Apresentação1 turner

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Apresentação1 turner

  1. 1. Síndrome de Turner Monossomia do X
  2. 2. Breve Histórico • MORGAGNI (1748)_ associação entre disgenesia gonodal e malformações renais (mulher com baixa estatura). • FUNKE (1902) _ publicação do caso de uma adolescente de 15 anos. • ULLRICH (1930)_ primeira descrição clínica completa. • HENRY TURNER (1938)_ apresentação de um estudo com 7 pessoas (ST) e propôs pela 1ª vez a terapêutica com estrogênios.
  3. 3. Origem dos Cariótipos • 45,X : Não disjunção.
  4. 4. Origem dos Cariótipos • 46,X,i(Xq): gameta contendo o isocromossomo.
  5. 5. Origem dos Cariótipos • 45,X/46,XX : mosaicismo. • 45,X/46,XX/47,XXX
  6. 6. Origem dos Cariótipos • 45,X/46,XX/47,XXX: Não disjunção em uma das divisões iniciais do embrião.
  7. 7. Cariótipos
  8. 8. Fenótipo observado no RN • Linfedemas :hipoplasia de vasos linfáticos superficiais; • Baixa estatura e peso ao nascer; • Implantação baixa de cabelos na nuca;
  9. 9. Características fenotípicas • Baixa Estatura; • Pescoço alado; • Dentição anormal; • Deficit auditivo e má formação das orelhas; • Anomalias oculares; • Cúbito valgo; Clinodactilia do 5º dedo; • Tórax em escudo; • Hipertelorismo e Hipoplasia Mamilar • Disgenesia gonadal: Infantilismo sexual e amenorréia;
  10. 10. Diagnóstico Molecular
  11. 11. Exames que podem ser Realizados • Níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante) • Ecocardiograma • Cariotipagem • Ressonância magnética do tórax • Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins • Exame pélvico • A síndrome de Turner pode também alterar diversos níveis de estrogênio no sangue e na urina.
  12. 12. Manifestações Clínicas • Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pelos pubianos escassos e pequenas mamas; • Peito liso e largo em forma de escudo; • Pálpebras caídas; • Olhos ressecados; • Infertilidade; • Falta de menstruação (menstruação ausente); • Pouca altura; • Ressecamento vaginal, pode resultar em relações sexuais dolorosas. • Anomalias cardiovasculares e renais.
  13. 13. Tratamento Administração de: • Hormônio do crescimento: Significante na altura final; • Estrógenos: Desenvolvimento dos caracteres sexuais femininos; • Esteroides anabolizantes (OXANDROLONA)
  14. 14. IMPACTO NA SOCIEDADE Pacientes com Síndrome de Turner apresentam dificuldades emocionais e problemas de comportamento, tais como: ° Dificuldades de interação social ° Dificuldades de relacionamento amoroso ° Experiência sexual tardia
  15. 15. ° Imaturidade ° Problemas de atenção/hiperatividade ° Dificuldades específicas de aprendizagem ° Retraimento ° Comportamento agressivo ° Baixa auto-estima ° Infertilidade IMPACTO NA SOCIEDADE
  16. 16. Grupo: • Bibione Tercia • Safira Rios • Ianny Valério • Lindinalva • Taynara Aragão • Arianne de Almeida • Keyciane • Tatyane Andrade
  17. 17. REFERÊNCIA • SUZIGAN, L. Z. C. et al. A Percepção da doença em portadoras da síndrome de turner. Vol. 80. Rio de Janeiro. Jornal de Pediatria, N° 4 . 2004.

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