Heredrograma

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Heredrograma

  1. 1. 1 Texto extraído: RAKEL, Robert E.. Tratado de Medicina de Família. 5 ª edição. 1997.Cap. 2, p. 18-31. O HEREDROGRAMA FAMILIAR Estrutura do Heredrograma Padrão O heredograma familiar é utilizado pelos médicos para resumir em uma página um grande número de informações sobre a família. Inclui o passado hereditário da família e o risco que oferece aos membros atuais, junto com outras importantes influências clínicas, sociais e interacionais. O heredograma também é denominado pedigree familiar, árvore familiar ou mapa genealógico. O heredograma deve indicar aquelas condições na família que têm importância hereditária, mas também pode ser utilizado para descrever problemas de natureza hereditária menos definida que parecem ter uma alta incidência em uma família. Mesmo se esses problemas não forem puramente genéticos, podem estar relacionados com fatores sociais ou ambientais, ou com traços ou hábitos familiares que predispõem futuros membros da família ao desenvolvimento do problema. O heredograma também pode mostrar problemas de etiologia desconhecida que são comuns na família. Independente da causa do problema, a demonstração de sua tendência através de gerações sucessivas de uma família é valiosa, porque fornece à prole alguma idéia sobre a probabilidade de desenvolver a condição. Portanto, o mapeamento da incidência de câncer, cardiopatia ou asma em uma família alerta um dado paciente para fatores que devem ser observados com cuidado. O heredograma suplementa a lista de problemas, dando ao médico uma revisão dos principais problemas acometendo a família por três ou mais gerações. "Os heredogramas tornam mais fácil para o médico ter em mente os membros, os padrões e os eventos familiares que possam ter importância recorrente no tratamento contínuo da família" (McGoldrick e Gerson, 1985, pág. 2). A maior barreira para a adoção universal do heredograma pelos médicos é o tempo necessário para seu desenvolvimento. A procura por métodos que exijam menos tempo do médico e de sua equipe continua. Jolly e colaboradores (1980) constataram que o tempo médio necessário para completar-se um heredograma (utilizando pacientes pré-treinados) era de 16 minutos, variando de 9 a 30 minutos. Os médicos que utilizam o heredograma em seu dia-a-dia sentem que é um tempo bem utilizado. O processo ajuda a comunicação e propicia a relação médico-paciente, sobretudo no caso de pacientes novos. Um médico pode descobrir que um heredograma traz nova luz a um caso difícil ou que, na aplicação de rotina, revela material clinicamente significativo que de outra forma não seria detectado. Um outro médico pode achar que o achado de um heredograma não ameaçador dissolve a resistência à exploração da vida pessoal do paciente, e transforma a relação médico-paciente (Rogers e Rohrbaugh, 1991, pág. 325). As informações obtidas têm valor terapêutico, assim como diagnóstico, porque os pacientes sentem que o médico está verdadeiramente interessado neles e em sua família. Os heredogramas não precisam ser realizados rotineiramente com todos os pacientes. São mais eficazes quando aplicados de forma seletiva. HISTÓRIA FAMILIAR O passado e as influências familiares não são meramente itens acidentais a serem considerados brevemente durante o tratamento de um indivíduo; são fundamentais para o tratamento contínuo e abrangente deste indivíduo e de sua família. Há muito tempo a história familiar tem sido um importante componente dos prontuários, porque as informações referentes ao passado familiar são uma fonte potencial de dados diagnósticos valiosos. Entretanto, muito amiúde, os dados familiares são tratados de forma superficial quando o médico faz perguntas relacionadas com freqüência da hereditariedade ou de problemas transmissíveis na família. Este inquérito ritualístico não costuma ser mais que uma declamação das doenças pelo médico, como tuberculose e diabete, recebendo um simples sim ou não e fornecendo dados apenas de utilidade limitada. Os médicos astutos pesquisam o passado do paciente de forma mais completa, tentando revelar tendências ou relações sutis entre eventos passados significativos e o problema atual. O médico de família, em geral, acumula uma história familiar completa com o passar do tempo, adicionando gradualmente itens ao quadro durante uma série de consultas. Desta forma o paciente, pedindo aos outros membros da família dados adicionais e solicitando esclarecimentos, é capaz de fornecer mais informações nas consultas seguintes. As famílias costumam gostar de desenvolver um heredograma familiar e cooperam na sua construção, que não apenas reflete sua linhagem, mas também pode ter valor clínico para as gerações futuras. A história familiar pode ser obtida com um questionário padrão que se torna parte permanente do prontuário, como o Baylor Health History Questionnaire (Fig. 2.1). O objetivo básico é a busca de problemas no passado da família que possam ser possíveis ameaças à saúde dos membros da família atual e de sua futura
