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REVISÃO BAHIANA 2012
VOCÊ NO
FUTURO!
BACTÉRIAS, VÍRUS
E PROTOZOOÁRIOS
Bactérias e vírus antecedem à medição humana do
tempo, mas as aglomerações urbanas e formas equivocadas de lidar
com a natureza tornaram possível a expansão das grandes
epidemias. A partir do início dos anos 80 do século passado, a
explosão da AIDS inaugurou a era das epidemias com ampla
cobertura pela mídia: o pânico causado pela então desconhecida
doença foi partilhado em escala global.
Seguiram-se o terrível vírus ebola – que assustou a África e, por
pouco, não entrou no Ocidente pelo porto de Malburg, na Alemanha
– a retomada da meningite, da cólera, da dengue que, a cada ano,
faz mais estragos entre nós. Nessa primeira década do século
XXI, além de guerras e audaciosos ataques terroristas, cepas de
vírus antes exclusivas de animais sofrem mutações e passam a
atingir e matar humanos. Foi assim com a gripe aviária e, agora, o
planeta assiste sobressaltado aos estragos provocados pela gripe
suína. Previsões alarmantes também existem em relação ao
ressurgimento da malária e da febre amarela.
DOENÇAS TRANSMITIDAS POR MOSQUITOS


 DOENÇAS         VETOR     AGENTE     LOCAL DE
                           ETIOLÓGICO INFECÇÃO
  MALÁRIA      ANOPHELES   Plasmodium.sp   Sangue

LEISHMANIOSE   LUTZOMYIA   Leishmania.sp   Baço, fígado e
                                           pele
 FILARIOSE       CULEX     Wuchereria      Vasos linfáticos
                           bancrofit
   DENGUE        AEDES       Flavivirus     Sangue

 FEBRE           AEDES      Flavivirus      Sangue
AMARELA
DOENÇAS                 VIROSES             PROTOZOOSES
BACTERIANAS
  CÓLERA                DENGUE/FEBRE AMARELA   LEISHMANIOSE

 LEPTOSPIROSE           MONONUCLEOSE           MALÁRIA

 FEBRE TIFÓIDE          HEPATITE/ HERPES       AMEBÍASE

TÉTANO/BOTULISMO        RUBÉOLA/CATAPORA       GIARDÍASE
                        /SARAMPO
MENINGITE/LEPRA         RAIVA/POLIOMIELITE     TRICOMONÍASE

TUBERCULOSE/DIFITERIA        GRIPE/AIDS        DOENÇA DE CHAGAS

    PNEUMONIA              VARIOLA

 SÍFILIS/GONORREIA

   PESTE
WOESE



Whittaker,
Considerando as informações apresentadas no texto e os conhecimentos
sobre doenças causadas por micro-organismos, é correto afirmar:

01)     A meningite é uma protozoose ocasionada por micro-organismos
que se instalam nas meninges, ocasionando fortes dores de cabeça, febre,
vômito e, por vezes, a morte.
02)     A malária e a febre amarela são exemplos de viroses transmitidas
pela picada de mosquitos contaminados.
03)     Cepas de vírus, como os da gripe suína, que atacavam
exclusivamente animais, passaram a atingir humanos devido à ingestão de
grande quantidade de alimento procedente de animais infectados.
04)     Dengue, cólera e hepatite são exemplos de doenças causadas,
respectivamente por vírus, protozoários e bactérias.
05)     Pessoas infectadas com protozoários do gênero Leishmania podem
desenvolver um quadro clínico, que, a depender dos órgãos afetados, é
diagnosticado como leishmaniose visceral ou cutânea.
2009
A leishmaniose é uma doença infecciosa cujas características e controle
incluem:

