O documento descreve o Programa Nacional de Triagem Neonatal do Brasil, criado em 2001 pelo Ministério da Saúde para realizar testes de triagem em recém-nascidos para quatro doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes e fibrose cística. O programa foi implementado em fases e fornece apoio financeiro para exames, diagnóstico, acompanhamento e tratamento dos casos identificados.