  2. 2. 2 prole. O grau de suscetibilidade de qualquer indivíduo pode ser identificado observando-se a freqüência da ocorrência nos seus antepassados. Entretanto, o volume de dados familiares que podem ser coletados desta forma é limitado, e muito mais informações são conseguidas quando formulários deste tipo são suplementados por um heredograma. Um exemplo de influência hereditária importante são os erros inatos do metabolismo. Embora sejam raros e, em geral, ocorram com uma freqüência de apenas 1 para cada 10.000 nascimentos, os portadores dessas doenças apresentam uma freqüência de 1 para cada 100 nascimentos, ou menos. A probabilidade de um portador casar com um outro portador é alta o suficiente para provocar preocupação, e como muitos desses distúrbios podem ser evitados ou tratados se diagnosticados precocemente, a identificação desses indivíduos afetados, ou de portadores, assume maior importância. Mais de 1.000 anormalidades genéticas provocadas por um único gene mutante nos seres humanos foram identificadas. Estudos realizados na Irlanda do Norte e na Colúmbia Britânica mostraram que até 6% dos indivíduos nascidos nessas áreas são afetados por várias doenças genéticas em algum momento de suas vidas. Um indivíduo nascido nessas regiões e que se muda para uma outra pode não ser identificado como transmissor potencial de um problema inerente na região de origem, a menos que sejam obtidos uma história familiar completa e um heredograma. PLANEJAMENTO BÁSICO DO HEREDOGRAMA O objetivo do heredograma familiar é fazer uma revisão realista do passado familiar e dos potenciais problemas de saúde. A técnica e os símbolos utilizados devem ser aqueles considerados pelos médicos como mais significativos na sua prática, e com os quais sentem-se mais confortáveis. Como o objetivo é fornecer esta informação com uma única olhada, o mapa deve ser simples e breve. Quanto mais complicados os símbolos e mais detalhado o desenho, mais tempo e esforço são necessários para se construir o mapa e obter as informações. (Entretanto, em alguns casos, esses detalhes valem o tempo empregado.) Devem ser selecionados os símbolos que exigem o menor número possível de explicação para representar problemas específicos. O mapa padrão do heredograma familiar consiste em três ou mais gerações, representando todos os membros das famílias dos cônjuges. Os primeiros indivíduos nascidos de cada geração são colocados mais à esquerda, com os irmãos seguindo para a direita em ordem de nascimento. Uma única geração é representada na mesma linha, e os símbolos devem ser todos do mesmo tamanho. Na geração I, é tradicional colocar o símbolo do marido à esquerda. As crianças deste casamento são indicadas na próxima linha de geração. Nas gerações posteriores, a primeira gravidez (ou a primeira criança nascida) é colocada à esquerda. O nome da família é colocado acima de cada unidade familiar principal, e os nomes de batismo são colocados abaixo de cada símbolo (Fig. 2.2A). Também é útil uma indicação com a idade ou data de nascimento do paciente com cada símbolo. Quando as idades são mostradas, é importante indicar a data em que o mapa foi desenvolvido, de modo que essas idades possam ser ajustadas com o tempo. O outro método é mostrar as datas de nascimento, como na Fig. 2.2B. Em geral, existe um membro da família com maior importância clínica devido a uma doença crônica ou a um problema avassalador. Se este indivíduo for o principal motivo para o desenvolvimento do heredograma, este será denominado indivíduo-índice (semelhante ao probando), sendo identificado por uma seta, quadrado duplo ou círculo duplo (Fig. 2.3). Os componentes de um- heredograma incluem: 1. Três ou mais gerações. 2. Os nomes de todos os membros da família. 3. Idade ou ano de nascimento de todos os membros da família. 4. Todas as mortes, incluindo a idade em que esta ocorreu, ou a data da morte e a causa. 5. Doenças ou problemas significativos dos membros da família. 6. Indicação dos membros que vivem juntos na mesma casa. 7. Datas de casamentos e divórcios. 8. Uma lista dos primeiros nascimentos de cada família à esquerda, com irmãos relacionados seqüencialmente à direita. 9. Um código explicando todos os símbolos utilizados. 10. Símbolos selecionados por sua simplicidade e visibilidade máxima. A familiaridade com os símbolos padrão (Fig. 2.3) permite a obtenção mais rápida de informações. Esses símbolos padrão devem ser utilizados sempre que possível, mas variações podem ser facilmente desenvolvidas para fornecer informações mais exatas ou úteis. Exemplos de símbolos projetados de forma não-convencional ou individual são mostrados na Fig. 2.4. Esses símbolos são muito úteis para o médico que os projeta, e a escolha desses símbolos depende inteiramente da preferência pessoal do médico.