01) um agente etiológico representado por insetos do gênero Aedes de
hábitos hematofágicos e amplo nicho ecológico.
02) contágio direto entre os indivíduos afetados, ampliado pela convivência
com cães – os hospedeiros intermediários da Leishmania chagasi.
03) maior gravidade em indivíduos com o sistema imunológico debilitado, o
que explicaria o crescimento de casos de leishmaniose em portadores de
HIV e transplantados.
04)     um conjunto de ações preventivas em que o extermínio do
transmissor é uma medida facilmente atingível e sem impacto sobre a
biodiversidade, pois ele não integra redes tróficas.
05)     uma maior incidência em idosos, considerando que sua pele
desidratada e flácida permite ao parasita atingir com facilidade os vasos
capilares, distribuindo os parasitas para as diversas regiões do corpo.
2010.1
     Uma análise do agente etiológico e de espécies transmissoras da
malária, sob a perspectiva da biossistemática, permite afirmar:

01)     Estudos de sequências de aminoácidos em proteínas
estruturais constituem o método mais direto para inferir a história
evolutiva de insetos e protozoários.
02)     Características morfológicas constituem critério suficiente e
seguro para distinguir as espécies de Anopheles, de acordo com o
conceito biológico de espécie.
03)     Anopheles representa a categoria sistemática imediatamente
superior à Família, no moderno sistema de classificação biológica.
04)     Dados genéticos e bioquímicos justificam a inclusão de
Anopheles darlingii e Anopheles albitarsis em um mesmo gênero,
revelando afinidade evolutiva entre essas espécies.
05)     Comparações de sequências nucleotídicas de DNA possibilitam
a inserção do protozoário e do mosquito em Domínios distintos no
sistema proposto por Wöese, em 1990.
.....Já o cellcope, criado pela Universidade de Berkeley, o
                   conjunto de lentes mais aplicativos transforma os
                   smartphone em microscópio, a ideia é que seja uma opção
                   barata para o diagnóstico de doenças, como a malária e a
                   tuberculose; o eye2phone faz exames simples, detecta
                   daltonismo e alterações da retina, o exame consiste em
   2012.2
                   olhar imagem e comparar o que se viu com o que se deveria
                   enxergar.(TARANTINO;OLIVEIRA, 2012)
Considerando-se as informações do texto e com base em conhecimentos das Ciências
Naturais, é correto afirmar:

01)o cellcope representa uma tecnologia inovadora porque se fundamenta em princípios
científicos indisponíveis até o século passado.
02)o agente etiológico da tuberculose- o Bacilo de kock- possui metabolismo celular restrito a
síntese de proteínas em ribossomos associados a membranas lipoproteica.
03) a malária é uma doença cuja transmissão exige um vetor biológico essencial a
completude do ciclo do patógeno.
 04) os organismos causadores da malária e da tuberculose apresentam características que os
incluem em um mesmo domínio na classificação de Woese.
05) o aplicativo transforma o smartphone em um microscópio, cujo funcionamento é idêntico
ao microscópio eletrônico- único forma de visualizar micro-organismos patogênicos.
2011.1
       A importância da higienização das mãos na prevenção da
transmissão das infecções hospitalares (reconhecida pelo Ministério da
Saúde, no anexo IV da Portaria 2616/98), baseia-se na capacidade de a
pele abrigar micro-organismos, como bactérias, organismos que:

01)     integram o reino protista no sistema de cinco reinos elaborado por
Whittaker, em 1979, por serem unicelulares, heterotróficos e suportarem
condições extremas de desidratação.
02)     possuem material genético, fragmentado em nucleotídeos disperso
no citoplasma, configurando um nucleoide desorganizado.
03)     exibem uma membrana de derivados da celulose, em substituição à
bicamada de fosfolipídios característica da membrana plasmática dos
eucariontes.
04)     apresentam a capacidade de crescimento exponencial por divisão
binária, originando clones passíveis de diversificação por processos de
mutação e recombinação.
05)     atuam como parasitas celulares obrigatórios, uma vez que não
possuem metabolismo energético devido à ausência de organelas
citoplasmáticas bem definidas.
SISTEMA CIRCULATÓRIO



FISIOLOGIA HUMANA
                      SISTEMA NERVOSO
ENDÓCRINO
Neurônio
• É a unidade morfo-funcional do sistema
nervoso
• Recebe e transmite os impulsos nervosos
• É composta por 3 partes distintas:
                DENDRITOS
                              AXÔNIO




