1. Unidade 6
Reprodução
V – VARIABILIDADE GENÉTICA

2. Reprodução sexuada e variabilidade
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Os indivíduos formados por reprodução sexuada
apresentam variabilidade genética, diferindo entre si
e em relação aos progenitores.
Profª Sandra Nascimento

3. Reprodução sexuada e variabilidade
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A variabilidade genética/recombinação genética é
consequência de fenómenos que ocorrem na meiose e
na fecundação.
Profª Sandra Nascimento

4. Fenómenos que estão na base da
variabilidade
Recombinação de genes no
Crossing–over
Meiose
Fecundação
Colocação ao acaso de cada par
de homólogos no plano
equatorial no decorrer da
metafase I seguida de separação
aleatória na anafase I.
União aleatória de uma grande
variedade de gâmetas,
geneticamente diferentes.
Profª Sandra Nascimento

5. Crossing-over
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Permite uma diversidade de combinações génicas nos
cromossomas.
Profª Sandra Nascimento

6. Colocação ao acaso dos cromossomas
Metafase I
Metafase II
Células com
cromossomas de
um só progenitor
Telofase II
Células com uma
mistura de
cromossomas dos
dois progenitores
Combinações possíveis = 2n = 22= 4
Profª Sandra Nascimento

7. Recombinação génica
Combinações possíveis = 2n = 23= 8
(n = nº de pares de cromossomas homólogos)

Na espécie humana existem cerca de 223, ou seja, 8 388 608
combinações possíveis para cada tipo de gâmetas, o que significa ser
extremamente improvável que um gâmeta tenha apenas cromossomas
de origem materna ou de origem paterna.
Profª Sandra Nascimento

8. Fecundação

A reunião ao acaso de dois gâmetas, o masculino e o
feminino, cria novas associações de genes. Assim, da
fecundação entre gâmetas diferentes resultam zigotos e,
consequentemente, organismos de diferente constituição
hereditária.
Profª Sandra Nascimento

9. Mutações

10. Mutações
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No decorrer da meiose podem ocorrer erros que
conduzem:
 Alterações
na sequência normal de genes  mutações
génicas.
 Alterações a nível dos cromossomas  mutações
cromossómicas.
Os cromossomas podem ser alterados a nível
da sua estrutura – mutações cromossómicas
estruturais ou a nível do seu número –
mutações cromossómicas numéricas.
Profª Sandra Nascimento

11. Mutações cromossómicas
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DIVISÃO I – não separação de cromossomas homólogos;
DIVISÃO II – não separação de cromatídios irmãos;
CROSSING-OVER – permuta anormal de segmentos entre
cromatídios de cromossomas homólogos.
Gâmetas com
cromossomas a
mais
Gâmetas com
falta de
cromossomas
Gâmetas
normais
Gâmetas com
falta de
cromossomas
Gâmetas com
cromossomas a mais
Profª Sandra Nascimento

12. Mutações cromossómicas
Profª Sandra Nascimento

13. Síndrome de Down
Indivíduo normal
Indivíduo com trissomia no cromossoma 21
Sindrome de Downt
Profª Sandra Nascimento

14. Síndrome de Down
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É a mais comum entre os nados-vivos.
A carga genética superior ao normal conduz a várias modificações : a forma dos
olhos , baixa estatura, boca pequena, atraso mental c/ grau variável, malformações
cardíacas, esterilidade habitual nos rapazes, …. Têm também uma esperança de vida
inferior ao normal.
A ocorrência aumenta com a da idade da mãe: 0,5 - 1 caso / 1000 nascimentos
quando a mãe tem entre 20-29 anos a 15 - 17,5 casos / 1000 nascimentos quando
a mãe tem 46 ou mais anos.
Profª Sandra Nascimento

15. FIM