  3. 3. 3 Os símbolos padrão que mantêm a simplicidade e evitam competição podem ser utilizados na maioria dos heredogramas familiares, porque apenas algumas condições exigem representação. Quando vários problemas são representados em um heredograma, devem-se escolher os símbolos com muito cuidado, de forma que não sejam competitivos. Símbolos agrupados são mais difíceis de interpretar e frustam o propósito básico do mapa. Anotações adicionais sobre indivíduos selecionados com relação a sua ocupação, nível educacional, estado geral de saúde ou outros problemas clínicos podem, em geral, ser relacionados abaixo do símbolo ou no rodapé do mapa, a fim de fornecer um quadro mais completo do indivíduo (Fig. 2.5). Quando os membros da família ajudam a construir um heredograma, eles podem obter uma percepção adicional dos riscos inerentes no sistema familiar e maior conscientização da importância de alguns problemas. Por exemplo, se ocorrerem suicídios repetidos, deve-se prestar mais atenção aos sinais precoces de depressão. É útil realçar as informações clínicas críticas no heredograma, utilizando um pilot amarelo brilhante ou uma caneta colorida. Fig. 2.2 Heredograma básico contendo sobrenomes, nomes de batismo e idades (A) ou datas de nascimento (B). Fig. 2.3 Símbolos- padrão do heredograma..
  4. 4. 4 Fig. 2.4 Símbolos individualmente planejados (ou selecionados) e abreviaturas comuns. Desta forma, os problemas importantes podem ser reconhecidos imediatamente pelos indivíduos que estão trabalhando com a família. Esta técnica é útil para orientar os membros da família sobre a importância desses itens. Por exemplo, se câncer ou cardiopatia estiverem realçados, pode-se informar a família sobre o risco particular de manter o tabagismo (cigarro). O heredograma mostrado na Fig. 2.6 foi desenvolvido por um residente em medicina de família investigando a freqüência de depressão maníaca em uma família e sua relação com alcoolismo (Geron, 1976). Observou-se uma aparente herança ligada ao X. De importância clínica para a família é o fato de que os indivíduos afetados na geração III desenvolveram os sintomas pela primeira vez aos 22 e 32 anos de idade. A importância prognóstica para a geração IV é óbvia. O reconhecimento imediato e o tratamento dos sintomas serão possíveis quando os problemas ocorrem pela primeira vez do que mais tarde, após a ocorrência de sofrimento significativo, conforme costuma ser o caso. USOS DO HEREDOGRAMA As seguintes utilizações do heredograma foram adaptadas de Crouch e Davis (1987): 1. Revisão rápida pelo médico da situação da família, como um novo casamento ou a presença de duas crianças fruto de um casamento anterior. 2. Avaliação e compreensão rápida da família, tanto por outros médicos quanto por enfermeiras e profissicinais de saúde, melhorando assim o tratamento abrangente contínuo. 3. Elaboração de um vínculo através do uso dos primeiros nomes dos membros da família e sabendo quem vive na residêcia. 4. Identificação rápida dos fatores de risco importantes nos membros da família, como história familiar de diabete melito e peso excessivo, ou uma história familiar de cardiopatia quando vários membros da família apresentam níveis séricos elevados de colesterol. 5. Reconhecimento da necessidade de rastreamento dos pacientes de alto risco (por exemplo, a necessidade de realização mais freqüente de mamografia se houver história de câncer de mama na família). 6. Promoção de alterações no estilo de vida e colocação de maior ênfase na orientação do paciente (por exemplo, encorajar de forma persistente a interrupção do tabagismo se houver história familiar de câncer pulmonar ou de coronariopatia). 7. Demonstração de que as relações familiares são de interesse do médico da família e importantes para a saúde de cada um de seus membros. MAPEAMENTO FUNCIONAL O heredograrna pode receber dimensões adicionais, incluindo-se os componentes funcionais mostrados na Fig. 2.3. Desta forma, as influências sociais e interpessoais que atuam em uma família podem ser mostradas, bem como as influências hereditárias. Este quadro, que inclui evidências das relações emocionais entre os indivíduos que vivem juntos, fornece uma imagem mais dinâmica da família, permitindo uma visualização interior maior dos padrões de comportamento. A visualização do papel da família e das relações interpessoais permite que se julgue a totalidade da unidade familiar – suas forças e fraquezas, seu grau de solidariedade e sua capacidade de suportar futuras situações de estresse. O grau variado das ligações emocionais entre os indivíduos pode ser mostrado, assim como as discórdias conjugais e as personalidades dominantes. CÍRCULO FAMILIAR O círculo familiar (Fig. 2.7) é uma forma de ilustrar as relações emocionais de uma família conforme descrito por um de seus membros (seta). O tamanho do círculo indica a importância; sua distância dos outros reflete o grau de ligação emocional ou intimidade. Outros indivíduos importantes, incluindo amigos e animais de
