O documento descreve experimentos de Gregor Mendel com ervilhas para estudar a hereditariedade. A 1a lei de Mendel estabelece que fatores hereditários se separam e se recombinam durante a formação dos gametas, resultando em proporções previsíveis de fenótipos na geração F2. A 2a lei indica que os fatores se assortiam independentemente durante a formação dos gametas.

1. Mendel
Por que Ervilhas?
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1a Lei de Mendel
Exemplo: altura
P: Alta X Baixa
F1: Baixa
F2: Alta Baixa
3
1
Hipóteses:
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Conclusão:
Enunciado da 1a lei:
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A 1a lei também pode ser chamada de:
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Cruzamentos:
Base citológica da 1a lei
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2. Exercício
Questões 01 e 02
Experimentos clássicos realizados por Mendel, utilizando
ervilha de cheiro (Pisum sativum) como material
biológico, estão exemplificados na ilustração.
Questão 01
Em relação à biologia reprodutiva do grupo de plantas
escolhido por Mendel para seus estudos, é correto
afirmar:
01) A fecundação cruzada ocorre naturalmente em todas
as plantas do grupo.
02) Os mecanismos de dispersão desenvolvidos no
grupo favorecem a riqueza em número de espécies.
03) A complexidade das plantas com flores é
incompatível com a existência de fase haplóide em seu
ciclo vital.
04) A existência de flores femininas e masculinas em
plantas separadas é uma característica universal das
angiospermas.
05) O amadurecimento simultâneo de óvulos e grãos de
pólen é uma exigência para o sucesso reprodutivo
desses vegetais.
Questão 02
A análise do experimento, com base na interpretação
genética realizada por Mendel, revela que
01) cada variedade da geração parental produz um único
tipo de gameta.
02) as plantas com sementes amarelas, na F1, têm
genótipo VV.
03) os fatores para sementes verde e amarela
permanecem unidas na formação dos gametas da F1.
04) a razão genotípica 1:2:1 é igual à razão fenotípica,
na F2.
05) a distribuição fenotípica, na F2, evidencia a perda de
fatores para a cor verde.
Questão 03
O conhecimento dos princípios da hereditariedade
dependeu de experimentos, como o esquematizado na
ilustração.
A partir da análise dos resultados de trabalhos, como o
referido, e do conhecimento sobre a natureza molecular
da hereditariedade, pode-se afirmar:
01) A reprodução sexuada elimina genótipos alternativos
ao longo das gerações.
02) As plantas altas têm, em todas as gerações,
genótipos iguais.
03) A herança se processa pela separação de fatores na
meiose e reencontro casual na fecundação.
04) A produção de diferentes gametas pelas plantas da
F1 dissocia a meiose da replicação semiconservativa do
DNA.
05) A ocorrência de plantas altas e baixas evidencia a
imutabilidade do DNA em uma mesma espécie.
Questão 04
Em ratos, o gene A, em homozigose, determina a
pelagem cinza. A forma mutante, o seu alelo AY, em
condição de homozigose, é letal no início do
desenvolvimento embrionário. O par de alelos em
heterozigose condiciona a pelagem amarela.
Considerando-se esses dados, em relação a um
cruzamento entre ratos de pelagem amarela, pode-se
afirmar:
A) A probabilidade prevista para a combinação AYAY
deve inviabilizar 25% da descendência esperada.
B) A F1 nascida compreenderá 100% de indivíduos de
pelagem amarela.
C) A descendência viável esperada deve expressar, em
relação à cor da pelagem, a proporção fenotípica de 1 :1.
D) A prole obtida apresentará 2/3 de indivíduos
homozigotos e 1/3 de heterozigotos.
E) 1/2 da prole herdará a condição de homozigose para
o gene selvagem.
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3. 2a Lei de Mendel
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Experimento da 2a lei
9 : 3 : 3 : 1
Enunciado da 2a lei:
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A 2a lei também pode ser chamada de:
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Exercício
Questão 01
Sabendo-se que o albinismo e a insensibilidade ao PTC
são recessivos, qual a chance de um casal de duplo-
heterozigotos ter um filho albino e sensível ao PTC?
