Este documento fornece uma introdução aos principais conceitos de genética, incluindo DNA, cromossomos, cariótipo, genoma, genes, alelos, genótipo, hereditariedade, segregação, ciclo celular, mitose, meiose e reprodução sexuada. Resume os processos de replicação do DNA, divisão celular, troca de material genético entre cromossomos homólogos e formação de gametas durante a meiose.

1. INTRODUÇÃO À GENETICA:
Conceitos básicos
BIO LOG
A

2. Conceitos básicos
• Conceitos de genética básica
• Evolução e variabilidade genética

3. Conceitos de genética básica
• DNA
• Cromossomos
• Cariótipo
• Genoma
• Gene
• Alelos
• Genótipo
• Hereditariedade
• Segregação

4. Gene
• Segmento de DNA que ocupa uma posição
específica de um determinado cromossomo e que
participa da manifestação fenotípica de uma
determinada característica.

5. Cariótipo
• Nº de pares de cromossomos: n
• Células animais 2n  pares de
cromossomos

6. Genoma
• É todo o material genético de uma
célula;
• Conjunto de genes.

7. Cromossomos
• Armazena e organiza o DNA no núcleo
das células.

8. Cromossomos
• Armazena e organiza o DNA no núcleo
das células.

9. Cromossomos

10. Cromossomos
• Pares homólogos: Um cromossomo de
cada um dos pais.

11. Cromossomos
• Pares homólogos

12. Cromossomos
• Pares homólogos:
Mesmo tamanho
Mesma posição relativa dos centrômeros
Mesma posição de constrições secundárias
Presença de satélites
Distribuição de cromômeros.

13. Cariótipo
SISTEMAS REPRODUTIVOS:
• Sistema XY:
- Mamíferos
Fêmeas: XX
Machos: XY

14. Cromossomos
Dois tipos de cromossomos:
No par de cromossomos sexuais podem haver diferença.
Cromossomos autossomos Cromossomos Sexuais

15. Alelos
• São formas alternativas de um mesmo gene
• Ocupam o mesmo loco em cromossomos
homólogos

16. Alelos
• Podem afetar a mesma característica de
maneiras diferentes;
• Pequenas diferenças na seqüência de bases

17. Alelos
• EX.: Presença de chifres em bovinos.

18. Alelos
• EX.: Cor da pelagem em bovinos Aberdeen
Angus

19. Alelos
• Alelos diferentes  heterozigotos (Aa)
• Alelos iguais  homozigotos (AA ou aa)
• Máximo dois alelos diferentes por lóculo
• População  Alelos múltiplos

20. Alelos
• Gene A: AA
• Gene B: Bb
• Gene C: cc
Homozigoto
Heterozigoto
Homozigoto

21. Conceitos básicos
• CÉLULA

22. Conceitos básicos
CÉLULA: É a unidade fundamental dos seres vivos, ou a menor
unidade capaz de manifestar as propriedades de um ser vivo; ela é
capaz de sintetizar seus componentes, de crescer e de multiplicar-se.
Todos os seres vivos são compostos de células, desde as mais
simples estruturas unicelulares, as bactérias e os protozoários, até os
mais complexos, como o ser humano e as plantas. Dentro do mesmo
indivíduo as células de diferentes tecidos são diferentes.

23. Conceitos básicos
• CÉLULA

24. •Durante a interfase, a célula cresce e faz uma cópia de seu DNA.
•Durante a fase mitótica (M), a célula separa seu DNA em dois conjuntos e
divide seu citoplasma, formando duas novas células.
Ciclo celular

25. Ciclo celular- mitose
Durante a interfase, a célula cresce e faz uma
cópia de seu DNA.
Durante a fase mitótica (M), a célula separa seu
DNA em dois conjuntos e divide seu citoplasma,
formando duas novas células.

26. Ciclo celular- mitose
• Interfase
Fase G1, também chamada de primeira fase de intervalo, a célula cresce e torna-se fisicamente
maior, copia organelas, e fabrica os componentes moleculares que precisará nas etapas posteriores.
Fase S. Na fase S, a célula sintetiza uma cópia completa do DNA em seu núcleo. Ela também duplica
uma estrutura organizadora de microtúbulos chamada de centrossomo. Os centrossomos ajudam a
separar o DNA durante a fase M.
Fase G2, Durante a segunda fase de intervalo, ou fase G2, a célula cresce mais, produz proteínas e
organelas, e começa a reorganizar seu conteúdo em preparação para a mitose. A fase G2 termina
com o início da mitose.