                     CORPO
                    CELULAR
TRANSPORTE ATIVO DE Na e K




 Polarizado
                    TRANSPORTE PASSIVO DE SÓDIO


Despolarizado


                TRANSPORTE PASSIVO DE POTÁSSIO


Repolarizado
Placa motora
Tecidos musculares
Sarcômero: Unidade
    contráctil
2012.1
  Respostas orgânicas revelam a ação integradora do
  sistema nervoso, construída a partir da percepção de
  estímulos, envolvendo:

  01)     percepção do ambiente diretamente por meio de
  células sensoriais capazes de interpretar a informação
  captada ao meio.
  02)     liberação de neurotransmissores ao nível das
  sinapses elétricas, durante a propagação do impulso
  nervoso.
  03)     revestimento mielínico ininterrupto ao longo do
  axônio como uma estratégia para relatar as ações
  reflexas.
  04)     mudanças de potencial elétrico da membrana
  plasmática dos neurônio, decorrentes de transporte
  iônico.
  05)     continuidade entre o citoplasma das terminações
  axônicas e dendríticas de neurônios sensitivos e motores
  adjacentes.
GLICOSE
GLUCAGON




           Sangue



INSULINA

GLICOSE
2009.2



Utilizando os conhecimentos sobre mecanismos fisiológicos relacionados
com a regulação da taxa de açúcar no sangue e a ocorrência de diabetes, é
correto afirmar:

01)      A produção do peptídeo ribossomos e a sua passagem pelo retículo
endoplasmático e pelo aparelho de Golgi são eventos que antecedem a
liberação da insulina no sangue.
02)      O glucagon atua reduzindo a concentração de glicose no sangue,
portanto tem papel fundamental no controle do Diabetes mellitus.
03)      O glucagon é um hormônio produzido pelo retículo endoplasmático
liso que, antes de ser liberado no sangue, passa por modificações no
aparelho de Golgi.
04)      A insulina exógena auxilia no tratamento do Diabetes mellitus por
estimular a formação de glicogênio em diversas células do organismo,
reduzindo assim os níveis de açúcar no sangue.
05)      O principal sintoma do Diabetes mellitus é a anemia que se
desenvolve como consequência da ausência de glicose intracelular.
GENÉTICA/ DNA/ MUTAÇÃO
DNA ( ácido desoxirribonucleico)
Códon = 1 aminoácido X

Códon = 1 aminoácido y


    O código genético é
   universal
NO CROMOSSOMO SEXUAL X
                               HEMOFILIA/DALTONISMO/ DISTROFIA
           GÊNICA              MUSCULAR DE DUHENNE
                               SÍNDROME DO SEXO FRÁGIL
           2n =46
                              NO CROMOSSOMO AUTOSSÔMICO
                                SINDROME DE HUNTIGTON
           44 AUTOSSOMICOS
                                  ANEMIA FALCIFORME
           2 SEXUAIS

MUTAÇÃO
           CROMOSSÔMICA
           ( ANEUPLODIA)
            2n =47          TRISSOMIA DO PAR 23= KLINEFELTER
                            TRISSOMIA DO PAR 21= DOWN
          45 AUTOSSOMICOS   TRISSOMIA DO PAR 13= PATAU
          2 SEXUAIS         TRISSOMIA DO PAR 18= EDWARD

             2n =45= MONOSSSOMIA DO PAR 23= TURNER
               44 AUTOSSOMICOS E 1 SEXUAL
Hemofilia   - Doença genética recessiva , ligada ao
cromossomo X