Base citológica da 2a lei
A genialidade de Mendel
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Exercício
Questão 01
O trabalho de Mendel está associado ao nascimento da
Genética como Ciência, porque, buscando entendimento
do fenômeno da herança, esse pesquisador:
01) escolheu como material biológico uma planta com
flores — a ervilha de cheiro (Pisum sativum).
02) desenvolveu linhagens de ervilhas de maior poder
reprodutivo, utilizando técnicas de melhoramento.
03) considerou a mistura de caracteres como um
mecanismo de hereditariedade.
04) realizou experimentos controlados, analisando
estatisticamente os dados obtidos.
05) explicou a ocorrência de variedades de ervilhas
como resultado da ação de agentes mutagênicos.
Questão 02
O princípio mendeliano da segregação se concretiza, no
processo meiótico, quando
01) os cromossomos homólogos se separam na
primeira
divisão.
02) as cromátides se separam na segunda divisão.
03) a cromatina se condensa na primeira etapa da
divisão.
04) as cromátides-irmãs trocam fragmentos,
caracterizando a permuta.
05) as cromátides não-irmãs são inteiramente unidas em
sinapse.
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4. Questões 03 e 04
Questão 03
Entre as idéias de Mendel que o
tornaram o "pai da genética",
destaca-se
A) a concepção de gametas puros,
contendo um dos elementos de cada
par de fatores.
B) o conceito de hereditariedade condicionada pela
mistura de caracteristicas.
C) a contribuição diferencial do pai e da mãe para a
manifestação de um caráter entre os descendentes
D) a diluição de partículas hereditárias através das
gerações.
E) a natureza reciclável do gene, com ciclos de
degradação e ressíntese.
Questão 04
O destaque na ilustração de uma molécula de DNA,
"saindo" de uma vagem de ervilhas, pode ter como
interpretação a
A) total autonomia da molécula de DNA em relação ao
ambiente, em sua função codificadora da vida.
B) atuação direta da molécula de DNA na decodificação
da informação genética.
C) sequência nucleotídica do DNA, que contém
informações inerentes a cada individuo e a cada
espécie.
D) presença de uma molécula de DNA em cada uma das
células que compõem a planta adulta.
E) exclusividade do DNA de ervilha, que não compartilha
mensagens com nenhuma outra espécie vegetal.
Questão 05
Cada vez mais somos levados a crer que Mendel foi um
homem à frente de seu tempo, ou seja, que o mundo
cientifico da época não estava preparado para entender
a profundidade e as implicações de suas descobertas. A
Biologia tinha menos de sete décadas de existência
como ciência formal e os biólogos não estavam
familiarizados com o método experimental, já tradicional
no campo da Física. Além disso, a preocupação principal
dos biólogos na segunda metade do século XIX, ou seja,
os paradigmas que dirigiam suas pesquisas eram a
citologia, centrada no estudo dos cromossomos, e a
teoria da evolução.
(Amabis. In: Ciência Hoje, p. 79)
O impacto das descobertas de Mendel, na Biologia,
evidencia-se em
01)
quebra da crença de que a hereditariedade se
faz mediante a mistura de sangue.
02)
demonstração de um padrão irregular na
transmissão dos caracteres de geração a geração.
03)
inferência sobre a estrutura molecular do DNA,
responsável pela hereditariedade.
04)
descoberta de corpúsculos nucleares que se
coram especificamente - os cromossomos.
05)
fortalecimento da idéia de uma hegemonia do
gameta masculino em relação ao gameta feminino.
Questão 06
A genialidade de Mendel teve repercussões na
compreensão do fenômeno biológico da hereditariedade
por suas inferências entre as quais podem-se destacar:
(01) Os fatores (genes) mantêm sua integridade através
das gerações, não havendo diluição de características.
(02) Uma característica particular está associada a um
par de fatores, que se separam durante a formação dos
gametas.
(04) O surgimento de fenótipos recombinantes decorre
da segregação independente dos fatores.
(08) Os fatores presentes no genótipo de um indivíduo
podem ser diferentes entre si.
(16)O encontro casual de gametas maternos e paternos
assegura a mesma proporção fenotípica no decorrer das
gerações.
(32) Os princípios da hereditariedade, em plantas,
diferem dos que regem a hereditariedade entre os
animais.