27. Ciclo celular- mitose
Fase M (prófase, metáfase, anáfase, telófase)
Prófase
- Início da condensação do DNA,
- Início da formação do fuso mitótico,
- Desintegração do envoltório nuclear,
- Desaparecimento do nucléolo.

28. Ciclo celular- mitose
Metáfase - Os cromossomos atingem o seu grau máximo de
condensação, - Cromossomos localizados na placa equatorial celular.
Todos os cromossomos estão alinhados na placa metafásica (não se trata de uma estrutura
física, é apenas um termo para o plano em que os cromossomos estão alinhados)

29. Ciclo celular- mitose
Anáfase
- Migração das cromátides irmãs para os polos da célula;
- Rompimento do centrômero.
A proteína "cola" que mantém as cromátides irmãs unidas é quebrada, permitindo que elas se
separem. Cada uma é agora um cromossomo único. Os cromossomos de cada par são empurrados
em direção aos polos opostos da célula.
Os microtúbulos não ligados aos cromossomos se alongam e se empurram separando os polos da
célula, tornando-a mais longa.

30. Ciclo celular- mitose
Telófase
- Cromossomos chegam aos polos opostos da célula,
- Desaparecimento das fibras do fuso,
- Descondensação dos cromossomos,
- Reaparecimento do nucléolo e do envoltório nuclear
Dois novos núcleos são formados, um para cada conjunto de cromossomos. As membranas
nucleares e os nucléolos reaparecem.
Os cromossomos começam a se descondensar e voltam a sua forma "filamentosa".

31. Ciclo celular- mitose
Citocinese
Separação do citoplasma
Quando a citocinese termina,
temos duas células novas, cada
uma com um conjunto completo de
cromossomos idênticos aos da
célula-mãe. As células-filhas
podem agora começar suas
próprias "vidas" celulares

32. Ciclo celular-Meiose
Em muitos aspectos, a meiose é muito semelhante à mitose. A célula passa
por etapas similares e usa estratégias semelhantes para organizar e separar
os cromossomos.
A meiose é um tipo de divisão celular que, a partir de uma célula
diploide, forma quatro células haploides geneticamente diferentes entre
si
Etapa reducional (meiose I) – quando uma célula diploide se transforma em
duas haploides.
Etapa equacional (meiose II) – quando as duas células haploides formam
outras duas células haploides, totalizando em quatro células haploides.

33. Ciclo celular-Meiose
Meiose I
Antes de entrar na meiose I, a célula precisa primeiro passar pela
interfase. Como na mitose, a célula cresce durante a fase G1, copia todos
os seus cromossomos na fase S e se prepara para a divisão durante a
fase G2.
Pares homólogos separam-se durante a primeira parte da divisão celular,
chamada de meiose I. As cromátides-irmãs separam-se durante a
segunda parte, chamada de meiose II.

34. Ciclo celular-Meiose
Evento de crossover, no qual duas cromátides (uma
de cada homólogo) trocam fragmentos, os genes C e
c são trocados. Agora, cada homólogo possui duas
cromátides diferentes.
Esse processo, no qual os cromossomos homólogos
trocam partes, é chamado de crossing-over.
É possível ver no microscópio os cromossomos
em crossing-over como quiasmas, estruturas em
forma de cruz onde os homólogos estão unidos.

35. Ciclo celular-Meiose
Os pontos onde acontecem crossing-overs são mais
ou menos aleatórios, levando à formação de
cromossomos novos e misturados com combinações
únicas de alelos
É possível ver no microscópio os cromossomos
em crossing-over como quiasmas, estruturas em
forma de cruz onde os homólogos estão unidos.

