O documento resume as principais características de nove tipos de mucopolissacaridose, incluindo sua prevalência, sintomas e causas genéticas. Ele também discute terapias como transplante de medula óssea e terapia de reposição enzimática para tratar a condição.

1. Universidade do Vale do Rio dos Sinos – UNISINOS
Área de Ciências da Comunicação
Mucopolissacaridose
Ediqueli Bianca da Silva
Laboratório de Linguagem II
Isa Mara Alves
Comunicação Digital
São Leopoldo, junho de 2009.

4. MPS Mucopolissacaridose
TMO Transplante de Medula Óssea
TRE Terapia de Reposição Enzimática
Terapia que introduzir no organismo dos pacientes com
Terapia Gênica MPS, um gene (parte do DNA) que produz enzimas que
faltam para degradar os substratos.
GAGs Glicosaminoglicanos Mucopolissacarídeos

5. Consistência espessa e muitos Termo genérico para uma
gelatinosa das moléculas molécula de açúcar (Sacarina)

6. contém
Preenchidos
com
Gerando um
processo de
Com as ferramentas
Proteínas responsáveis bioquímicas
por transformações do
corpo.
dentro dos
nas

8. contém
Preenchidos
com
Gerando um
processo de
Com as ferramentas
bioquímicas
dentro dos
nas

9. Enzima
GAGs

11. Córnea turva, alteração esquelética,
face grosseira, articulação rígida, 1 : 500.000.
complicação respiratória, Mais frequente no
hidrocefalia e (em alguns casos) Brasil.
retardo mental.
Córnea turva, grave 1 : 500.000.
comprometimento da visão, Mais frequente no
articulação rígida e cardiopatia Brasil.
valvular.
Intermediário, características de
1 : 100.000.
uma ou de outra.
Órgãos grandes, lesão cutânea, 1 : 36.000.
baixa estatura, com/sem retardo Mais frequente em
mental. meninos.

12. Hiperatividade, neurodegeneração
progressiva, manifestações físicas 1 : 70.000.
leves. Subtipos semelhantes.
Opacidade na Córnea, alteração
1 : 25.000.
esquelética, hipoplasia de odontóide
A é mais frequente.
(articulação da coluna vertebral).
Opacidade na Córnea, órgãos
comprometidos e compressão da
1 : 88.222.
medula cervical.
Aumento do fígado com gravidade. 1 : 1.985.000.
Apenas um caso
Problemas de articulações. descrito.

13. Um casal portador tem Mãe Pai
25% de chances de ter
um filho afetado, caso
tenha outro com MPS.

14. Consulte um geneticista antes
da nova gestação, para realizar
testes.

19. “1900, John Thompson descreve o primeiro caso de MPS.
1929 MPS IV é descrita por Mórquio.
1952 Brante descreve o termo Mucopolissacaridose.
2009 eu, Ediqueli, realizo esse trabalho.
Durante esse período muita coisa mudou.
O que será que o futuro nos reserva?”