Questão 07
O reconhecimento dos trabalhos de Mendel, em 1900,
como experiências pioneiras e conclusivas sobre os
mecanismos da transmissão hereditária, encaminhou as
investigações no campo da hereditariedade, marcando,
desse modo, o início de uma ciência que se chamou de
Genética. Comparando-se os princípios da herança
mendeliana com conhecimentos atuais da genética,
pode-se inferir que:
01) O mecanismo da herança de características em
ervilhas não se aplica à herança das características
humanas.
02) A meiose se caracteriza como um processo que
restringe a variabilidade, para garantir a identidade
genética das células-filha.
03) A segregação independente dos fatores envolve os
genes que estão nos mesmos cromossomos.
04) A dominância e a recessividade são expressões
subordinadas à reprodução sexuada.
05) Os fatores em cada par de cromossomos
correspondem às seqüências do DNA identificadas como
genes.
Probabilidade
Regra do “E”
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Exemplo: Qual a chance de um casal de heterozigotos
ter uma filha albina?
Triibridismo
Qual a chance de no cruzamento entre AaBbCc X
AABbcc nascer um indivíduo AABbCc?
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5. Herança sem dominância
(dominância incompleta)
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Codominância
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Exemplo: Sistema sanguíneo MN
Proporção Genotípica e Fenotípica da F2
Com Dominância
Com Dominância Incompleta ou Codominância
Polialelia ou Alelos
Múltiplos
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Sistema ABO
Sistema ABO e paternidade
Pode ser o pai Não pode ser o pai
Conclusão:
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Fator Rh
Rh e Eritroblastose Fetal
Condições: ____________________________________
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6. Exercício
Questão 01
No monoibridismo, cruzamento entre indivíduos onde se
considera apenas um par de alelos, sabe-se que:
a) no caso em que há dominância, aparecem três
fenótipos na F2.
b) nos casos em que há ausência de dominância há, na
geração F2, dois fenótipos.
c) a proporção fenotípica na F2 é de 3 : 1, quando não
há dominância.
d) a proporção fenotípica na F2 é de 1 : 2: 1 nos casos
com dominância e nos casos sem dominância.
e) a proporção genotípica na F2 é de 1 : 2 : 1, quando há
dominância e quando não há dominância.
Questão 02
O gráfico registra dados referentes a uma população
inglesa, analisada por Harris e Hopkinson, para a
atividade da enzima fosfatase ácida nas hemácias,
codificada por um loco gênico.
A análise dos dados apresentados permite afirmar:
A) Os indivíduos com genótipo BC estão em vantagem
numérica em relação aos demais da população.
B) A variação genética detectada revela a ocorrência de
alelos múltiplos na população.
C) A velocidade das reações enzimáticas catalisadas
pela fosfatase ácida é a mais alta em indivíduos AB.
D) A atividade da fosfatase ácida independe de
combinações genotípicas específicas.
E) A curva, para a população geral, é um exemplo de
variação genética continua.
Questão 03
A herança dos grupos
sanguíneos do sistema
ABO, em humanos, resulta
nos fenótipos evidenciados
na ilustração, em que se
esquematiza a reação
a n t í g e n o / a n t i c o r p o
específica para o caso,
denominada aglutinação.
Do ponto de vista genético,
as informações permitem
afirmar:
(01) A herança dos grupos
ABO está condicionada à
existência de mais de duas
formas alélicas para o
caráter.
(02) As relações de
dominância entre os alelos são as mesmas,
independente do genótipo do indivíduo.
(04) Indivíduos do grupo O são incapazes de produzir os
anticorpos específicos para os dois tipos de antígenos.
(08) Antígenos determinados geneticamente estão
presentes nas hemácias de indivíduos de três dos
grupos existentes.
(16) A presença simultânea dos antígenos A e B
evidencia a heterozigosidade dos indivíduos do grupo
AB.
(32) O sistema sanguíneo ABO constitui exemplo de
genes ligados, o que explica o desvio das proporções
fenotípicas mendelianas.
Questão 04
Macacus rhesus é um símio que se tornou de grande
importância na genética e na hematologia, tendo,
inclusive, as iniciais do seu nome Rh sido usadas como
identificador de um sistema sangüíneo pela descoberta
de um fator sangüíneo idêntico entre esses símios e o
homem.
