1) O documento discute várias doenças genéticas, incluindo hemofilia, fenilcetonúria e fibrose cística. 2) A hemofilia é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, mais comum em homens. 3) A fenilcetonúria e a fibrose cística são doenças autossômicas recessivas.

1. Genética

2. Hemofilia - Doença genética recessiva , ligada ao
cromossomo X
H H h H h H
H h H H h H H H H h H h
É mais frequente entre os homens do que
entre as mulheres.

3. Outras doenças:
XHY XHXh
Daltonismo e Distrofia
muscular de Duchene
XHXh XhY XHXH XHY XHXH
XHY XHXh XHY XHXh

4. A doença é autossômica recessiva.As
pessoas com PKU possuem uma mutação
Fenilcetonuria no gene da PAH que muda a estrutura da
enzima.

5. A fibrose cística é causada por uma mutação no gene chamado
regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR).
Esse gene intervém na produção do suor, dos sucos digestivos e dos
mucos. É considerada uma doença autossômica recessiva. Caracteriza-
se pela presença de um muco espesso.

6. QUESTÃO 01
Analisando aspectos genéticos associados a doenças que ainda não têm cura, assinale com V as
afirmativas verdadeiras e com F, as falsas.
( )Sendo a hemofilia A uma condição genética, recessiva e ligada ao sexo, a frequência de
indivíduos afetados é mais alta entre as mulheres.
( )Sabendo-se que a fenilcetonúria está associada a um padrão de herança autossômica
recessiva, a probabilidade de um casal heterozigoto ter filhos afetados é de 25%.
( )A fibrosa cística, decorrente da homozigose de genes cuja sequência nucleotídica está
alterada, exemplifica a ocorrência de mutações que repercutem na cadeia polipeptídica
codificada pelo gene.
( )A manipulação do genoma da espécie humana criando novas relações códon-
aminoácidos, aponta para a possibilidade de cura de doenças hereditárias.
A alternativa que contém a sequência correta, de cima para baixo, é a:
01) VFVF
02) FFVV
03) VFFV
04) FVVF
05) FFFV

7. QUESTÃO 02
Uma abordagem biológica associada ao
desenvolvimento do câncer permite afirmar:
01) A administração de medicamentos
que promovem a intensificação da
angiogênese é uma terapêutica de combate
eficiente ao câncer.
02) Mutações que alteram proteínas
essenciais ao controle do ciclo celular estão
associadas à origem do câncer.
03) A citocinese é a fase da multiplicação
celular mais propícia às mudanças genéticas
que deflagram o processo de oncogênese.
04) O bloqueio da formação do fuso
mitótico na prófase desencadeia divisões
celulares continuas, favorecendo o
desenvolvimento de metástases.
05) A ocorrência repetida de apoptose é
um dos mecanismos celulares desencadeantes
de neoplasias malignas.

8. DNA ( ácido desoxirribonucleico)

9. Códon = 1 aminoácido X
Códon = 1 aminoácido y
O código genético é
universal

10. QUESTÃO 03
A importância da utilização de equipamentos capazes da detecção de segmentos de DNA em
amostras de água, alimentos e sangue deve ser entendida como:
01)possibilidade de compará-los com dados disponíveis em bancos de DNA, visando à
identificação de sequências nucleotídicas associadas a doenças.
02)estratégia para estudos moleculares que permitam decifrar o código genético de patógenos
que comprometem a qualidade de vida de idosos.
03)procedimento para realizar o sequenciamento do genoma humano com vistas à identificação
de novas variantes gênicas associadas à longevidade.
04)método de estudo da replicação do DNA de bactérias e vírus ín vitro, para a compreensão
dos mecanismos de regulação gênica implicados na sua capacidade infectante.
05)oportunidade para analisar a organização estrutural da molécula de DNA de
microorganismos e vírus.

