O documento discute a possibilidade de incluir um teste no exame do pezinho recém-nascido para detectar imunodeficiências primárias graves. Um estudo está sendo realizado em São Paulo para adicionar um teste que pode identificar a imunodeficiência combinada grave, uma condição genética que deixa bebês altamente suscetíveis a infecções. O teste ajuda a diagnosticar a doença precocemente para que os tratamentos possam melhorar a qualidade e expectativa de vida das crianças.

1. imunologia
Triagem neonatal
de imunodeficiências primárias
Uma gota de sangue a mais no teste do pezinho pode ser suficiente para avaliar o
sistema imunológico do recém-nascido e detectar a presença de imunodeficiência
grave combinada. O exame entrou em fase de teste em setembro último
Por Cristiana Bravo
A
s imunodeficiências primárias (IDPs) são enfer- para detecção desses defeitos genéticos na triagem
midades de origem genética que levam a uma neonatal. O exame ainda está em fase experimental;
resposta inadequada do sistema imune. Essas as coletas de sangue neonatal, realizadas com o tes-
deficiências causam maior suscetibilidade a infecções, te do pezinho, iniciaram-se em setembro. “As coletas
inclusive causadas por vacinas com microrganismos vão durar dois anos e serão feitas em dois hospitais da
atenuados, como a BCG. Além disso, estima-se que a cidade de São Paulo ligados à Unifesp [Universidade
incidência seja de um caso em 2 mil nascidos vivos, ou Federal de São Paulo]”, informa o professor Antonio
seja, tão frequentes quanto doenças já incluídas na tria- Condino Neto, coordenador do projeto. “Serão reali-
gem neonatal de distúrbios metabólicos (teste do pezi- zados de dois a três mil testes”, diz ele. Essa pesquisa
nho) como fenilcetonúria (1/14.000) e hipotireoidismo foi financiada pela Baxter International, empresa far-
(1/5.000). macêutica norte-americana, e pela Fundação Jeffrey
Entre as IDPs, está a imunodeficiência grave combi- Modell, entidade dedicada ao estudo das IDPs.
nada (SCID − severe combined immunodeficiency), causada
por uma série de defeitos genéticos que provocam a dis- Conscientização do pediatra
função das células T e B. Pacientes portadores de SCID Atualmente, sem a triagem neonatal, o médico pe-
não diagnosticados evoluem para óbito no primeiro ano diatra é fundamental para o reconhecimento clínico
de vida. Em virtude da gravidade da SCID, pesquisado- das IDPs. Para facilitar esse diagnóstico, a Fundação
res do Instituto de Ciências Biomédicas da Universida- Jeffrey Modell elaborou dez condições clínicas deno-
de de São Paulo (ICB-USP) desenvolveram um exame minadas “Sinais de Alerta” (ver quadro, à página XX).
Esses sinais foram adaptados ao nosso meio pelo
Grupo Brasileiro de Imunodeficiências (Bragid).
Os dez sinais de alerta para A presença de um ou mais sinais é indicativo de IDP
imunodeficiência primária na criança e é necessário que o médico peça exames laboratoriais
1 Duas ou mais pneumonias 6 Infecções intestinais de para investigação diagnóstica. É de extrema impor-
no último ano repetição/diarreia crônica tância que o pediatra esteja muito atento aos sinais de
2 Oito ou mais otites 7 Asma grave, doença alerta para IDP e encaminhe os casos suspeitos para
no último ano do colágeno ou os serviços de referência precocemente. Essa atitude
doença autoimune
3 Estomatites de repetição possibilita a adoção de medidas terapêuticas específi-
ou monilíase por mais 8 Efeito adverso ao BCG e/ou cas, como o transplante de medula, e melhora o prog-
de dois meses infecção por micobactéria nóstico e a qualidade de vida desses pacientes.
4 Abscessos de repetição 9 Fenótipo clínico sugestivo
ou ectima de síndrome associada Para ler mais:
à imunodeficiência
5 Um episódio de infecção http://www.projetodiretrizes.org.br/ans/diretrizes/
sistêmica grave (meningite, 10 História familiar de diretrizes_vii.pdf
osteoartrite, septicemia) imunodeficiência
http://www.imunopediatria.org.br/
30 PESQUISA MÉDICA | No 16 | Out/Dez 2010