Essa descoberta serviu para explicar a doença
hemolítica do recém-nascido como decorrência da
01) incompatibilidade sangüínea entre mãe Rh positiva e
filho Rh negativo.
02) condição de homozigose recessiva para o lócus D na
descendência de pais heterozigotos.
03) imunização do organismo materno por anticorpos
fetais produzidos durante o desenvolvimento.
04) destruição de hemácias do feto por anticorpos
formados no organismo materno, induzidos por
antígenos do bebê.
05) possibilidade de o macaco Rhesus produzir
anticorpos que aglutinam hemácias humanas.
Heredograma
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Símbolos
Casos
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7. Exercício
Questão 01
O heredograma ilustra uma genealogia humana,
considerando três gerações em que ocorreram casos de
hipercolesterolemia, alteração caracterizada pela
elevação dos níveis de colesterol no sangue.
A partir da análise do heredograma, é correto afirmar:
01) O gene da hipercolesterolemia está situado em um
locus do cromossomo X.
02) Indivíduos com níveis normais de colesterol no
sangue podem apresentar dois genótipos distintos.
03) Os gametas formados pelo indivíduo 5 contêm,
sempre, o gene para a hipercolesterolemia.
04) Um próximo filho do casal 7 x 8 tem a probabilidade
de 1/2 para apresentar níveis elevados de colesterol no
sangue.
0 5 ) O i n d i v í d u o 1 3 t r a n s m i t e o g e n e d a
hipercolesterolemia para 1/4 de seus filhos.
Questão 02
A fenilcetonúria é uma alteração metabólica com padrão
de herança autossômica recessiva, cuja manifestação
pode ser controlada por dieta específica, quando
diagnosticada precocemente –– “teste do pezinho”.
O heredograma registra a ocorrência da fenilcetonúria
em uma família.
Com base na análise da
genealogia, indique o
genótipo do indivíduo
com fenilcetonúria, o dos
seus pais e estime a
probabilidade de esse
indivíduo, casando-se
com uma mulher normal
para essa característica,
t e r d e s c e n d e n t e s
afetados.
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Penetrância,
Expressividade e
Pleiotropia
Penetrância
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A polidactilia é uma característica dominante que
apresenta penetrância incompleta (64,9%)
Expressividade
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O alelo que condiciona a presença de manchas em
pelos de mamíferos possui expressividade variável
Peliotropia
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O alelo dominante causador da síndrome de Marfan em
humanos é pleiotrópico
Interação Gênica
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Pleiotropia
Interação Gênica
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8. Genes Complementares
Exemplo: crista do galo
Exercício
Qual o resultado do cruzamento entre um galo e uma
galinha duplo heterozigotos para a característica
"formato da crista"?
Herança Quantitativa ou Poligênica
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Atenção !!!
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Pele Humana:
Fórmula: ______________________________________
Gráfico:
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Exercício:
Em uma espécie animal, o peso mínimo é de 100g e o
máximo é de 700g, variando de 100 em 100. Qual o
resultado do cruzmento entre um indivíduo de 100g e
outro de 500g?
Epistasia
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Epistasia dominante
Exemplo: cor de plumagem em galinha
Exercício: Qual o resultado do cruzamento entre um galo
e uma galinha duplo heterozigotos para a característica
cor da plumagem?
Epistasia recessiva
Exemplo: cor de pelo em camundongo
Exercício: Qual o resultado do cruzamento entre dois
duplo heterozigotos para a característica cor de pele em
camundongos?
Explicação
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9. Exercício
Questão 01
Suponha que existam dois pares de genes A e B que
contribuem aditivamente e sem dominância para o
crescimento da haste principal de um dado vegetal na
seguinte proporção: A = 2; a = 1; B = 6; e b = 3. Do
cruzamento de um indivíduo AABb com outro de
constituição genética Aabb tem-se os descendentes com
os seguintes valores:
a) AABb=8,AAbb=8,AaBb=8,Aabb=8.
b) AABb = 8, AAbb = 5, AaBb = 8, Aabb = 5.
c) AABb = 13, AAbb = 10, AaBb = 12, Aabb = 9.
d) AABb = 13, AAbb = 10, AaBb = 11, Aabb = 9.
e) AABb = 10, AAbb = 5, AaBb = 13, Aabb = 8.
