O documento discute a Doença de Machado-Joseph (DMJ), uma doença neurodegenerativa hereditária encontrada principalmente nos Açores. Apresenta detalhes sobre a história, sintomas e impacto da doença nos pacientes, familiares e cuidadores. Também descreve os serviços e apoio legais fornecidos aos afetados pela DMJ na região dos Açores.

1. SIMPÓSIO SUL-MATO-GROSSENSE DE NEUROCIÊNCIAS E REABILITAÇÃO - 2008 PERSPECTIVA HISTÓRICA E SOCIOLÓGICA DA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH O CASO DOS AÇORES Um contributo para a compreensão da vivência da doença e da construção identitária dos/as doentes num processo de erosão biográfica e ruptura com o social, não só no caso dos/as doentes mas também das famílias e das “cuidadoras”. Daniela Medeiros Soares Contacto: soaresdaniela@sapo.pt

2. Mapa da Região Autónoma dos Açores e Localização no mapa mundo

32. Com a doença de Machado-Joseph verifica-se uma profunda e drástica modificação no contacto social pós-visibilidade da doença, com a perda de papéis sociais, profissionais e familiares, aumentando a sua vulnerabilidade social, surgindo o descrédito pessoal e mesmo familiar, tendo consequências económicas, sociais, familiares e psicológicas e, deste modo, resultando numa forma de exclusão social. Esta doença implica uma ruptura na vivência do quotidiano exigindo uma ressocialização do doente às novas condições, obrigando-o a uma redefinição dos seus objectivos e projectos de vida, implicando, por isso, uma afectação de papéis e de recursos, sendo que as condições concretas de existência, os universos culturais e as representações simbólicas constituem, com efeito, elementos determinantes do que serão as suas acções.