Seminário de Biologia
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Professora: Zoraia
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Alunos: Nathalia; Karla; Leonardo; Luana; Bruno;
Guilherme.
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Síndrome Cri-du...
Anomalias e Síndromes
Mutações Cromossômicas
Mutação Estrutural
●
4 Tipos
Mutação Estrutural - Deleção
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Perde um pedaço de si
(Genes)
●
Síndrome Cri-du-chat
Síndrome Cri-du-chat
Características
Microcefalia
(cabeça pequena)
Características
●
Má formação
Características
Característica
Fenda palpebral antimongolóide
(Canto interno dos olhos mais altos do que o externo)
Características
Mutação Estrutural - Inversão
* Deleção
Mutação Estrutural - Duplicação
Mutação Estrutural - Translocações
Dois cromossomos trocam partes de si entre eles
Mutação Numérica
Quant. de cromossomos é alterada
Separação dos cromossomos
Meiose/Mitose - anáfase
Mutação Numérica
Síndrome de Down (21)
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Mongolismo
- Trissomia do cromossomo 21
21/03 Dia mundial da Síndrome de Down
Mosaico
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46/47
Característica
* Homens Estéreis
* Ovulação descontrolada
* Dificuldade de
aprendizado
* Pescoço grosso, largo
* Mãos e pé...
- Cromossomos autossomos
- Cromossomos sexuais
Cromossomos Sexuais
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XY XX
Síndrome de Klinefelter (xxy)
Síndrome de Klinefelter (xxy)
Características
- Possuem cromatina sexual (presente apenas nas
mulheres)
Síndrome de Turner
Síndrome de Turner
●
- Genitálias infantis;
- Mulheres de baixa estatura;
- Pelos pubianos reduzidos ou
Ausentes;
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Mutações nos Cromossomos

  1. 1. Seminário de Biologia ● Professora: Zoraia ● Alunos: Nathalia; Karla; Leonardo; Luana; Bruno; Guilherme. ● Síndrome Cri-du-chat ● Síndrome de Down ● Síndrome de Klinefelter ● Síndrome de Turner ● ● 2ºA – 3º Bimestre ● ●
  2. 2. Anomalias e Síndromes Mutações Cromossômicas
  3. 3. Mutação Estrutural ● 4 Tipos
  4. 4. Mutação Estrutural - Deleção ● Perde um pedaço de si (Genes) ● Síndrome Cri-du-chat
  5. 5. Síndrome Cri-du-chat
  6. 6. Características Microcefalia (cabeça pequena)
  7. 7. Características ● Má formação
  8. 8. Características
  9. 9. Característica Fenda palpebral antimongolóide (Canto interno dos olhos mais altos do que o externo)
  10. 10. Características
  11. 11. Mutação Estrutural - Inversão * Deleção
  12. 12. Mutação Estrutural - Duplicação
  13. 13. Mutação Estrutural - Translocações Dois cromossomos trocam partes de si entre eles
  14. 14. Mutação Numérica Quant. de cromossomos é alterada Separação dos cromossomos Meiose/Mitose - anáfase
  15. 15. Mutação Numérica
  16. 16. Síndrome de Down (21) ● Mongolismo - Trissomia do cromossomo 21 21/03 Dia mundial da Síndrome de Down
  17. 17. Mosaico ● 46/47
  18. 18. Característica * Homens Estéreis * Ovulação descontrolada * Dificuldade de aprendizado * Pescoço grosso, largo * Mãos e pés pequenos
  19. 19. - Cromossomos autossomos - Cromossomos sexuais
  20. 20. Cromossomos Sexuais ● XY XX
  21. 21. Síndrome de Klinefelter (xxy)
  22. 22. Síndrome de Klinefelter (xxy)
  23. 23. Características - Possuem cromatina sexual (presente apenas nas mulheres)
  24. 24. Síndrome de Turner
  25. 25. Síndrome de Turner ● - Genitálias infantis; - Mulheres de baixa estatura; - Pelos pubianos reduzidos ou Ausentes; - Não possuem a cromatina sexual

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