Questão 02
A herança da altura, nos seres humanos, é um
fenômeno complexo, envolvendo vários genes, em
diferentes cromossomos. É correto afirmar, em relação à
altura:
(01) O meio ambiente não tem influência sobre a
manifestação desta característica.
(02) Os genes envolvidos na herança da altura são todos
alelos entre si, ocupando o mesmo loco (Iocus).
(04) A cor da pele e o peso são características herdadas
através do mesmo mecanismo que a altura.
(08) Os indivíduos diferem, quanto à altura, de forma
contínua, o mesmo ocorrendo com outras características
determinadas pelo mesmo tipo de herança.
(16) O efeito dos genes que determinam a altura é
cumulativo.
(32) A altura é uma característica determinada por
herança quantitativa.
Dê como resposta a soma dos números das opções
corretas.
Questões 04 e 05
A ilustração apresenta o cruzamento de dois
camundongos pretos e a prole resultante. A cor da
pelagem é determinada pêlos alelos:
B —> cor preta.
b —> cor marrom.
C —> presença de cor.
c —> ausência de cor.
Questão 04
A condição genética que
aparece na situação
ilustrada é a
01) penetrância
0 2 )
polialelia
03) epistasia
04) poligenia
0 5 )
pleiotropia.
Questão 05
O princípio mendeliano
evidenciado na ilustração
está expresso em
01) Entre os alelos se
estabelece uma relação de co-dominância.
02) Dois pares de genes interagem para determinar um
único caráter.
03) Os genes dominantes só se expressam em
homozigose.
04) Os fatores se segregam de modo independente para
formar os gametas.
05) Três ou mais alelos podem ocupar o mesmo loco
cromossômico.
Sexo e Genética
Sistemas de Determinação Sexual
Nos dois sistemas acima, o macho é o sexo
heterogamético
Herança ligada ao sexo (ao X)
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Exemplo: daltonismo
Atenção !!!!
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Herança ligada ao Y (holândrica)
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Genética
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Ovócitos Espermatozóide
bC
X
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10. Herança limitada ao sexo
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Herança influenciada pelo sexo
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Ligação Gênica
Genes ligados
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Cis e Trans
Efeito da permutação
Taxa de permutação (ou recombinação)
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Atenção !!!
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Mapeamento cromossômico
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Exemplo:
A percentagem de permutação entre genes de um par de
cromossomos fornece uma indicação da distância que
existe entre eles. Entre os genes X, Y e Z, verificaram-se
as seguintes percentagens de permutação: X e Y = 25%;
Y e Z = 12%; X e Z = 13%. Assinale a opção que indica a
correta disposição desses genes no cromossomo:
a) X,Y e Z. b) X, Z e Y. c) Z, X e Y. d) Y ,X e Z.
Exercício
Questão 01
Um indivíduo homozigoto para os genes c e d é cruzado
com um homozigoto selvagem e o F'1 é retrocruzado
com o tipo parental duplo-recessivo. São obtidos os
seguintes descendentes:
CD/cD= 903; cd/cd = 897;
Cd/cd = 98; cD/cd = 102.
A porcentagem de recombinação entre c e d é de:
a) 2%. b) 0,5%. c) 10% d)5%. e)3%.
Questão 02
Se num mapa genético a distância entre os locos A e B é
de 16 morganídios, qual a freqüência relativa dos
gametas AB, Ab, aB, ab produzidos pelo genótipo AB/
ab?
AB
Ab
aB
ab
a)
36%
14%
14%
36%
b)
34%
16%
16%
34%
c)
42%
8%
8%
42%
d)
8%
42%
42%
8%
e)
44%
6%
6%
44%
Questão 03
Em drosófila, a freqüência de permuta entre os genes w
e bi é de 5,4% e entre os genes w e y é de 1,5%. Para
poder concluir que os genes se situam no cromossomo
na ordem y—w—bi, a freqüência de permuta entre y e bi
deve ser igual a: a) 1,5%. b) 3,9%. c) 5,4%. d) 6,9%. e)
8,4%.
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