        H       H    h            H   h       H




    H   h   H       H h   H   H   H   H   h       H   h




    É mais frequente entre os homens do que
    entre as mulheres.
A análise das informações, contextualizadas na
         genética humana, permite construir para esse
         paciente o diagnóstico de:
2011.2
         01)     Erro inato do metabolismo, definido como uma
         trissomia de um dos pares dos maiores cromossomos.
         02)     Síndrome de Down, justificada pela presença
         de três cromossomos 21.
         03)     Distrofia Muscular de Duchenne, consequência
         da produção inadequada de distrofina codificada por
         um gene do cromossomo X.
         04)     Síndrome do X-Frágil, caracterizada pela
         deficiência de um cromossomo X em indivíduos do
         sexo feminino.
         05)     Doença de Patau, em decorrência da deleção
         do braço pequeno do cromossomo 15.
- Anemia falciforme ou siclemia
• Alelo S - Condiciona a doença
• Alelo s - Condiciona a normalidade
Genótipo         Fenótipo
   SS            Forma letal
   Ss            Forma benigna
    ss           Normalidade
 • As hemácias falcêmicas possuem
 hemoglobina alterada e forma de foice
O gene da falcemia é   O gene S é mutante
originário da África

                       Os falcêmicos são
                       resistentes à malária
2011.1


        Considerando a natureza hereditária da anemia falciforme, é
correto afirmar:

01)     Uma criança com diagnóstico laboratorial de anemia falciforme
pelo teste do pezinho é necessariamente filha de pais afetados pela
doença.
02)     A condição genética da doença define uma conduta médica
limitada ao diagnóstico, sem procedimentos que possam melhorar a
qualidade de vida do paciente.
03)     A severidade da anemia falciforme decorre da expressão do
genótipo específico (HbS/HbS), sem interferência de outras condições
orgânicas do indivíduo e do ambiente, em geral.
04)     Um casal de indivíduos heterozigotos (HbS/HbA) tem 25% de
probabilidade de ter filhos com anemia falciforme, independente do sexo,
informação essencial ao processo de aconselhamento genético.
05)     Uma mulher, filha de pai com anemia falciforme, transmitirá o
gene HbS apenas para os filhos do sexo masculino, em função da
localização desse gene no cromossomo X.
2011.1

           A alteração genética característica da anemia falciforme pode
ser descrita como uma:

01)     falha no processamento do pré-RNAm específico que mantém
alguns íntrons, criando, assim, um novo quadro de leitura na tradução e,
consequentemente, na proteína sintetizada.
02)     substituição de um nucleotídeo na sequência codificante para a
cadeia da hemoglobina, alterando um códon específico.
03)     aneuploidia resultante da perda ou ganho de um cromossomo
sexual, expressa nas fórmulas cariotípicas 45,X0 ou 47,XXY.
04)     mudança na ordenação das bases nitrogenadas, cuja origem
primária ocorre durante a transcrição, sintetizanoo uma molécula de RNA
defeituosa a partir de um molde de DNA normal.
05)     trissomia, envolvendo autossomos, o que compromete o pareamento
cromossômico e consequente recombinação genética durante a formação
dos gametas.

