Doenças de fundo cromossômico

DOENÇAS DE FUNDODOENÇAS DE FUNDO
CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO

Paciente com síndrome cri-du-chat,
uma doença associada com uma
deleção de parte do braço curto no
cromossomo 5. A síndrome inclui
microcefalia e um choro
parecido com miado de gato.

Cariótipo de um recém-nascido com síndrome do miado de gato.
Uma deficiência heterozigótica e mostrada no cromossomo 5
(veja a seta). O arranjo cromossomo e 46.XX(5p-).

Um menino com algumas características da síndrome
Down. Ele possuía trissomia parcial do cromossomo 12
(12p+) e deficiência da extremidade do cronossomo21.
As características da síndrome de Down eram
retardamento mental e hipotonia; uma face muito
achatada com dobras epicânticas proeminentes; manchas
de Brushfield na Íris; ponte nasal larga; implantação das
orelhas na posição normal, mas com pavilhão pequeno.
Algumas vezes os dedos são em forma de pá com
encurvamento de todos os cinco dedos. Pregas simiescas
estão presentes em ambas as palmas.

Criança de seis anos de idade com
deleção e duplicação no
Cromossomo 3. O cariótipo é 46, XY.
Ela nunca pode sugar adequadamente
e com seis anos de idade ainda se
alimenta por meio de um tubo ou colher.
Todos os passos do desenvolvimento
foram retardados enormemente. Seu QI
varia entre o nível de recém nascido ao
quarto mês. Ela tem infecções urinárias,
respiratórias e oculares periódicas

Cariótipo de um recém-nascido com síndrome devida
a trissomia do 13 mostrando três cromossomos

TRISSOMIA DO 13 -PATAUTRISSOMIA DO 13 -PATAU

TRISSOMIA DO 13- PATAUTRISSOMIA DO 13- PATAU

Características faciais
de uma criança com
síndrome de Down.
As crianças são
normalmente sensíveis,
felizes e agradáveis.
Elas são habilidosas e
confiáveis quando
corretamente
instruídas.

Mão de uma criança com síndrome de Down.
A esquerda, a prega simiesca e sua única linha de flexão

Cariótipo de uma criança com síndrome de Down,
Mostrando a trissomia do cromossomo 21

Cariótipo de uma criança com uma síndrome devido
a trissomia do 18.

Criança com trissomia do X
e trissomia do 18. Note as
orelhas anormais, mandíbula
recuada, deformidade na flexão
dos dedos, quadris pequenos
pé esquerdo voltado para baixo
e pé direito em forma de clava.
característico da trissomia do 18.

Características faciais associados
Com a trissomia do 18.

Cariótipo de uma criança com síndrome de Turner,
mostrando apenas um cromossomo sexual.

Criança com síndrome de Turner.
Observe o pescoço alado e as
mãos e pés entufados

Ela e baixa, tem pescoço curto e
não possui a maioria das
características sexuais secundárias.
O desenvolvimento de seios
apresentado foi introduzido
pela administração de estrógenos .
Observe o peito largo em forma de
escudo com mamilos muito
afastados, pescoço alado e baixa
implantação das orelhas

DOENÇAS DEDOENÇAS DE
Homem com síndrome de Klinefelter.
A síndrome inclui testículos pequenos
e muito poucos pelos no corpo. Os
homens afetados geralmente tem pernas
longas e finas. Eles freqüentemente
desenvolvem seios (ginecomastia), como
as mulheres, e são estéreis.

Cariótipo de um jovem com síndrome de Klinefelter,
apresentando um cromossomo X extra.

SÍNDROME DESÍNDROME DE
KLINEFELTERKLINEFELTER

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