23 OrganizaçãO E RegulaçãO Da InformaçãO Genetica

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23 OrganizaçãO E RegulaçãO Da InformaçãO Genetica

  1. 1. UN.2 -PATRIMÓNIO GENÉTICO E ALTERAÇÕES AO MATERIAL GENÉTICO Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético Biologia 12º ano Prof. Leonor Martins 2009/2010
  2. 2. Material genético UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  3. 3. Material genético Genes e cromossomas As informações hereditárias transmitidas ao longo das gerações, segundo determinados padrões, apresentam um suporte físico – o material genético. Gene – é a unidade da informação hereditária. É um segmento de DNA com informação para sintetizar uma determinada proteína (determinando uma característica). Genoma – conjunto de genes existentes num indivíduo, abrange a totalidade da sua informação genética. Existe uma cópia do genoma em cada uma das células do organismos UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  4. 4. Material genético Como se encontra organizado o material genético? Procariontes Eucariontes • O DNA encontra- se estabilizado por histonas. • Esta molécula de enorme dimensão é enrolada e empacotada no núcleo, ficando protegida da acção negativa de muitas enzimas da célula Um único cromossoma circular, que degradariam o de elevadas dimensões. DNA. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  5. 5. Material genético Como se encontra organizado o material genético? Eucariontes Os cromossomas são formados pela cromatina, composta pelo DNA e pelas proteínas associadas. O seu estado de compactação pode variar, de acordo com o organismo, o tipo de célula e o seu estádio de desenvolvimento. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  6. 6. Material genético extranuclear Como se encontra organizado o material genético - material extranuclear? • Presente nas mitocôndrias e nos cloroplastos. • O material genético encontra-se em diversos cromossomas circulares, cujo processo de replicação é independente do material nuclear. • Codificam para proteínas associadas ao metabolismo de cada organelo, embora dependam do núcleo, pois a maioria das suas proteínas ou subunidades são expressas a partir de genes nucleares. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  7. 7. Material genético Qual é a importância da sequenciação dos genomas? A dimensão do genoma não reflecte o grau de complexidade do organismo, pois muito do DNA não codifica para proteínas. • A sequenciação do genoma humano é apenas o início, pois não fornece todos os dados acerca do funcionamento e regulação dos genes. • Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico antecipado de doenças e respectivos tratamentos. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  8. 8. Material genético Qual é a vantagem de elaborar cariótipos? Homem Porco Mosca • Mapeamento dos genes (localização). • Detecção de anomalias cromossómicas. • Distinção das diferentes espécies. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  9. 9. Material genético Cariótipo Conjunto de cromossomas presentes numa célula, característico de uma espécie pelo seu número e morfologia (forma tamanho). O cariótipo humano é constituído por 46 cromossomas sendo 44 autossomas e 2 heterossomas ou cromossomas sexuais. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  10. 10. Regulação do material genético Todas as células de um organismo contêm a mesma informação genética. Mas... Existe uma especificidade de forma e função nas células. “Porque é que células com a mesma informação genética têm formas e funções diferentes?” UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  11. 11. Especialização celular Tecido muscular cardíaco Tecido nervoso Tecido muscular Tecido epitelial Tecido conjuntivo Tecido cartilagíneo Sangue Tecido ósseo UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  12. 12. Diferenciação celular Alterações que ocorrem a nível da função e a nível da estrutura das células. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  13. 13. Regulação génica UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  14. 14. Trabalhos de Jacob e Monod Desenvolveram trabalhos sobre a regulação génica em bactérias; Estudaram o funcionamento dos genes envolvidos no metabolismo da lactose em Escherichia coli. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  15. 15. Operão lac UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  16. 16. Operão lac DNA lac I Promotor Operador lac Z lac Y lac A DNA Regulador Região de Controlo Genes Estruturais Operão Lactose (lac) UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  17. 17. Operão lac Regulador: - controla o operador. - produz uma proteína, o repressor. Promotor: é a região onde a enzima RNA polimerase, responsável pela transcrição dos genes estruturais, se liga. Operador: controla o acesso da RNA polimerase aos genes estruturais. Genes Estruturais: codificam as enzimas necessárias ao metabolismo da lactose. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  18. 18. Gene Repressor DNA lac I Promotor Operador lac Z lac Y lac A DNA mRNA + ribossomas Repressor activo UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  19. 19. DNA lacI Promotor Operador lacZ lacY lacA DNA Na ausência de Repressor activo Lactose UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  20. 20. Quando a Lactose está Ausente: O repressor fica activo O operão é bloqueado Com o repressor ligado ao operador Transcrição dos Genes Estruturais bloqueada Não ocorre transcrição UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  21. 21. Na presença de lactose Repressor Repressor Activo Inactivo UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  22. 22. Repressor Repressor Activo Inactivo UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  23. 23. Repressor Repressor Activo Inactivo UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  24. 24. DNA lac I Promotor Operador lac Z lac Y lac A DNA Lactose Z Y A Repressor Na presença Inactivo de Repressor Lactose activo Lactose UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  25. 25. Quando a Lactose está Presente: – O indutor (lactose) converte o repressor a uma forma inactiva, incapaz de se ligar ao operador. – O operão fica funcional Transcrição dos Genes Estruturais Formação das enzimas necessárias ao metabolismo da lactose UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  26. 26. Quando a Lactose está Quando a Lactose está Presente: Ausente: - A lactose liga-se ao repressor, - O gene regulador determina a síntese de um repressor. inactivando-o. - O repressor bloqueia o gene - O gene operador, fica desbloqueado. promotor, quando este se liga ao - A RNA polimerase liga-se ao operador. promotor. - A RNA polimerase não se liga ao promotor. - Os genes Estruturais são transcritos. - Os genes Estruturais não são - Ocorre a síntese das três enzimas. transcritos. - Não ocorre a síntese das três enzimas. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  27. 27. Operão lac UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  28. 28. Operão trp UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  29. 29. Operão trp UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  30. 30. Operão trp UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  31. 31. Operão trp UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  32. 32. Operão trp UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  33. 33. Operão trp UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  34. 34. Regulação do material genético UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  35. 35. Regulação génica em eucariontes Pontos possíveis de regulação : . Desenrolamento da cromatina. . Transcrição . Processamento. . Exportação para o citoplasma. . Tradução. .Pós-tradução. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  36. 36. Diferentes células Diferentes funções Diferentes genes activos Células do pâncreas Glóbulos vermelhos Gene da Gene da insulina insulina (activo) (inactivo) Gene da Gene da hemoglobina hemoglobina (inactivo) (activo) Cromossoma 11 Cromossoma 11 UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  37. 37. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  38. 38. Material genético extranuclear UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético
  39. 39. A importância do DNA mitocondrial não possui histonas; não possui intrões existem diversas cópias da molécula de DNA em cada mitocôndrias, o que permite que na mesma célula existam diferentes alelos para o mesmo gene; não ocorre crossing-over; tem uma taxa de mutação muito mais elevada do que o DNA nuclear, porque faltam as enzimas de reparação do DNA. cada individuo herda apenas as mitocôndrias maternas. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.2 – Organização e regulação do material genético

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