36. Ciclo celular-Meiose

37. Prófase I: a célula inicial é diploide (2n = 4). Os cromossomos homólogos
formam pares e trocam fragmentos no processo de crossing-over.
A Prófase I é a única fase que possui subdivisões. Ela é formada por:
Leptóteno Zigóteno Paquíteno Diplóteno Diacinese
Leptóteno: início da condensação cromossômica;
Zigóteno: pareamento dos cromossomos homólogos;
Paquíteno: formação das tétrades ou bivalentes,
Diplóteno: formação dos quiasmas;
Diacinese: desintegração da carioteca.
Metáfase I: os pares homólogos se alinham na placa metafásica.
Anáfase I: os homólogos se separam e vão para extremidades opostas da
célula. As cromátides-irmãs permanecem juntas.
Telófase I: as células recém-formadas são haploides, n = 2. Cada
cromossomo ainda tem duas cromátides-irmãs, mas as cromátides de cada
cromossomo não são mais idênticas entre si.
Ciclo celular-Meiose

38. Ciclo celular-Meiose
Meiose II
As células passam da meiose I para a meiose II
sem copiar o seu DNA. A meiose II é um processo
mais curto e mais simples do que a meiose I.

39. Ciclo celular-Meiose
As células que iniciam a meiose II são aquelas
formadas ao final da meiose I.
Essas células são haploides — têm apenas um
cromossomo de cada par homólogo — mas seus
cromossomos ainda consistem de duas cromátides-
irmãs.
Na meiose II, as cromátides-irmãs se separam,
formando células haploides com cromossomos não
duplicados.

41. Prófase II: as células iniciais são as células haploides produzidas na
meiose I. Os cromossomos condensam-se e o envelope nuclear é
rompido, se necessário. Os centrossomos se separam, o fuso é formado
entre eles, e os microtúbulos do fuso começam a capturar os
cromossomos. As duas cromátides-irmãs de cada cromossomo são
capturadas pelos microtúbulos dos polos opostos do fuso.
Metáfase II: os cromossomos se alinham individualmente ao longo da
placa metafásica.
Anáfase II: as cromátides-irmãs se separam e são levadas para polos
opostos da célula.
Telófase II: as membranas nucleares formam-se novamente em torno de
cada conjunto de cromossomos, e estes se descondensam. A citocinese
separa os conjuntos de cromossomos em novas células, formando os
produtos finais da meiose: quatro células haploides nas quais cada
cromossomo tem apenas uma cromátide. Em humanos, os produtos da
meiose são os espermatozoides ou os óvulos.

42. Em uma célula humana, a orientação aleatória dos pares de homólogos
sozinha permite mais de 8 milhões de diferentes tipos possíveis de
gametas. Quando acrescentamos o crossing-over, o número de gametas
geneticamente diferentes que você — ou qualquer outra pessoa — pode
produzir se torna infinito.
podemos dizer que a mitose é usada para fazer reprodução assexuada,
para contribuir nos processos de crescimento, desenvolvimento e
regeneração. Já a meiose é utilizada para a reprodução sexuada.

43. DNA (Ácido Desoxirribonucleico)
• Molécula que armazena informações
genéticas;
• Forma de um espiral duplo.

44. • Dois ramos compostos por moléculas
de açúcar (desoxirribose) e de fosfatos;
• Ligam-se devido ao pareamento de
quatro moléculas denominadas bases
nitrogenadas: Adenina (A), Timina (T),
Guanina (G), Citosina (C).
DNA (Ácido DesoxirriboNucléico)

45. DNA
Bases nitrogenadas
Adenina (A) – Timina (T)
Guanina (G) – Citosina (C)
Ligações: pontes de hidrogênio

46. DNA
Como organizar a fita dentro do núcleo?
Núcleo (12-20 μmetros)

47. Cromossomos
Dois tipos de cromossomos:
• Autossomos
• Sexuais: determinam a formação do sexo do
individuo.

48. Cromossomos
Cromossomos sexuais:

49. Cariótipo
• Conjunto completo de cromossomos do
indivíduo;
• Cada espécie apresenta um número de
cromossomos diferentes.
23 pares de cromossomos
Homem

50. Cariótipo
Alterações nos pares de cromossomos podem
gerar síndromes:
• Síndrome de Down

51. Cariótipo
Alterações nos pares de cromossomos podem
gerar síndromes:
• Síndrome de Turner

52. Cariótipo
Alterações nos pares de cromossomos podem
gerar síndromes:
• Síndrome de klinefelter

53. Cariótipo
Cariótipo bovino: 30 pares de
cromossomos, 29 de autossomos e 1
par de cromossomos sexuais)

54. Cariótipo
Caprinos: 30 pares de
cromossomos. Ovinos: 27 pares de
cromossomos.
Suínos: 19 pares
de cromossomos.
Abelhas: 16 pares de
cromossomos.
Coelhos: 22 pares
de cromossomos.