11. Osteoporose
Estrógeno, calcitonina,
Estrógeno, calcitonina,
Maior % em mulheres colágeno e metabolismo
colágeno e metabolismo
dos osteoblastos.
dos osteoblastos.
Células (osteoclastos, osteoblastos)
degradação reposição
Matriz (colágeno, cálcio, fósforo)

12. Ca ++
Paratormonio
Paratireóide
Sangue
Calcitonina
Tireóide
Ca ++

13. QUESTÃO 04
O aumento crescente da expectativa de vida no mundo vai repercutir no predomínio de idosos na
população, o que, segundo a ONU, triplicará o número de pessoas com mais de 65 anos, até 2050.
Um dos problemas que afeta a qualidade de vida dos idosos é a maior suscetibilidade a sofrer fraturas
associadas à osteoporose, doença considerada como um grave problema de saúde pública. (ALMEIDA...,
2011).
Com base no texto e no conhecimento sobre a dinâmica do tecido ósseo, assinale com V as afirmativas
verdadeiras e com F, as falsas.
( ) A osteoporose implica diminuição progressiva da densidade óssea, que pode ser
detectada por meio de exames de imagem, como a densiometria óssea.
( ) A porosidade dos ossos em pessoas acometidas por osteoporose decorre do excessivo
número de lisossomos, impedindo a absorção de cálcio.
( ) Exercícios físicos que desenvolvem o senso de equilíbrio e o fortalecimento do osso
constituem uma prática para minimizar os efeitos da osteoporose.
( ) A maior frequência de osteoporose em idosos reflete, entre outros fatores, a queda
na produção de paratormônio e a maior atividade das osteoblastos nessa fase da vida.
A alternativa que contém a sequência correta, de cima para baixo, é a:
01) VFVF
02) FFVV
03) VFFV
04) FVVF
05) FFFV

14. Neurônio
• É a unidade morfo-funcional do sistema
nervoso
• Recebe e transmite os impulsos nervosos
• É composta por 3 partes distintas:
DENDRITOS
AXÔNIO
CORPO
CELULAR

15. Potencial de ação
Polarizado
Despolarizado
Repolarizado

16. QUESTÃO 06
Respostas orgânicas revelam a ação
integradora do sistema nervoso, construída a
partir da percepção de estímulos, envolvendo:
01) percepção do ambiente diretamente
por meio de células sensoriais capazes de
interpretar a informação captada ao meio.
02) liberação de neurotransmissores ao
nível das sinapses elétricas, durante a
propagação do impulso nervoso.
03) revestimento mielínico ininterrupto
ao longo do axônio como uma estratégia para
relatar as ações reflexas.
04) mudanças de potencial elétrico da
membrana plasmática dos neurônio,
decorrentes de transporte iônico.
05) continuidade entre o citoplasma das
terminações axônicas e dendríticas de
neurônios sensitivos e motores adjacentes.

19. DIVISÃO DO SISTEMA NERVOSO
SISTEMA NERVOSO
SISTEMA NERVOSO SISTEMA NERVOSO
CENTRAL PERIFÉRICO
MEDULA SNP SOMÁTICO SNP AUTÔNOMO
ENCÉFALO
ESPINHAL
SIMPÁTICO PARASIMPÁTICO

21. QUESTÃO 05
A ativação do sistema nervoso autônomo
relacionada com as sensações de ansiedade
repercute na qualidade de vida, envolvendo
respostas fisiológicas associadas à respiração e
à circulação sanguínea expressas em:
01) movimentos respiratórios lentos, que
reduzem as trocas gasosas inerentes à
hematose.
02) bloqueio da biossíntese de
hemoglobina, mobilizando aminoácidos para
imediata obtenção de
energia.
03) aceleração dos batimentos cardíacos
e aumento da concentração de glicose no
sangue.
04) queda brusca da pressão arterial e
redução do metabolismo geral do organismo.
05) ações voluntárias dependentes de
nervos sensitivos, que deflagram respostas
conscientes e rápidas.

22. QUESTÃO 07
Sabendo-se que, no corpo humano, a pressão sanguínea tem a
contribuição da pressão estática, da pressão dinâmica e da pressão
mecânica, considerando-se o fluxo do sangue como sendo
escoamento estacionário e desprezando-se o efeito da viscosidade,
pode-se afirmar:
01) A pressão estática independe da altura da coluna de sangue
medida em relação ao pé.
02) O sangue circula pelas artérias e capilares com a velocidade
de módulo constante.
03) A energia cinética da célula de uma hemácia aumenta
quando o sangue flui de uma artéria de diâmetro maior para uma de
diâmetro menor, ambas situadas na mesma altura.
04) A pressão do sangue arterial rico em oxigênio, é menor do
que a pressão do sangue venoso, rico em gás carbônico.
05) A pressão hidrodinâmica do sangue aumenta quando o
sangue flui na região de uma artéria obstruída parcialmente pelo
acúmulo de colesterol.