  5. 5. 5 estimação, também são incluídos se o indivíduo sente que eles fazem parte da “família”. A data é muito importante, porque essas relações quase sempre mudam com o passar do tempo. E necessário apenas 2 ou 3 minutos para se completar o círculo familiar, e este pode ser uma fonte rica de informações da dinâmica familiar, bem como uma oportunidade para se discutirem os problemas familiares (Thrower et al., 1982). O círculo familiar fornece um retrato rápido das relações familiares de acordo com o indivíduo que está fazendo o esboço. As diferenças nos círculos familiares feitos por cada membro da família podem servir como foco de discussão. Pode-se também pedir a cada membro que descreva a família como gostaria que ela fosse. O círculo familiar “está entre os métodos sem censura implícita mais úteis para discutir problemas emocionais e de relacionamento sem focalizar uma patologia individual” (Thrower et al., 1982, p. 457). Pode complementar o heredograma e fornece mais dados úteis sobre a dinâmica familiar. Alguns médicos de família preferem utilizar o heredograma para mostrar relações funcionais, mas em algumas famílias isto pode levar a um diagrama complicado e de difícil interpretação. Outros preferem combinar um heredograma mais padronizado com um círculo familiar; um descreve as informações clínicas e o outro descreve relações emocionais. HEREDOGRAMA GERADO POR COMPUTADOR O computador serve muito bem para desenvolver heredogramas. Estudos realizados por Ebell e Heaton (1988) mostram que não é necessário estar familiarizado com o computador; os indivíduos que não são usuários habituais do computador acharam a experiência tão agradável e satisfatória quanto os usuários freqüentes do computador. Noventa e quatro por cento dos pacientes acharam a criação de um heredograma computadorizado uma experiência muito agradável, embora apenas 15% deles possuam computador, levando uma média de 19 minutos para completar o programa. Ebell e Heaton também observaram que a aceitação do paciente não era afetada pela idade ou pelo nível educacional. O computador também oferece a vantagem de coletar e padronizar um grande volume de informações úteis sobre o paciente utilizando um tempo mínimo do médico. Fig. 2.5 Heredograma familiar com informações adicionais sobre cada indivíduo no rodapé do mapa. MAPAS MOSTRANDO ALTERAÇÕES QUE OCORREM COM O TEMPO Os eventos clínicos significativos do indivíduo ou de sua família que ocorrem com o passar do tempo podem ser condensados em um único quadro complexo uúlizando-se várias técnicas de registro. Esses métodos formam um conceito sobre as tensões importantes que ocorrem com um indivíduo ou com uma família com o passar do tempo, envolvendo a seqüência de condições dignas de nota que podem ter uma relação causal. Uma família que se mantém unida, apesar de um fluxograma muito agrupado ou intensamente envolvido, mostra um alto grau de coesão. A Fig. 2.8 é um fluxograma temporal que mostra eventos biomédicos e sociomédicos importantes em uma família problemática em um período de 7 ½ anos. Ilustra o impacto da doença e dos eventos da vida nos membros e no médico de fanulia. Nesta família, três das sete crianças tiveram câncer, a mãe cometeu cinco tentativas de suicídio, e a única filha ficou grávida sem ser casada. Os dois períodos de distúrbio familiar grave, de 1973 a 1974 e de 1978 a 1979, são mostrados com sombreamento vertical. Um fluxograma deste tipo não apenas fornece uma análise seqüencial dos eventos da vida do indivíduo, mas quando a porção vertical é revista, também mostra como o mesmo evento pode afetar vários membros da família. As famílias que passam por períodos crônicos de crise como este precisam ser reconhecidas cedo pelo médico de família.
  6. 6. 6 Condições críticas na história familiar também podem ser mostradas no heredograma, em sua margem ou rodapé, ou podem ser relacionadas em uma página separada. Fig. 2.6 Heredograma com distúrbio afetivo bipolar. (De Rakel RE: Principales of Family Medicine, Philadelphia, WB Saunders Company, 1977, p. 489, com permissão) Fig. 2.7 Esboço de círculo familiar. (De Kertesz J: Urban family mapping. In Birrer RB [ed]: Urban Family Medicine. New York, Springer-Verlag, 1987, p. 74, com permissão.)