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  • 3. Bactérias e vírus antecedem à medição humana do tempo, mas as aglomerações urbanas e formas equivocadas de lidar com a natureza tornaram possível a expansão das grandes epidemias. A partir do início dos anos 80 do século passado, a explosão da AIDS inaugurou a era das epidemias com ampla cobertura pela mídia: o pânico causado pela então desconhecida doença foi partilhado em escala global. Seguiram-se o terrível vírus ebola – que assustou a África e, por pouco, não entrou no Ocidente pelo porto de Malburg, na Alemanha – a retomada da meningite, da cólera, da dengue que, a cada ano, faz mais estragos entre nós. Nessa primeira década do século XXI, além de guerras e audaciosos ataques terroristas, cepas de vírus antes exclusivas de animais sofrem mutações e passam a atingir e matar humanos. Foi assim com a gripe aviária e, agora, o planeta assiste sobressaltado aos estragos provocados pela gripe suína. Previsões alarmantes também existem em relação ao ressurgimento da malária e da febre amarela.
  • 4. DOENÇAS TRANSMITIDAS POR MOSQUITOS DOENÇAS VETOR AGENTE LOCAL DE ETIOLÓGICO INFECÇÃO MALÁRIA ANOPHELES Plasmodium.sp Sangue LEISHMANIOSE LUTZOMYIA Leishmania.sp Baço, fígado e pele FILARIOSE CULEX Wuchereria Vasos linfáticos bancrofit DENGUE AEDES Flavivirus Sangue FEBRE AEDES Flavivirus Sangue AMARELA
  • 5. DOENÇAS VIROSES PROTOZOOSES BACTERIANAS CÓLERA DENGUE/FEBRE AMARELA LEISHMANIOSE LEPTOSPIROSE MONONUCLEOSE MALÁRIA FEBRE TIFÓIDE HEPATITE/ HERPES AMEBÍASE TÉTANO/BOTULISMO RUBÉOLA/CATAPORA GIARDÍASE /SARAMPO MENINGITE/LEPRA RAIVA/POLIOMIELITE TRICOMONÍASE TUBERCULOSE/DIFITERIA GRIPE/AIDS DOENÇA DE CHAGAS PNEUMONIA VARIOLA SÍFILIS/GONORREIA PESTE
  • 7. Considerando as informações apresentadas no texto e os conhecimentos sobre doenças causadas por micro-organismos, é correto afirmar: 01) A meningite é uma protozoose ocasionada por micro-organismos que se instalam nas meninges, ocasionando fortes dores de cabeça, febre, vômito e, por vezes, a morte. 02) A malária e a febre amarela são exemplos de viroses transmitidas pela picada de mosquitos contaminados. 03) Cepas de vírus, como os da gripe suína, que atacavam exclusivamente animais, passaram a atingir humanos devido à ingestão de grande quantidade de alimento procedente de animais infectados. 04) Dengue, cólera e hepatite são exemplos de doenças causadas, respectivamente por vírus, protozoários e bactérias. 05) Pessoas infectadas com protozoários do gênero Leishmania podem desenvolver um quadro clínico, que, a depender dos órgãos afetados, é diagnosticado como leishmaniose visceral ou cutânea.
  • 8. 2009 A leishmaniose é uma doença infecciosa cujas características e controle incluem: 01) um agente etiológico representado por insetos do gênero Aedes de hábitos hematofágicos e amplo nicho ecológico. 02) contágio direto entre os indivíduos afetados, ampliado pela convivência com cães – os hospedeiros intermediários da Leishmania chagasi. 03) maior gravidade em indivíduos com o sistema imunológico debilitado, o que explicaria o crescimento de casos de leishmaniose em portadores de HIV e transplantados. 04) um conjunto de ações preventivas em que o extermínio do transmissor é uma medida facilmente atingível e sem impacto sobre a biodiversidade, pois ele não integra redes tróficas. 05) uma maior incidência em idosos, considerando que sua pele desidratada e flácida permite ao parasita atingir com facilidade os vasos capilares, distribuindo os parasitas para as diversas regiões do corpo.
  • 9. 2010.1 Uma análise do agente etiológico e de espécies transmissoras da malária, sob a perspectiva da biossistemática, permite afirmar: 01) Estudos de sequências de aminoácidos em proteínas estruturais constituem o método mais direto para inferir a história evolutiva de insetos e protozoários. 02) Características morfológicas constituem critério suficiente e seguro para distinguir as espécies de Anopheles, de acordo com o conceito biológico de espécie. 03) Anopheles representa a categoria sistemática imediatamente superior à Família, no moderno sistema de classificação biológica. 04) Dados genéticos e bioquímicos justificam a inclusão de Anopheles darlingii e Anopheles albitarsis em um mesmo gênero, revelando afinidade evolutiva entre essas espécies. 05) Comparações de sequências nucleotídicas de DNA possibilitam a inserção do protozoário e do mosquito em Domínios distintos no sistema proposto por Wöese, em 1990.
