[1] A síndrome de Morquio, ou Mucopolissacaridose IV (MPS IV), é caracterizada por baixa estatura, doença óssea grave e inteligência normal. [2] Ela é causada por deficiências nas enzimas que quebram o glicosaminoglicano queratan sulfato, levando ao seu depósito e dano celular progressivo. [3] A MPS IV é herdada de forma autossômica recessiva e causa danos multissistêmicos que reduzem a resistência e qualidade de vida dos pacientes.

1. Síndrome de Morquio A
Mucopolissacaridose IV A
MPS
IV A

2. Fatos principais
A síndrome de Morquio, ou Mucopolissacaridose IV (MPS IV), deve seu nome ao Dr. Morquio,
um pediatra uruguaio que, em 1929, descreveu uma família com quatro crianças afetadas por
esta doença.
A MPS IV é caracterizada por baixa estatura, doença óssea grave
e inteligência normal.
Duas deficiências enzimáticas podem causar a MPS IV e ambas
apresentam um amplo espectro de gravidade das manifestações
clínicas associadas.
Doença de depósito lisossômico com herança autossômica
recessiva.

3. O que causa a MPS IV?
As pessoas com MPS IV têm uma anormalidade em uma das duas enzimas que
quebram o glicosaminoglicano (mucopolissacarídeo ou GAG) queratan sulfato.
Com isso, o queratan sulfato que não foi completamente quebrado fica
depositado dentro das células do corpo e se acumula, causando dano
progressivo.
Esta anormalidade pode ser a falta de uma dessas duas enzimas, a sua
produção em quantidades muito baixas ou, ainda, a produção de uma enzima
que não é capaz de executar a sua função.

4. O que causa a MPS IV?
O acúmulo desses GAGs nos lisossomos
leva à perturbação da função normal das
células.
A disfunção celular resulta em morbidades
multissistêmicas progressivas, que são a
característica desta doença.
Células normais
Células no Morquio A
com acúmulo de GAG
nos lisossomos

5. Como a MPS IV é herdada?
A MPS IV é herdada de maneira autossômica recessiva. Isso significa
que um casal normal que já teve um filho afetado tem uma chance de
25% (uma em quatro) de ter um outro filho com o mesmo problema.
Os pais são normais mas
portadores da alteração genética
que causa MPS IV. O casal tem
uma chance de 1:4 ou 25% de ter
um bebê, menino ou menina,
afetado.

6. Clinicamente heterogênea
Existem duas deficiências enzimáticas que causam a MPS IV:
Deficiência da enzima N-
acetilgalactosamina 6-sulfatase ou
galactose 6-sulfatase (neste caso,
ele tem a MPS IV tipo A ou MPS
IV-A).
Deficiência da enzima beta-
galactosidase (neste caso, ele tem
a MPS IV tipo B ou MPS IV-B).
Ambas formas estão
associadas a um
amplo espectro de
gravidade das
manifestações
clínicas.

7. Clinicamente heterogênea
Mais de 170 mutações no gene GALNS dão origem à vasta
heterogeneidade genotípica e fenotípica;
Independentemente do genótipo ou fenótipo específico, a síndrome
de Morquio A causa danos orgânicos progressivos que resultam em
complicações potencialmente perigosas;
A expectativa de vida, para a maioria dos pacientes portadores de
Morquio A, é limitada à segunda ou terceira década de vida.
16 anos 17 anos 17 anos 18 anos 19 anos

8. Doença multissistêmica e progressiva
Sinais e sintomas clínicos:
Displasia esquelética
• Frouxidão articular
• Baixa estatura
• Instabilidade da coluna cervical
• Compressão espinhal
• Resistência comprometida
• Doença respiratória
• Perda auditiva
• Opacidade da córnea
• Doença das válvulas cardíacas
• Anormalidades nos dentes
• Inteligência normal

9. Doença multissistêmica e progressiva
A deficiência sistêmica na atividade enzimática N‐acetilgalactosamina‐6‐sulfatase (GALNS) pode
levar a danos progressivos nos órgãos, resultando em manifestações complexas com
consequências potencialmente perigosas que podem afetar a vida dos indivíduos acometidos.

10. Resistência reduzida
Atividades
reduzidas
do
cotidiano
Dor
crônica e
fadiga
Qualidade
de vida
reduzida
Mobilidade
limitada
Resistência
Reduzida
Complicações
Cardíacas
Complicações
músculo-
esqueléticas
Complicações
respiratórias
Resistência reduzida é atribuída às
complicações multissistêmicas de
Morquio A.

11. Tratamento e manejo
Não existe uma dieta que previna o acúmulo de mucopolissacarídeos, pois eles são, na
verdade, produzidos pelo próprio corpo. Então, reduzir o consumo de açúcar ou outros
componentes da dieta não reduz o acúmulo de GAGs.
Um pequeno número de crianças com MPS IV tem episódios ocasionais de vômitos, os
quais podem levar à desidratação. A causa disto ainda não é conhecida.
A rigidez de articulações não é uma característica comum na MPS IV, mas a frouxidão dos
ligamento pode ser um problema. Os indivíduos com MPS IV devem ser o mais ativos
possível a fim de que a sua saúde em geral, e a sua força muscular em particular, sejam
mantidas.
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Vômitos
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