A anencefalia é uma má formação rara do encéfalo causada por defeitos no fechamento do tubo neural nas primeiras semanas de desenvolvimento do feto, levando à ausência parcial ou total do cérebro e crânio. Bebês com anencefalia geralmente nascem cegos, surdos e inconscientes, sendo inviáveis. O diagnóstico é feito através de ultrassom pré-natal e não há tratamento, apenas cuidados paliativos.
2. Anencefalia
É uma má formação rara do tubo neural,
caracterizada pela ausência parcial do encéfalo e da
calota craniana, proveniente de defeito de
fechamento do tubo neural nas primeiras semanas
da formação embrionária.
3. EMBRIOLOGIA
A anencefalia é um dos três principais defeitos do
tubo neural (DTN). Os outros são a encefalocele e a
mielomeningocele.
Os defeitos do tubo neural resultam de uma falha
no fechamento do tubo neural que ocorre entre 25 e
27 dias após a concepção.
4. EPIDEOMOLOGIA
Nos Estados Unidos, a anencefalia ocorre em 1 a
cada 10.000 nascimentos.
O Brasil é o quarto país do mundo com maior
prevalecência de nascimento de bebês com
anencefalia
5. SINAIS E SINTOMAS
Pode haver acúmulo de líquido amniótico no útero,
devido a não deglutição do líquido da bolsa
amniótica pelo feto anencéfalo, já que este tem
menos reflexos.
Se o bebê com anencefalia chega a nascer, ele
geralmente é cego, surdo, inconsciente e incapaz de
sentir dor, sendo, portanto, inviável.
6. DIAGNÓSTICO
A anencefalia frequentemente pode ser
diagnosticada no pré-natal através de um exame de
ultrassom.
Em mulheres sem acesso à ultrassonografia a
condição da doença só é diagnosticada durante o
parto, o que reforça a importância da realização
adequada do pré-natal.
7. PROGNÓSTICO
Não existe cura ou tratamento padrão para a
anencefalia e o prognóstico para estes pacientes é a
morte.
Entretanto, já existiram casos relatados de encefalia
que os pacientes sobreviveram até 2 anos após o
nascimento.
8. INTERRUPÇÃO DA GRAVIDEZ
A interrupção da gravidez, também conhecida como
aborto terapêutico, é permitida em casos de
anencefalia em diversos países.
O Brasil autorizou em 2012 a realização do aborto
terapêutico para fetos com anencefalia. Até então,
grávidas com fetos com anencefalia precisavam de
autorização judicial para realizar o aborto.