23. QUESTÃO 08
Sob a perspectiva darwiniana, a adaptação de
organismos a condições difíceis contextualizada na
relação presa-predador remete a uma interação
ecológica que:
01) revela acirrada competição entre as
espécies participantes.
02) privilegia os indivíduos mais fortes na
disputa pelo espaço no ambiente em que habitam.
03) causa mudanças nas posições tróficas
estabelecidas em uma teia alimentar.
04) expressa falha nas estratégias de
sobrevivência das espécies na comunidade.
05) regula a densidade das diferentes
populações envolvidas.

24. MEDULA ESPINHAL
ORGÃO NEURÔNIO NEURÔNIO
RECEPTOR
SENSITIVO ASSOCIATIVO
ORGÃO
EFETUADOR
NEURÔNIO MEDULA
ESPINHAL
MOTOR

25. QUESTÃO 09
A percepção do ambiente, universal no mundo vivo e aperfeiçoada no curso da evolução,
envolve:
01) respostas reflexas medulares decorrentes da participação conjunta de apenas um
neurônio sensitivo e um neurônio motor.
02) a especialização de células – quimiorreceptores – capazes de perceber moléculas
dispersas no ar, gerando impulsos processados ao nível do córtex cerebral.
03) o desenvolvimento do globo ocular, estrutura capaz de perceber luminosidade e de
formar imagens de modo autônomo, sem integração com células nervosas.
04) a diferenciação de células que constituem o tímpano, membrana localizada no
pavilhão auditivo e especializada na identificação de sons e na manutenção do equilíbrio do
corpo.
05) a ação do sistema nervoso autônomo simpático (SNP) efetivada diretamente por
nervos que partem das regiões torácica e lombar da medula espinal.

26. QUESTÃO 10 (Texto adaptado)
A importância da higienização das mãos na prevenção da transmissão das infecções hospitalares
(reconhecida pelo Ministério da Saúde, no anexo IV da Portaria 2616/98), baseia-se na capacidade
de a pele abrigar micro-organismos, como bactérias, organismos que:
01) integram o reino protista no sistema de cinco reinos elaborado por Whittaker, em 1979,
por serem unicelulares, heterotróficos e suportarem condições extremas de desidratação.
02) possuem material genético, fragmentado em nucleotídeos dispersos no citoplasma,
configurando um nucleoide desorganizado.
03) exibem uma membrana de derivados da celulose, em substituição à bicamada de
fosfolipídios característica da membrana plasmática dos eucariontes.
04) apresentam a capacidade de crescimento exponencial por divisão binária, originando
clones passíveis de diversificação por processos de mutação e recombinação.
05) atuam como parasitas celulares obrigatórios, uma vez que não possuem metabolismo
energético devido à ausência de organelas citoplasmáticas bem definidas.

28. QUESTÃO 11
Analisando aspectos do desenvolvimento – da célula-ovo ao recém-nascido – sob condições
normais, é uma consideração pertinente:
01) A divisão de uma mórula em dois blastocistos distintos e posterior implantação em
regiões relativamente afastadas do útero, dá origem a gêmeos dizigóticos ou fraternos.
02) A vida embrionária se expressa na dependência de interações com o meio,
configurando o desenvolvimento intrauterino como um processo epigenético.
03) O nascimento de um bebê é provocado por alterações fisiológicas no organismo
materno decorrentes da elevação brusca dos níveis sanguíneos do hormônio folículo-
estimulante (FSH).
04) O metabolismo de um organismo, da fase embrionária à fase fetal, gera resíduos
nitrogenados que ficam armazenados no alantoide, anexo bem desenvolvido em humanos,
eliminado juntamente com a placenta no parto.
05) A célula-ovo, pela riqueza em vitelo, garante a nutrição do embrião até a fase em que
se completa a organogênese, quando o feto passa a ser capaz de sintetizar suas proteínas

