1. Genética
Desde os tempos mais remotos o homem tomou consciência da importância do macho e da fêmea
na geração de seres da mesma espécie, e que características como altura, cor da pele etc. eram
transmitidas dos pais para os descendentes. Assim, com certeza, uma cadela quando cruzar com
um cão, irá originar um filhote com características de um cão e nunca de um gato. Mas por quê?
Mendel, o iniciador da genética
Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na Áustria. Era filho de pequenos fazendeiros e,
apesar de bom aluno, teve de superar dificuldades financeiras para conseguir estudar. Em 1843,
ingressou como noviço no mosteiro de agostiniano da cidade de Brünn, hoje Brno, na atual
República Tcheca.
Após ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel ingressou na Universidade de Viena, onde estudou
matemática e ciências por dois anos. Ele queria ser professor de ciências naturais, mas foi mal sucedido
nos exames.
De volta a Brünn, onde passou o resto da vida. Mendel continuou interessado em ciências. Fez estudos
meteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas, tendo produzido novas variedades de
maças e peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma série de experimentos com ervilhas, com o objetivo
de entender como as características hereditárias eram transmitidas de pais para filhos.
Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de Brünn, no
qual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as ervilhas. Publicado
em 1866, com data de 1865, esse trabalho permaneu praticamente desconhecido do mundo científico
até o início do século XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicação, e os que leram não
conseguiram compreender sua enorme importância para a Biologia. As leis de Mendel foram
redescobertas apenas em 1900, por três pesquisadores que trabalhavam independentemente.
Mendel morreu em Brünn, em 1884. Os últimos anos de sua vida foram amargos e cheios de
desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se dedicar
exclusivamente à ciência, e o monge se sentia frustrado por não ter obtido qualquer
reconhecimento público pela sua importante descoberta. Hoje Mendel é tido como uma das figuras
mais importantes no mundo científico, sendo considerado o “pai” da Genética. No mosteiro onde
viveu existe um monumento em sua homenagem, e os jardins onde foram realizados os célebres
experimentos com ervilhas até hoje são conservados.
Os experimentos de Mendel
A escolha da planta
A ervilha é uma planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão e da soja. Na
reprodução, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha como material de
experiência não foi casual: uma planta fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz
muitas sementes. Desde os tempos de Mendel existiam muitas variedades disponíveis, dotadas de
características de fácil comparação. Por exemplo, a variedade que flores púrpuras podia ser
comparada com a que produzia flores brancas; a que produzia sementes lisas poderia ser
comparada cm a que produzia sementes rugosas, e assim por diante. Outra vantagem dessas
plantas é que estame e pistilo, os componentes envolvidos na reprodução sexuada do vegetal,
ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas. Isso favorece a
autopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando descendentes com as mesmas
características das plantas genitoras.

2. A partir da autopolinização, Mendel produziu e separou diversas linhagens puras de ervilhas para
as características que ele pretendia estudar. Por exemplo, para cor de flor, plantas de flores de cor
de púrpura sempre produziam como descendentes plantas de flores púrpuras, o mesmo ocorrendo
com o cruzamento de plantas cujas flores eram brancas. Mendel estudou sete características nas
plantas de ervilhas: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente, aspecto externo da
semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta.
Os cruzamentos
Depois de obter linhagens puras, Mendel efetuou um cruzamento diferente. Cortou os estames de
uma flor proveniente de semente verde e depois depositou, nos estigmas dessa flor, pólen de uma
planta proveniente de semente amarela. Efetuou, então, artificialmente, uma polinização
cruzada: pólen de uma planta que produzia apenas semente amarela foi depositado no estigma
de outra planta que só produzia semente verde, ou seja, cruzou duas plantas puras entre si. Essas
duas plantas foram consideradas como a geração parental (P), isto é, a dos genitores.