  • 10. .....Já o cellcope, criado pela Universidade de Berkeley, o conjunto de lentes mais aplicativos transforma os smartphone em microscópio, a ideia é que seja uma opção barata para o diagnóstico de doenças, como a malária e a tuberculose; o eye2phone faz exames simples, detecta daltonismo e alterações da retina, o exame consiste em 2012.2 olhar imagem e comparar o que se viu com o que se deveria enxergar.(TARANTINO;OLIVEIRA, 2012) Considerando-se as informações do texto e com base em conhecimentos das Ciências Naturais, é correto afirmar: 01)o cellcope representa uma tecnologia inovadora porque se fundamenta em princípios científicos indisponíveis até o século passado. 02)o agente etiológico da tuberculose- o Bacilo de kock- possui metabolismo celular restrito a síntese de proteínas em ribossomos associados a membranas lipoproteica. 03) a malária é uma doença cuja transmissão exige um vetor biológico essencial a completude do ciclo do patógeno. 04) os organismos causadores da malária e da tuberculose apresentam características que os incluem em um mesmo domínio na classificação de Woese. 05) o aplicativo transforma o smartphone em um microscópio, cujo funcionamento é idêntico ao microscópio eletrônico- único forma de visualizar micro-organismos patogênicos.
  • 11. 2011.1 A importância da higienização das mãos na prevenção da transmissão das infecções hospitalares (reconhecida pelo Ministério da Saúde, no anexo IV da Portaria 2616/98), baseia-se na capacidade de a pele abrigar micro-organismos, como bactérias, organismos que: 01) integram o reino protista no sistema de cinco reinos elaborado por Whittaker, em 1979, por serem unicelulares, heterotróficos e suportarem condições extremas de desidratação. 02) possuem material genético, fragmentado em nucleotídeos disperso no citoplasma, configurando um nucleoide desorganizado. 03) exibem uma membrana de derivados da celulose, em substituição à bicamada de fosfolipídios característica da membrana plasmática dos eucariontes. 04) apresentam a capacidade de crescimento exponencial por divisão binária, originando clones passíveis de diversificação por processos de mutação e recombinação. 05) atuam como parasitas celulares obrigatórios, uma vez que não possuem metabolismo energético devido à ausência de organelas citoplasmáticas bem definidas.
  • 12. SISTEMA CIRCULATÓRIO FISIOLOGIA HUMANA SISTEMA NERVOSO ENDÓCRINO
  • 13. Neurônio • É a unidade morfo-funcional do sistema nervoso • Recebe e transmite os impulsos nervosos • É composta por 3 partes distintas: DENDRITOS AXÔNIO CORPO CELULAR
  • 14. TRANSPORTE ATIVO DE Na e K Polarizado TRANSPORTE PASSIVO DE SÓDIO Despolarizado TRANSPORTE PASSIVO DE POTÁSSIO Repolarizado
  • 15.
  • 18. Sarcômero: Unidade contráctil
  • 19. 2012.1 Respostas orgânicas revelam a ação integradora do sistema nervoso, construída a partir da percepção de estímulos, envolvendo: 01) percepção do ambiente diretamente por meio de células sensoriais capazes de interpretar a informação captada ao meio. 02) liberação de neurotransmissores ao nível das sinapses elétricas, durante a propagação do impulso nervoso. 03) revestimento mielínico ininterrupto ao longo do axônio como uma estratégia para relatar as ações reflexas. 04) mudanças de potencial elétrico da membrana plasmática dos neurônio, decorrentes de transporte iônico. 05) continuidade entre o citoplasma das terminações axônicas e dendríticas de neurônios sensitivos e motores adjacentes.
  • 20. GLICOSE GLUCAGON Sangue INSULINA GLICOSE