  7. 7. 7 Fig. 2.8 Fluxograma dos eventos biomédicos e sociomédicos que estão inter-relacionados. (De Rainsford GL, Schuman SH: The farnily cirele in crises. JAMA 246:60, 198 1, com permissão. Copyright 198 1, American Medical Association.) REFERÊNCIAS Birrer RB (ed): Urban Faniily Medicine. New York, Springer-Verlag, 1987. Crouch MA, Davis T: Using the genogram (family tree) clinically. In Crouch MA, Roberts (eds): The Family in Medical Practice: A Family Systems Primer. New York, Springer-Verlag, 1987, pp 174-192. Ebell MH, Heaton CJ: Development and evaluation of a computer genogram. J. Fam Pract 27:536, 1988. Geron M: Genetics of bipolar affective disorder and its application in family practice. Paper presented at the Annual Research Symposium, Department of Family Practice, Iowa City, University of Iowa, June, 26, 1976. Joily W, Froom J, Rosen M: The genogram. J Fam Pract 10:251, 1980. McGoldrick M, Gerson R: Genogram in Fainily Assessment. New York, WW Norton, 1985. Rainsford GL, Schuman SH: The family in crisis. JAMA 246:60,1981. Rogers J, Rohrbaugh M: The SAGE-PAGE trial: Do family genograms make a difference? J Am Board Fam Pract 4:319, 199 1. Thrower SM, Bruce WE, Walton RF: The fanúly circle method for integrating family systems concepts in family niedicine. J Fam Pract 15:451, 1982.
  8. 8. 8 LEITURA DOS HEREDOGRAMAS Os médicos de família e os terapeutas de família experientes conseguem rastrear e interpretar heredogramas rapidamente. Leitores inexperientes, como estudantes e residentes, devem aprender uma abordagem sistemática passo-a-passo para leitura deste instrumento clínico. O heredograma familiar é composto por quatro componentes: estrutura, demografia, eventos e problemas. Estrutura Trata-se da composição da unidade familiar atual do paciente-índice sendo decorrente do estado civil (solteiro, casado, separado, divorciado, viúvo) e do estado parental (sem crianças, crianças naturais ou crianças adotadas ou enteados). O heredograma na Fig. 2.9 mostra diferentes tipos de estrutura: adulto solteiro, pai ou mãe solteiro, casal sem filhos, família nuclear e família combinada. Essas são as estruturas familiares mais freqüentemente registradas nos heredogramas, mas outras podem ser encontradas, em especial se existe mais de duas gerações vivendo juntas, outros relacionamentos de longa data ou indivíduos vivendo juntos sem laços legais. Informações Demográficas Familiares Essas informações incluem etnia, escolaridade e profissão. Informações específicas sobre cada um desses três fatores, assim como a existência de compatibilidade entre os membros da família, são importantes. Portanto, o médico que está lendo esta parte do heredograma observa a etnia, a escolaridade e a profissão do paciente-índice e como esses fatores comparam-se à demografia dos outros membros da família. Eventos da Vida Familiar Vários dos principais eventos da vida são registrados nos heredogramas, incluindo casamento, separação e divórcio; nascimento e morte e problemas sociais e de saúde. Os eventos da vida relacionados com o começo ou término da educação, mudanças de emprego ou saída de casa podem, em geral, ser deduzidos a partir de infortnações do heredograma. O médico que está lendo o heredograma observa quais eventos ocorreram, a seqüência de tempo e se houve confluência ou colisão de eventos. Problemas Sociais e de Saúde Aqui, o leitor do heredograma observa o tipo e o número problemas e sua concordância entre os membros da família. INTERPRETAÇÃO O protocolo em quatro etapas para a leitura do heredograma revela dados relevantes, mas não trata do significado ou das implicações das informações familiares – isto exige interpretação. A interpretação completa das informações depende do tipo de decisões clínicas que precisam ser tomadas. Não existe um “heredograma normal”, de modo que a interpretação clara da leitura depende da situação clínica à qual as informações familiares estão sendo aplicadas. As informações familiares são utilizadas predominantemente em três tipos de situações: (1) avaliação da queixa somática através da pesquisa das hipóteses biopsicossociais sobre o que causou a condição, (2) avaliação do risco do paciente para distúrbios biomédicos e mentais, a fim de instituir esforços de prevenção primária ou secundária e (3) planejamento da terapia do paciente, considerando-se como os fatores familiares facilitam ou complicam a terapia. Em primeiro lugar, a interpretação dos heredogramas pode parecer complexa, abrangendo quatro pontos (estrutura, demografia, eventos e problemas) e três possíveis decisões (diagnóstico, prevenção e tratamento). Entretanto, existem princípios e teorias que podem simplificar e guiar o processo de interpretação. O primeiro parâmetro é estabelecer os princípios e métodos básicos da epidemiologia. A partir dessa perspectiva, cada um dos quatro componentes do heredograma da estrutura, demografia, eventos e problemas é visto como um fator de risco potencial que pode ou não estar relacionado com a hipótese biopsicossocial em consideração, com a doença evitável, ou com o sucesso ou fracasso da opção de tratamento que está sendo considerada. A expressão mais simples dessas relações é a razão indicando a associação entre o fator famíliar e o resultado de interesse (risco relativo e razões esporádicas, de mortalidade e de morbidade). Especificamente, a estrutura, a demografia, os eventos e os problemas familiares particulares podem aumentar ou diminuir a probabilidade de uma hipótese específica, doença evitável ou taxa de sucesso de uma determinada terapia.