3. Após repetir o mesmo procedimento diversas vezes, Mendel verificou
que todas as sementes originadas desses cruzamentos eram amarelas
– a cor verde havia aparentemente “desaparecido” nos descendentes
híbridos (resultantes do cruzamento das plantas), que Mendel chamou
de F1 (primeira geração filial). Concluiu, então, que a cor amarela
“dominava” a cor verde. Chamou o caráter cor amarela da
semente de dominante e o verde de recessivo.
A seguir, Mendel fez germinar as sementes obtidas em F1 até surgirem
as plantas e as flores. Deixou que se autofertilizassem e aí houve a
surpresa: a cor verde das sementes reapareceu na F2 (segunda geração
filial), só eu em proporção menor que as de cor amarela: surgiram
6.022 sementes amarelas para 2.001 verdes, o que conduzia a
proporção 3:1. Concluiu que na verdade, a cor verde das sementes
não havia “desaparecido” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é
que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo uma caráter
recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel) pela cor
amarela. Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por
dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela
ou verde.
Era necessário definir uma simbologia para representar esses fatores: escolheu a inicial do caráter
recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo. Assim, a
letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo – para cor verse – e a
letra V, maiúscula, o fator dominante – para cor amarela.
VV vv Vv
Semente amarela pura Semente verde pura Semente amarela híbrida
Persistia, porém, uma dúvida: Como explicar o desaparecimento da cor verde na geração F1 e o
seu reaparecimento na geração F2?
A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se separava durante a
formação das células reprodutoras, os gametas. Dessa forma, podemos entender como o material
hereditário passa de uma geração para a outra. Acompanhe nos esquemas abaixo os
procedimentos adorados por Mendel com relação ao caráter cor da semente em ervilhas.

4. Resultado: em F2, para cada três sementes amarelas, Mendel obteve uma semente de cor verde.
Repetindo o procedimento para outras seis características estudadas nas plantas de ervilha,
sempre eram obtidos os mesmos resultados em F2, ou seja a proporção de três expressões
dominantes para uma recessiva.
Leis de Mendel
1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores
A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por
Mendel levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por
dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”,
isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.
Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam.
As bases celulares da segregação
A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão os fatores
hereditários e como eles se segregam?
Em 1902, enquanto estudava a formação dos gametas em
gafanhotos, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton
notou surpreendente semelhança entre o comportamento dos
cromossomos homólogos, que se separavam durante a meiose,
e os fatores imaginados por Mendel. Sutton lançou a hipótese
de que os pares de fatores hereditários estavam localizados em
pares de cromossomos homólogos, de tal maneira que a
separação dos homólogos levava à segregação dos fatores.
Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os
genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente estão
localizados nos cromossomos, como Sutton havia proposto. As
diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar
são denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da
semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois
alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da
semente.

5. Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal
Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando
para aplicar a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi
a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção
largamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o
alelo recessivo, que condiciona a cor branca.
Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a
constituição genética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste
em um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos
de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o
cruzamento de cobaias heterozigotas é:
Gametas maternos
B b
BB Bb
Preto Preto
B
Gametas paternos Bb bb
b Preto Branco
Os conceitos de fenótipo e genótipo
Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no começo do século XX, foram
os de fenótipo e genótipo, criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johannsen (1857 –
1912).
Fenótipo
O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado
para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas,
fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e
de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação.
Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de
uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a
sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas
mediante testes especiais.