29. - Anemia falciforme ou siclemia
• Alelo S - Condiciona a doença
• Alelo s - Condiciona a normalidade
Genótipo Fenótipo
SS Forma letal
Ss Forma benigna
ss Normalidade
• As hemácias falcêmicas possuem
hemoglobina alterada e forma de foice

30. O gene da falcemia é O gene S é mutante
originário da África
Os falcêmicos são
resistentes à malária

32. QUESTÃO 12
Considerando a natureza hereditária da anemia falciforme, é correto afirmar:
01) Uma criança com diagnóstico laboratorial de anemia falciforme pelo teste do pezinho
é necessariamente filha de pais afetados pela doença.
02) A condição genética da doença define uma conduta médica limitada ao diagnóstico,
sem procedimentos que possam melhorar a qualidade de vida do paciente.
03) A severidade da anemia falciforme decorre da expressão do genótipo específico
(HbS/HbS), sem interferência de outras condições orgânicas do indivíduo e do ambiente, em
geral.
04) Um casal de indivíduos heterozigotos (HbS/HbA) tem 25% de probabilidade de ter
filhos com anemia falciforme, independente do sexo, informação essencial ao processo de
aconselhamento genético.
05) Uma mulher, filha de pai com anemia falciforme, transmitirá o gene HbS apenas para
os filhos do sexo masculino, em função da localização desse gene no cromossomo X.

33. QUESTÃO 13
A alteração genética característica da anemia falciforme pode ser descrita como uma:
01) falha no processamento do pré-RNAm específico que mantém alguns íntrons,
criando, assim, um novo quadro de leitura na tradução e, consequentemente, na proteína
sintetizada.
02) substituição de um nucleotídeo na sequência codificante para a cadeia da
hemoglobina, alterando um códon específico.
03) aneuploidia resultante da perda ou ganho de um cromossomo sexual, expressa nas
fórmulas cariotípicas 45,X0 ou 47,XXY.
04) mudança na ordenação das bases nitrogenadas, cuja origem primária ocorre durante
a transcrição, sintetizanoo uma molécula de RNA defeituosa a partir de um molde de DNA
normal.
05) trissomia, envolvendo autossomos, o que compromete o pareamento cromossômico
e consequente recombinação genética durante a formação dos gametas.

34. QUESTÃO 14
Manifestações sistêmicas da anemia falciforme, decorrentes da perda de eficiência de
oxigenação, podem se traduzir em:
01) retardo do tempo de coagulação do sangue em virtude do bloqueio da conversão do
fibrinogênio em fibrina, dependente de Ca++ e O2.
02) impossibilidade de o oxigênio molecular dissolver-se no plasma sanguíneo,
inviabilizando as trocas gasosas pela enzima anidrase carbônica.
03) deficiência na capacidade de produção de eritroblastos pela medula óssea vermelha,
o que reduz o número de hemácias para 2 . 103/mm3 de sangue, bem como a estimulação para
a eritropolese.
04) obstrução dos capilares sanguíneos por agregados de hemácias deformadas que
perderam características morfofisiológicas, comprometendo a normalidade de suas funções.
05) dificuldade de as células de defesa realizarem diapedese e fagocitose, impedindo sua
atuação ao nível dos tecidos em casos de infecção.

35. Considerando-se aspectos associados à doença em destaque na ilustração, é correto afirmar:
01) O maior risco da transmissão da dengue deve-se ao fato de o contingente
populacional de mosquitos machos, na vida adulta, ser superior ao das fêmeas, ampliando,
assim, a possibilidade de eles exercerem a hematofagia.
02) Febre com dor de cabeça e dor no corpo são sintomas característicos de infecção
bacteriana, possibilitando o diagnóstico seguro da dengue.
03) O “mosquito da dengue”, por desenvolver seu ciclo vital em ambientes distintos –
aquático e terrestre –, tem seu nicho ecológico ampliado, o que contribui para seu sucesso
como espécie vetora, no curso da evolução.
04) Plantas cultivadas e animais domésticos constituem os principais reservatórios
naturais do agente etiológico da dengue, dificultando o controle eficaz da endemia.
05) Os cuidados para evitar água acumulada são justificados pela importância do meio
aquoso como ambiente onde ocorre a maturação dos óvulos de Aedes aegypti.