55. Cariótipo
Galinhas: 39 pares de
cromossomos.
Cavalos: 32 pares de
cromossomos.
Jumento: 31 pares de
cromossomos.

56. Cariótipo
SISTEMAS REPRODUTIVOS:
• Diferentes espécies
• Forma, tamanho e nº de cromossomos
• Cromossomos sexuais

57. Cariótipo
• As células em que o nº de cromossomos
aparecem aos pares é o diplóide (2n);
• As células em que o nº de cromossomos
ocorre pela metade: genoma haplóide (n).

58. Gene
• Determinam as características do indivíduo;
Ex.: Cor da pelagem dos animais.
Alelos

59. Estudos de Mendel
1ª Lei de Mendel: “Cada caractere é determinado por
um par de fatores que se separam na formação dos
gametas, indo um par para cada gameta”
Mendel observando as ervilhas,
verificou que haviam “variações” nas
características, e que essas
características se transmitiam de pai
para filho.

60. 1ª lei de Mendel
• Pais podem transmitir seus caracteres para os
filhos
Belted Galloway - Escócia
Holandês vermelho e branco

61. 1ª lei de Mendel
• Experimento das ervilhas
Ervilhas verdes
Ervilhas amarelas

62. 1ª lei de Mendel
• Experimento com ervilhas:
Ervilhas verdes Ervilhas amarelas
Obteve somente:
Ervilhas amarelas
Obteve resultados semelhantes após várias repetições.

63. 1ª lei de Mendel
• Experimento com ervilhas:
Por que Mendel obteve somente Ervilhas amarelas?

64. 1ª lei de Mendel
• Experimento com ervilhas: Mendel fez um
novo experimento:
Ervilhas amarelas
Obteve 4 ervilhas:
3 Ervilhas amarelas
1 Ervilhas verdes
Ervilhas amarelas

65. 1ª lei de Mendel
• Experimento com ervilhas: Mendel fez um
novo experimento:
Ervilhas amarelas  Característica dominante
Ervilhas verdes  Característica recessiva

66. 1ª lei de Mendel
• Dominância e recessividade
AA  dominante
aa  recessivo
Aa  heterozigoto

67. 1ª lei de Mendel
• Esquemas de cruzamentos:

68. Hereditariedade
• É a transmissão de características dos pais
para seus filhos por meio do material
genético.
• Transmissão ocorre no momento da
fertilização

69. Transmissão de características
1. Separação dos pares de cromossomos
durante a formação das células reprodutivas
(meiose).
2. União do espermatozóide com um óvulo para
criar uma célula com um único material
genético (zigoto ou célula-ovo)

70. Segregação
• Separação dos alelos de um loco durante a
meiose.
• Metade dos gametas carrega um dos alelos
e outra metade carrega o outro alelo.
• Os pais transmitem os alelos (genes) para os
seus filhos e não os genótipos.
• Crossing-over.

71. Segregação

72. Segregação

73. Genótipo
• É a combinação de genes alelos
provenientes das células germinativas
feminina (♀) e masculina (♂).

74. Genótipo
• Característica fixa de um organismo;
• Fica constante durante toda a vida;
• Não é mudada por fatores do ambiente.

75. Fenótipo
F = G + A

76. Fenótipo

77. Fenótipo
• DNA

78. Evolução das espécies
DIVERSIDADE!

79. Evolução das espécies
• Evolução:

80. Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
1. Criacionismo:
Afresco da capela sistina (Michelangelo
Buonarroti, 1511)

81. Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
2. Teoria de Lamarkc:
Jean-Baptiste Lamarck (1744-1829), naturalista
francês, foi o primeiro cientista a propor uma teoria
sistemática da evolução. Sua teoria foi publicada em
1809, em um livro denominado Filosofia zoológica.
Jean-Baptiste Lamarck (1744-
1829)

82. Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
2. Teoria de Lamarkc:
Segundo Lamarck, o principio evolutivo estaria baseado
em duas Leis fundamentais:
• Lei do uso ou desuso: o uso de determinadas partes
do corpo do organismo faz com que estas se
desenvolvam, e o desuso faz com que se atrofiem.
• Lei da transmissão dos caracteres adquiridos:
alterações provocadas em determinadas
características do organismo, pelo uso e desuso, são
transmitidas aos descendentes.

83. Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
2. Teoria de Lamarkc: “Lei do uso ou desuso”
As características adquiridas não são
hereditárias

84. Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin:
Charles Darwin ( 1809-1882 ), naturalista
inglês, desenvolveu uma teoria evolutiva que é
a base da moderna teoria sintética: a teoria da
seleção natural.

85. Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin: Seleção natural
Segundo Darwin, os organismos mais bem
adaptados ao meio têm maiores chances de
sobrevivência do que os menos adaptados,
deixando um número maior de descendentes.
Os organismos mais bem adaptados são,
portanto, selecionados para aquele ambiente.

86. Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin: Seleção natural
• Os indivíduos de uma mesma espécie
apresentam variações em todos os
caracteres, não sendo, portanto, idênticos
entre si.
• Todo organismo tem grande capacidade de
reprodução, produzindo muitos
descendentes. Entretanto, apenas alguns
dos descendentes chegam à idade adulta.

87. Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin: Seleção natural
• O número de indivíduos de uma espécie é
mantido mais ou menos constante ao longo
das gerações.
• Assim, há grande "luta" pela vida entre os
descendentes, pois apesar de nascerem
muitos indivíduos poucos atingem a
maturalidade, o que mantém constante o
número de indivíduos na espécie.

88. Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin: Seleção natural
• Na "luta" pela vida, organismos com variações
favoráveis ás condições do ambiente onde
vivem têm maiores chances de sobreviver,
quando comparados aos organismos com
variações menos favoráveis.
• Os organismos com essas variações vantajosas
têm maiores chances de deixar descendentes.
Como há transmissão de caracteres de pais
para filhos, estes apresentam essas variações
vantajosas.

89. Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin: Seleção natural
• Assim , ao longo das gerações, a atuação da
seleção natural sobre os indivíduos mantém
ou melhora o grau de adaptação destes ao
meio.

90. Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin: Seleção natural

91. Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
4. Teoria sintética da evolução:“neodarwinismo”
-Noções de Darwin sobre a seleção natural e
incorporando noções atuais de genética.
-Considera a população como unidade evolutiva. A
população pode ser definida como grupamento de
indivíduos de uma mesma espécie que ocorrem em
uma mesma área geográfica, em um mesmo intervalo
de tempo.

92. Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
4. Teoria sintética da evolução:“neodarwinismo”
A mais importante contribuição individual da Genética,
extraída dos trabalhos de Mendel, substituiu o conceito
antigo de herança através da mistura de sangue pelo
conceito de herança através de partículas: os genes

93. Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
4. Teoria sintética da evolução:“neodarwinismo”
• A compreensão da variabilidade genética e fenotípica
dos indivíduos de uma população é fundamental para
o estudo dos fenômenos evolutivos.
• Evolução é a transformação estatística de populações
ao longo do tempo, ou ainda, alterações na
frequência dos genes dessa população.

94. Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
4. Teoria sintética da evolução:“neodarwinismo”
• Os fatores que determinam alterações na
frequência dos genes são denominados fatores
evolutivos.
• Cada população apresenta um conjunto gênico,
que sujeito a fatores evolutivos, pode ser alterado.
O conjunto gênico de uma população é o conjunto
de todos os genes presentes nessa população.
Relacionado à variabilidade genética.

95. Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
4. Teoria sintética da evolução:“neodarwinismo”
Os fatores evolutivos que atuam sobre o conjunto gênico
da população podem ser reunidos duas categorias:
- Fatores que tendem a aumentar a variabilidade genética
da população: mutação gênica, mutação cromossônica,
recombinação;
- Fatores que atuam sobre a variabilidade genética já
estabelecida: seleção natural, migração e oscilação
genética

96. Continua...