  • 21. 2009.2 Utilizando os conhecimentos sobre mecanismos fisiológicos relacionados com a regulação da taxa de açúcar no sangue e a ocorrência de diabetes, é correto afirmar: 01) A produção do peptídeo ribossomos e a sua passagem pelo retículo endoplasmático e pelo aparelho de Golgi são eventos que antecedem a liberação da insulina no sangue. 02) O glucagon atua reduzindo a concentração de glicose no sangue, portanto tem papel fundamental no controle do Diabetes mellitus. 03) O glucagon é um hormônio produzido pelo retículo endoplasmático liso que, antes de ser liberado no sangue, passa por modificações no aparelho de Golgi. 04) A insulina exógena auxilia no tratamento do Diabetes mellitus por estimular a formação de glicogênio em diversas células do organismo, reduzindo assim os níveis de açúcar no sangue. 05) O principal sintoma do Diabetes mellitus é a anemia que se desenvolve como consequência da ausência de glicose intracelular.
  • 23. DNA ( ácido desoxirribonucleico)
  • 24. Códon = 1 aminoácido X Códon = 1 aminoácido y O código genético é universal
  • 25. NO CROMOSSOMO SEXUAL X HEMOFILIA/DALTONISMO/ DISTROFIA GÊNICA MUSCULAR DE DUHENNE SÍNDROME DO SEXO FRÁGIL 2n =46 NO CROMOSSOMO AUTOSSÔMICO SINDROME DE HUNTIGTON 44 AUTOSSOMICOS ANEMIA FALCIFORME 2 SEXUAIS MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA ( ANEUPLODIA) 2n =47 TRISSOMIA DO PAR 23= KLINEFELTER TRISSOMIA DO PAR 21= DOWN 45 AUTOSSOMICOS TRISSOMIA DO PAR 13= PATAU 2 SEXUAIS TRISSOMIA DO PAR 18= EDWARD 2n =45= MONOSSSOMIA DO PAR 23= TURNER 44 AUTOSSOMICOS E 1 SEXUAL
  • 26. Hemofilia - Doença genética recessiva , ligada ao cromossomo X H H h H h H H h H H h H H H H h H h É mais frequente entre os homens do que entre as mulheres.
  • 27. A análise das informações, contextualizadas na genética humana, permite construir para esse paciente o diagnóstico de: 2011.2 01) Erro inato do metabolismo, definido como uma trissomia de um dos pares dos maiores cromossomos. 02) Síndrome de Down, justificada pela presença de três cromossomos 21. 03) Distrofia Muscular de Duchenne, consequência da produção inadequada de distrofina codificada por um gene do cromossomo X. 04) Síndrome do X-Frágil, caracterizada pela deficiência de um cromossomo X em indivíduos do sexo feminino. 05) Doença de Patau, em decorrência da deleção do braço pequeno do cromossomo 15.
  • 28. - Anemia falciforme ou siclemia • Alelo S - Condiciona a doença • Alelo s - Condiciona a normalidade Genótipo Fenótipo SS Forma letal Ss Forma benigna ss Normalidade • As hemácias falcêmicas possuem hemoglobina alterada e forma de foice
  • 29. O gene da falcemia é O gene S é mutante originário da África Os falcêmicos são resistentes à malária
  • 30.
  • 31. 2011.1 Considerando a natureza hereditária da anemia falciforme, é correto afirmar: 01) Uma criança com diagnóstico laboratorial de anemia falciforme pelo teste do pezinho é necessariamente filha de pais afetados pela doença. 02) A condição genética da doença define uma conduta médica limitada ao diagnóstico, sem procedimentos que possam melhorar a qualidade de vida do paciente. 03) A severidade da anemia falciforme decorre da expressão do genótipo específico (HbS/HbS), sem interferência de outras condições orgânicas do indivíduo e do ambiente, em geral. 04) Um casal de indivíduos heterozigotos (HbS/HbA) tem 25% de probabilidade de ter filhos com anemia falciforme, independente do sexo, informação essencial ao processo de aconselhamento genético. 05) Uma mulher, filha de pai com anemia falciforme, transmitirá o gene HbS apenas para os filhos do sexo masculino, em função da localização desse gene no cromossomo X.
  • 32. 2011.1 A alteração genética característica da anemia falciforme pode ser descrita como uma: 01) falha no processamento do pré-RNAm específico que mantém alguns íntrons, criando, assim, um novo quadro de leitura na tradução e, consequentemente, na proteína sintetizada. 02) substituição de um nucleotídeo na sequência codificante para a cadeia da hemoglobina, alterando um códon específico. 03) aneuploidia resultante da perda ou ganho de um cromossomo sexual, expressa nas fórmulas cariotípicas 45,X0 ou 47,XXY. 04) mudança na ordenação das bases nitrogenadas, cuja origem primária ocorre durante a transcrição, sintetizanoo uma molécula de RNA defeituosa a partir de um molde de DNA normal. 05) trissomia, envolvendo autossomos, o que compromete o pareamento cromossômico e consequente recombinação genética durante a formação dos gametas.