6. O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por exemplo, à medida
que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais também podem alterar o
fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá.
Genótipo
O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à
constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo
ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante
(VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente.
Fenótipo: genótipo e ambiente em interação
O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas
pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol
com mais frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.
Um exemplo interessante de interação entre genótipo e ambiente na produção do fenótipo é a
reação dos coelhos da raça himalaia à temperatura. Em temperaturas baixas, os pelos crescem
pretos e, em temperaturas altas, crescem brancos. A pelagem normal desses coelhos é branca,
menos nas extremidades do corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por perderem mais calor e
apresentarem temperatura mais baixa, desenvolvem pelagem preta.
Determinando o genótipo
Enquanto que o fenótipo de um indivíduo pode ser observado diretamente, mesmo que seja
através de instrumentos, o genótipo tem que ser inferido através da observação do fenótipo, da
análise de seus pais, filhos e de outros parentes ou ainda pelo sequenciamento do genoma do
indivíduo, ou seja, leitura do que está nos genes. A técnica do sequenciamento, não é
amplamente utilizada, devido ao seu alto custo e pela necessidade de aparelhagem especializada.
Por esse motivo a observação do fenótipo e análise dos parentes ainda é o recurso mais utilizado
para se conhecer o genótipo.
Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo, conclui-se que ele é
homozigoto quanto ao alelo em questão. Por exemplo, uma semente de ervilha verde é sempre
homozigota vv. Já um indivíduo que apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante
poderá ser homozigoto ou heterozigoto. Uma semente de ervilha amarela, por exemplo, pode ter
genótipo VV ou Vv. Nesse caso, o genótipo do indivíduo só poderá ser determinado pela análise de
seus pais e de seus descendentes.
Caso o indivíduo com fenótipo dominante seja filho de pai com fenótipo recessivo, ele certamente
será heterozigoto, pois herdou do pai um alelo recessivo. Entretanto, se ambos os pais têm
fenótipo dominante, nada se pode afirmar. Será necessário analisar a descendência do indivíduo
em estudo: se algum filho exibir o fenótipo recessivo, isso indica que ele é heterozigoto.

7. Cruzamento-teste
Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico recessivo
para o fator que se pretende estudar, que facilmente se identifica
pelo seu fenótipo e um outro de genótipo conhecido ou não. Por
exemplo, se cruzarmos um macho desconhecido com uma fêmea
recessiva podemos determinar se o macho é portador daquele
caráter recessivo ou se é puro. Caso este seja puro todos os filhos
serão como ele, se for portador 25% serão brancos, etc. Esta
explicação é muito básica, pois geralmente é preciso um pouco mais
do que este único cruzamento.
A limitação destes cruzamentos está no fato de não permitirem
identificar portadores de alelos múltiplos para a mesma
característica, ou seja, podem existir em alguns casos mais do que
dois alelos para o mesmo gene e o efeito da sua combinação variar.
Além disso, podemos estar cruzando um fator para o qual o macho
ou fêmea teste não são portadores, mas sim de outros alelos.
Construindo um heredograma
No caso da espécie humana, em que não se pode realizar experiências com cruzamentos dirigidos,
a determinação do padrão de herança das características depende de um levantamento do
histórico das famílias em que certas características aparecem. Isso permite ao geneticista saber se
uma dada característica é ou não hereditária e de que modo ela é herdada. Esse levantamento é
feito na forma de uma representação gráfica denominada heredograma (do latim heredium,
herança), também conhecida como genealogia ou árvore genealógica.
Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco
entre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as
suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais.
Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado, e os do sexo feminino, por um
círculo. O casamento, no sentido biológico de procriação, é indicado por um traço horizontal que
une os dois membros do casal. Os filhos de um casamento são representados por traços verticais
unidos ao traço horizontal do casal.
Os principais símbolos são os seguintes:

8. A montagem de um heredograma obedece a algumas regras:
1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for
possível.
2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.
3ª) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de
cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita.
Outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos,
começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração.
Interpretação dos Heredogramas
A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa
característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o
genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos
membros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se
ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_,
B_ou C_, por exemplo.
A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter em
questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar,
no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes
deles. Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser
determinada por um gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles,
indicam que o caráter presente no filho é recessivo!
Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar os
homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. Depois disso, podemos
começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:
1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é
homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.
2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos.
Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos
os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).
Exemplo:

9. Em uma árvore desse tipo, as mulheres são representadas por círculos e os homens por
quadrados. Os casamentos são indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um quadrado.
Os algarismos romanos I, II, III à esquerda da genealogia representam as gerações. Estão
representadas três gerações. Na primeira há uma mulher e um homem casados, na segunda,
quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do masculino. Os indivíduos presos a uma
linha horizontal por traços verticais constituem uma irmandade. Na segunda geração observa-se o
casamento de uma mulher com um homem de uma irmandade de três pessoas.
Dominância incompleta ou Co-dominância
Nem todas as características são herdadas como a cor da semente da ervilha, em que o gene para
a cor amarela domina sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente a combinação dos
genes alelos diferentes produz um fenótipo intermediário. Essa situação ilustra a chamada
dominância incompleta ou parcial. Um exemplo desse tipo de herança é a cor das flores
maravilha. Elas podem ser vermelhas, brancas ou rosas. Plantas que produzem flores cor-de-rosa
são heterozigotas, enquanto os outros dois fenótipos são devidos à condição homozigota. Supondo
que o gene V determine a cor vermelha e o gene B, cor branca, teríamos:
VV = flor vermelha
BB = flor branca
VB = flor cor-de-rosa
Apesar de anteriormente usarmos letras maiúsculas para indicar, respectivamente, os genes
dominantes e recessivos, quando se trata de dominância incompleta muitos autores preferem
utilizar apenas diferentes letras maiúsculas.
Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra que
produz flores brancas e analisando os resultados fenotípicos da geração F1e F2, teríamos:

10. Agora analizando os resulados genotípicos da geração F1e F2, teríamos:
Flor Branca
P: B B
BV BV
cor-de-rosa cor-de-rosa
V
Flor Vermelha VB VB
V cor-de-rosa cor-de-rosa
F1 = 100% VB (flores cor-de-rosa)
Cruzando, agora, duas plantas heterozigotas (flores cor-de-rosa), teríamos:
Flor cor-de-rosa
F1
V B
VV BV
V
Flor cor-de-rosa Vermelha cor-de-rosa
B VB BB
cor-de-rosa Branca
F2 = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB.
Fenótipo: 1/4 plantas com flores vermelhas
1/2 plantas com flores cor-de-rosa

11. 1/4 plantas com flores brancas
Alelos letais: Os genes que matam
As mutações que ocorrem nos seres vivos são totalmente aleatórias e, às vezes, surgem
variedades genéticas que podem levar a morte do portador antes do nascimento ou, caso ele
sobreviva, antes de atingir a maturidade sexual. Esses genes que conduzem à morte do portador,
são conhecidos como alelos letais. Por exemplo, em uma espécie de planta existe o gene C,
dominante, responsável pela coloração verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a
ausência de coloração nas folhas, portanto o homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem
da planta, pois esta precisa do pigmento verde para produzir energia através da fotossíntese. O
heterozigoto é uma planta saudável, mas não tão eficiente na captação de energia solar, pela
coloração verde clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas plantas heterozigotas, de folhas
verdes claras, resultará na proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes, ao invés da proporção
de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo (cruzamento entre dois
indivíduos heterozigotos para um único gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre
logo após germinar, o que conduz a proporção 2:1.
Planta com folhas verde claras
P C c
C CC Cc
Planta com folhas verde Verde escuro Verde clara
claras
c Cc cc
Verde clara Inviável
F1 = Fenótipo: 2/3 Verde clara
1/3 Verde escura
Genótipo: 2/3 Cc
1/3 CC
Esse curioso caso de genes letais foi descoberto em 1904 pelo geneticista francês Cuénot, que
estranhava o fato de a proporção de 3:1 não ser obedecida. Logo, concluiu se tratar de uma caso
de gene recessivo que atuava como letal quando em dose dupla.
No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. É o caso dos genes para
acondroplasia, por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, em
dose dupla, acarreta a morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entre
outras alterações.
Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infância
e outros na idade adulta. Na infância, por exemplo, temos os causadores da fibrose cística e
da distrofia muscular de Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de
mielina nos nervos). Dentre os que se expressam tardiamente na vida do portador, estão os
causadores da doença de Huntington, em que há a deterioração do tecido nervoso, com perde
de células principalmente em uma parte do cérebro, acarretando perda de memória, movimentos
involuntários e desequilíbrio emocional.