  9. 9. 9 Fig. 2.9 Exemplo de heredograma auto-administrado completo (SAGE) Esta abordagem direta para interpretar as informações do heredograma exige que o médico considere quatro tipos de informações familiares (estrutura, demografia, eventos e problemas) e que faça perguntas relevantes a situação clínica: A estrutura familiar, o perfil demográfico, os eventos da vida ou os problemas de saúde aumentam ou reduzem a probabilidade de uma hipótese biopsicossocial específica? Aumentam ou reduzem o risco do paciente desenvolver uma condição específica evitável? Aumentam ou reduzem a taxa de sucesso de uma determinada opção de tratamento? Por exemplo, a variável estrutura familiar do estado civil tem sido estudada com relação ao número de resultados de saúde. Está bem documentado que os indivíduos que não são casados têm taxas de morte aumentadas para todas as principais cansas de morte: doenças cardiovasculares, doenças infecciosas, processos malignos, acidentes, homicídios e suicídios. As taxas de morte idade-específicas para indivíduos viúvos ou divorciados são de duas a quatro vezes mais elevadas que as de seus semelhantes casados (Lynch, 1977). A variável demográfica da escolaridade também tem sido relacionada com as taxas de mortalidade; indivíduos com níveis mais baixos de instrução têm taxas de morte mais elevadas para neoplasias malignas, doenças cardiovasculares e renais, diabete, tuberculose, influenza, cirrose hepática, acidentes e suicídios. O câncer de mama é a exceção a essa tendência; nesta situação, as mulheres com nível educacional mais elevado têm uma taxa de morte mais elevada que aquelas com nível cultural mais baixo (Syme e Berkman, 1976). As taxas de mortalidade também foram estudadas com relação à morte de um cônjuge, com taxas de morte até 12 vezes mais altas que o normal observadas durante o primeiro ano após a morte de um cônjuge (Campbell, 1986). Os conceitos epidemiológicos dos riscos e proporções também foram aplicados a várias doenças que parecem ocorrer nas famílias, como câncer de mama e diabete melito de início na idade adulta. Embora esta abordagem epidemiológica seja útil para interpretar os heredogramas, não fornece explicações de como ou por que os fatores familiares estão relacionados com resultados de interesse, nem fornece nenhum parâmetro para as intervenções que visam os próprios fatores familiares. Existem quatro teorias relevantes para o heredograma que também podem ser úteis com relação a esses dois tópicos: (1) teoria do cicio de vida; (2) teoria do suporte estresse-social, (3) teoria genética e (4) teoria dos sistemas familiares. A teoria do ciclo de vida ou do desenvolvimento descreve como a estrutura e a função de uma família muda à medida que passa através de fases prognosticáveis do casamento: parto e criação da prole, saída de casa dos filhos e morte de um cônjuge. Esta teoria especifica as tarefas de desenvolvimento que cada indivíduo
  10. 10. 10 tem em cada fase, assim como os tópicos-chave durante a transição de um estágio para o outro (Ramsey, 1984). Como os membros da família dependem uns dos outros para o término bem-sucedido de seus estágios individuais e das tarefas de transição, uma condição ou problema que parece afetar apenas um membro pode ramificar-se para a família. Esta teoria é útil para o tratamento preventivo, porque auxilia o médico a antecipar as transições- chave e orienta os membros da família sobre a alteração resultante. Além disso, também é útil para testar hipóteses sobre exacerbações de problemas crônicos, como diabete ou asma; freqüência de doença aguda; ou aparecimento de problemas aparentemente psicossomáticos, como cefaléia, lombalgia, fadiga ou dor abdominal. Enquanto a teoria do ciclo da vida familiar utiliza a estrutura da fanulia e algumas informações sobre os eventos familiares para interpretação do heredograma, a teoria de suporte social-estresse utiliza todas as quatro categorias de informações do heredograma. Esta teoria afirma que os