicas
  5. 5. Mutações cromossômicas  Alteração no número ou forma dos cromossomos.  Tipos: - Euploidias: alteração no número de conjuntos cromossômicos. Ex.: 3n – triploidia; 4n – tetrapolidia. - Aneuploidia: alteração no número de parte dos cromossomos. Ex.: monossomia – perda de 1 cromossomo; trissomia – ganho de um cromossomo.
  6. 6. Aneuploidias somáticas
  7. 7. Síndrome de Down Trissomia do 21 Algumas características: - Face plana; - Retardo psicomotor; - Anomalias cardíacas; - Fendas palpebrais oblíquas.
  8. 8. Síndrome de Patau Trissomia do 13 Características:- Anomalia cerebral grave;- Olhos pequenos ou ausentes;- Fissura labial;- Anomalia cardíaca;- Polidactilia.
  9. 9. Síndrome de Edwards Trissomia do 18 Características: - Debilidade psicomotora grave; - Mandíbulas pequenas; - Anomalia cardíacas; - Mãos fechadas; - Muitos pelos.
  10. 10. Síndrome de Turner Monossomia do X 45, X0 ou 44 + X0 Características: - Baixa estatura; - Malformação dos ovários; - Pescoço curto e alado; - Anomalia cardíaca.
  11. 11. Síndrome de Klinefelter Trissomia 47, XXY Características: - Estatura alta; - Retardamento mental moderado; - Ginecomastia; - Membros longos - Pênis e testículos pequenos.
  12. 12. Trissomia do X  47 , XXX  Características: - Mulheres praticamente normais; - Dificuldade de aprendizagem; - Alguns casos de infertilidade.
  13. 13. Alterações cromossômicas estruturais DELEÇÃO DUPLICAÇÃO TRANSLOCAÇÃO INVERSÃO
  14. 14. Deleção Perda de parte do cromossomo. Há perda de vários genes.
  15. 15. Duplicação Duplicação de parte do cromossomo.
  16. 16. Translocação Transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo .
  17. 17. Inversão Inversão da ordem dos genes. Pericêntrica: centrômero está dentro da região invertida;  Paracêntrica: centrômero não se encontra dentro da posição invertida.

×