eventos estressantes da vida podem causar doença, a menos que “tamponados” por suporte social. Além disso, o próprio suporte social pode ter um efeito benéfico na saúde, independente da presença ou ausência de eventos estressantes (Medalie, 1978; Smilkstein, 1978). As quatro categorias de infornações do heredograma fornecem dados através dos quais o estresse e o suporte podem ser determinados. É claro que o heredograma não inclui todos os fatores estressantes ou todas as fontes de suporte, e essas ou todas áreas precisam ser exploradas pelo médico utilizando esta estrutura teórica para interpretar o heredograma. A teoria genética controla a maioria das tentativas para compreender como os problemas de saúde são transmitidos de uma geração da família a outra. Esta teoria inclui a transmissão mendeliana da hereditariedade autossômica dominante, autossômica recessiva, recessiva ligada ao sexo e intermediária, assim como o tópico de suscetibilidade genética. Esta última exige informações sobre fatores ambientais, bem como as tendências familiares (Warrell, 1987). Esta teoria é relevante para o diagnóstico e a prevenção de doenças biológicas específicas, assim como alguns distúrbios mentais, podendo ser utilizada para gerar prognósticos de risco para os parentes de primeiro e segundo graus daqueles indivíduos acometidos com condições especiais (Pauis et al., 1979; Smeraldi et ai., 1981; Warrell, 1987). A teoria dos sistemas familiares é um preceito que inclui vários construtos da função familiar e teorias desenvolvidas por vários especialistas (Bray, 1987). A Bowen's Intergenerational Family Systems Theory é a estrutura mais intimamente associada à utilização do heredograma por terapeutas familiares em seu trabalho clínico. A discussão desta teoria está além do escopo deste capítulo, porque exige um nível de abstração sobre os processos familiares que não é pertinente às práticas da maioria dos médicos de família. Assim que o médico terminou o protocolo em quatro etapas para leitura do heredograma, os princípios epidemiológicos e ciclo de vida e as teorias de suporte social-estresse e genéticas podem ser utilizados para orientar a interpretação. O acompanhamento deste procedimento em duas partes assegura leitura e interpretação sistemática do heredograma, permitindo a utilização eficaz das informações familiares de rotina nas decisões clínicas. Os princípios teóricos utilizados para a interpretação do heredograma também podem orientar o médico a obter informações adicionais dos familiares ou definir e executar intervenções terapêuticas. EXEMPLOS CLÍNICOS Este capítulo tenta mostrar que o heredograma familiar, quando pesquisado de forma adequada e corretamente interpretado, pode ajudar os médicos de família a utilizarem de forma mais efetiva as informações familiares básicas à medida que tomam suas decisões diárias. Presume-se que quanto mais o médico sabe sobre a família, mais eficaz seja sua atuação. O heredograma pode orientar o médico para avaliações psicológicas mais profundas da família, e ajudá-lo a explorar problemas sutis que podem ser originados de uma situação familiar, conforme ilustrado nos casos a seguir. Caso 1: Kathryn Kathyn é uma criança de 2 anos de idade que foi examinada dois dias após seu segundo aniversário queixando-se de “queimação no estômago”. A dor abdominal funcional é uma das hipóteses biopsicossociais a ser considerada. O heredograma na Fig. 2.10 é útil para avaliar esta hipótese. O heredograma é lido da seguinte forma: Estrutura familiar: Família com apenas um dos pais, com uma criança em casa. Demografia familiar: Pais com nível universitário, mãe empregada; condição compatível com a dos outros membros da família. Eventos da vida familiar: O divórcio dos pais da paciente ocorreu um ano antes da consulta; aniversário da paciente ocorreu 2 dias antes da consulta. Problemas familiares: O pai da paciente tem problemas emocionais e no trabalho; isto também parece. ser um padrão entre os irmãos do pai.
  11. 11. 11 Interpretação Tendo em vista o ciclo de vida individual e da família, a paciente não está evoluindo adequadamente em seu desenvolvimento devido a ausência do pai. O desenvolvimento familiar normal foi interrompido pelo divórcio e, dependendo da disposição sobre as visitas do pai, a paciente pode estar tendo um contato inadequado com a figura paterna. A partir da perspectiva do suporte social-estresse, o divórcio dos pais no último ano foi o principal evento da vida, assim como o foi o segundo aniversário dois dias antes da consulta. O impacto gerado por esses eventos na criança pode exigir exploração posterior. Além disso, existem os problemas diários na creche enquanto a mãe trabalha; e o fato de que apenas a mãe está em casa durante as noites e os fins de semana. A interpretação deste heredograma sugere que existem informações necessárias e suficientes para apoiar a hipótese de dor abdominal funcional. É claro que se indica uma avaliação biomédica padrão para pesquisar as hipóteses clínicas, sendo necessária a obtenção de informações familiares mais focalizadas para teste adicional da hipótese psicossocial. A leitura e a interpretação do heredograma ajudam o médico a obter de forma eficaz dados familiares adicionais mais relevantes. Fig. 2.10 Caso-exemplo: Kathryn. Caso II: Robert Embora o paciente-índice seja uma criança adotada encaminhada para check-up, o médico também estava preocupado com a saúde da mãe da criança e com o tratamento de seus problemas clínicos crônicos. A leitura do heredograma na Fig. 2.11 é a seguinte: Estrutura familiar: Família nuclear com duas crianças adotadas. Demografia familiar: Pais com segundo grau completo; a mãe possui experiência como profissional de saúde, mas no momento enfrenta pro blemas no trabalho. Eventos da vida familiar: Sem eventos importantes; problemas diários com retardo no desenvolvimento da criança e problemas de comportamento, a mãe apresenta problemas crônicos de saúde e dificuldades no trabalho. Problemas familiares: História familiar de hipertensão arterial e doença cardiovascular, e uma história familiar muito forte de câncer.
  12. 12. 12 Interpretação Dos pontos de vista cpidemiológico e genético, o risco da mãe para doença cardiovascular interagiu com seus fatores de risco atuais de hipertensão arterial, diabete e obesidade para causar cardiopatia. Ela também corre risco de processo maligno, de forma que se deve fazer um rastreamento para câncer, além de envidar esforços para prevenção primária do câncer. Segundo a teoria de suporte social-estresse, as tensões das crianças pequenas adotadas, junto com os próprios problemas de saúde da mãe, não são neutralizados de forma adequada pelo marido, que é motorista de caminhão e passa muito tempo fora de casa. A existência de um confidente para apoiar a mãe é uma área muito importante a ser explorada. A capacidade da mãe para cuidar de suas próprias necessidades de saúde está comprometida pelas exigências das crianças e pela aparente falta de suporte. Nesta situação, as informações familiares são essenciais às atividades preventivas de saúde do médico de família, assim como ao tratamento dos problemas clínicos crônicos. Mais uma vez, a leitura e a interpretação do heredograma orientam o médico para explorar áreas proveitosas durante as breves consultas. Fig. 2.11 Caso-exemplo: Robert REFERÊNCIAS: Bray JH, Harvey DM, Williamson DS: Intergenerational family relationships: An evaluation of theory and measurement. Psychotherapy 24:516, 1987. Carnpbell TL: Family's Impact on Health: A Critical Review and Annotated Bibliography. National Institute of Mental Health Series no. 6. Department of Health and Human Services publication no. (ADM) 86-1461. Washington, DC: U.S. Department of Hcalth and Human Services, 1986. Lynch JJ: Tbe Broken Heart: The Medical Consequences of Loneliness. New York, Basic Books, 1977. Medalie JH: Family Medicine Principles and Applieations. Baltimore, Williams & Wilkins, 1978. Pauls DL, Noyes R, Crowe RR: The familial prevalence in second-degree relatives of patients with anxiety neurosis (panic disorder). J Affect Dis 1:279, 1979. Ramsey CN: Developmental theory of families: The family life cycle. In Rakel RE (ed): Textbook of Family Practice. Philadelphia, WB Saunders Company, 1984, pp 41-49. Smeraldi E, Negri F, Hembuch RC, Kidd KK: Familial patterns and possible modes of inheritance of primary affective disorders. J Affect Dis 3:173, 198 1. Smilkstein G: The cycle of family function: A conceptual model for family medicine. J Fam Pract 6:1231, 1978. Syme SL, Berknian L: Social class, susceptibility, and sickness. Am J Epidemiol 104:1,1976. Warrell DA (ed): Oxford Textbook of Medicine, 2nd edition, Oxford, England, Oxford University Press, 1987, pp 4.10-4.36.

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